متلازمة الهش X: الأسباب والأعراض والعلاج

يحمل شفرتنا الجينية التعليمات اللازمة لتشكيل وتطوير الكائن الحي لدينا. نحن نرث الكثير مما نحن عليه من أسلافنا ، على الرغم من أن التعبير أو عدم التعبير عن جزء من هذه التعليمات سيعتمد على البيئة التي نعيش فيها.

ومع ذلك ، تحدث طفرات جينية مختلفة في بعض الأحيان يمكن أن تؤدي إلى وجود اضطراب لدى من يحملونها. هذه هي حالة متلازمة X الهش، وهو السبب الثاني الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي لأسباب وراثية.

• قد تكون مهتمًا: "الإعاقة الذهنية والنمائية"

متلازمة الهش X: الوصف والأعراض النموذجية

متلازمة X الهش أو متلازمة مارتن بيل اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X. يمكن ملاحظة الأعراض التي تنتجها هذه المتلازمة في مناطق مختلفة.

أبرزها تلك المتعلقة بالإدراك والسلوك ، على الرغم من أنها قد تظهر أعراضًا أخرى مثل التغيرات المورفولوجية النموذجية أو حتى مشاكل التمثيل الغذائي. على الرغم من أنه يؤثر على كل من الرجال والنساء ، إلا أنه كقاعدة عامة يكون أكثر انتشارًا في السابق ، كما أنه يعاني من أعراض أكثر وضوحًا وخطورة.

الأعراض المعرفية والسلوكية

من أكثر الأعراض المميزة وجود إعاقة ذهنية. في الواقع ، إلى جانب متلازمة داون ، تعد متلازمة الهش X أحد الأسباب الجينية الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي. يمكن أن تكون هذه الإعاقة متغيرة للغاية.

في حالة النساء ، عادة ما يتم ملاحظة مستوى الذكاء عند حد الإعاقة الذهنية ، حيث يتراوح معدل الذكاء بين 60 و 80. ومع ذلك، عادة ما يكون مستوى الإعاقة عند الرجال أعلى من ذلك بكثير، مع معدل ذكاء يتراوح عادة بين 35 و 45. في هذه الحالة سنواجه أ إعاقة معتدلة، مما يعني تطورًا أبطأ ومتأخرًا في المعالم الرئيسية مثل الكلام ، مع صعوبات في التجريد والحاجة إلى مستوى معين من الإشراف.

جانب آخر متكرر هو وجود مستوى مرتفع من النشاط المفرط، عرض الهياج الحركي والسلوك الاندفاعي في بعض الحالات ، يمكن أن يجرحوا أنفسهم. كما أنهم يميلون إلى مواجهة صعوبات في التركيز والحفاظ على الانتباه.

من الممكن أيضًا أن يكونوا حاضرين عادة سلوكيات التوحد، والتي يمكن أن تؤدي إلى وجود صعوبات شديدة في التفاعل الاجتماعي ، ورهاب الاتصال بالآخرين ، والسلوكيات مثل المصافحة وتجنب ملامسة العين.

• قد تكون مهتمًا: "أنواع اختبارات الذكاء"

التشكل النموذجي

فيما يتعلق بالخصائص الفيزيائية ، فإن أحد أكثر الخصائص المورفولوجية شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة X الهشة هو ذلك لديهم مستوى معين من تضخم الرأس منذ الولادة، الحيازة رؤوس كبيرة وممدودة نسبيًا. الجوانب الشائعة الأخرى هي وجود الحاجبين والأذنين الكبيرين والفك والجبهة البارزين.

من الشائع نسبيًا أن يكون لديهم مفاصل شديدة الحركة ، خاصة في الأطراف ، وكذلك نقص التوتر أو نغمة العضلات أقل من المتوقع. انحرافات العمود الفقري شائعة أيضًا. قد تظهر الخصية الكبيرة ، أو النمو المفرط للخصية ، أيضًا عند الذكور ، خاصة بعد المراهقة.

المضاعفات الطبية

بغض النظر عن أنواع الخصائص التي رأيناها ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة X الهشة تقديم تغييرات مثل مشاكل الجهاز الهضمي أو انخفاض حدة البصر. لسوء الحظ ، يعاني الكثير منهم من تغيرات في القلب ، مع وجود احتمال أكبر للإصابة بنفخات القلب. كما أن نسبة عالية تتراوح بين 5 و 25٪ يعانون من نوبات أو نوبات صرع سواء كانت موضعية أو معممة.

على الرغم من ذلك ، أولئك الذين يعانون من متلازمة مارتن بيل يمكن أن يتمتعوا بنوعية حياة جيدة، خاصة إذا تم التشخيص مبكرًا وكان هناك علاج وتثقيف يسمح بتقليل آثار المتلازمة.

أسباب هذا الاضطراب

كما أشرنا ، فإن متلازمة Fragile X هي اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم X الجنسي.

في الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة ، يكون الكروموسوم الجنسي X يعاني من نوع من الطفرات الذي يتسبب في ظهور سلسلة محددة من النيوكليوتيدات لجين FMR1 ، وتحديداً سلسلة Cytosine-Guanine-Guanine (CGG) ، بشكل مفرط في جميع أنحاء الجين.

في حين أن الأشخاص الذين ليس لديهم مثل هذه الطفرة يمكن أن يكون لديهم ما بين 45 و 55 تكرارًا لهذه السلسلة ، يمكن أن يكون لدى الشخص المصاب بمتلازمة X الهش ما بين 200 و 1300. هذا يمنع الجين من القدرة على التعبير عن نفسه بشكل صحيح ، لذلك لا ينتج بروتين FMRP لأنه يتم إسكاته.

حقيقة أن الكروموسوم X يتأثر بالطفرة هو السبب الرئيسي وراء ملاحظة الاضطراب في كثير من الأحيان ومع شدة أكبر عند الرجال ، وجود نسخة واحدة فقط من الكروموسوم المذكور. في النساء ، مع وجود نسختين من الكروموسوم X ، تكون التأثيرات طفيفة ، وقد لا تظهر الأعراض (على الرغم من أنها يمكن أن تنقلها إلى النسل).

علاج متلازمة مارتن بيل

متلازمة X الهشة لا يوجد حاليا أي نوع من العلاج. ومع ذلك ، يمكن علاج الأعراض التي يسببها هذا الاضطراب بشكل مسكن ومن أجل التحسن نوعية حياتهم ، من خلال نهج متعدد التخصصات يشمل الطبية والنفسية و التعليمية.

بعض العلاجات التي يتم استخدامها مع الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من أجل تحسين نوعية حياتهم هي علاج النطق وعلاجات النطق المختلفة من أجل تحسين مهارات الاتصال لديهم ، وكذلك العلاج المهني الذي يساعدهم على دمج المعلومات من الأساليب الحسية المختلفة.

البرامج و العلاجات المعرفية السلوكية يمكن استخدامها لمساعدتهم على إنشاء سلوكيات أساسية وأكثر تعقيدًا. على المستوى التعليمي ، من الضروري أن يكون لديهم خطط فردية التي تأخذ في الاعتبار خصائصها وصعوباتها.

على المستوى الدوائي ، فإن SSRIومضادات الاختلاج ومزيلات القلق المختلفة من أجل تقليل أعراض القلق والاكتئاب والوسواس والانفعالات الحركية والنوبات. كما يتم استخدام الأدوية من نوع المنبهات النفسية أحيانًا في الحالات التي يكون فيها مستوى التنشيط منخفضًا ، وكذلك مضادات الذهان غير التقليدية في الحالات التي تميل فيها السلوكيات العدوانية أو المدمرة للذات إلى الحدوث.

المراجع الببليوغرافية:

• غراو ، سي. فرنانديز ، م. & كويستا ، ج. (2015) متلازمة X الهشة: النمط الظاهري السلوكي وصعوبات التعلم. القرن صفر ، المجلد. 46 (4) ، رقم 256. طبعات جامعة سالامانكا.