متلازمة جولدنهار: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة جولدنهار هي حالة طبية نادرة حيث يعاني المريض من تشوهات في أجزاء مختلفة من الجسم وخاصة في الأذن الخارجية وفقرات الوجه والرقبة.

الأسباب غير معروفة تمامًا ، لكن يُعتقد أنها ناتجة عن تفاعل بين العوامل البيئية والوراثية ، ودرجة الخطورة متغيرة للغاية. دعونا نرى ما يعنيه هذا المرض النادر بعد ذلك.

• مقالات لها صلة: "أهم 10 أمراض وأمراض وراثية"

ما هي متلازمة جولدنهار؟

متلازمة غولدنهار ، وتسمى أيضًا بالوجه - الأذني - الفقري أو خلل التنسج العيني - الأذني - الفقري ، هو حالة طبية نادرة جدًا تحدث فيها تشوهات مختلفة. تنشأ هذه من مشاكل أثناء نمو الجنين ، وتحديدا في الأول و القوس العضدي الثاني ، الهياكل التي ستشكل العنق والرأس في الطفل بالكامل متطور.

من بين التشوهات الرئيسية الموجودة في المتلازمة نجد عدم تناسق واضح في الوجه ، وكذلك مشاكل في العينين والأذنين والعمود الفقري. درجات التشوه متغيرة للغاية من متضرر إلى متضرر ، وهناك حالات يكون فيها إما أن يكون لديهم أذن سيئة التكوين للغاية ، أو لا يوجد حتى أذن واحدة. يمكن أن تحدث أيضًا أورام العين الحميدة وتشوهات العمود الفقري.

لا يؤثر فقط على الوجه. قد يعاني المرضى من مشاكل في القلب والرئة والكلى ، بالإضافة إلى اضطرابات في الجهاز العصبي المركزي

. لا يزال سبب المرض قيد التحقيق ، على الرغم من أنه يشير إلى وجود تفاعل بين علم الوراثة والبيئة. يختلف العلاج باختلاف العمر وخطورة الحالة وما إذا كنت قد تلقيت العمليات ذات الصلة من قبل.

متلازمة جولدنهار وهي جزء من مجموعة أمراض ميكروسوميا نصفي الوجه.، الحالات الطبية التي تحدث فيها تغيرات في الوجه والبنيات المرتبطة به. لم يُعرف بعد ما إذا كانت الأمراض المصنفة ضمن هذه المجموعات مختلفة. الظروف أو ما إذا كانت ستشكل جزءًا من نفس الطيف المرضي ، حيث ستكون هناك درجات مختلفة من خطورة.

الأعراض

تُظهر هذه المتلازمة درجات مختلفة من الشدة ، على الرغم من أنه يجب القول أنه في الحالات الأكثر اعتدالًا ، يمكن اعتبار الأعراض والعلامات شديدة الإعاقة. الأعراض موجودة بالفعل منذ الولادة ، وهي مدرجة في قائمة الحالات الطبية التي يمكن أن تسبب الصمم والعمى. ما بين 70٪ و 90٪ من الحالات تؤثر فقط على جانب واحد من الوجه (تورط من جانب واحد) ، وعادة ما يكون الجانب الأيمن هو الأكثر تضررًا ، حيث يقترب من 60٪ تقريبًا من الحالات.

من بين أعراض متلازمة غولدنهار يمكن أن نجد جميع أنواع التشوهات وخاصة على الوجه. عمليا في جميع الحالات هناك تشوهات في الأذنين الخارجية والتي قد تنطوي على الأعراض التالية:

• الزوائد قبل الأذن: الجلد والغضاريف الموجودة أمام الأذن.
• Microtia: أذن صغيرة جدًا.
• Anotia: أذن غائبة.
• الصمم.

كما كنا نعلق بالفعل ، في هذه المتلازمة هناك عدم تناسق بين جانبي الوجه، هذا يرجع عادة إلى ضعف تطور جزء منه. العيوب التي يمكن العثور عليها في الجزء المشوه من الوجه هي:

• الفكين الصغيرة والمسطحة والفك السفلي والعظم الصدغي (85٪ من الحالات).
• الأكياس الجلدانية العينية: أورام غير سرطانية في عين واحدة عادة.
• فم كبير بشكل مبالغ فيه على جانب واحد من الوجه.
• صغر سقف الحلق واللسان في الجانب المصاب.
• عضلات الوجه صغيرة بشكل خاص في الجانب المصاب.
• الشفة المشقوقة والحنك.

يمكن أن تحدث تشوهات أخرى في العين ، باستثناء الأكياس. من بينها يمكننا أن نجد:

• التهاب الجفن: جفون صغيرة جدًا.
• صغر العين: عين صغيرة.
• Anophthalmia: غياب العين.
• تشوهات الشبكية.
• العمى.

تحدث تغيرات في الفقرات وخاصة في عنق الرحم. قد تحدث الحالات التالية:

• عدم وجود فقرات.
• وجود فقرات نصفية (فقرات تكونت على جانب واحد فقط).
• ضلوع تنصهر.
• تقوس العمود الفقري: حداب وجنف.

ولكن على الرغم من أن هذه المتلازمة تُعرف أيضًا باسم خلل التنسج الأذني والفقري ، إلا أن هذا لا يعني أنه لا يمكن أن يكون هناك سوى تغييرات في الوجه والأذنين والفقرات. يمكن العثور على تشوهات في الجمجمة بأكملها ، مثل وجود رأس صغير جدًا وقيلة دماغية، أي تشوه دماغي تنبثق فيه بطانة الجمجمة والسائل الواقي ، مما يشكل انتفاخًا بأحجام مختلفة. لهذا السبب ، يعاني ما بين 5٪ و 15٪ من الحالات من إعاقة ذهنية.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون هناك تلف في أجزاء أخرى من الجسم ، مثل تشوهات في الرئتين والكلى والقلب. من بين التشوهات القلبية نجد ، بشكل رئيسي ، عيوب الحاجز البطيني ورباعية فالو. قد يكون هناك أيضًا تشوهات في عظام الأطراف ، بما في ذلك مشاكل مثل القدم الحنفاء ، والتشوهات في الذراعين والأصابع.

• قد تكون مهتمًا بـ: "متلازمة ستروم: الأعراض والأسباب والعلاج"

الأسباب المحتملة

من المتوقع ان معدل حدوث هذه المتلازمة هو 1 من كل 25000 ولادة حية، على الرغم من أن الاضطراب الوراثي المرتبط بهذه الحالة والذي يظهر بشكل متقطع يحدث في 1 من كل 3500-5000 ولادة. يصيب الذكور بشكل أساسي ، بنسبة V / M تبلغ 3/2.

لا يُعرف بالضبط سبب متلازمة جولدنهار ، ولكن في الحالات التي تم وصفها في الأدبيات تم اقتراح عدة عوامل ، مجمعة في أربعة: بيئية ، وراثية ، ومتعددة العوامل وغير معروفة ، وهذه المجموعة الرابعة والأخيرة هي التسمية حيث معظم الحالات.

أسباب بيئية

من بين الأسباب البيئية ، تم اقتراحه ، باعتباره السبب الرئيسي ، استخدام الأدوية أثناء الحمل التي تحتوي على عوامل ماسخةأي أنها تسبب تشوهات في الجنين. من بينها:

• ايبوبروفين.
• أسبرين.
• الايفيدرين.
• تاموكسيفين.
• ثاليدومايد.
• الريتينويد.
• ميكوفينولات.

تجدر الإشارة إلى أن الإيبوبروفين والأسبرين والإيفيدرين ، على الرغم من أنه قد تم اقتراح أنه يمكن أن يكون لديهم شيئًا يتعلق بظهور المتلازمة ، تشير الدراسات الحديثة إلى أن هذا لا يجب أن يكون كذلك لذا. أما بالنسبة للثاليدومايد ، فإن تأثيره كعامل يسبب التشوهات الخلقية معروف جيدًا. آلاف المواليد الجدد بين عقود الخمسينات والستينات.

سبب بيئي آخر هو تعاطي المخدرات أثناء الحمل ، وخاصة الكوكايين. كما تم ربط إمكانية ظهور متلازمة جولدنهار في حالة تعرض الأم للمبيدات الحشرية ومبيدات الأعشاب أثناء الحمل.

العوامل البيئية الأخرى ، في هذه الحالة غير مرتبطة بالمواد ، هي حقيقة أن الأم مصابة بداء السكري ، أو حملت عدة مرات أو لجأت إلى المساعدة على الإنجاب.

• قد تكون مهتمًا بـ: "الاختلافات بين DNA و RNA"

أسباب وراثية

في معظم الحالات، بداية المتلازمة متقطعة. هذا يعني أنه لم تكن هناك حالات أخرى في الأسرة. ومع ذلك ، فقد أثيرت إمكانية وجود تغييرات جينية تؤدي إلى ظهور المتلازمة ، وخاصة التشوهات في الكروموسوم 14.

بين 1 ٪ و 2 ٪ لديهم متلازمة من خلال وراثة سائدة وراثية، على الرغم من وجود حالات نادرة يكون فيها الوراثة متنحية.

تكون الحالات الموروثة أكثر شيوعًا عندما تصيب المتلازمة كلا جانبي الوجه. عادة ما يحدث الصمم ، وتشوهات الفم ، والخراجات الجلدية العينية في حالات متفرقة.

الحالات التي يكون فيها السبب وراثيًا فقط أو بيئيًا فقط نادرة. في معظم الحالات ، يجب أن يكون هناك تفاعل بين كلا العاملين ، على الرغم من أنه ، كما ذكرنا سابقًا ، في معظم الحالات يكون السبب الدقيق غير معروف للحالة المحددة.

تشخبص

هناك إمكانية لمحاولة تشخيص هذه الحالة قبل ولادة الطفل. لذلك يتم استخدام الموجات فوق الصوتية للجنين والرنين المغناطيسي النووي والدراسات الجينية. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يتم تحديد التشخيص بمجرد ولادة الطفل ، لأنه من الأسهل بكثير مراقبة إصابة الوجه بالعين المجردة.

على الرغم من أن التأثير متغير بدرجة كبيرة ، في معظم الحالات ، هناك مجموعات من الأعراض غير منفصلة على الإطلاق، بما في ذلك عدم تناسق الوجه ونقص تنسج الفك السفلي والزوائد أمام الأذن ، بالإضافة إلى الأذنين الصغيرة والخراجات الجلدية في العين. يعتبر وجود تشوهات في الأذنين ضروريًا للتشخيص.

علاج

لا يوجد علاج لمتلازمة غولدنهار. يركز العلاج على زيادة رفاهية المريض ، بالإضافة إلى اختيار الإجراءات التصحيحية الأنسب. للتأكد من أنه يمكنك أداء المهام اليومية ، وخاصة التركيز على تحسين الرؤية والسمع. يعتمد العلاج على العمر ، وخاصة على كيفية نمو العظام المصابة وتشكلها.

يوصي المحترفون باتخاذ سلسلة من الإجراءات الوقائية لتجنب المشاكل الأخرى الأطباء المرتبطين ، خطة العلاج ومعرفة ما إذا كان هناك خطر من ولادة شخص آخر متلازمة.

من بين هذه الإجراءات ، الأهم هو أخذ تاريخ مفصل للحمل ، لمعرفة ما إذا كان هناك داء السكري لدى الأمهات ، والنزيف أثناء الحمل ، والحمل المتعدد أو إذا تم استخدام الإنجاب ساعد. من المهم أيضًا معرفة ما إذا كانت الأم قد تعرضت لعوامل ماسخة أو تعاطت المخدرات ، وخاصة الكوكايين.

تدبير جيد آخر هو عمل تاريخ عائلي لثلاثة أجيال على الأقل ، إيلاء اهتمام خاص للأقارب الذين قد يكون لديهم نوع من التشوه. من المهم جدًا معرفة ما إذا كانت هناك حالات من عدم تناسق الوجه أو تشوهات الأذن أو الصمم أو مشاكل القلب أو الفقرات ، مهما بدت هذه الحالات طفيفة.

أما المولود يُنصح بإجراء فحص جسدي كامل ودراسة النمط النووي. يجب أيضًا إجراء اختبارات لرؤية السمع ، جنبًا إلى جنب مع الأشعة السينية للعمود الفقري ، ومخطط صدى القلب ، و الموجات فوق الصوتية لعنق الرحم ، بالإضافة إلى التصوير المقطعي للعظم الصدغي ، وهي واحدة من مناطق الجمجمة حيث يوجد عادة التكلف. ينصح بهذا بشكل خاص بعد خمس سنوات.

بالنظر إلى كثرة الأعراض ، والتي تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم ، فمن المهم أن يتم ملاحظة الأطفال المصابين من قبل العديد من المتخصصين. من بين أولئك الذين لا يمكن أن يكونوا في عداد المفقودين لدينا:

• أطباء علم الوراثة.
• جراحو تجميل متخصصون في التشوهات القحفية.
• أطباء الأنف والأذن والحنجرة.
• أطباء العيون
• أطباء الجلدية.
• أطباء الأسنان وأطباء تقويم الأسنان.

في الأطفال حديثي الولادة ، يكون الدعم التنفسي والغذائي ضروريًا في حالة وجود تشوهاتخاصة في الفم ، مما يجعل التنفس والبلع صعبًا. يتم تصحيح عيوب الفك من خلال التدخلات الجراحية. يتم إعادة بناء الأذن الخارجية وحشو الخدين لإعطاء الوجه تناسقًا أكبر.

تنبؤ بالمناخ

اعتمادًا على التشوهات التي يعاني منها الطفل المصاب بمتلازمة غولدنهار ، التكهن متغير للغاية.

من المثير للدهشة أن معظم الأطفال الذين تم تشخيصهم بهذه المتلازمة لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي ، ولكن هذا صحيح بشكل خاص في حالة عدم تأثير التشوهات ، بطريقة خطيرة للغاية ، على أعضاء أو أنظمة فردي. في حالة افتقاد المريض لأي عضو داخلي ، هناك أعراض نادرة ولكن لا تزال موجودة في هذه المتلازمة ، و التي عادة ما تؤدي إلى مشاكل في القلب أو الكلى أو الجهاز العصبي المركزي ، وعادة ما يكون التشخيص أقل ملائم.

المراجع الببليوجرافية:

• جونزاليس كالفيت ، لورا ، راموس بيريز ، ألفونسو ، لوزانو لوسادا ، سارة ، سالازار مينديز ، راكيل ، لوبيز كوينتانا ، كاليكستو. (2016). متلازمة غولدنهار: حول حالة. طب الأطفال الرعاية الأولية ، 18 (69) ، 49-53. تم الاسترجاع في 2 مارس 2020 من http://scielo.isciii.es/scielo.php? script = sci_arttext & pid = S1139-76322016000100010 & lng = ar & tlng = ar.
• Touliatou V ، Fryssira H ، Mavrou A ، Kanavakis E ، Kitsiou-Tzeli S (2006). المظاهر السريرية في 17 مريضا يونانيا يعانون من متلازمة جولدنهار. جينيه. العد. 17 (3): 359–70. بميد 17100205
• كوكافيك ، آر (2006). "متلازمة جولدنهار مع مظاهر سريرية مختلفة". مجلة Cleft Palate-Craniofacial. 43 (5): 628–34. دوى: 10.1597 / 05-094