مرض كانافان: الأعراض والأسباب والعلاج
تؤدي العيوب الموروثة في جين ASPA إلى تغيير أغلفة المايلين ، مما يؤثر بشكل كبير على عمل الجهاز العصبي.
في هذه المقالة سوف نصف أعراض مرض كانافان وأسبابه وعلاجه، الاسم الذي يُعرف به هذا التغيير في النقل العصبي.
- مقالات لها صلة: "أكثر 15 اضطرابًا عصبيًا شيوعًا"
ما هو مرض كانافان؟
مرض كانافان أكثر الاضطرابات العصبية التنكسية انتشارًا في مرحلة الطفولة. إنه اضطراب وراثي خطير ، وغالبًا ما يكون قاتلًا ، ويؤدي إلى تدهور المايلين، وهي مادة تحيط بـ محاور التابع الخلايا العصبية لتسهيل انتقال النبضات العصبية حتى لا تنتشر بشكل صحيح.
يتم تضمين هذا الاضطراب ضمن مجموعة حثل المادة البيضاء ، وهي أمراض مرتبطة بالتغيرات في تطوير أغلفة المايلين والحفاظ عليها. الأمراض الأخرى التي تنتمي إلى هذه المجموعة هي ألكسندر ، كرابي ، بيليزايوس ميرزباكر و adrenoleukodystrophy.
متباينة نوعان مختلفان من مرض كانافان: حديثي الولادة / رضيع وحدث. في حين أن الأول له أعراض أكثر حدة ويتم اكتشافه مبكرًا ، فإن النوع الفرعي الأحداث هو يعتبر متغيرًا معتدلًا فيه تأخيرات طفيفة فقط في التطور الحركي و لفظي كما أن لديها تشخيص أفضل.
جزء كبير من الفتيات والفتيان المصابين بالنوع الحاد من مرض كانافان
يموت قبل سن العاشرة. تمكن آخرون من البقاء على قيد الحياة حتى 20 عامًا تقريبًا ، بينما لا يبدو أن متوسط العمر المتوقع ينخفض في الحالات الخفيفة.هذا المرض أكثر شيوعًا لدى الأشخاص الذين لديهم تراث وراثي من أصل يهودي أشكنازي وأوروبا الوسطى والشرقية. تمت دراسة هذه المجموعة السكانية على نطاق واسع من قبل المجتمع الطبي بسبب درجة عالية من زواج الأقارب.
- قد تكون مهتمًا بـ: "11 من أعراض المرض العقلي عند الأطفال"
الأعراض والعلامات الرئيسية
على الرغم من ظهور الأعراض الأولى لمرض كانافان تظهر بشكل شائع خلال السنة الأولى من العمر، يؤدي التنكس السريع والتدريجي للمادة البيضاء الدماغية إلى تغييرات أكثر شدة ، تتعلق بشكل أساسي بفقدان القدرات الحركية والحسية.
يمكن أن تختلف أعراض وعلامات هذا الاضطراب اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على ما إذا كنا نتحدث عن متغير الطفل أو الحدث ، بالإضافة إلى الخصائص الخاصة لكل حالة. فيما يلي بعض من أكثرها شيوعًا:
- تغييرات شديدة في التطور الحركي
- عدم القدرة على الكلام
- عدم تطور القدرة على الزحف والمشي والجلوس
- زيادة توتر العضلات (فرط التوتر ، الصلابة) أو انخفاض (نقص التوتر ، الارتخاء)
- زيادة حجم الرأس (ضخامة الرأس)
- عجز التحكم في محرك الرأس
- انخفاض الاستجابة البصرية
- صعوبات في البلع والأكل
- ظهور نوبات الصرع
- تطور الشلل
- العمى التدريجي والصمم
- صعوبة في النوم أو الاستمرار في النوم
- التهيج
أسباب هذا المرض
مرض كانافان يحدث نتيجة خلل في جين ASPA، والذي يحتوي على المعلومات اللازمة لتوليف إنزيم الأسبارتوسيليز. يسمح هذا المركب باستقلاب الأحماض الأمينية N-acetyl-L-aspartate ، والتي من المحتمل أن تشارك في استتباب الدماغ وفي تخليق قليل التغصن، والتي تشكل المايلين.
في الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض ، تمنع الطفرات في جين ASPA من معالجة الأحماض الأمينية المذكورة بشكل صحيح. بالتركيز المفرط على الجهاز العصبي يتداخل مع تكوين أغلفة المايلين ويؤدي إلى تدهورها تدريجياً. وبالتالي ، يتأثر الانتقال العصبي أيضًا.
ينتقل هذا التغيير من خلال آلية وراثة وراثة متنحية ، مما يعني أن الطفل لديه فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بالمرض إذا كان كل من والدك وأمك يحملان الجين معيب.
العلاج والإدارة
في الوقت الحالي ، ليس من الواضح تمامًا ما إذا كانت هناك طرق فعالة لعلاج التغيرات الجينية التي تسبب مرض كانافان. و لهذا العلاج هو في الأساس عرضي وداعم ويعتمد ذلك على المظاهر الملموسة لكل حالة.
يمكن أن تكون صعوبات البلع مشكلة كبيرة ؛ في بعض الحالات يكون من الضروري استخدام أنابيب التغذية والإماهة لضمان بقاء المريض على قيد الحياة. كما تكتسب رعاية الجهاز التنفسي والوقاية من الأمراض المعدية أهمية خاصة.
العلاج الطبيعي مفيد جدًا في تعزيز القدرات الحركية والوضعية من الأطفال المصابين بمرض كانافان. يمكن أن يخفف أيضًا من التقلصات ، وهي شائعة جدًا بسبب التغيرات في توتر العضلات.
تكون التدخلات أكثر فاعلية إذا بدأ تطبيقها في مرحلة مبكرة من نمو الأطفال المصابين بهذه الطريقة من الممكن التقليل إلى حد ما من ظهور أو تطور بعض الأعراض ، مثل العضلات و تواصل.
حاليا هناك علاجات المرحلة التجريبية التي تركز على التعديلات الجينيةوالتمثيل الغذائي المرتبطة بعيوب في جين ASPA. تتطلب هذه الأساليب العلاجية مزيدًا من التحقيق ، على الرغم من أنها توفر بيانات واعدة للإدارة المستقبلية لمرض كانافان.