Синдром Дауна: що це, що спричиняє та пов'язані з цим проблеми

Людина - це наші гени як окремо, так і як вид. За оцінками, геном людини містить близько 25 000 різних генів з 3,2 мільярдами пар ДНК. Якою б астрономічною не здавалася ця цифра, реальність далеко не така: лише 1,5% усієї нашої генетичної інформації складається з екзонів, кодуючих специфічні білки.

Близько 70% людської ДНК є екстрагенною, а решта 30% є частиною генних послідовностей. З усієї цієї екстрагенної ДНК (раніше відомої як непотрібна ДНК) сім із 10 розділів відповідають рідкісним повторам, тож більше або менше половини нашого геному складається з повторюваних нуклеотидів без функціональності (або функціональність яких ще не з’ясована).

У межах цього величезного генетичного конгломерату час від часу слід очікувати мутації. Одні успадковуються, інші з’являються de novo протягом усього життя особистості, а інші проявляються за допомогою механізмів епігенетичний, тобто регулюючи експресію генів за допомогою певних механізмів впливу середовище. Сьогодні ми прийшли, щоб привезти вас всю інформацію, яку потрібно знати про синдром Дауна

, одна з найпоширеніших генетичних умов у світі. Не пропустіть.

• Пов’язана стаття: "6 занять для дітей із синдромом Дауна"

Що таке синдром Дауна?

Перш за все, необхідно закласти певні основи, які будуть диктувати решту статті. Як вказує Іспанська федерація синдрому Дауна (Даун-Іспанія) цей стан не слід розглядати, принаймні на соціальному рівні, як хворобу. Це один з перших кроків, необхідних для припинення стигми, яка впродовж століть дискримінувала людей, які не є невротипами.

За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), патологія - це зміна або відхилення фізіологічного стану в одній або декількох частинах тіла, що проявляється з характерними симптомами і з більш-менш еволюцією передбачуваний. Людина з синдромом Дауна не повинна хворіти, незважаючи на менший вміст нейронів мозку та синапсів між ними. Бути здоровим можна навіть при такому стані, і той факт, що люди з ним живуть в середньому 60 років, це підтримує.

Так що, Лікарі не «лікують» синдром Дауна, а навпаки, розглядають можливі патології, які може розвинутись у людини з цим генетичним захворюванням, такі як хвороби серця, целіакія, дефіцит органів чуття, гіпотиреоз та інші. Таким чином, ми вирішуємо цей початковий розділ, кажучи, що ми стикаємось не з хворобою, а із станом, або тим самим, ще одним варіантом у межах можливої ​​нормальності.

Його причини та генетичні основи

Окрім соціальної термінології, синдром Дауна - це справді цікава подія з генетичної точки зору. Ми починаємо з того, що вказуємо на те, що люди диплоїдні (2n), тобто ми представляємо дві серії однієї і тієї ж хромосоми, одну успадковану від батька, а іншу від матері. Диплоїдність, яка характеризує кожну з наших соматичних клітин (тіла), означає, що в кожному ядрі ми маємо 23 пари хромосом., складаючи в цілому 46.

Серед цих 23 пар слід зазначити, що 22 з них - аутосомні та одна статева. Ця концепція вам здасться звичною, оскільки на уроках біології наголошується, що дві останні хромосоми представляють нашу біологічну стать: XX відповідає самкам, а XY - чоловікам. Решта хромосом перераховані на основі їх розміру та форми, причому хромосома 1 є найбільшою з усіх (з 245 522 847 пар основ, 28% ДНК) і 21 найменша (47 000 000 пар основ, лише 1,5% ДНК людини).

Коли відбувається гаметогенез, статеві клітини діляться на мейоз, а не на мітоз, в результаті чого з’являються яйцеклітини та сперма з половиною генетичної інформації ніж решта клітин. Вони вважаються гаплоїдними (n), і це має бути з такої причини:

Гаплоїдна яйцеклітина (n) + гаплоїдна сперма (n) = диплоїдна зигота (2n)

Мейоз має важливе значення для статевого розмноження, оскільки без нього кожен раз зигота, що виникає внаслідок запліднення, матиме все більше і більше пар хромосом (4n, 8n тощо). Якщо сказати простіше, якщо гамети “ділять” свою генетичну інформацію навпіл, вони утворюють цілу клітину, зібравшись. Таким чином, плід відновлює диплоїдію, яка визначатиме кожну з його нестатевих клітин протягом усього життя.

Проблема полягає в тому, що іноді цей "розділ" геному під час мейозу робиться не зовсім добре. Таким чином, з часом можуть виникнути моносомії (відсутність хромосоми), трисомії (зайва ціла або часткова копія хромосоми в парі) або навіть тетрасомія, наявність чотирьох копій хромосоми, де їх повинно бути лише дві.

Синдром Дауна вважається трисомією 21, або тим же самим, протягом пари хромосом 21 (один чоловік і одна жінка) є на одну копію більше, ніж слід, що становить загалом три. Це не єдина трисомія, яка може трапитися, оскільки, наприклад, існують також трисомії 13 та 18, хоча вони є умови набагато більше пов’язані з абортами та смертю новонароджених (майже 70% абортів зазнають змін у кількості хромосоми).

• Вас можуть зацікавити: "Хромосоми: що це, характеристики та як вони працюють"

Чому виникає синдром Дауна?

На даний момент ми вже дізналися, що синдром Дауна - це трисомія 21, тобто хромосома 21 має ще одну копію, ніж потрібно (2 + 1). У 90% випадків цей стан виникає епізодично, оскільки в мейотичному поділі виникає безпрецедентна помилка: коли формується яйцеклітина або сперма, іноді замість хромосоми 21 вона успадковується всією парою. Отже, в парі з іншою гаметою вони дають в цілому 3 хромосоми 21 (2 + 1), утворюючи загалом 47 хромосом замість 46.

Транслокації трапляються у дуже незначному відсотку випадків, події, які отримали загальну назву «Сімейний синдром Дауна». Ми не збираємось вдаватися до їх особливостей через генетичну складність, про яку вони повідомляють, але нам цього достатньо знаючи, що є деякі допоміжні механізми, крім помилки, які слід використовувати під час гаметогенез.

Майбутнє людей із синдромом Дауна

Люди з синдромом Дауна більш присутні в суспільстві, ніж здається, тому що цей генетичний стан зустрічається приблизно у кожного з 700-1000 живонароджених і з ним живе близько 8 мільйонів людей по всьому світу. Середня тривалість життя становить близько 60 років (тоді як кілька десятиліть тому ця цифра була менше 10 років), тому кількість людей із трисомією 21, як очікується, збільшиться в світ.

На жаль, професійні медичні джерела демонструють зовсім іншу парадигму, коли ми говоримо в кожному конкретному випадку. Згідно з дослідженням Ефективність програм рухової активності у боротьбі із соціальною ізоляцією дітей та молоді з синдромом Дауна, немовлят із синдромом Дауна часто класифікують у класі як "інваліди", і тому їхнє включення в соціальну діяльність запобігається, і вони, як правило, маргіналізуються.

Ситуація із зайнятістю не набагато сприятливіша, оскільки про це говорить нам Даун Іспанія майже 95% людей з цим генетичним станом повноліття є безробітними в цій країні. Цікаво, що більшість контрактів, укладених у великих компаніях з цими людьми, закінчуються їх включенням на невизначений час у штаті: як і кожна людина, вони здатні проявляти методичність, строгість і зобов'язання.

Заключна думка

Як би цікаво не було розбирати генетику синдромів, ми не повинні забувати, що мова йде про людей у ​​всі часи. Тому ми закликаємо читачів зазирнути всередину себе і запитати, що таке нормальність. У світі, де біологічна стать не визначає ідентичність, де тривалість життя жінок люди з генетичними захворюваннями стають вищими і де вираз оцінюється вище все, щоразу ми усвідомлюємо все більше, що "норми" не існує.

З цієї причини те, що виходить за межі середньої лінії, не слід розглядати як патологію, будь то основний генетичний, емоційний, фізичний стан чи не відображається воно зовні. Поки це не передбачає смерті та / або хвороби як такої, будь-який стан, що визначає людину, слід розглядати як ще один варіант, ніж очікувалося, у величезному спектрі, яким є ми, люди. Тільки тоді ми дозволимо решті жити без упереджень та упереджень.

Бібліографічні посилання:

• Ахтар, Ф. та Бохарі, С. Р. ДО. (2020). Синдром Дауна (трисомія 21). StatPearls [Інтернет].
• Стаття: Чи є синдром Дауна хворобою?, Даун, Іспанія. Підняли 16 квітня в https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M., & Kheirollahi, M. (2016). Синдром Дауна: сучасний стан, виклики та перспективи на майбутнє. Міжнародний журнал молекулярної та клітинної медицини, 5 (3), 125.