تشوه أرنولد كياري: الأنواع والأعراض والأسباب الرئيسية

الأمراض النادرة أو النادرة (RD) هي تلك التي يقل انتشارها بين السكان. لكي يعتبر المرض نادرًا ، يجب أن يصيب أقل من 5 من كل 10000 نسمة في أي وقت ومكان.

هذه البيانات تتعارض إلى حد ما مع الواقع الذي لوحظ على المستوى العملي ، منذ المنظمة العالمية تقدر منظمة الصحة العالمية (WHO) أن هناك حوالي 7000 مرض نادر يصيب 7٪ من السكان عالمي. بالطبع ، نحن نواجه شخصية لا يستهان بها.

نقدم لكم اليوم واحدة من هذه الأمراض النادرة التي في بداية القرن العشرين كان من المقدر انتشارها بواحد من كل 1000 مولود جديد. لم يظل هذا الرقم صالحًا بمرور الوقت لأنه ، للأسف ، مع تقنيات التشخيص الجديدة ، ثبت أنه أكثر شيوعًا مما كان يُعتقد سابقًا. انغمس معنا في عالم المرضى تشوه أرنولد كياري.

• مقالات لها صلة: "Lissencephaly: الأعراض والأسباب والعلاج"

ما هو تشوه أرنولد كياري؟

يعتبر تشوه أرنولد خياري مرضًا خلقيًا بشكل عام ، ويتكون من شذوذ تشريحي في قاعدة جمجمة الوليد. يتميز هذا المرض بنسب جزء من المخيخ أو تقريبًا من خلال الثقبة الكبيرة (الثقبة الكبيرة) إلى قناة عنق الرحم.

بمعنى آخر ، عندما يكون جزء من الجمجمة أصغر من الطبيعي أو مشوهًا ، يتم دفع المخيخ إلى ماغنوم الثقبة والقناة الشوكية. يتسبب هذا في سلسلة من الأعراض المميزة لدى المريض ، والتي تعود للأسباب التالية:

• عندما يتحرك جزء من المخيخ نحو قناة عنق الرحم ، فإنه ينتج ضغطًا على جميع النهايات العصبية ، وهي حقيقة تسبب العديد من الأعراض.
• يعمل هذا النزول المخيخي بمثابة "سدادة" ، مما يتسبب في تراكم السائل النخاعي ويؤدي إلى أمراض أخرى.

يصيب هذا المرض النادر ، ذو الطبيعة المعوقة والمتقدمة ، 0.5٪ من سكان العالم، 80٪ من المرضى من الإناث. بالإضافة إلى خطورة الحالات الأكثر وضوحًا ، تؤكد البوابات الإعلامية المختلفة أن العديد من الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة الشاذة لا يدركون أنهم مصابون بها ، لأنهم لم يحضروا أبدًا علامة مرض.

أنواع

من المستحيل عملياً التحدث عن أعراض تشوه أرنولد كياري دون التفريق بين الدرجات المختلفة في عدة كتل ، حيث وتشير التقديرات إلى أن هذه المجموعة من التشوهات في مجموعة الجهاز العصبي المركزي أكثر من 100 علامة سريرية مختلفة. لذلك نعرض لكم أدناه أنواع المرض المختلفة مصنفة حسب أجزاء الدماغ التي تمتد إلى التجويف الشوكي. أذهب خلفها.

اكتب 0

يندرج المرضى الذين يعانون من تكهف النخاع في هذه الفئة. (كيس مملوء بسائل داخل النخاع الشوكي) مع وجود دليل ضئيل أو معدوم على فتق اللوزتين (أي انزلاق المخيخ). يستجيب ظهور هذه الكتلة السائلة للتغيير الهيدروديناميكي للسائل الدماغي النخاعي (CSF) عند مستوى ماغنوم الثقبة.

النوع I

النوع الأول يتميز ب خلع في اللوزتين المخيخية (الجزء الداخلي من المخيخ) من خلال ثقب ماغنوم (أكثر من 5 ملم). نحن نتعامل مع أكثر الأنواع شيوعًا ، ولحسن الحظ ، قد لا تظهر على المريض أي أعراض واضحة.

على الرغم من أن معدل الإصابة بهذا النوع من التشوه غير معروف جيدًا ، إلا أنه يقدر بحوالي 50 إلى 70 ٪ من المرضى يعانون من تكهف النخاع المصاحب و 10 ٪ من الحالات مرتبطة أيضًا مع استسقاء الرأس، يسمى، تراكم السائل الدماغي النخاعي بشكل مفرط داخل الجمجمة. وتجدر الإشارة إلى أن هذا النوع المميز يتم تشخيصه عادة من العقد الثاني من عمر المريض ، حيث لا تظهر الأعراض عادة أثناء الطفولة.

من بين العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا من النوع الأول من تشوه أرنولد خياري نجد ما يلي:

• الصداع.
• فقدان التوازن والدوخة.
• الم الرقبة.
• مشاكل في الرؤية وضعف التنسيق الحركي.
• صعوبة في البلع وبحة في الصوت.
• تغيير العادات عند الذهاب إلى الحمام.

على أي حال ، تجدر الإشارة إلى أن 15 إلى 30٪ من مرضى نوع كياري ليس لديهم أعراض في أي وقت ومع ذلك ، يمكن للحالات التي تظهر عليها الأعراض أن تذهب إلى الأخصائيين الطبيين الذين يعالجون علم الأمراض من خلال الجراحة.

النوع الثاني

نحن نتقدم على مقياس الشدة المرضية ، لأن التشوه الخياري من النوع الثاني يظهر عادة أعراضًا أكثر وضوحًا وتتطور أثناء الطفولة. في هذه الحالة يحدث الفتق الذلي من خلال الثقبة الكبيرة للدماغ المخيخي وجذع الدماغ والبطين الرابع، أي انخفاض في أنسجة المخيخ أكثر وضوحًا من النوع الأول. يمكن أن يكون هذا المرض هو سبب الوفاة أثناء الرضاعة أو الطفولة المبكرة ، وعلى عكس النوعين السابقين ، يتطلب الجراحة.

بالإضافة إلى الأعراض المذكورة سابقًا ، يعاني المرضى المصابون بهذا النوع من تكهف النخاع واستسقاء الرأس في 90٪ من الحالات ، ولكن يظهر المرض الملحق: ما يقرب من 15 ٪ من المصابين قد يكون لديهم السنسنة المشقوقة ، أي سلسلة من العيوب في العمود الفقري والحبل الشوكي بسبب ضعف الإغلاق وتطور الانبوب العصبي. ينتهي الأمر بمعظم الولدان المصابين بالسنسنة المشقوقة الشديدة بالموت المبكر.

النوع الثالث

نحن نواجه أندر وأخطر أنواع تشوه أرنولد كياري على الإطلاق. في هذه المناسبة ، يدخل المخيخ المنفتق وجذع الدماغ إلى القناة الشوكية العنقية (غالبًا ما يكون مصحوبًا بالبطين الدماغي الرابع) ويضغطان على الحبل الشوكي. بالإضافة إلى جميع الأعراض المذكورة في النوعين الأول والثاني ، فإن هذا التنوع له علامات عصبية خطيرة مرتبطة به: التدهور العقلي والجسدي الشديد والنوبات ، من بين أمور أخرى.

النوع الرابع

هذا هو أحدث نوع تم وصفه. يُعرف أيضًا باسم نقص تنسج المخيخ ، تتميز بتخلف المخيخأي أنها تقع في وضعها الطبيعي ، لكن بعض الأجزاء مفقودة. في هذه الحالة لا يوجد سبات نسيج مرتبط.

• قد تكون مهتمًا بـ: "تشوه داندي والكر: الأسباب والأعراض والعلاج"

أمراض أخرى مرتبطة بتشوه أرنولد كياري

كما رأينا بالفعل في السطور السابقة ، فإن تكهف النخاع واستسقاء الرأس من أمراض عرض المفصل مع هذا التشوه ، السنسنة المشقوقة ذات المظهر الاستثنائي. على الرغم من هذا ، فقد تركنا أنفسنا في المحبرة بعض الاختلالات الفسيولوجية المرتبطة بهذه الصورة السريرية المحددة للغاية. نعرض عليهم بإيجاز:

• تغييرات حجم الحفرة الخلفية: هذه المساحة الصغيرة في الجمجمة عادة ما تكون أصغر في مرضى خياري.
• تغييرات العظام: من بين أمثلة كثيرة أخرى ، مثال على ذلك هو سيلا تورسيكا الفارغة ، عندما تتقلص الغدة النخامية أو تصبح مسطحة.
• التعديلات في البطينين ، أي التجاويف التشريحية الأربعة التي يدور السائل الدماغي الشوكي من خلالها. استسقاء الرأس الذي سبق ذكره هو مثال.
• التغيرات السحائية: توجد عدة نطاقات من الأم الجافية (السحايا الخارجية) بشكل متكرر ، مما يضغط على ماغنوم الثقبة.
• تشوهات الدماغ بجميع أنواعها باستثناء 0 و I.

كما نرى ، يظهر تشوه Arnold Chiari بعلامات وأعراض وحالات ملحقة متعددة. بشكل عام ، اعتمادًا على شدة الصورة السريرية ، قد تظهر علامات في الجمجمة ، والعمود الفقري ، والعين ، والأنف والأذن والحنجرة ، والجنف ، ومشاكل النوم ، والتعب ، وآلام الهيكل العظمي المحوري وجميع الاضطرابات التي ذكرناها لك في السطور السابقة. لسوء الحظ ، إذا كان هناك شيء لا ينقص مرضى Chiari من النوع الثاني والثالث ، فهو أعراض عدوانية وواضحة.

سيرة ذاتية

الأمراض النادرة هي تلك التي تصيب أقل من 5 أشخاص لكل 10000 نسمة ، وعلى الرغم من اعتبارها كذلك في العديد من البوابات الطبية ، فإن تشوه يبدو أن أرنولد كياري يؤثر على 0.5 ٪ من سكان العالم ، أي واحد من كل 200 نسمة ، كل هذا دون احتساب الصور المرضية الخفيفة من النوع الأول التي لن تكون أبدًا تم تشخيصه.

من المثير للإعجاب وضع هذه النتائج في منظورها الصحيح لأنه إذا أخذناها في الاعتبار ، فمن الممكن أن يكون أكثر من واحد من القراء المهتمون بهذا الفضاء التقوا بشخص ما بهذا التشوه ولم يعطوه الحساب. بالطبع ، كلما تقدمت أدوات التشخيص ، كلما أدركنا أن المرض النادر قد لا يكون نادرًا جدًا.

المراجع الببليوغرافية:

• تشوه خياري ، mayoclinic.org. التقطت في 13 نوفمبر في https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• تشوه خياري ، المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية. التقطت في 13 نوفمبر في https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• خياري تشوه ، Radyschildren.org. التقطت في 13 نوفمبر في https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• تشوه خياري من النوع الأول ، Kidshealth.org. التقطت في 13 نوفمبر في https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• تشوهات أرنولد كياري ، وحدة جراحة الأعصاب RGS. التقطت في 13 نوفمبر في https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• تشوهات خياري ، Medlineplus.gov. التقطت في 13 نوفمبر في https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• مارتينيز ساباتر ، أ. (2014). تشوه أرنولد كياري: فقدان الابتسامة. مؤشر التمريض ، 23 (4) ، 256-259.
• رويز هيرنانديز ، آي ، وكانو سولير ، أ. (2010). أرنولد كياري من النوع الأول تشوه. عرض القضية. المجلة الطبية الإلكترونية ، 32 (5) ، 0-0.