حثل المادة البيضاء المتبدل اللون: الأعراض والأسباب والعلاج

حثل المادة البيضاء المتبدل اللون هو مرض وراثي وتنكس عصبي يؤثر على المادة البيضاء في الجهاز العصبي وينتج عن نقص إنزيم. يتسبب هذا الاضطراب في آثار خطيرة على مستوى الإدراك العصبي والوظائف الحركية.

نوضح في هذا المقال ماهية هذا المرض وما هي خصائصه الرئيسية ومتغيراته والأسباب التي تسببه وأعراضه والعلاج الموضح.

• مقالات لها صلة: "أكثر 15 اضطرابًا عصبيًا شيوعًا"

حثل المادة البيضاء متبدل اللون: التعريف والخصائص

حثل المادة البيضاء المتبدل اللون هو اضطراب وراثي نادر ، ينتمي إلى مجموعة أمراض التخزين الليزوزومية ، والتي تتميز بـ تراكم الكبريتيدات في الخلايا وخاصة في الجهاز العصبي. يتسبب هذا التراكم في تدمير تدريجي للمادة البيضاء في الدماغ ، والتي تتكون من ألياف عصبية مغطاة بالمايلين.

المايلين مادة تغطي محاور الخلايا العصبية وتتمثل وظيفتها في زيادة سرعة انتقال النبضات العصبية. يؤدي تدهورها أو تدميرها إلى آثار مدمرة على الوظائف المعرفية والمهارات الحركية للمريض.

السمة الرئيسية لحثل المادة البيضاء التي تنتمي إلى مجموعة الأمراض الليزوزومية ، مثل حثل المادة البيضاء متبدل اللون ، هي خلل في إنزيمات الليزوزوم، وهي بنية خلوية تحتوي على العديد من الإنزيمات وتتمثل وظيفتها في تحلل وإعادة تدوير المواد داخل الخلايا (من أصل خارجي وداخلي) ، في عملية تعرف باسم الهضم الخلوي.

يمكن أن يبدأ هذا المرض في مرحلة الطفولة ، أو المراهقة ، أو البلوغ ، وينتقل وراثيًا في نمط جسمي مقهور ؛ أي أن الشخص يجب أن يرث نسختين من الطفرة الجينية (واحدة من كل والد) للإصابة بالمرض. يُقدَّر حدوث حثل المادة البيضاء متبدل اللون عند الولادة بحالة واحدة لكل 45000 طفل ، وتمثل حوالي 20٪ من جميع حالات حثل المادة البيضاء.

• قد تكون مهتمًا بـ: "أجزاء الجهاز العصبي: الوظائف والتركيبات التشريحية"

الأسباب

الأسباب التي تسبب حثل المادة البيضاء متبدل اللون وراثية. محدد، يبدو أن الطفرات المختلفة في جينات ARSA و PSAP مسؤولة عن إنتاج نقص في إنزيم arylsulfatase A (ARSA)، وهو المسؤول عن تكسير الكبريتيدات والدهون الأخرى.

نادرًا ما يكون نقص البروتين المنشط Saposin B (Sap B) ، الذي يساعد إنزيم ARSA على تكسير هذه الدهون ، سببًا محتملاً آخر للمرض. يرجع تراكم الكبريتيدات في الخلايا إلى خلل في العمل المشترك الذي تقوم به ARSA و Sap B عندما يتعلق الأمر بتدمير هذه المركبات الدهنية.

أنواع (وأعراض كل منها)

هناك ثلاثة أنواع من حثل المادة البيضاء متبدل اللون ، والتي يتم تصنيفها بناءً على عمر بداية المرض ، ولكل منها أعراضه المميزة. دعونا نرى ما هم:

1. شكل طفولي متأخر

هذا الشكل من حثل المادة البيضاء متبدل اللون وهو الأكثر شيوعًا ويمثل حوالي 50-60٪ من الحالات.. عادة ما ينشأ في العامين الأولين من الحياة ويفقد الأطفال ، بعد فترة من الوضع الطبيعي النسبي ، قدراتهم تدريجياً. مكتسبة ولديها مشاكل في الحركة (حركات غير طبيعية أو غير منتظمة) وضعف العضلات (صعوبة في المشي أو زحف).

غالبًا ما يتم تشخيص هؤلاء الأطفال بالشلل الدماغي بسبب ضعف الحركة.. مع تقدم المرض ، تقل قوة العضلات حتى تصل إلى حالة من الصلابة المطلقة ، أصبحت مشاكل الكلام أكثر وضوحًا وتظهر صعوبات المهارات الحركية الدقيقة.

في النهاية ، يفقد الطفل قدرته على التفكير والفهم والتفاعل مع الآخرين. معدل الوفيات مرتفع ولا يعيش الأطفال عادة في مرحلة الطفولة الماضية.

2. شكل الأحداث

هذا النوع من حثل المادة البيضاء متبدل اللون هو الثاني الأكثر شيوعًا (حوالي 20-30٪ من الحالات). يبدأ عادة بين سن 2 أو 3 سنوات والمراهقة. الأعراض الأولى للمرض لها علاقة مشاكل في المهارات الحركية الدقيقة والتركيز. قد تحدث تغييرات سلوكية أيضًا خلال العام الدراسي.

قد يواجه هؤلاء الأطفال أيضًا صعوبة في التفاعل مع أقرانهم ويشتبه أحيانًا في تشخيص محتمل لمرض انفصام الشخصية أو الاكتئاب. في المراحل المبكرة ، بالكاد يمكنهم التحرك أو التنسيق أو المشي أو تطوير الكلام بشكل صحيح.

مع تقدم الأعراض ، تظهر علامات عصبية أخرى مثل الثني اللاإرادي ، والهزات ، وتصلب العضلات مع فقدان مشية في نهاية المطاف. يكون تطور المرض أبطأ من تطور البديل الطفولي المتأخر ، ويمكن للأطفال المصابين البقاء على قيد الحياة لمدة 20 عامًا تقريبًا بعد التشخيص.

3. شكل الكبار

شكل البالغين هو البديل الأقل شيوعًا لحثل المادة البيضاء متبدل اللون (15-20٪ من الحالات). تظهر الأعراض الأولى خلال فترة المراهقة أو في وقت لاحق وتنعكس في ضعف الأداء المدرسي أو العمل ، مع تدهور تدريجي في الكليات المعرفية والمشكلات السلوكية. قد يعاني الشخص المصاب أيضًا من أعراض نفسية مثل الأوهام أو الهلوسة.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المرضى من خرق حركي وقد يصابون بسلس البول. هناك أيضًا شلل في الذراعين والساقين يتطور تدريجياً. في بعض الأحيان يمكن أن تحدث النوبات. في المراحل الأخيرة من المرض ، قد يصل الأفراد المصابون إلى حالة إنباتية.

مع كل شيء، إذا كان لديك هذا البديل ، يمكنك البقاء على قيد الحياة لمدة 20 أو 30 عامًا بعد التشخيص. خلال هذا الوقت ، قد تكون هناك فترات من الاستقرار النسبي ، مقارنة بالفترات الأخرى التي يزيد فيها عدم الاستقرار.

علاج

على الرغم من أنه لا يزال لا يوجد علاج نهائي لحثل المادة البيضاء متبدل اللونتشمل العلاجات المعتادة لهذا المرض ما يلي:

1. علاج الأعراض والداعمة

يعتمد على المخدرات مضادات الصرع، مرخيات العضلات ، العلاج الطبيعي لتحسين وظيفة العضلات وحركتها ، التحفيز المعرفي ودعمه الأقارب لتوقع القرارات المستقبلية بشأن اقتناء وسائل المساعدة التقنية (المشايات ، والكراسي المتحركة ، وأنابيب التغذية ، إلخ).

2. الخلايا الجذعية المكونة للدم أو زرع نخاع العظم

هنا استخدام مصنوع من الخلايا الجذعية السليمة التي يتم الحصول عليها من الدم أو النخاع العظمي للمتبرع وحقنها في المريض. لا ينصح بهذا الإجراء في البديل الطفولي المتأخر ، ولكن يمكن أن يكون كذلك مفيد في المرضى الذين يعانون من شكلي الأحداث والبالغين ، خاصة في المراحل المبكرة من مرض.

3. العلاج ببدائل الانزيم

على الرغم من أن هذا العلاج لا يزال قيد التحقيق والتجارب السريرية جارية ، إلا أن الدراسات في تشير الحيوانات إلى أنه يمكن أن يقلل من تراكم الكبريتيدات ويؤدي إلى تحسين وظيفي في مريض.

4. العلاج الجيني

وهو يتألف من استبدال الجينات المعيبة بنسخ صحية. قد يكون علاجًا في المستقبل ويجري العمل والبحث من أجله..

5. حقن النواقل الفيروسية المرتبطة بالغدة

تتكون هذه الطريقة من حقن الدماغ بفيروس معدل وراثيا يحتوي على نسخة طبيعية من جين ARSA ، بحيث يمكنها "إصابة" الخلايا ودمج الجين فيها هم. وبالتالي ، من الناحية النظرية ، سيتم استعادة مستويات الإنزيم. لقد نجحت في النماذج الحيوانية والتجارب السريرية جارية في العديد من البلدان.

المراجع الببليوجرافية:

• ألفاريز بابون ، واي. ، لوزانو خيمينيز ، ج. F. ، Lizio-Miele ، D. ، Katyna ، G. ، & Contreras-García ، G. ل. (2019). حثل المادة البيضاء المتبدل اللون الطفولي المتأخر: عرض حالة. المحفوظات الأرجنتينية لطب الأطفال، 117 (1) ، e52-e55.
• جيسيلمان ، ف ، وكراجلوه مان ، إ. (2010). حثل المادة البيضاء متبدل اللون - تحديث. طب الأعصاب لدى الأطفال، 41 (01) ، 1-6.