رقص هنتنغتون: الأسباب والأعراض والمراحل والعلاج

من أشهر الأمراض الوراثية رقص هنتنغتون ، وهو اضطراب تنكسي وغير قابل للشفاء التي تسبب حركات لا إرادية وأعراض أخرى تؤثر على مجالات متعددة من حياة الشخص وتعطله تدريجياً.

في هذه المقالة سوف نصف أسباب مرض هنتنغتون كذلك الأعراض الأكثر شيوعًا والمراحل التي تتقدم من خلالها. أخيرًا ، سنتحدث عن العلاجات التي يتم تطبيقها عادةً لتقليل التغييرات قدر الإمكان.

• مقالات لها صلة: "أكثر 15 اضطرابًا عصبيًا شيوعًا"

رقص هنتنغتون: التعريف والأعراض

رقص هنتنغتون هو مرض تنكسي وراثي يصيب الدماغ ويسبب أعراضًا مختلفة ذات طبيعة جسدية ومعرفية وعاطفية.

إنه غير قابل للشفاء وينتهي به الأمر إلى وفاة الشخص ، بشكل عام بعد ما بين 10 و 25 عامًا. يعد الغرق والالتهاب الرئوي وفشل القلب من الأسباب الشائعة للوفاة في مرض هنتنغتون.

عندما تبدأ الأعراض قبل سن العشرين ، يتم استخدام مصطلح "مرض هنتنغتون الأحداث". في هذه الحالات ، تختلف الصورة السريرية إلى حد ما عن الصورة المعتادة ويكون تقدم المرض أسرع.

أكثر العلامات المميزة لهذا المرض هو الرقَص الذي يطلق عليه اسمه. يُعرف باسم "الرقص" لمجموعة من الاضطرابات العصبية التي تسبب تقلصات لا إرادية وغير منتظمة لعضلات القدمين واليدين. تحدث حركات مماثلة أيضًا على الوجه.

في حالة ما اذا رقص هنتنغتون الصغير قد تكون الأعراض مختلفة بعض الشيء. تبرز الصعوبات في تعلم المعلومات الجديدة ، والخراقة الحركية ، وفقدان المهارات ، وتصلب المشي وظهور اضطرابات الكلام.

أسباب هذا الاضطراب

رقص هنتنغتون ناتج عن طفرة جينية موروث من خلال آلية جسمية سائدة. هذا يعني أن أطفال الشخص المصاب لديهم فرصة بنسبة 50٪ في وراثة الجين ، بغض النظر عن جنسهم البيولوجي.

تعتمد شدة الطفرة أيضًا جزئيًا على الوراثة وتؤثر على تطور الأعراض. في الحالات الشديدة ، يظهر الجين المصاب ("هنتنغتين") في وقت مبكر جدًا وبشدة.

هذا المرض يصيب الدماغ كله. ومع ذلك، تحدث أهم الآفات في العقد القاعدية، الهياكل تحت القشرية المتعلقة بالحركة. المنطقة المعروفة باسم "neostriatum" ، والتي تتكون من النواة المذنبة و ال بوتامين، بشكل خاص.

• مقالات لها صلة: "العقد القاعدية: التشريح والوظائف"

تطور المرض

تختلف أعراض داء هنتنغتون تبعًا للحالة المحددة. ومع ذلك ، يتم عادةً تجميع تقدمه في ثلاث مراحل متميزة.

تزداد التغييرات سوءًا في ظروف الإجهاد النفسي الفسيولوجي ، وكذلك عندما يتعرض الشخص لتحفيز شديد. وبالمثل ، فإن فقدان الوزن أمر شائع في جميع مراحل المرض. من المهم السيطرة عليه لأنه يمكن أن يكون له عواقب سلبية للغاية على الصحة.

1. المرحلة الأولى

خلال السنوات الأولى قد يمر المرض دون أن يلاحظه أحديمكن أن تكون علامات هنتنغتون المبكرة خفية ، وتنطوي على إعاقات غير ملحوظة في السرعة الحركة أو الإدراك أو التنسيق أو المشي ، وكذلك ظهور الحركات الروتينية و الاستعلاء.

الاضطرابات العاطفية شائعة جدًا بالفعل في المرحلة الأولية. على وجه التحديد ، يحدث التهيج وعدم الاستقرار العاطفي وانخفاض الحالة المزاجية ، والتي يمكن أن تلبي معايير الاكتئاب الشديد.

2. المرحلة المتوسطة

في هذه المرحلة ، يكون داء هنتنغتون أكثر وضوحًا ويتدخل إلى حد كبير في حياة المرضى. كوريا مزعجة بشكل خاص. صعوبة التحدث أو المشي أو التعامل مع الأشياء هم أيضا يزيدون. جنبا إلى جنب مع الضعف الإدراكي ، الذي بدأ يظهر بشكل كبير ، تعيق هذه الأعراض الاستقلال والرعاية الذاتية.

من ناحية أخرى ، فإن تفاقم الأعراض العاطفية يميل إلى الإضرار بالعلاقات الاجتماعية. يرجع هذا في جزء كبير منه إلى التثبيط السلوكي الناجم عن مرض هنتنغتون ، والذي يسبب العدوانية أو فرط الرغبة الجنسية لدى بعض الأشخاص ، من بين سلوكيات تخريبية أخرى. في وقت لاحق سوف تتضاءل الرغبة الجنسية.

الأعراض النموذجية الأخرى للمرحلة المتوسطة هي انخفاض المتعة (anhedonia) و ال اضطرابات في النوم أو البقاء نائما، وهو أمر محزن للغاية بالنسبة للمرضى.

3. المرحلة المتقدمة

تتميز المرحلة الأخيرة من رقص هنتنغتون عدم القدرة على الكلام وأداء الحركات الإرادية، على الرغم من أن معظم الناس يحتفظون بالوعي بالبيئة. كما توجد صعوبات في التبول والتغوط. لذلك ، في هذه الفترة ، يعتمد المرضى اعتمادًا كليًا على مقدمي الرعاية.

على الرغم من أن الحركات الروتينية يمكن أن تتفاقم ، إلا أنها في حالات أخرى تضعف عندما يكون المرض متقدمًا جدًا. تزداد صعوبات البلع ، ويمكن أن تسبب الوفاة بسبب الغرق. في حالات أخرى ، تحدث الوفاة نتيجة للعدوى. أيضا هناك العديد من حالات الانتحار في هذه المرحلة.

عادة ما يكون تقدم المرض أسرع عندما يظهر في سن مبكرة خاصة عند الأطفال والمراهقين ، لذلك تظهر أعراض المرحلة المتقدمة في وقت مبكر.

العلاج والإدارة

لا يوجد علاج معروف حاليًا لمرض هنتنغتون لا يمكن وقف التدهور الجسدي والمعرفي. ومع ذلك ، هناك علاجات للأعراض يمكن أن تخفف من الشعور بعدم الراحة وتزيد من استقلالية الأشخاص المصابين إلى حد ما.

تستخدم حاصرات الدوبامين لعلاج السلوكيات الشاذة للمرض ، بينما تستخدم أدوية الحركات الإضافية مثل tetrabenazine و أمانتادين.

مع تقدم المرض ، الدعامات الجسدية التي تسهل الحركة أو تسمح بها، مثل الدرابزين. يمكن أن يكون العلاج الطبيعي مفيدًا أيضًا في تحسين التحكم في الحركة ، كما أن التمارين البدنية تفيد الصحة العامة ، بما في ذلك الأعراض النفسية والعاطفية.

يمكن تقليل صعوبات التحدث والبلع عن طريق العلاج اللغوي. كما يتم استخدام أواني خاصة للأكل حتى ضرورة اللجوء إلى التغذية بالأنبوب. من المستحسن أن يعتمد النظام الغذائي على الأطعمة الغنية بالعناصر الغذائية وسهل المضغ لتقليل مشاكل المريض.

• قد تكون مهتمًا: "مرض باركنسون: الأسباب والأعراض والعلاج والوقاية"