متلازمة برادر ويلي: الأسباب والأعراض والعلاج

يُعرف مرض الجذر الوراثي النادر بمتلازمة برادر ويلي والتي يتم التعبير عنها من خلال العديد من الأعراض البيولوجية والنفسية المتنوعة والتي لا يبدو في البداية أنها مرتبطة ارتباطًا وثيقًا ببعضها البعض.

ترتبط هذه المتلازمة بمشاكل النمو والتطور الفكري ، لكن نطاقها يتجاوز هذه المجالات.

ما هي متلازمة برادر ويلي؟

متلازمة برادر ويلي ، التي تم تحديدها في الخمسينيات من القرن الماضي من قبل الأطباء السويسريين ألكسيس لابهارت وأندريا برادر وهاينريش ويلي ، هي مرض خلقي يمكن التعرف عليها في المراحل الحيوية المبكرة من الولادة.

يُعتقد أن أسباب متلازمة برادر ويلي مرتبطة بها خلل في الجينات المرتبطة بمنطقة الكروموسوم 15 من أصل الأب، والتي لم يتم التعبير عنها بالشكل المتوقع. هذا هو السبب في ظهور الأعراض بشكل ملحوظ من الأيام الأولى بعد الولادة.

أعراض

الأعراض الرئيسية لمتلازمة برادر ويلي هي ونى العضلات (أي انخفاض توتر العضلات الذي يجعل العضلات مترهلة بشكل افتراضي) ، فإن تأخر النمو ، مشاكل في النمو الحركي النفسي والإعاقة الذهنية خفيف.

الأعراض الأخرى الأكثر تحديدًا هي مشاكل المص أثناء الرضاعة ، الميل إلى السمنة والجوع الذي يصعب إشباعه

، حساسية نسبية للألم (في بعض الحالات) ، الأعضاء التناسلية المتخلفة واضطرابات النوم.

بالإضافة إلى ذلك ، بسبب صعوبات النمو والميل إلى السمنة ، متلازمة برادر ويلي أيضًا يرتبط بمشاكل مثل التعرض لمرض السكري ، على الرغم من أن هذا الاتجاه يمكن أن يكون متجذرًا وراثيًا. عادة ما يظهر وجود اليدين والقدمين أصغر إلى حد ما من المعتاد في هذه الحالات.

الجوانب النفسية المتعلقة بالأعراض ، مثل الشذوذ في السيطرة على الشهية ، لها علاقة بالتغيرات في أجزاء من الدماغ مسؤول عن تنظيم التوازن في الكائن الحي ، أي التوازن الذي يجب أن يتم فيه الحفاظ على العمليات التي يقوم بها الجسم.

في حالة الميل إلى تناول الكثير من الطعام ، فإن هذا العرض له علاقة بوظائف غير طبيعية في منطقة من الدماغ تُعرف باسم تحت المهاد.

الإعاقة الذهنية

عادةً ما يكون معدل الذكاء لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي حوالي 70 درجة، أقل بكثير من المتوسط.

عادة ، هذه الإعاقة الذهنية لها علاقة بذاكرة العمل المحدودة والصعوبات عند إجراء العمليات الحسابية (عسر الحساب). هذا هو السبب في كثرة هؤلاء الناس ننسى العناصر التي يجب الاحتفاظ بها في الذاكرة لتنفيذ سلسلة من الإجراءات.

غالبًا ما يتأخر تطور اللغة عند الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن استخدامهم للغة يتطلب منهم استخدام كلمات عامة والعديد من الكلمات الجمل غير المكتملة أو القصيرة جدًا. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يواجهون بعض الصعوبات عند استخدام وتفسير جمل معقدة نوعًا ما ، مثل تلك التي تحتوي على نفي.

ومع ذلك ، لا يحتاج الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة إلى النفور من استخدام اللغة أو التواصل اللفظي على وجه التحديد ، وقد يجدون متعة في القراءة.

تشخبص

تشخيص هذا المرض كما هو الحال في جميع الأمراض ، يجب أن يتم إجراؤها دائمًا من قبل متخصصين معتمدين من النظام الصحي.

يبدأ هذا بالتعرف على الأعراض وبشهادة الآباء والأمهات ، و تواصل استخدام الاختبارات الجينية للتشخيص الجزيئي في بيئة معمل.

علاج متلازمة برادر ويلي

أن يكون سببه الوراثة الجينية ، لا يوجد علاج لمتلازمة برادر ويليوتهدف الجهود المبذولة من خلال التدخل الطبي والنفسي التخفيف من التأثير السلبي الذي يمكن أن تحدثه الأعراض على نوعية الحياة الناس.

بالطبع ، يعد اكتشاف متلازمة برادر ويلي وتشخيصها أمرًا ضروريًا لتكون قادرًا على التصرف في الوقت المناسب ومنع هذه الاتجاهات من الأصل الجيني يضر بالكليات العقلية والسلوكية التي يجب تطويرها خلال مرحلة الطفولة والمراهقة ، وهي مراحل حيوية فيها يكون الشخص حساسًا بشكل خاص لنوع التعلم الذي يتم إجراؤه وأساليب المواجهة التي يتم تطويرها في مواجهة المشكلات كل يوم.

الاهتمام المبكر في هذه الحالات أمر ضروري وعلاوة على ذلك ، ممتن للغاية لأن هؤلاء الأولاد والبنات لديهم قدرة عالية على التعلم. على أي حال ، سيشمل التدخل مجالات متنوعة جدًا من النظام الصحي ، نظرًا لتنوع أعراض هذه المتلازمة: الأمراض الجلدية والغدد الصماء والأعصاب وما إلى ذلك.

إدارة هرمون النمو ومراقبة الوجبات ووضع خطط الوجبات تُستخدم على نطاق واسع في هذه التمارين للحفاظ على لياقة العضلات قدر الإمكان حالات، بالإضافة إلى العلاج النفسي الذي يهدف إلى تعليم هؤلاء الأشخاص استراتيجيات لتحسين رفاههم وهكذا يكون لديك احترام الذات لا تتأثر كثيرا. بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات ، سيكون من الضروري أيضًا استخدام الهرمونات الجنسية ومن الضروري دائمًا التحكم في ظهور الأعراض المحتملة لمرض السكري.