متلازمة روبنشتاين تايبي: الأسباب والأعراض والعلاج

أثناء نمو الجنين ، تعمل جيناتنا من أجل ترتيب نمو وتشكيل الهياكل والأنظمة المختلفة التي ستشكل كائنًا جديدًا.

في معظم الحالات ، يحدث هذا التطور بطريقة طبيعية من خلال المعلومات الجينية. من الوالدين ، ولكن في بعض الأحيان تحدث الطفرات في الجينات التي تسبب تغيرات في تطوير. هذا يؤدي إلى متلازمات مختلفة ، مثل متلازمة روبنشتاين تايبيوالتي سنرى تفاصيلها أدناه.

• مقالات لها صلة: "متلازمة الهش X: الأسباب والأعراض والعلاج"

ما هي متلازمة روبنشتاين تايبي؟

متلازمة روبنشتاين تايبي مرض يعتبر نادرا من أصل وراثي يحدث تقريبًا في حالة واحدة من كل مائة ألف ولادة. يتميز بوجود إعاقة ذهنية ، سماكة إبهام اليدين والقدمين ، تطور البطء وقصر القامة وصغر الرأس والتغيرات التشريحية والوجهية المتنوعة والخصائص التي يتم استكشافها من خلال استمرار.

وبالتالي ، فإن هذا المرض له أعراض تشريحية (تشوهات) وعقلية. دعونا نرى ما تتكون منه ومدى جدية.

الأعراض المرتبطة بالتغيرات التشريحية

على مستوى مورفولوجيا الوجه ، ليس من غير المألوف العثور عليه عيون متباعدة أو فرط ، جفون ممدودة ، حنك مقوس، نقص التنسج الفكي العلوي (نقص نمو عظام الفك العلوي) وتشوهات أخرى. فيما يتعلق بالحجم ، كما قلنا من قبل ، من الشائع جدًا أن تكون قصيرة في الغالب ، بالإضافة إلى مستوى معين من صغر الرأس وتأخر نضج العظام. من الجوانب الأخرى التي يمكن رؤيتها بسهولة وتمثيلها لهذه المتلازمة تظهر في اليدين والقدمين ، مع إبهام أوسع من المعتاد وكتائب قصيرة.

حوالي ربع المصابين بهذه المتلازمة تميل إلى الإصابة بعيوب خلقية في القلبوالتي يجب مراقبتها بحذر خاص لأنها قد تؤدي إلى وفاة القاصر. يعاني حوالي نصف المصابين من مشاكل في الكلى ، ومن الشائع أيضًا أن يكون لديهم مشاكل أخرى مشاكل في الجهاز البولي التناسلي (مثل الرحم المشقوق عند الفتيات أو فشل إحدى الخصيتين أو كليهما في النزول إلى الداخل. أطفال).

تم العثور عليها أيضا تشوهات خطيرة في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي وفي الأعضاء المرتبطة بالتغذية التي تؤدي إلى مشاكل في الأكل والتنفس. العدوى شائعة. مشاكل البصر مثل الحول أو حتى الجلوكوما شائعة ، وكذلك التهاب الأذن. عادة لا يكون لديهم شهية خلال السنوات الأولى وقد يكون استخدام الأنابيب مطلوبًا ، ولكن مع تقدمهم في السن يميلون إلى المعاناة من السمنة في مرحلة الطفولة. على المستوى العصبي ، يمكن ملاحظته في بعض الأحيان النوبات، ولديهم مخاطر أعلى للإصابة بأنواع مختلفة من السرطان.

الإعاقة الذهنية ومشكلات النمو

التغيرات الناتجة عن متلازمة روبنشتاين تايبي كما أنها تؤثر على الجهاز العصبي وعملية النمو. النمو البطيء وصغر الرأس يسهلان هذه الحقيقة.

الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة عادة ما يكون لديهم إعاقة ذهنية معتدلة، مع معدل الذكاء بين 30 و 70. قد تسمح لهم هذه الدرجة من الإعاقة باكتساب القدرة على التحدث والقراءة ، لكن بشكل عام لا يمكنهم متابعة التعليم العادي ويحتاجون إلى تعليم خاص.

المراحل التنموية المختلفة أيضًا تقدم تأخيرًا كبيرًا ، حيث تبدأ في المشي متأخرًا وإظهار الخصوصيات حتى في مرحلة الزحف. أما بالنسبة للكلام ، فبعضهم لا يطور هذه القدرة (وفي هذه الحالة يجب تعليم لغة الإشارة). لدى من يفعلون ذلك ، غالبًا ما تكون المفردات محدودة ، ولكن يمكن تحفيزها وتحسينها من خلال التعليم.

يمكن أن تحدث تقلبات مزاجية مفاجئة واضطرابات سلوكية ، خاصة عند البالغين.

• مقالات لها صلة: "أنواع الإعاقة الذهنية (وخصائصها)"

مرض من أصل وراثي

أسباب هذه المتلازمة من أصل وراثي. على وجه التحديد ، تم ربط الحالات المكتشفة بشكل أساسي بوجود حذف أو فقدان جزء من جين CREBBP الموجود على الكروموسوم 16. في حالات أخرى ، تم اكتشاف طفرات في جين EP300 على الكروموسوم 22.

في معظم الحالات ، يظهر المرض بشكل متقطع ، أي على الرغم من كونه من أصل وراثي إنه ليس ، كقاعدة عامة ، مرضًا وراثيًا ، ولكنه طفرة جينية تنشأ أثناء التطور الخلايا الجنينية. لكن كما تم الكشف عن حالات وراثية، بطريقة جسمية سائدة.

العلاجات التطبيقية

متلازمة روبنشتاين تايبي مرض وراثي ليس له علاج علاجي. يركز العلاج على تخفيف الأعراضتصحيح التشوهات التشريحية من خلال الجراحة وتعزيز قدراتها من منظور متعدد التخصصات.

من الممكن تصحيح التشوهات على المستوى الجراحي القلب والعين واليدين والقدمين. إعادة التأهيل والعلاج الطبيعي ، وكذلك علاج النطق والعلاجات المختلفة والمنهجية التي يمكن أن تدعم اكتساب وتحسين المهارات الحركية واللغوية.

أخيرًا ، يعد الدعم النفسي واكتساب المهارات الأساسية للحياة اليومية أمرًا ضروريًا في كثير من الحالات. من الضروري أيضًا العمل مع العائلات لتقديم الدعم والإرشاد لهم.

يمكن أن يكون متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بهذه المتلازمة طبيعيًا طالما أن المضاعفات الناتجة عن التعديلات التشريحية ، وخاصة القلبية ، تظل تحت السيطرة.