متلازمة سوتو: الأعراض والأسباب والعلاج

الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 2 أو 3 أو حتى 4 سنوات من العمر العظمي ، والأيدي والأقدام الكبيرة ، ومشاكل المص وبعض المشاكل في نموهم المعرفي والاجتماعي والحركي.

هذه هي الخصائص الرئيسية لمتلازمة سوتو ، وهي حالة طبية ذات أصل وراثي وهو أمر شائع جدًا بين السكان على الرغم من حقيقة أنه غير معروف جيدًا.

الأشخاص الذين يعانون منه يتطورون بشكل أو بآخر بشكل طبيعي ، على الرغم من أنه في الوقت الخطأ. بعد ذلك سوف نكتشف المزيد عن هذه المتلازمة الغريبة ولكن في نفس الوقت متكررة.

• مقالات لها صلة: "أكثر 15 اضطرابًا عصبيًا شيوعًا"

ما هي متلازمة سوتوس؟

متلازمة سوتو هي حالة طبية ذات أصل وراثي تتميز بها النمو المفرط داخل الرحم أو بعد الولادة ، مصحوبًا بتأخر النمو الحركي والمعرفي والاجتماعي. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة أطول بكثير مما هو متوقع بالنسبة لأعمارهم ، على الرغم من وزنهم وفقًا لطولهم. بالإضافة إلى ذلك ، يُظهر الأطفال حديثي الولادة نموًا مفرطًا في العظام واليدين والقدمين ، وبعض سمات الوجه المميزة.

على عكس العديد من الأمراض الوراثية ، قد لا تظهر متلازمة سوتو عند الولادة ، حيث تستغرق شهورًا أو حتى سنوات حتى يتم تشخيصها بشكل صحيح. مع اقترابهم من مرحلة المراهقة ، يقترب الأشخاص الذين يعانون منها من تطور أقرب إلى مرحلة البلوغ. الحياة الطبيعية ، وفي مرحلة البلوغ قد يكون لديهم قدرة فكرية وسلوكية وحركية مناسبة لبيئتهم اجتماعي.

هذه المتلازمة حصلت على اسمها من الدكتور خوان سوتوس في عام 1964 ، وهو متخصص في طب الغدد الصماء لدى الأطفال. الذي وصف 5 أطفال يعانون من صعوبات التعلم ، والنمو الزائد ، والمظهر المميز ، واصفاً ذلك بالعملقة الدماغية لأول مرة. ومع ذلك ، لا يُعزى كل الفضل إلى Sotos ، كما وصف الدكتور برنارد شيلينسنجر في 1931 لمريض تتفق أعراضه مع هذه المتلازمة ، وهو أول وصف معروف لـ متلازمة.

فيما يبدو، وهي واحدة من أكثر متلازمات فرط النمو شيوعًا.. على الرغم من عدم إمكانية تقييم الوقوع الحقيقي ، إلا أنه يُقدر أن ما بين 1 من كل 10000 أو 50000 ولادة حية لديهم هذه المتلازمة ، على الرغم من أن التقدير الأكثر أمانًا هو 1 من كل 14000 ولادة. من المحتمل أنها ثاني أكثر متلازمة فرط النمو شيوعًا ، بعد متلازمة بيكويث ويدمان.

الأسباب

جميع الأسباب الدقيقة للمتلازمة غير معروفة ، لكن من الواضح أن أصله وراثي ، كونه وراثة سائدة وراثية.

في عام 2002 ، تم اكتشاف أنه في الكروموسوم 5 ، يمكن أن تكون الطفرات والحذف في جين NSD1 وراء متلازمة سوتوس (حذف 5q35). هذا الجين هو هيستون ميثيل ترانسفيراز يشارك في تنظيم النسخ. حوالي 75 ٪ على الأقل من حالات سوتو تظهر هذا التغيير الجيني.

• قد تكون مهتمًا بـ: "أهم 10 أمراض وأمراض وراثية"

خصائص المتلازمة

هناك العديد من الخصائص التي تحدد هذه المتلازمة. يتمثل العرض الرئيسي في النمو السريع إلى حد ما خلال السنوات الخمس الأولى من العمر ، بالإضافة إلى تقدم عمر العظام. يقدم الأطفال الحجم والوزن وفقًا للأطفال الأكبر سنًا منهم بعامين أو ثلاث سنوات. في سن العاشرة ، يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة سوتوس بارتفاع نموذجي للمراهقين الذين تتراوح أعمارهم بين 14 أو 15 عامًا ، حيث يصل إلى ارتفاع الشخص البالغ في وقت أبكر بكثير مما كان متوقعًا.

عند الولادة تستطيع أن ترى وجود حنك مقوس للغايةمما يجعل الطفل يعاني من صعوبات في المص وهذا يؤدي إلى مشاكل في الرضاعة مما قد يؤدي إلى الإصابة باليرقان. عادة ما يكون رأسه كبيرًا ، ويمثل رأسًا كبيرًا ، وجبهة بارزة ودلايات. يمكنهم أيضًا تقديم dolichocephaly ، أي جمجمة ممدودة. هذا بسبب الزيادة المفرطة في أنسجة المخ ، مما يؤدي إلى احتباس السائل النخاعي في البطينين.

الجبهة مقببة ، وقد تظهر فرط ضغط العين ، أي أن العينين منفصلتان للغاية.. هناك شقوق جفنية ، أي أن الطيات تتشكل من خلال ميل الجفون إلى الأسفل. جسر الأنف مسطح والأنف مقلوب. احمرار الخدين والأنف. الآذان مرحة وكبيرة ، وخط الشعر بأثر رجعي. تنمو الأسنان قبل الأوان ، بما يتناسب مع فرط نموها.

لديهم أيدٍ وأقدام كبيرة بشكل غير متناسب مقارنةً ببقية الجسم ، فضلاً عن أقدامهم المسطحة أو المنهارة. قد يعاني عمودك الفقري من الانحرافات التي ، إذا كانت مزمنة ، ستؤدي إلى الجنف. كل هذا مصحوب بنقص التوتر العضليمما يؤدي إلى تأخر المحرك وصعوبة في الحركة. ويؤثر هذا أيضًا على الوجه ، حيث إن قوة عضلات الوجه منخفضة ، مما يؤدي إلى سيلان اللعاب لفترات طويلة ويتعين عليهم التنفس من خلال أفواههم.

غالبًا ما يقدم الأشخاص المصابون بمتلازمة سوتو صورًا للقلق وفرط النشاط والعدوانية. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث الإعاقة الذهنية ، على الرغم من أنها متغيرة للغاية ، تتفاقم بسبب الصعوبات في تطوير اللغة. يجب أن يقال أن مشاكل اللغة ترجع إلى سقف الحلق. مهما كان الأمر ، فإن كل هذه الخصائص النفسية تجعل من الصعب الاندماج في بيئات اجتماعية مختلفة.

على الرغم من أن الشخص قد يعاني من مشاكل خلال السنوات الأولى من حياته ، إلا أن الاختلافات فيما يتعلق بالأشخاص غير المصابين بالمتلازمة تبدأ في الانخفاض في مرحلة ما قبل المراهقة. تتحسن قوة العضلات ، مما يجعل البلع والتحدث أسهل ، ويتم تقليل التأخيرات الحركية والمعرفية والاجتماعية إلى درجة الاختفاء في كثير من الحالات. ذلك هو السبب يعتبر الكثيرون أن متلازمة سوتو هي مجرد اضطراب في توقيت النمو وليس نوعًا من الإعاقة.

هناك سمات أخرى مرتبطة أيضًا بالمتلازمة ، على الرغم من أنها أقل شيوعًا. من بينها أنماط السلوك المختلة ، الرهاب ، الهواجس ، العدوانية والالتزام بالروتين. هناك حالات لأطفال تظهر لديهم سعة ذاكرة عالية وسلوكيات توحد ، على غرار أسبرجر ، بالإضافة إلى فرط النشاط.

يبدو أن هناك حساسية أكبر لعدوى الأذن ، ومشاكل الجهاز التنفسي مثل الربو والحساسية ، بالإضافة إلى خطر أكبر للإصابة بالأورام والنوبات المرضية. قد يكون هناك تأخر في التحكم في العضلة العاصرة وتشوهات قلبية ، مرتبطة مباشرة بنقص التوتر العضلي.

تشخبص

يتمثل أحد الجوانب الأساسية في تشخيص متلازمة سوتو في التأكد من إجراء التشخيص التفريقي المناسب ، والتأكد من عدم ارتباطه بالآخرين الذين لديهم خصائص مماثلة. من بين الأمراض التي يمكن الخلط بينها وبين هذه المتلازمة لدينا متلازمة X الهشة، متلازمة ويفر ومتلازمة مارفان ، تشبه إلى حد بعيد متلازمة دي سوتو ولكن مع عواقب أكثر خطورة على المدى الطويل.

لا توجد اختبارات محددة لتشخيصه ، والتي تعتمد بشكل أساسي على التعرف على السمات الجسدية. ومع ذلك ، يمكن استخدام اختبارات مختلفة لتأكيد التشخيص. يمكن استخدام الأشعة السينية لليد والمعصم لتحديد نضج العظام ، والكشف عن تقدم لمدة 2 أو 3 سنوات. يسمح لنا التصوير المقطعي المحوري (CT) للدماغ بمعرفة ما إذا كانت البطينات كبيرة بشكل غير طبيعي.

الاختبارات الأخرى ، لاستبعاد الأسباب المحتملة الأخرى للصورة السريرية ، هي القياسات الهرمونية وإجراء النمط النوويأي دراسة كروموسومات المريض. إذا تم الكشف عن التغيير في جين NSD1 ، فيمكن التأكد من أنها حالة من متلازمة سوتو. في الوقت الحاضر لا يمكن إجراء تشخيص قبل الولادة.

علاج

يهدف علاج متلازمة سوتو جعل النمو الاجتماعي والمعرفي والحركي للطفل الذي يعاني منه أقرب ما يكون إلى الطبيعي قدر الإمكان. وبالتالي ، يتم تطبيق العديد من التقنيات لمساعدة الطفل على التطور بطريقة ما طبيعي نسبيًا ، مثل التحفيز المبكر والعلاج المهني والعلاج الطبيعي وعلاج النطق و التعليم الجسدي. في بيئة منظمة ، يكون الطفل قادرًا على ممارسة المهارات الضرورية دون الكثير من الإلهاءات.

كما ذكرنا ، يمكن أن يعاني هؤلاء الأطفال من مشاكل سلوكية ، مثل الأرق والعدوانية وفرط النشاط. هذا يعيق قدرتهم على التركيز ويعيق التعلم ، لهذا السبب ، وبالنظر إلى أن أصل هذه الأعراض بيولوجي ، عادة ما يتم استخدام المسار الدوائي. من بين الأدوية الأكثر استخدامًا لدينا هيدروكلوريد الميثيلفينيديت ، والذي يستخدم أيضًا في اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

المراجع الببليوجرافية:

• لابونزينا ب (2010). متلازمة سوتوس. بروتوكولات التشخيص والعلاج في طب الأطفال. 1:71-9.