متلازمة كروزون: الأعراض والأسباب والتدخل

عند الولادة ، يمتلك معظم البشر جمجمة مرنة تسمح لنا بالدخول إلى العالم من خلال قناة الولادة. سوف تنغلق هذه العظام وتخيط مع تقدم العمر ، حيث ينمو حجم دماغنا وينضج.

ومع ذلك ، هناك حالات من الاضطرابات المختلفة التي تحدث فيها الخياطة المذكورة قبل الأوان ، شيء يمكن أن يؤثر على كل من مورفولوجيا ووظائف الدماغ وأعضاء الوجه المختلفة. أحد الاضطرابات التي يتحدث عنها الناس متلازمة كروزون ، اضطراب وراثي من أصل وراثي.

متلازمة كروزون

متلازمة كروزون مرض من أصل وراثي يتميز بوجود تعظم الدروز الباكر المبكر أو خياطة عظام الجمجمة. يؤدي هذا الإغلاق إلى نمو الجمجمة في اتجاه الخيوط التي تظل مفتوحة ، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات في شكل الجمجمة والوجه.

يمكن أن نفترض هذه التشوهات مضاعفات خطيرة للنمو الصحيح للدماغ ومجموعة الأعضاء التي يتألف منها الرأس ، المشاكل التي ستظهر بمرور الوقت مع نمو الطفل.

أعراض متلازمة كروزون

تظهر الأعراض عادة في سن الثانية عند القاصر ، ولا تظهر بشكل عام عند الولادة.

الأعراض الأكثر وضوحا هي وجود انتفاخ في الجمجمة مع الأجزاء العلوية و / أو الخلفية المفلطحة ، وكذلك جحوظ أو بروز مقلة العين إلى الخارج بسبب وجود تجاويف ضحلة للعين ، تجويف أنفي مضغوط يجعل من الصعب التنفس بهذه الطريقة ، الحنك الشق والتشوهات الأخرى في الوجه والفم مثل الإنذار أو الإسقاط الأمامي للفك أو التغييرات في تركيبات الأسنان.

ومع ذلك ، فإن الأكثر صلة وخطورة هي صعوبات في التنفس والأكل، والتي يمكن أن تكون مهددة للحياة. من الممكن أيضًا حدوث استسقاء الرأس والاضطرابات العصبية الأخرى. كما أن الضغط داخل الجمجمة أعلى من المعتاد ، وقد تحدث نوبات

كل هذه الصعوبات يمكن أن تسبب للقاصر مشاكل شديدة خلال نموهم مثل الدوخة والصداع المتكرر ومشاكل الإدراك سواء في الرؤية أو في السمع.

فيما يتعلق اضطرابات العين، فإن بروز هذه العوامل يجعلهم عرضة للعدوى وحتى ضمور الجهاز البصري ، والقدرة على فقدان البصر.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن تشوهات الوجه تجعل من الصعب تعلم التواصل الشفهي ، مما يؤدي إلى تأخير تعلمهم. على أي حال ، على الرغم من حقيقة أن هذه التشوهات يمكن أن تؤثر على التطور الفكري ، في معظم الحالات الأشخاص المصابون بمتلازمة كروزون عادة ما يكون لديهم ذكاء متوسط يتوافق مع سن نموهم.

أسباب هذه المتلازمة (المسببات)

كما ذكرنا أعلاه ، فإن متلازمة كروزون هي اضطراب خلقي وراثي من أصل وراثي. على وجه التحديد ، يمكن العثور على سبب هذه المتلازمة في وجود الطفرات في جين FGFR2، أو عامل مستقبلات نمو الأرومة الليفية ، على الكروموسوم 10. يشارك هذا الجين في تمايز الخلايا ، وتتسبب طفرة في تسريع عملية خياطة بعض أو كل عظام الجمجمة.

إنه مرض وراثي سائد، بحيث يكون لدى الشخص المصاب بهذه الطفرة فرصة بنسبة 50٪ لنقل هذا المرض إلى نسله.

علاج

متلازمة كروزون هي حالة خلقية لا علاج لها ، على الرغم من أنه يمكن تجنب بعض مضاعفاتها و / أو تقليل تأثير عواقبها. يجب أن يكون العلاج المراد تطبيقه متعدد التخصصاتبمساعدة متخصصين من مختلف الفروع مثل الطب وعلاج النطق وعلم النفس.

جراحة

في عدد كبير من الحالات ، يمكن تصحيح جزء من المشاكل من خلال الجراحة. على وجه التحديد ، يمكن استخدام رأب القحف لمحاولة تزويد رأس الطفل بـ التي تسمح بالتطور المعياري للدماغ ويخفف الضغط داخل الجمجمة بدوره (مما يجعل من الممكن أيضًا تجنب الصداع المعتاد الذي يعانون منه عادةً ، وفي كثير من الحالات ناتج عن الضغط المذكور). يمكن استخدامه أيضًا لعلاج الاستسقاء الدماغي المحتمل الناتج عن نمو الدماغ غير الطبيعي.

وبالمثل ، فإن التدخل الجراحي في المسالك الأنفية والفم، بحيث يتم تسهيل التنفس ومرور الطعام عبر الجهاز الهضمي وحل مشاكل مثل الإنذار والحنك المشقوق. قد تكون جراحة الأسنان ضرورية أيضًا ، حسب الحالة.

يمكن أن تستفيد العيون أيضًا من العلاج الجراحي ، مما يقلل من جحوظ العين قدر الإمكان وبالتالي احتمال إصابة الأعضاء المرئية بالجفاف أو الإصابة بالعدوى.

علاج النطق والتعليم

بسبب الصعوبات التي يمكن أن تسبب تشوهات في النظام الصوتي، من المفيد جدًا استخدام خدمات معالجي النطق. يمكن تغيير اللغة وتأخيرها ، لذلك من الضروري مراعاة الصعوبات التي يواجهونها وتزويدهم بالمساعدة المناسبة. في الحالات التي يوجد فيها إعاقة ذهنية ، يجب أيضًا مراعاة ذلك عند تعديل تعليم وتدريب القاصر.

العلاج النفسي

العلاج النفسي والمشورة لكل من القاصر والأسرة والمربين ضروريان لفهم حالة الشخص المصاب والسماح بالتعبير عن الشكوك والمخاوف وحل المشاكل النفسية والعاطفية مستمدة من تجربة الاضطراب لكل من الطفل وبيئته.

المراجع الببليوغرافية:

• بلتران ، ص. روساس ، ن. & جورجس ، آي. (2004). متلازمة كروزون. مجلة طب الأعصاب. 2 (1).

• هويوس ، م. (2014). متلازمة كروزون. القس. يمثل. كلين. متوسط: 46. السلام.

• ليو ، ج. نام ، هونج كونج ؛ وانج ، إ. & هاتش ، N. (2013). مزيد من التحليل لفأر كروزون: آثار طفرة FGFR2 (C342Y) تعتمد على عظام الجمجمة. كلكيف. كثافة العمليات الأنسجة. 92 (5): 451-466.