مرض شتاينرت: الأسباب والأعراض والعلاج

مرض شتاينرت هو الشكل الأكثر شيوعًا لضمور العضلات العضلي عند البالغين شكل من أشكال خلل التوتر العضلي الذي يؤثر على العضلات الإرادية والعديد من الأعضاء الأخرى من الجسم.

شتاينرت هو أحد أكثر الأمراض المتغيرة وغير المتجانسة المعروفة ، لأنها تظهر بطرق مختلفة للغاية في شدتها ، وعمر ظهورها والأنظمة المصابة: من المخ ، والرؤية ، والجهاز المناعي إلى الجلد والجهاز التناسلي. اعرف سبب هذا المرض وكيف يتجلى في من يعاني منه.

• قد تكون مهتمًا بـ: "أكثر 15 اضطرابًا عصبيًا شيوعًا"

ما هو مرض شتاينرت؟

مرض شتاينرت ، الذي تم وصفه لأول مرة في عام 1909 ، هو نوع من الحثل العضلي المنقول وراثيا. إن طفرة في الجين تتدخل في الوظيفة الطبيعية للعضلات تمنعها من أداء مهمتها بشكل صحيح. إنها طفرة جسمية سائدة ، لذلك إذا كان أحد الوالدين لديه الطفرة ، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن يظهر الطفل الطفرة المذكورة.

لذلك ، من أجل التشخيص ، من الضروري إجراء سوابق عائلية كاملة والفحص البدني والاختبارات المعملية. يتم الحصول على التأكيد النهائي من خلال اختبار وراثي. الدم من المريض سيتم اختباره لمعرفة ما إذا كان يحتوي على الطفرة الجينية الموصوفة بأنها تسبب مرض شتاينرت. اليوم من الممكن أيضا

إجراء اختبار ما قبل الولادة ومعرفة ما إذا كان الحمض النووي للجنين يحتوي على هذه الطفرة وإذا كان سيصاب بالمرض.

نظرًا لوجود العديد من اضطرابات العضلات التي يمكن أن تحاكي مرض شتاينرت ، فهي كذلك غالبًا ما يتأخر التشخيص ، حيث يتم الخلط بين الأعراض ومن الضروري استبعاد الآخر الأمراض من قبل. لهذا السبب ، يجب أن يكون الأطباء على دراية تامة بمجموعة التنوعات الواسعة التي يظهر بها المرض وأن يتوصلوا إلى التشخيص في أسرع وقت ممكن.

ومن المثير للاهتمام أن ظاهرة تسمى "الترقب" تحدث في هذا الاضطراب. يتم تشخيص المرض مبكرًا وفي وقت مبكر في كل جيل.، مما يؤدي إلى زيادة حدة الأعراض.

• قد تكون مهتمًا بـ: "الحثل العضلي الدوشيني: ما هو وأسبابه وأعراضه"

أعراض مرض شتاينرت

يتميز ب التدهور التدريجي للعضلات الإرادية، تصبح أضعف ويصعب السيطرة عليها. يترجم التدهور إلى اعتلال عضلي ، أي ضعف عضلي يجعل الانقباض صعبًا ولا يسمح بالحصول على نفس درجة التوتر التي يحصل عليها الشخص الطبيعي. على سبيل المثال ، بسبب صعوبة تحريك عضلات الوجه ، سيواجهون صعوبات في نطق الأصوات.

بالإضافة إلى ذلك ، يطيل الأشخاص المصابون بمرض شتاينرت تقلصات العضلات ولا يستطيعون إرخاء عضلات معينة بعد استخدامها. وهذا ما يسمى ميوتونيا. على سبيل المثال ، بعد مصافحة شخص ما أو الإمساك بمقبض الباب لفتح الباب ، قد يجدون صعوبة بالغة في الاسترخاء.

1. المظاهر العصبية

يعتبر ذكاء الأشخاص المصابين بمرض شتاينرت أمرًا طبيعيًا ، ولكن بسبب الصعوبات العضلية قد يكون لديهم مشاكل في التعلم وتأخر في النمو. تضرر أعصاب القدمين واليدين والمفرط النعاس أثناء النهار، ويرتبط ذلك جزئيًا بالجهد المبذول في شد عضلات المتطوع لفترة أطول.

غالبًا ما يشعر هؤلاء الأشخاص بالإرهاق ، لذلك يقللون من نشاطهم ، مما يؤثر على عملهم وحياتهم اليومية. مع تقدم المرض ، يتركون الأنشطة الممتعة جانبًا، مما يؤثر على مزاجك.

ليس من غير المألوف أن نجد إعتام عدسة العين في رؤية مرضى شتاينرت ، أو تلف الشبكية ، أو تدلي الجفون بسبب ضعف العضلات في الأجزاء المسؤولة عن إبقائهم مفتوحين.

2. مشاكل القلب والجهاز التنفسي

من الشائع اكتشاف أن الأطفال حديثي الولادة يعانون من مشاكل في الجهاز التنفسي وكذلك التهابات الرئة. بسبب ضعف العضلات ، يمكن للأشخاص المصابين بمرض شتاينرت أن ينفطوا، أي لسحب السوائل أو المواد الصلبة عبر الجهاز التنفسي ، وصولاً إلى نقطة إغراق الرئتين. يعاني العديد من المرضى من صعوبة في تنفس الهواء الكافي ولا يتأكسد بشكل كامل. مع فقدان توتر العضلات ، يحدث أنه عند النوم يمكن أن تصبح المجاري الهوائية مسدودة جزئيًا ، مما يتسبب في توقف التنفس أثناء النوم.

تشمل مشاكل القلب في المرض اضطرابات نظم القلب ، وتضخم العضلات ، وانخفاض ضغط الدم ، وفي بعض الحالات ، الموت المفاجئ. قد تظهر أيضًا خصائص هرمونية مثل مقاومة الأنسولين ، أو الصلع الجبهي المبكر عند الرجال. بالإضافة إلى ذلك ، توجد مستويات أقل من الأجسام المضادة في الدم.

3. الأنظمة المتأثرة الأخرى

كما يتأثر الجهاز الهضمي. يعاني المرضى من مشاكل في البلع وألم وانتفاخ بعد الوجبات. يتأثر الجهاز الهضمي مثل الإمساك والإسهال ومتلازمة القولون العصبي والارتجاع المعدي المعوي. تعتبر حصوات المرارة شائعة جدًاليصبح سبب التدخل في ما يصل إلى ثلث المرضى.

يعاني الجهاز التناسلي من عواقب هذا الاضطراب: الخصيتان أصغر ، وعدد الحيوانات المنوية أقل ، وهرمون التستوستيرون أقل لدى الرجال ، مما يعيق الخصوبة. النساء المصابات بمرض شتاينرت أيضًا أكثر عرضة للإجهاض ولديك المزيد من المشاكل أثناء الولادة.

علاج

على الرغم من عدم وجود علاج لمرض شتاينرت ، إلا أنه ممكن إجراء إدارة الأعراض لتحسين نوعية حياة المريض. بالإضافة إلى التدخل الطبي لكل عرض محدد ، سيكون من الضروري إجراء العلاج العلاج الطبيعي التأهيلي مع معالج طبيعي لاكتساب أو الحفاظ على قوة العضلات في الداخل ممكن.

سيكون العلاج المهني مفيدًا جدًا الحفاظ على نشاط المريض وعدم الوقوع في قلة النشاطوبالتالي منع ضمور العضلات وإبطاء التنكس. يمكن أن يكون معالج النطق مفيدًا جدًا لأولئك المرضى الذين يعانون من صعوبات في نطق الأصوات.

يمكن أن تكون شخصية عالم النفس مساعدة أساسية للتعامل مع المشاكل العاطفية التي ينطوي عليها مثل هذا المرض المقيد ، وقبل كل شيء ، إحياء الدافع للمريض. من الضروري أن تتولى مسؤولية علاجك ولا تبقى في موقف سلبي فيما يتعلق بمرضك ، فمن الجيد أن يكون العلاج بين الفريق الصحي وأقارب المريض سائلاً.