انعدام الدماغ: الأسباب والأعراض والوقاية

عيوب الأنبوب العصبي هي تغييرات تحدث خلال الأسابيع الأولى من نمو الجنين وتسبب تشوهات متفاوتة الخطورة. في حين أن بعضها لا يتوافق مع الحياة ، فإن البعض الآخر يمكن أن يسبب فقط شللًا خفيفًا.

حالة انعدام الدماغ شديدة بشكل خاص. مخ لم يتم تكوينه بشكل كامل ، لذلك لا يعيش الأطفال المصابون بهذا الاضطراب طويلاً. دعونا نرى ما هم أعراض وأسباب انعدام الدماغ وكيف يمكن منع هذا الخلل.

• مقالات لها صلة: "تضخم الرأس: الأسباب والأعراض والعلاج"

ما هو انعدام الدماغ؟

يُعرف انعدام الدماغ أيضًا باسم "انحراف الجمجمة المفتوح". وهو اضطراب في نمو الأنبوب العصبي يسبب اضطرابات خطيرة في نمو الجنين.

في انعدام الدماغ لا يتطور الدماغ والجمجمة كما هو متوقعبدلا من ذلك ، يفعلون ذلك بشكل غير كامل. يؤدي هذا إلى ولادة الأطفال المصابين بانعدام الدماغ بدون مناطق كبيرة من الدماغ ، بدون بعض العظام. من الرأس وبدون أجزاء من فروة الرأس ، يكون الدماغ فيها جزئيًا اكتشف.

يحدث هذا التغيير في حوالي 1 من كل ألف حالة حمل ؛ ومع ذلك ، بما أن حياة الجنين تنتهي في معظم الأوقات بالإجهاض التلقائي ، فإن عدد الأطفال المصابين بانعدام الدماغ الذين يولدون هو 1 من كل 10000 مولود جديد. وهو أكثر شيوعًا عند الفتيات منه عند الأولاد.

العيوب الناجمة عن انعدام الدماغ شديدة للغاية و منع الطفل من العيش. يموت معظم الأطفال المصابين بعد ساعات أو أيام قليلة من الولادة ، على الرغم من وجود حالات لأطفال يعانون من انعدام الدماغ عاشوا حتى 4 سنوات تقريبًا.

يمكن أن يكون انعدام الدماغ كليًا أو جزئيًا. تعتبر جزئية عند سقف الجمجمة والحويصلات البصرية والجزء الخلفي من الدماغ تم تطويرها إلى حد ما ، بينما إذا كانت هذه المناطق غائبة فإننا نتحدث عن انعدام الدماغ مجموع.

الأعراض والعلامات

عند الأطفال المصابين بانعدام الدماغ ، غالبًا ما يكون الدماغ الذي يحتوي على القشرة الدماغية وبالتالي نصفي الكرة المخية غائبًا ؛ وينطبق الشيء نفسه على الجمجمة والسحايا والجلد. في مكانها عادة ما تكون طبقة رقيقة من الغشاء.

وبالتالي ، فإن انعدام الدماغ يجعل الطفل غير قادر على أداء الوظائف الأساسية أو متفوق, كيف تشعر بالألم ، أو تسمع ، أو ترى ، أو تتحرك ، أو تشعر بالعواطف ، أو تفكر، على الرغم من أنها في بعض الحالات يمكن أن تصدر ردود فعل منعكسة. هذا يعني أن الصغار الذين يعانون من هذا التغيير لا يدركون أبدًا بيئتهم.

بالإضافة إلى هذه العلامات والأعراض ، فإن التشوهات في الوجه وعيوب القلب شائعة. تكون التغييرات أكثر وضوحًا كلما زاد الجزء المفقود من الدماغ والجمجمة.

يمكن تشخيص انعدام الدماغ أثناء الحمل من خلال إجراءات مختلفة. يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية عن وجود مَوَه السَّلَى (السائل الأمنيوسي الزائد) ، بينما يمكن أن يكشف بزل السلى عن المستويات المرتفعة من بروتين ألفا فيتوبروتين.

أسباب هذا التغيير

يحدث انعدام الدماغ نتيجة ل عيب تطور الأنبوب العصبي والتي تحدث عادة في الأسبوع الرابع من التطور الجنيني. الأنبوب العصبي هو الهيكل الذي يؤدي إلى ظهور الجهاز العصبي المركزي ، أي الدماغ والجهاز العصبي الحبل الشوكي. في هذه الحالة بالذات ، لا يغلق الأنبوب في نهايته المنقارية أو العلوية.

هناك تغييرات أخرى ناتجة عن تطور غير طبيعي في الأنبوب العصبي ؛ تُعرف مجتمعة باسم "عيوب الأنبوب العصبي" ، بالإضافة إلى انعدام الدماغ تشمل السنسنة المشقوقة، حيث ينغلق العمود الفقري بشكل غير كامل ، وتشوهات خياري ، والتي تؤدي إلى انتشار أنسجة المخ إلى القناة الشوكية.

حقيقة أن الأنبوب العصبي لا يغلق بشكل صحيح يسبب السائل الأمنيوسي الذي يحمي الجنين يتلامس مع الجهاز العصبي ، مما يؤدي إلى إتلاف الأنسجة العصبية ومنع نمو الدماغ الطبيعي و من المخيخوبالتالي يتسبب في قصور أو حتى غياب الوظائف المرتبطة بها.

عوامل الخطر الوراثية والبيئية

عادة ظهور هذا العيب لا يعتمد على الوراثة ولكن على مزيج من العوامل الوراثية والبيئية. ومع ذلك ، تم الكشف عن بعض الحالات التي حدث فيها انعدام الدماغ بشكل متكرر في نفس الأسرة ، وإنجاب طفل مصاب بانعدام الدماغ يزيد من خطر حدوثه أيضًا في حالات الحمل المتتالية.

الآلية الوراثية المحددة التي يحدث بها هذا غير معروفة ، على الرغم من أنه يعتقد أن هناك علاقة بين انعدام الدماغ وجين MTHFR ، الذي يشارك في معالجة فيتامين ب 9 ، المعروف أيضًا باسم حمض الفوليك أو الفولات. يبدو أن التعديلات في هذا الجين تزيد من خطر الإصابة بانعدام الدماغ ، على الرغم من أنها ليست كبيرة جدًا.

يرتبط البروتين المثلي CART1 ، الذي يُمكِّن الخلايا الغضروفية من التطور ، أيضًا بتطور

عوامل الخطر البيئية التي تؤثر على الأم ربما تكون أكثر صلة من العوامل الوراثية. من بين هذه الأنواع من العوامل ، يسلط البحث العلمي الضوء على ما يلي:

• نقص فيتامين ب 9.
• بدانة.
• داء السكري، خاصة إذا كان من النوع الأول ولا يتم التحكم فيه.
• التعرض لدرجات حرارة مرتفعة (على سبيل المثال. و. الحمى والساونا).
• تستهلك من الأدوية المضادة للتشنج مثل لاموتريجين.

يبدو أيضًا أن انعدام الدماغ أكثر شيوعًا عند الأطفال المولودين لأمهات آسيويات وأفارقة وأمهات من أصل إسباني ، على الرغم من أنه من غير المعروف سبب ظهور هذا الخطر المتزايد.

العلاج والوقاية

انعدام الدماغ لا يمكن علاجه. عادة ، يتم إعطاء الأطفال الذين يولدون بهذه المشكلة الطعام والماء مع الحرص على ضمان ذلك مريحة ، ولكن يعتبر استخدام الأدوية أو الجراحة أو التنفس المساعد عرضي؛ نظرًا لأن الطفل الصغير لن يكتسب الوعي أبدًا ، فعادة ما يُسمح له بالموت بشكل طبيعي ، دون إنعاشه بشكل مصطنع.

أظهرت الأبحاث ذلك تناول حمض الفوليك (فيتامين ب 9). يقلل بشكل كبير من خطر عيوب الأنبوب العصبي ، بما في ذلك انعدام الدماغ والسنسنة المشقوقة. يوجد هذا الفيتامين في كل من الأطعمة ، على سبيل المثال الخضار الورقية الخضراء ، وفي المكملات الغذائية ؛ في هذه الحالة الثانية ، يبدو أن 0.4 ملغ يوميًا كافية.

ومع ذلك ، يجب أن يتم تناول فيتامين ب 9 قبل الحمل ، حيث أن هذه التغييرات موجودة ينتج بشكل طبيعي خلال المرحلة الأولى من نمو الجنين ، قبل أن تكتشف المرأة أنها كذلك حامل. وبالتالي ، يوصي الأخصائيون بزيادة استهلاك هذا الفيتامين عندما تبدأ بمحاولة الإنجاب.