متلازمة سانفيليبو: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة سانفيليبو هي حالة نادرة جدًا لها أسباب وراثية. ويحدث بسبب مشكلة في أحد الجينات الأربعة المسؤولة عن توليد الإنزيمات التي تعمل على تحلل كبريتات الهيباران ، وهو نوع من جزيئات السكر. بهذه الطريقة ، سنتحدث عن النوع A أو B أو C أو D وفقًا لنوع الجين المصاب وبالتالي الإنزيم الذي تم تغييره.

تنتج هذه المتلازمة تأثيرات خطيرة في كل من التطور الإدراكي والعاطفية والسلوكية ، وتغيير سلوك الموضوع ووظائفه الفسيولوجية. هذه هي الشدة أن المرضى الذين يعانون من هذه المشكلة لا يعيشون عادة بعد سن المراهقة ، لأن هذه المتلازمة ليس لها علاج ويمكن علاجها فقط عن طريق التسكين. العلاجات الجديدة الأكثر فعالية والتي يمكن أن تطيل عمر هؤلاء المرضى قيد التحقيق والاختبار حاليًا.

في هذه المقالة ، سوف نرى ما هي متلازمة سانفيليبو النادرةما أسبابه ، الأعراض التي تظهر من قبل الأشخاص الذين يعانون منه ، ما مدى انتشار ظهوره ، ما هي التقنيات تُستخدم للتشخيص ، ما هو تشخيصك وما هي العلاجات التي يتم إجراؤها حاليًا وأيها في طور تجريبي.

• مقالات لها صلة: "تطور الجهاز العصبي أثناء الحمل"

ما هي متلازمة سانفيليبو؟

متلازمة سانفيليبو ، وتسمى أيضًا النوع الثالث من داء عديد السكاريد المخاطي

وهو مرض استقلابي منخفض الظهور ومن أصل وراثي. هذا التأثير هو جزء من أمراض التخزين الليزوزومية ، حيث يحدث تغيير في عملية التحلل من جزيء السكر والكربوهيدرات ، وهي حقيقة تسبب تأثيرات خطيرة في الفرد تؤدي إلى الوفاة المبكرة موضوعات.

هذه المتلازمة ، كما قلنا في الفقرة السابقة ، تؤدي إلى تغيير في الجسيمات الحالة ؛ هذه هي نوع من العضيات التي تتكون منها الخلية وتحتوي على إنزيمات هضمية، لذلك فهي مهمة للهضم الخلوي وإعادة تدوير النفايات التي يتم إنتاجها. وقد لوحظ أن التعديلات في هذه العضية تؤدي إلى عواقب وخيمة.

• قد تكون مهتمًا بـ: "أهم 10 أمراض وأمراض وراثية"

الأسباب

هذه المتلازمة له أسباب وراثية ، وخاصة انتقال وراثي جسمي متنحي. يتم إنتاجه عن طريق تغيير في أحد الجينات الأربعة المسؤولة عن إنتاج الإنزيم الذي يحلل كبريتات الهيباران ، وهذا الاسم هو الذي يتلقى نوعًا من جزيئات السكر المسماة glycosaminoglycans (GAGs) أو تسمى أيضًا عديدات السكاريد المخاطية ، وهذا هو السبب في أن هذه المتلازمة يمكن أن تتلقى هذا أيضًا اسم.

لماذا تتشكل هذه الأنواع من جزيئات السكر؟ تؤدي هذه الجزيئات ، التي يتم تقديمها في شكل سلاسل طويلة ، وظائف مهمة مختلفة للجسم: فهي ضرورية لكي يتجلط الدم بشكل صحيح (أي وظيفة أساسية عندما نجرح أنفسنا) ، فإن لديهم وظيفة بنيوي ، وهي جزء من الجلد والأنسجة الضامة والغضروفية والعصبية وهي مفيدة في نقل المعلومات بين الخلايا.

يحدث الانكماش في أحد الجينات الأربعة المسؤولة عن إنتاج الإنزيم الذي يكسر جزيء السكر هذا; نظرًا لوجود 4 جينات مختلفة ، سيكون هناك أيضًا 4 أنواع مختلفة من متلازمات سانفيليبو ، على الرغم من وجود تراكم غير طبيعي لكبريتات الهيباران في كل منها. الخلية ، والتي ستنتج حالات خطيرة ومتعددة مثل: مشاكل النمو والسلوك ، والتغيرات في النمو العقلي والتأثير في مختلف الأعضاء.

الاسم الذي يطلق على الإنزيمات وفقًا لنوع الجين الذي يولدها هو: ينتج الجين من النوع A heparan sulfamidase ؛ الجين من النوع B ضروري لإنشاء إنزيم alpha-N-acetylglucosaminidase ؛ ينتج جين النوع C عن إنزيم يسمى alpha-glucosaminide N-acetyltransferase ؛ وأخيرًا النوع C الذي ينتج إنزيم N-acetylglucosamine-6-sulfate-sulfatase.

• مقالات لها صلة: "الاختلافات بين DNA و RNA"

انتشار هذه المتلازمة

متلازمة سانفيليبو نادر الحدوث ، ويحدث بشكل عام في حالة واحدة من بين كل 70000 ولادةعلى الرغم من أنه قد لوحظ أن النسبة تختلف باختلاف الدولة التي أجريت فيها الدراسة.

على هذا المنوال ، أظهر تحقيق تم إجراؤه في أستراليا أن أكثر أنواع المتلازمة انتشارًا هو النوع أ مع حدوث تقريبي بواقع 1 من كل 100000 ولادة ، بافتراض ذلك لـ 60٪ من حالات هذا التكلف؛ يُظهر النوع B حدوث ما يقرب من ولادة واحدة في كل 200000 حالة ، وهو ما يمثل 30 ٪ من الحالات ؛ وبنسب أقل بكثير هي النوع D ، الذي يؤثر على 1 من كل 1000000 ولادة بافتراض 6٪ من الحالات ، والنوع C الذي يمثل ولادة واحدة من كل 1،500،000 تمثل 4٪ من حالات.

وبالمثل ، نحن نعلم أن هذه حالة متنحية وراثي. الجينات المتأثرة ليست الأزواج الجنسية ، وبالتالي فإن معدل الإصابة عند الرجال والنساء سيكون هو نفسه. مصطلح "المتنحية" يعني أنه من الجينين اللذين يوفران المعلومات ، من كل من الأم والأب ، لتوليد الإنزيمات ، فمن الضروري أن كلاهما تم تغييرهما وتقديم التأثر ، لأنه في حالة وجود واحد منهما فقط ، فسيكون الفرد حاملًا للمرض ولكنه ليس كذلك ستطور.

إن التنبؤ بهذا التغيير ليس جيدًا ، يتضمن إعاقة ذهنية يمكن أن تصبح شديدة ، حيث تقل عن معدل الذكاء 50. عادة ما يكون متوسط ​​سنوات العمر في مرحلة المراهقة ، وفي بعض الأحيان يمكن أن يستمر لفترة أطول قليلاً وفي غضون ذلك في حالات أخرى يكون فيها التداعيات أكثر خطورة ، كما في حالة النوع A ، يكون لدى المريض وفاة مبكرة أكثر.

• قد تكون مهتمًا بـ: "أنواع الإعاقة الذهنية (وخصائصها)"

الأعراض المميزة لمتلازمة سانفيليبو

متلازمة سانفيليبو ، من أصل وراثي ، سيكون موجودًا منذ ولادة الطفل ، على الرغم من أنه ليس حتى فترة 2 إلى 5 سنوات عندما تبدأ المشكلة والتعاطف في التطور وتصبح مرئية.

العواقب وخيمة ، وتنتج تأخيرًا عالميًا في نمو الطفل ، والذي يمكن أن يؤثر وينتهي به الأمر إلى فقدان القدرات التي كانت لديهم بالفعل. وهكذا نلاحظ متعددة تغييرات في السلوك ، في تطوير القدرات المعرفية أو في الوظائف البيولوجية.

هناك ضعف في اللغة ، وفقدان تدريجي للقدرة الحركية ، وضعف حاد في السمع والبصر ، ومشاكل في النوم ، والعيوب الإدراكية الشديدة التي تسبب ضعفًا في المهارات التكيفية والاجتماعية ، والمشاكل السلوكية (الميل إلى أن تكون أكثر عدوانية ونشاطًا مفرطًا ، مع نقص الانتباه ، مع تغيرات مفاجئة في المزاج والسلوك إيذاء النفس).

في إشارة إلى العلامات الفسيولوجية لوحظ وجود مشاكل في القلب والرئة، فقدان القدرة على التحكم في العضلة العاصرة ، مفاصل أكثر صلابة من الطبيعي ، إسهال متكرر ، صداع وصداع أكبر.

لذلك نرى أن المتلازمة تنكسية ، أي أن ستظهر الأعراض بشكل تدريجي ، مما يؤثر على المزيد والمزيد من الوظائف والحياة للمريض ، مما يؤدي إلى الوفاة المبكرة.

نظرًا لندرة هذه الحالة ، فلن تكون واحدة من التشخيصات الأولى التي يجب أخذها في الاعتبار عند ظهور الأعراض الأولى. من أجل التأكد من إصابتك بمتلازمة سانفيليبو ، فإن الاختبار الأول الذي سيتم إجراؤه سيكون تحليل البول للكشف عن ظهوره تركيزات عالية من كبريتات الهيبارينالذي لا يتحلل. بمجرد التأكد من أن التركيز مرتفع ، يتم إجراء دراسة أكثر تحديدًا لـ نوع الإنزيم المفقود ، لأنه كما رأينا لدينا 4 أنواع مرتبطة باختلاف الانزيمات.

جدا يمكن تشخيصه باختبارات التصوير مثل الأشعة السينية، في حالة وجود المتلازمة ، لوحظ خلل عضلي متعدد خفيف ، أي إصابة العظام ، أو عن طريق التصوير المقطعي الدماغ الذي يستخدم الأشعة السينية لمراقبة وظائف المخ (في هذه الحالة سنرى أنه في المراحل الأولى من التغيير تلاشي قشري خفيف أو معتدل وفي المراحل الأكثر تقدمًا يكون هذا الضمور أكثر شدة بالفعل).

من المهم معرفة نوع المتلازمة التي يعرضها كل موضوع ، لأنه اعتمادًا على الإنزيم الذي ينقصه ، سيكون التأثير أكثر أو أقل خطورة ، وأخطرها هو النوع أ.

• مقالات لها صلة: "علم النفس البيولوجي: ما هو وماذا يدرس هذا العلم؟"

علاج او معاملة

لا يوجد علاج لمتلازمة سانفيليبو ، ولهذا السبب يكون علاجها ملطّفًا.مما يعني أنه يمكننا تقليل الأعراض وتحسينها ولكن لا يمكننا أن نجعل المرض يختفي.

وبالتالي ، هناك محاولة للعمل وتدريب المهارات المعرفية والحركية المختلفة للموضوع يكون الانحطاط بطيئًا قدر الإمكان ويمكن أن تتمتع بأعلى جودة للحياة لأكبر عدد من سنين.

نظرًا لشدة المتلازمة ، يستمر البحث في إيجاد علاج أكثر فاعلية مع نتائج أكبر. وهكذا ، حاليا يتم دراسة كيفية عمل العلاج بالإنزيم والعلاج الجيني مع النوعين A و B. وبالمثل ، يتم أيضًا اختبار ما إذا كان النظام الغذائي الكيتون ، الذي يتكون من تناول كميات أقل من الكربوهيدرات ، يمكن أن يؤخر ظهور الأعراض.