الاضطرابات الأيضية: ما هي وخصائصها وأنواعها الأكثر شيوعًا

ينفذ الجسم العديد من التفاعلات الكيميائية التي تشكل عملية التمثيل الغذائي. بدونها ، لن نتمكن من الحصول على الطاقة أو الجزيئات البسيطة من الطعام ، وبالتالي ، لن يكون جسمنا قادرًا على القيام بوظائفه الحيوية.

ومع ذلك ، هناك حالات يكون فيها بسبب خطأ جيني المواد المسؤولة عن التحلل لا يتم إنتاج الجزيئات المعقدة والإنزيمات بشكل صحيح ، مما يسبب مشاكل متعددة الأيض.

ينتج الجسم حوالي 75000 إنزيم ، وإذا لم يكن أي منها موجودًا بالمستويات المناسبة ، يمكن أن يحدث اضطراب التمثيل الغذائي. التالي سنرى ما هي الاضطرابات الأيضية والأكثر شيوعًا.

• مقالات لها صلة: "التمثيل الغذائي الأساسي: ما هو وكيف يتم قياسه ولماذا يسمح لنا بالبقاء على قيد الحياة"

ما هو اضطراب التمثيل الغذائي؟

يعتبر كل من جسم الإنسان وبقية الكائنات الحية حاويات للتفاعلات الأيضية ، مما يسمح لنا بمقارنة أشكال الحياة بمصانع التفاعلات الكيميائية. يشمل التمثيل الغذائي أي تفاعل كيميائي يحدث في الكائن الحي ، سواء كان ذلك هو تكرار الحمض النووي ، والدهون المهينة ، والكربوهيدرات والبروتينات ، وإصلاح الأنسجة ، وإنتاج الميلانين ...

يتم الحصول على المركبات المختلفة التي يحتاجها الجسم ليعمل من خلال آلاف الطرق الأيضية

التي تحدث داخل الخلايا. تحدث هذه التفاعلات الكيميائية بفضل عمل جزيئات البروتين ، والإنزيمات ، التي يمتلك أجسامنا منها العديد من الجزيئات المختلفة ، أكثر من 75000. يوجد عمليًا إنزيم لكل مادة ندخلها في أجسامنا وكل منها متخصص في مرحلة ما من مسار التمثيل الغذائي.

يحدث أنه في بعض الأحيان ، وبسبب الأخطاء الجينية ، لا يمكن تصنيع بعض الإنزيمات أو القيام بذلك في غير صحيح ، لا يمكن إكمال المسار الأيضي الذي كان من المتوقع أن تشارك فيه بشكل كاف. هذا يجلب معه مشاكل ، إما في شكل تراكم المواد لأنها لا تتحلل بشكل صحيح أو ، على العكس من ذلك ، هناك الكثير من الإنزيم بالنسبة لمادة ما وهو موجود بمستويات عالية جدًا. قليل. مهما كانت الحالة المحددة ، فإن هذا يسبب اضطرابات التمثيل الغذائي.

الاضطرابات الأيضية هي الأمراض التي تحدث عندما يكون هناك خطأ في تسلسل الجينات ، والتي يجعل الإنزيم لا يمكن تصنيعه بشكل كافٍ ، وبالتالي فإن المادة المهينة موجودة بكميات ضارة للكائن الحي ، إما بالزيادة أو بالنقص. هذا الخلل الأنزيمي يجلب معه مضاعفات للكائن الحي بأكمله ، متفاوتة الشدة في وظيفة المسار الأيضي المتأثر وما إذا كان الإنزيم المعني ضروريًا لحياة متأثر.

نظرًا لوجود العديد من الإنزيمات في أجسامنا ، فهناك المئات من الاضطرابات الأيضية المختلفة ، وبطبيعة الحال ، يختلف تشخيصها فيما بينها. قد ينطوي بعضها على إزعاج مؤقت بسيط ، والبعض الآخر يتطلب قبولًا سريريًا مستمرًا ويحتاج إلى متابعة مكثفة ، وفي بعض الحالات قد يكون قاتلًا. نادرًا ما يمكن علاج الاضطرابات الأيضية لأنها غالبًا ما تكون ناتجة عن خطأ وراثي. ومع ذلك ، باتباع أسلوب حياة صحي وتجنب التعرض لمواد معينة ، يمكن أن يكون التشخيص مواتياً للغاية.

في حين أن معظم اضطرابات التمثيل الغذائي نادرة الحدوث بشكل فردي ، فإن الحقيقة هي ذلك يعاني حوالي 40٪ من السكان من بعض الحالات الطبية المرتبطة بضعف تخليق الإنزيم أو ضعف التمثيل الغذائي لمادة ما. وهذا يعني أن مجموعة الاضطرابات الأيضية شائعة نسبيًا ، على الرغم من أنه من الصحيح أن هناك أمراضًا استقلابية نادرة للغاية ومهددة للحياة.

• قد تكون مهتمًا بـ: "المغذيات الكبيرة المقدار: ما هي وأنواعها ووظائفها في جسم الإنسان"

الاضطرابات الأيضية الأكثر شيوعًا

كما رأينا ، يتطور اضطراب التمثيل الغذائي عندما ، بسبب خطأ وراثي ، هناك مشاكل في تخليق واحد أو أكثر من الإنزيمات. اعتمادًا على كيفية تغيير إنتاج الإنزيم المعني ، والمسار الأيضي الذي يؤثر فيه وفي أي من مراحله تم العثور على التغيير ، سيظهر مرض أو آخر. من بين الاضطرابات الأيضية الأكثر شيوعًا نجد:

1. بدانة

من الناحية الطبية ، السمنة مرض معقد. هذه الحالة الطبية لها أصل متعدد المكونات ، حيث تتأثر بالوراثة والبيئة ، وفي العقود الأخيرة أصبحت وباءً حقيقيًا في العديد من البلدان. هناك من يعتبره جائحة القرن الحادي والعشرين ، حيث يعاني حوالي 650 مليون شخص في العالم من السمنة ، و 1.9 مليار يعانون من زيادة الوزن.

على الرغم من أن السمنة تتطلب مؤشر كتلة جسم (BMI) أكبر من 30 ليتم تشخيصها ، فإن الحقيقة هي ذلك أكثر ما يميز الشخص المصاب بهذا المرض هو زيادة الدهون. هذا مهم لأن هناك أشخاص يكون مؤشر كتلة الجسم لديهم أكبر من 30 ولكن ليس لديهم تراكم للدهون ، كما هو الحال مع لاعبي كمال الأجسام ، وبالتالي لا يعانون من السمنة.

تؤثر السمنة على الجسم بعدة طرق. في حين أن النحافة ليست مرادفًا للصحة ، فإن السمنة هي تأكيد على أنك لست بصحة جيدة على الإطلاق. يرتبط وجود الدهون الزائدة في الجسم بزيادة خطر الإصابة بالأمراض بشكل كبير أمراض القلب والأوعية الدموية والسكري والسرطان وأمراض العظام وحتى المزاج و التعلم.

قد تكون مفاجأة ، لكن أسباب السمنة لا تزال غير واضحة. على الرغم من أن أحد أسبابه الذي يبدو أنه الأكثر وضوحًا هو الإفراط في تناول الطعام ، إلا أن الحقيقة هي أن العديد من الخبراء يقولون إنهم ما زالوا لا يعرفون ما إذا كان هذا هو السبب الحقيقي أم أنه نتيجة لذلك. أي أنك كنت بدينًا في البداية ثم احتجت إلى تناول كميات كبيرة.

تعتبر السمنة من الاضطرابات الأيضية كما يبدو يرتبط بمشاكل في طرق التمثيل الغذائي لامتصاص بعض العناصر الغذائية. وقد شوهد عنصر وراثي في ​​تطور هذه الحالة ، مما يعني أنه صحيح قد يكون بعض الناس عرضة للسمنة إذا كان هناك تاريخ من السمنة في عائلاتهم مرض.

مع ذلك، حقيقة أن هناك استعدادًا وراثيًا للإصابة بالسمنة لا يعني أنه لا يمكن فعل أشياء لفقدان دهون الجسم وتحسين الصحة. تؤثر العديد من العوامل البيئية مثل ساعات النوم والتمارين البدنية والنظام الغذائي على هذا الاستعداد. لذلك ، مهما كان السبب الحقيقي ، فإن أفضل طريقة لعلاجه هي البدء في تغيير نمط الحياة وتحسين النظام الغذائي وحتى الذهاب إلى العلاج النفسي إذا كان هناك اضطرابات الطعام (TCA).

• مقالات لها صلة: "السمنة: العوامل النفسية التي تؤدي إلى زيادة الوزن"

2. داء السكري

مرض السكري هو أحد أمراض الغدد الصماء والتمثيل الغذائي ويمكن أن يكون من أربعة أنواع:

• مقدمات السكري: بالقرب من مرض السكري ، قابلة للشفاء.
• سكري الحمل: سكري مؤقت مرتبط بالحمل.
• النوع الأول أو سكري الأطفال والشباب: وراثي في ​​الأصل
• النوع الثاني أو مرض السكري المكتسب: ينتج عن زيادة الوزن أو سوء العادات الغذائية.

مرض السكري هو اضطراب التمثيل الغذائي بسبب هناك عيوب في تركيب أو عمل الأنسولين ، وهو الهرمون المسؤول عن تنظيم مستويات السكر في الدم. بسبب هذه المشكلة في إنتاج الأنسولين ، لا يمكن استقلاب الجلوكوز بشكل صحيح وهو يدور بحرية في الدم ، مما يتسبب في أضرار جسيمة للجسم.

من أعراض مرض السكري فقدان الوزن ، والضعف والتعب ، وعدم وضوح الرؤية ، وظهور القروح. على المدى الطويل ، يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى مضاعفات أكثر خطورة ، مثل الأمراض أمراض القلب والأوعية الدموية وتلف الكلى واضطرابات المزاج مثل الاكتئاب وحتى الموت.

لدى مقدمات السكري وسكري الحمل علاج ، لكن لا يمكن للاثنتين الأخريين الشفاء. داء السكري من النوع الأول والثاني من الأمراض المزمنة التي تتطلب علاجًا مدى الحياة ، لأنها ليست كذلك يمكن استعادة التمثيل الغذائي للجلوكوز إلى طبيعته وحقن الأنسولين. للتأكد من أن صحتهم لا تتدهور أكثر ، يجب على مرضى السكري مراقبة مستويات السكر في الدم باستمرار.

• قد تكون مهتمًا بـ: "أنواع مرض السكري: المخاطر والخصائص والعلاج"

3. بيلة فينيل كيتون

بيلة الفينيل كيتون هي مرض استقلابي وراثي يحدث فيه ، بسبب الفشل الوراثي ، أولئك الذين يقدمونه ليس لديهم الإنزيم المسؤول عن تحلل الفينيل ألانين ، وهو حمض أميني شائع جدًا موجود في الأطعمة الغنية بالبروتين. مرضى بيلة الفينيل كيتون ، عند إدخال الفينيل ألانين في أجسامهم ، لا يستطيعون هضمه وينتهي بهم الأمر إلى التراكم.

يسبب هذا المرض بشرة نقية للغاية وعيون زرقاء ، حيث لا يمكن تصنيع صبغة الميلانين إذا لم يتحلل الفينيل ألانين. يؤدي تراكم مادة الفينيل ألانين إلى إتلاف الجهاز العصبي المركزي ، مما يؤدي إلى إعاقة ذهنية. المشاكل الأخرى المرتبطة بيلة الفينيل كيتون هي روائح الجلد الغريبة ورائحة الفم الكريهة والبول كريه الرائحة. التأخر في نمو الجسم ، مشاكل السلوك ، صغر الرأس ، الطفح الجلدي ، وبالطبع الاضطرابات العصبية.

الطريقة الوحيدة لتجنب أعراض بيلة الفينيل كيتون هي تناول نظام غذائي منخفض البروتين للغاية مدى الحياة. الأطعمة الشائعة مثل اللحوم والحليب والبيض والبقوليات والأسماك مليئة بالفينيل ألانين وبالتالي لا يمكن تناولها من قبل مرضى بيلة الفينيل كيتون.

• مقالات لها صلة: "علم النفس والتغذية: أهمية الأكل العاطفي"

4. عدم تحمل اللاكتوز

يعد عدم تحمل اللاكتوز من الاضطرابات الأيضية الشائعة للغاية على مستوى العالم (75٪ من سكان العالم) ، على الرغم من ندرته نسبيًا في أوروبا ، خاصة في دول بلدان الشمال ، وبريطانيا العظمى وشمال وسط أوروبا ، مع أقل من 15 ٪ من سكانها مع هذا مشكلة.

أولئك الذين يعانون منه يعانون من مشاكل في تخليق اللاكتاز ، وهو إنزيم ينتج في الأمعاء الدقيقة ويفكك اللاكتوز ، مادة موجودة في مشتقات الحليب الحيواني. يقوم اللاكتاز بتحويل اللاكتوز ، وهو مادة لا يستطيع الجسم استيعابها ، إلى جلوكوز وجلاكتوز ، كما هما.

يتنوع عدم تحمل اللاكتوز ، مع وجود حالات أكثر خطورة من غيرها. اعتمادًا على مدى تأثر إنتاج اللاكتيز ، ستحدث أعراض أكثر أو أقل حدة بعد تناول منتجات اللاكتوز ، بما في ذلك انتفاخ البطن ، والانتفاخ ، والإسهال ، التقيؤ ...

لا يوجد علاج لهذا الاضطراب ، حيث لا توجد طريقة معروفة لزيادة تخليق اللاكتيز. نعم ، هناك أدوية تساعد على الهضم ، لكنها لا تصلح للجميع. أفضل طريقة لتجنب أعراض عدم تحمل اللاكتوز هي التقليل من منتجات الألبان و الحصول على الكالسيوم من الأطعمة الأخرى ، مثل البروكلي ، ومشروبات الصويا ، والبرتقال ، والسلمون ، سبانخ...

5. ارتفاع الكولسترول

فرط كوليسترول الدم هو اضطراب استقلابي ، بسبب عوامل وراثية مقترنة بنمط حياة غير صحي ، مستويات الدم من الكوليسترول الضار (البروتين الدهني منخفض الكثافة ، "الكوليسترول الضار") أعلى من المعدل الطبيعيبينما HDL (البروتينات الدهنية عالية الكثافة ، "الكولسترول الجيد") ، أدناه.

فرط كوليسترول الدم الأكثر شيوعًا هو عائلي ، ويرتبط باستعداد وراثي بأسلوب حياة صحي يمكنك منعه. تم العثور على أكثر من 700 طفرة جينية محتملة يمكن أن تسبب ظهوره ، وهو ما يفسر سبب تكراره.

تتمثل مشكلته الرئيسية في هذا الاضطراب في أنه لا يظهر علامات على وجوده إلا بعد فوات الأوان ، عندما يكون قد حدث بالفعل تسبب في تراكم الكوليسترول في الأوعية الدموية مما أدى إلى انسدادها ، مما تسبب في مشاكل الأوعية الدموية مثل النوبات القلبية أو ictus. لهذا السبب ، من المهم جدًا ، إذا كان معروفًا أن هناك تاريخًا عائليًا ، إجراء اختبارات دم متكررة.

6. ارتفاع شحوم الدم

فرط شحميات الدم هو اضطراب التمثيل الغذائي الذي هناك زيادة في الدهون الثلاثية والكوليسترول. عادة ما يكون بسبب اضطراب وراثي وراثي ، على الرغم من أنه يجب القول أن عوامل أخرى مثل سوء التغذية وإدمان الكحول وزيادة الوزن يمكن أن تؤدي إلى تفاقم هذه الحالة الطبية.

أفضل طريقة لتجنب الأعراض الشديدة لفرط شحميات الدم هي تقليل استهلاك اللحوم (خاصة الحمراء) ومنتجات الألبان الدهنية والمعجنات الصناعية وأي طعام آخر يحتوي على نسبة عالية من الدهونحيث لا يمكن استقلابها بشكل جيد وسوف تتراكم في الدم.

تشمل الأعراض المصاحبة لهذه الحالة الطبية ألمًا في الصدر في سن مبكرة وتشنجات في الساق وفقدان التوازن. يعاني الأشخاص المصابون بفرط شحميات الدم من مخاطر متزايدة للإصابة باحتشاء عضلة القلب وحوادث الأوعية الدموية الدماغية ، من بين مشاكل الأوعية الدموية الأخرى.

7. البورفيريا

البورفيريا هو اضطراب يحدث فيه تراكم البورفيرينات بسبب مشاكل في استقلاب هذه المواد. البورفيرينات ضرورية لتثبيت الحديد ونقل الأكسجين في الهيموجلوبين ولكن هذا ، عندما لا يمكن تحللها أو تصنيعها أكثر من اللازم ، يمكن أن يؤدي إلى تراكمها في الدم ، مما يؤدي إلى العديد من المشاكل.

هذا المرض الأيضي موروث ويمكن أن يظهر بطرق متعددة. في بعض الأحيان يسبب مشاكل جلدية فقط ، بينما في أحيان أخرى يمكن أن يسبب تلف الأعصاب، مما يسبب صعوبات في التنفس وآلام في البطن وآلام في الصدر وارتفاع ضغط الدم والنوبات وآلام العضلات والقلق وحتى الموت.

لا يوجد علاج للبورفيريا ويقتصر العلاج على تخفيف الأعراض عند حدوث نوبات المرض. يمكن منع نوبات البورفيريا بشكل أو بآخر من خلال اتباع أسلوب حياة صحي ، والحد من الإجهاد ، وتجنب التعرض لأشعة الشمس ، وعدم شرب الكحول أو التدخين ، وتجنب الإطالة دونه تأكل.

• قد تكون مهتمًا بـ: "حساب السعرات الحرارية في نظامك الغذائي ليس هو الحل"

8. مرض ويلسون

مرض ويلسون هو اضطراب استقلابي وراثي يحدث فيه هناك مشاكل في استقلاب النحاس ، وهو معدن يتراكم في الكبد والدماغ والأعضاء الحيوية الأخرى. يتم الحصول على النحاس من خلال الطعام وهو ضروري للحفاظ على أعصابنا وبشرتنا وعظامنا بصحة جيدة ، ولكن يجب أيضًا التخلص منه بشكل صحيح.

يمكن أن يتراكم هذا المعدن عند وجود مشاكل في تخليق الإنزيمات الصفراوية المسؤولة عن القضاء عليه. في حالة حدوث هذا الموقف يمكن أن يؤدي إلى مشاكل مثل الفشل الكبدي واضطرابات الدم والأمراض العصبية والمشاكل النفسية.

على الرغم من عدم وجود علاج لمرض ويلسون ، إلا أنه يوجد هناك علاجات دوائية تساعد على تثبيت النحاس بحيث تطرده الأعضاء إلى مجرى الدم وبالتالي يتم التخلص منه عن طريق البول. بفضل الأدوية ، يمكن للأشخاص المصابين بهذا المرض أن يعيشوا حياة طبيعية ، على الرغم من أنه يجب عليهم تجنب الأطعمة الغنية بالنحاس مثل المحار أو المكسرات أو الشوكولاتة أو الكبد.

9. تصلب الشرايين

تصلب الشرايين هو اضطراب استقلابي سببه وراثي ويحدث فيه تغيرات في عملية التمثيل الغذائي للدهون. في المرضى الذين يعانون من هذا المرض ، تتراكم المادة الدهنية على جدران الأوعية الدموية.، مما يؤدي إلى تكون اللويحات وتصلب الشرايين ، مما يؤدي إلى تيبسها وضيقها.

يؤدي تصلب الشرايين وتضيقها إلى ضعف تدفق الدم ، مما يؤدي إلى إبطاء جريانه بسبب صعوبة تدفقه عبر الدورة الدموية. يأتي وقت تكون فيه ألواح الدهون كثيفة جدًا بحيث يتم حظر التدفق مباشرة ، ويمكن أن يتسبب ذلك في الوفاة ، اعتمادًا على المنطقة المصابة.

تصلب الشرايين هو السبب الرئيسي لقصور الشرايين والذي بدوره يمكن أن يسبب أمراض الأوعية الدموية مثل النوبات القلبية ، ictus، قصور القلب ، عدم انتظام ضربات القلب ...

كمرض من أصل وراثي ، لا يوجد علاج لتصلب الشرايينلكن من الصحيح أن تغييرات نمط الحياة والعلاجات الدوائية يمكن أن تحسن التشخيص. إذا لزم الأمر ، تعمل الجراحة أيضًا على تحسين نوعية حياة المريض.

10. مرض تاي ساكس

مرض تاي ساكس هو اضطراب استقلابي وراثي لا يتوفر فيه الإنزيم الذي يكسرها بسبب الفشل في استقلاب الدهون. نتيجة لذلك ، والذي يحدث خلال 3 أشهر فقط من العمر ، تتراكم الدهون في دماغ الطفل.

الدهون لها تأثير سام على الجهاز العصبي المركزي، حساسة بشكل خاص أثناء الطفولة لأنها لا تزال في طور النمو. يؤدي تراكم الدهون في هذا النظام إلى إتلاف الخلايا العصبية ، مما يؤدي إلى حدوث ذلك مشاكل في السيطرة على العضلات والنوبات والضعف ، وعلى المدى الطويل ، العمى والشلل و الموت.

لكي تحدث هذه الحالة الطبية ، يجب أن يكون قد تم توريث جينين تالفين من كلا الوالدين ، نظرًا لأنه مرض وراثي جسمي متنحي ، فهو يعتبر اضطرابًا نادرًا جدًا. لا يوجد علاج ، والعلاجات المتاحة حاليًا هي مجرد مسكنات ، ولهذا السبب من المعروف أن هناك تاريخ مرضي. أقارب الأشخاص الذين عانوا من هذا المرض ، يجب إجراء تحليل جيني لمعرفة ما إذا كان هناك احتمال إنجاب طفل مصاب بهذا المرض شرط.