متلازمة فيرنر: الأعراض والأسباب والعلاج

الشيخوخة ظاهرة طبيعية ناتجة عن البلى الناجم عن تراكم الأضرار والطفرات في خلايا أجسامنا طوال حياتنا. على الرغم من أن جزءًا كبيرًا من السكان يفضل عدم التقدم في العمر ، لأنه يفضل ظهور الأمراض والمشاكل المختلفة ، إلا أن الحقيقة هي أنه شيء نفعله جميعًا عاجلاً أم آجلاً.

ولكن بالنسبة لبعض الناس ، يمكن أن تحدث هذه الشيخوخة بشكل مفرط قبل الأوان بسبب وجود تغييرات وراثية ، إلى حد تقليل متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير. هذا ما يحدث لمتلازمة ويرنرالتي سنتحدث عنها في هذا المقال.

• مقالات لها صلة: "الفروق بين المتلازمة والاضطراب والمرض"

متلازمة ويرنر: الشيخوخة المبكرة

نسمي متلازمة ويرنر اضطرابًا أو مرضًا من أصل وراثي يتميز بإحداثه لمن يعاني منه الشيخوخة المبكرة والمتسارعة للغاية، والتي تبدأ في الحدوث في مرحلة البلوغ (من سن العشرين أو الثلاثين ، على الرغم من وجود يجب ملاحظة اتجاه الأغلبية في نهاية العقد الثالث من العمر أو في بداية ربع). إنه مرض نادر مع انتشار منخفض للغاية ، كونه نوعًا من الشيخوخة المبكرة (على غرار ما هو معروف عند الأطفال ، متلازمة هتشينسون جيلفورد).

يمكن أن تكون الأعراض غير متجانسة للغاية ، ولكن جميعها مرتبطة بالشيخوخة الخلوية:

تساقط الشعر والشيب والتجاعيد والتقرحات وتغيرات الجلد وإعتام عدسة العين ومشاكل الشبكية هي بعض من الأعراض الأساسية الأكثر شيوعًا. غالبًا ما يضاف إلى ذلك التصلب وتصلب الشرايين ونقص التوتر وفقدان كتلة العضلات وفقدان الوزن و مشاكل التمثيل الغذائي ، والتباطؤ وفقدان ردود الفعل وقصور الغدد التناسلية (المرتبطة أيضًا بفقدان خصوبة).

كما أنها متكررة جدًا وأكثر خطورة مشاكل أخرى نموذجية للأعمار الأكثر تقدمًا في الحياة: هشاشة العظام ، زيادة احتمالية الإصابة بالخراجات والأورام السرطانية (خاصة الأورام اللحمية و الأورام الميلانينية) ، ومشاكل القلب ، ومرض السكري من النوع 2 ، واضطرابات الغدد الصماء ، وانخفاض الرغبة الجنسية ، و العصبية.

لسوء الحظ ، فإن الشيخوخة الناتجة عن هذا الاضطراب غالبًا ما يؤدي إلى انخفاض ملحوظ في متوسط ​​العمر المتوقع، حيث يكون متوسط ​​البقاء على قيد الحياة أقل من خمسين عامًا. بعض الأسباب الأكثر شيوعًا للوفاة هي مشاكل القلب والأوعية الدموية أو ظهور الأورام اللحمية أو أنواع أخرى من السرطان.

• قد تكون مهتمًا بـ: "مراحل الشيخوخة الثلاثة ، وتغيراتها الجسدية والنفسية"

مقدمات محتملة

متلازمة ويرنر هي اضطراب كقاعدة عامة ، لا تبدأ في التعبير عن نفسها حتى سن الرشد.

ومع ذلك ، من الممكن ملاحظة كيف أنه في كثير من الحالات ليس من النادر وجود مشاكل في النمو بالفعل في مرحلة المراهقة. على وجه التحديد ، من الشائع أن يكون هناك تباطؤ في النمو وإعتام عدسة العين عند الأطفال وانخفاض الوزن والطول مقارنة بما هو متوقع حسب العمر.

أسباب هذه المتلازمة

متلازمة ويرنر هي اضطراب وراثي وراثي متنحي. وهذا يعني أن أصل هذا المرض يكمن في علم الوراثة.، لكونها خلقيّة ووراثيّة أيضًا.

على وجه التحديد ، في نسبة عالية جدًا من الحالات ، هناك اختلاف طفرات في أحد الجينات الموجودة على الكروموسوم 8 ، جين WRN. يرتبط هذا الجين ، من بين أمور أخرى ، بتكوين الهليكازات ، والإنزيمات المشاركة في تكرار الحمض النووي وإصلاحه. يؤدي خللها إلى مشاكل في إصلاح الحمض النووي ، بحيث تبدأ التغيرات والطفرات في التراكم مما يؤدي في النهاية إلى الشيخوخة.

وبالمثل أيضا تتأثر التيلوميرات، تقصير في وقت أبكر بكثير من المعتاد وتسريع شيخوخة الخلايا.

ومع ذلك ، فقد لوحظت نسبة صغيرة من الحالات التي لا توجد فيها طفرات في الجين المذكور ، والسبب الدقيق لظهورها غير معروف.

علاج

تعد متلازمة ويرنر حالة نادرة جدًا ، ولم تحظ حتى الآن إلا باهتمام ضئيل نسبيًا من المجتمع العلمي. نظرًا لكونه أيضًا اضطرابًا وراثيًا ، فلا يوجد حاليًا علاج لهذه الحالة. لكن، هناك بحث يسعى لإيجاد طرق لإبطاء الشيخوخة المتسارعة وهذا يبدو واعدًا عندما يتعلق الأمر بتحسين التعبير عن البروتينات ووظيفة جين WRN ، على الرغم من أنها لا تزال قيد التحقيق وليست في مرحلة الاختبار.

في الوقت الحاضر ، العلاج الوحيد الذي يتم تطبيقه هو الأعراض بشكل أساسي.

على سبيل المثال ، مشاكل مثل إعتام عدسة العين لديهم إمكانية التصحيح عن طريق الجراحة.. قد تكون الجراحة ضرورية أيضًا في حالة وجود أورام (والتي قد تتطلب أيضًا علاجًا كيميائيًا أو العلاج الإشعاعي) أو في بعض مشاكل القلب (على سبيل المثال ، قبل الحاجة إلى وضع أ منظم ضربات القلب). يجب على الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب الخضوع لفحوصات منتظمة من أجل السيطرة ولتكون قادرة على علاج مشاكل القلب وضغط الدم ومستويات الكوليسترول والسكر في الدم ، من بينها آحرون.

من الضروري اتباع أسلوب حياة نشط وصحي ، مع اتباع نظام غذائي منخفض الدهون وممارسة التمارين الرياضية بانتظام. يمكن أن يكون الكحول والتبغ والعقاقير الأخرى ضارة جدًا ويجب تجنبها. وكذلك العلاج الطبيعي والتحفيز المعرفي إنها مفيدة للحفاظ على وظائف هذه الموضوعات.

وبالمثل ، فإن العامل النفسي مهم جدًا أيضًا. في المقام الأول ، سيكون التثقيف النفسي ضروريًا حتى يتمكن الموضوع وبيئته من فهم الموقف والممكن المشاكل التي قد تنشأ ، بالإضافة إلى توجيه ووضع إرشادات عمل مختلفة بشكل مشترك للتعامل مع الصعوبات.

جانب آخر يجب علاجه بشكل خاص هو التوتر والقلق والكرب قد يصاحب ذلك على الأرجح تشخيص المرض أو معاناته ، وقد يكون من الضروري التقديم أنواع مختلفة من العلاج مثل الإجهاد أو الغضب أو الإدارة العاطفية أو إعادة الهيكلة ذهني.

قد يكون من المفيد العمل مع المريض حول ما يعنيه ذلك بالنسبة للشيخوخة ومحاولة توليد تفسيرات أكثر إيجابية. وبالمثل ، من خلال علاجات مثل العلاج الأسري الجهازي ، فمن الممكن العمل على مشاركة وأحاسيس كل مكون من مكونات البيئة حول تجربتك للوضع.

أخيرًا ، وبما أنه اضطراب وراثي ، يوصى باستخدام الاستشارة الوراثية من أجل الكشف عن التغيرات التي تولد الاضطراب والتحقق منه. على الرغم من أن أحفاد هؤلاء الأشخاص يحملون الطفرات التي تسبب المرض ، إلا أنه ليس شائعًا يتطور الاضطراب ما لم يكن كلا الوالدين مصابًا به (إنه اضطراب وراثي الصفة الوراثية النادرة).

المراجع الببليوجرافية:

• أسيفيدو ، أ ، ج فيرنانديز ، ج. & سالاس ، إ. (2006). الشيخوخة المبكرة (متلازمة ويرنر). متابعة حالتين من الرعاية الأولية. سيميرجن ، 32: 410-4. إلسفير.
• Agrelo، R.، Arocena، M.، Setien، F.، Aldunate، F.، Esteller، M.، Da Costa، ​​V & Achenbach، R. (2015). طفرة جديدة في متلازمة ويرنر: العلاج الدوائي عن طريق قراءة الطفرات غير المنطقية والعلاجات اللاجينية. علم التخلق ، 10 (4): 329-341.
• باريوس ، أ. ومونوز ، سي. (2010). متلازمة فيرنر اللانمطية: متلازمة بروجيرويد اللانمطية. حوليات طب الأطفال ، 73 (2): 67-112.