ما هي المناطق البشرية المتسارعة؟

المناطق المتسارعة للإنسان (HARs) هي مجموعة من أجزاء الجينوم البشري والتي ، على الرغم من مشاركتها مع الفقاريات الأخرى ، يتم ملاحظتها بطريقة مختلفة بشكل ملحوظ في جنسنا البشري.

ما الذي يجعلنا مختلفين عن الشمبانزي؟ السلوكيات والتعبيرات المعرفية والقدرة على توليد اللغات والحضارات أ انعكاس للتطور العصبي للإنسان على مستويين مختلفين: أحدهما وراثي والآخر ثقافي. وبالتالي ، لكشف أسرار هذه الخصائص التي تجعلنا مختلفين تمامًا عن الأنواع الحيوانية الأخرى ، من الضروري الانتقال إلى تاريخنا التطوري ورسم الخرائط الجينية.

تحاول المناطق البشرية المتسارعة أو HARs الإجابة على هذا السؤال المثير للإعجاب ، نظرًا للاختلاف في المواضع (المواضع الثابتة للكروموسوم) بين الأنواع يمكن أن تكون أوجه التشابه ، مثل البشر والشمبانزي ، جزءًا جزئيًا من الاستجابة للمحرك التطوري الذي قادنا إلى وضع "مهيمن" كنوع في أرض.

• مقالات لها صلة: "أجزاء من دماغ الإنسان (ووظائفها)"

المناطق البشرية المتسارعة: مفتاح السلوك

يتعامل علم الجينوم المقارن مع الدراسة أوجه التشابه والاختلاف بين مجموعة الجينات في صبغيات كائنات الكوكب.

يحاول هذا النظام العلمي اكتشاف الخصائص التي تم إصلاحها من خلال الانتقاء الطبيعي في جميع أنحاء الوقت ، من أجل فهم الضغوط التطورية المختلفة التي تعرضت لها الكائنات الحية طوال حياتهم. أجيال.

لفهم هذه الآليات الأساسية التي تدفع الكائنات الحية للتغير بمرور الوقت، من الضروري توضيح أن هناك ظاهرة "تنقية وراثية" في العالم الطبيعي.

ماذا يحدث عندما ننحرف عن الانتقاء الطبيعي؟

من الضروري ملاحظة أن الاختيار السلبي هو آلية تطورية يتم بواسطتها الأليلات ضارة (كل من نسختين أو أكثر من الجين) لأحد الأنواع يتم التخلص منها بمرور الوقت ، "لتنقية" مجموعة الجينات من السكان.

على سبيل المثال ، الحيوان الذي يقدم طفرة غير مفيدة للمجتمع الذي يعيش فيه سيكون لديه عدد أقل من المتحدرين أو أقل سيموت بشكل أسرع (آليات علم الوراثة السكانية) ، مما سيقضي على هذا الأليل الضار عبر الأجيال. أجيال. إذا ولد طائر بدون عين بسبب طفرة ، تتوقع أن يتكاثر بشكل أقل أو يتم اصطياده بشكل أسرع من البقية ، أليس كذلك؟

لكن... ماذا عن البشر أننا تخلصنا من آلية الاختيار السلبي هذه ، لأنه في عالم من وجهة نظر غربية ، معدل بقاء الفرد لا يتأثر بعوائق الطفرات ، طالما أن الطب يسمح بذلك (أمراض المناعة الذاتية أو الأطراف المفقودة ، على سبيل المثال). مثال). هذا ، من بين العديد من العوامل الأخرى الناتجة عن مجتمع أنثروبي بحت ، يمكن أن يؤدي إلى ثلاث آليات:

• تراكم الطفرات المحايدة في التسلسلات الجينية التي فقدت وظيفتها الأساسية.
• التحويل الجيني المتحيز من خلال عدم الاستجابة للتطور التكيفي.
• تبادل تأثير الاختيار السلبي بآلية اختيار إيجابية.

نحن نتحرك في تضاريس صعبة تتضمن مصطلحات وراثية معقدة للغاية ، ولكن يجب أن تكون هناك فكرة واحدة واضحة: تعاني المناطق البشرية المتسارعة من معدلات طفرة سريعة نسبيًا بالمقارنة مع بقية الجينوم ، وبسبب نقص الضغط الانتقائي والاستجابات التكيفية ، فإن هذه المناطق شديدة التباين مقارنة بأشباه البشر الأخرى.

• قد تكون مهتمًا بـ: "نظرية التطور البيولوجي"

تقنين وحاسم أم لا؟

في هذه النقطة، من الضروري التأكيد على أن 99٪ من الحمض النووي البشري غير مشفر، أي أنه لا يقدم معلومات عن إنتاج البروتينات ، وبالتالي لا يؤثر بشكل مباشر على عملية التمثيل الغذائي للفرد.

على الرغم من أنه كان يُعتقد في البداية أن شرائح الحمض النووي هذه كانت "غير مهمة" ، إلا أنه من المعترف به بشكل متزايد أنها تلعب أدوارًا أساسية في تنظيم تنشيط الجينات الأساسية بطرق مختلفة ، حيث تبين أن مناطق معينة يمكن أن تعزز تنشيط أو قمع نسخ بعض البروتينات.

هذه واحدة من أكبر المشكلات التي تواجه المناطق المتسارعة للإنسان ، حيث أن 92٪ منها تقع في مناطق غير مشفرة. لذلك ، فإن معظم هذه العناصر الجينية موجودة في مناطق غير معيّنة من الجينوم وجوانبها لا يحتاج الحفظ التطوري إلى توقع وظيفة تفاضلية محددة في الكائنات الحية. البشر.

بالرغم من ذلك، هذا لا يعني أن هذه المناطق شديدة التحور لا تستجيب للخصائص البشرية. يوجد العديد منها في مناطق "بين الجينات" ، أي التسلسلات التنظيمية التي يمكن أن تعدل التعبير أو قمع بعض الجينات التي تم تقنينها. بالطبع ، يجب دراسة هذه الأفكار بعمق أكبر للوصول إلى استنتاجات موثوقة.

مثال عملي

لفهم كل هذا التكتل المسبب للطفرات والتطور ، من الأفضل أن ننتقل إلى مثال. أمامنا منطقة HAR1 ، تسلسل DNA مكون من 118 نيوكليوتيد. يطلق عليها عادة القواعد ، بسبب القاعدة النيتروجينية التي تحتوي عليها كل منها ، الأدينين ، السيتوزين ، الثايمين والجوانين. دعونا نلقي نظرة على بعض الحقائق الكاشفة حول هذا المقطع:

• عندما نقارن منطقة HAR1 بين البشر والشمبانزي ، نرى أن هناك 18 قاعدة مختلفة.
• إذا قورنت نفس المنطقة بين الدجاجة والشمبانزي ، فإننا نجد اختلافًا في قاعدتين فقط.
• تباعدت سلالة الشمبانزي عن البشر قبل 6 ملايين سنة ، بينما تباعدت سلالة الدجاج عن البشر قبل 300 مليون سنة.
• هذا التسلسل غير موجود في الأسماك والضفادع.

يجب أن تعني هذه البيانات شيئًا ما ، أليس كذلك؟ بخلاف ذلك ، ما الهدف من حدوث المزيد من التباين بين سلالتين تمايزا مؤخرًا نسبيًا؟ هذه الحقيقة تجعلنا نشك في أن هذا المعدل السريع للطفرة قد يكون مرتبطًا ببعض الخصائص التي تجعلنا نعرّف أنفسنا على أننا "بشر".

لجعل الأمور أكثر إثارة للاهتمام ، أظهرت دراسات أخرى ذلك المناطق الخمس الأسرع تحورًا عند الإنسان لديها 26 ضعفًا من الاستبدالات (الطفرات) من نظيراتها في الشمبانزي.

ولكن هل هناك اختلافات بين HARs في تاريخ التطور البشري؟ وفقًا لمصادر أخرى ، فإن الاختلافات في هذه المناطق بين البشر البدائيين (إنسان نياندرتال) والإنسان الحديث تبلغ حوالي 8 ٪ ، وهو ما يمثل أن هذا الاختلاف التطوري الذي يميزنا يجب أن يكون قد تسارع منذ حوالي 500000 عام ، وكان من الممكن أن يكون حاسمًا في توصيف الجنس وطي. بالطبع ، قد تحتوي الاختلافات في الجينوم البشري عبر تاريخنا التطوري على الكثير من الإجابة على خصائصنا كنوع.

HARs والاضطرابات النفسية

والأكثر إثارة للدهشة ، إن أمكن ، معرفة أن الدراسات قد لاحظت ذلك تم العثور على جينات طافرة معينة بالقرب من هذه المناطق المتسارعة في المرضى الذين يعانون من اضطرابات عقلية مثل فُصام، وبالتالي يُفترض أنهم يمكن أن يتأثروا بها.

أبعد من ذلك ، وثقت أبحاث أخرى أن الاختلافات الجينية المختلفة في مرضى التوحد توجد في المناطق المتسارعة. يمكن أن يُترجم هذا إلى تعديل محدد عندما يتعلق الأمر بإنتاج البروتينات التي تتفاعل مع الدماغ ، والتي من شأنها أن تحدد الأداء "الطبيعي" في سلوك الفرد.

الاستنتاجات

كما رأينا تسارع المناطق البشرية هي أجزاء من الحمض النووي يمكن أن تلعب دورًا أساسيًا في نمو البشر، أي تلك الخصائص الخاصة جدًا التي تحددنا كأنواع.

بالإضافة إلى ذلك ، كشفت الدراسات أنها يمكن أن تعدل التعبير عن جينات معينة ، والتي من شأنها تكييف التمثيل الغذائي للفرد وبالتالي سلوكه ، وخاصة في الاضطرابات مثل الفصام أو توحد.

بقدر ما وضع البحث بعض الأسس الواعدة ، من الضروري التأكيد على أننا لم نتوقف في أي وقت عن التحرك في الأطر النظرية والتجريبية. لا يجب تفسير أي مما ورد هنا على أنه عقيدة أو حقيقة مطلقة ، لأنها لا تزال قائمة يتطلب فترة طويلة من البحث لفهم تفرد هذه القطاعات وراثي.

المراجع الببليوجرافية:

• أليل ، المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري. تم جمعها في 31 أغسطس في https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
• كابرا ، ج. أ. ، إروين ، ج. D. ، McKinsey ، G. ، Rubenstein ، J. إل ، وبولارد ، ك. س. (2013). العديد من المناطق البشرية المتسارعة هي عوامل تعزيز التنمية. المعاملات الفلسفية للجمعية الملكية ب: العلوم البيولوجية ، 368 (1632) ، 20130025.
• دوان ، ر. N. ، Bae ، B. I.، Cubelos، B.، Chang، C.، Hossain، A. ع ، السعد ، ش. ،... & جاسكون ، ج. ز. (2016). الطفرات في المناطق البشرية المتسارعة تعطل الإدراك والسلوك الاجتماعي. الخلية ، 167 (2) ، 341-354.
• هوبيش ، م. جيه ، وبولارد ، ك. س. (2014). يلقي استكشاف نشأة ووظائف المناطق المتسارعة للإنسان الضوء على دورها في التطور البشري. الرأي الحالي في علم الوراثة والتنمية ، 29 ، 15-21.
• كاتزمان ، س. ، كيرن ، أ. د ، بولارد ، ك. س. ، سلامة ، س. R. ، & Haussler ، D. (2010). التطور المتحيز لل GC بالقرب من المناطق البشرية المتسارعة. بلوس جينيه، 6 (5)، e1000960.
• ليفتشينكو ، أ ، كانابين ، أ ، سامسونوفا ، أ ، وجينيتدينوف ، ر. تم العثور على R. (2018). المناطق البشرية المتسارعة وغيرها من اختلافات التسلسل الخاصة بالإنسان في سياق التطور وأهميتها لنمو الدماغ. بيولوجيا الجينوم وتطوره ، 10 (1) ، 166-188.
• ما هو الحمض النووي غير المشفر. مرجع المنزل علم الوراثة. تم جمعها في 31 أغسطس في https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna