متلازمة فايفر: الأسباب والأعراض والعلاج

تعد مرحلة النمو داخل الرحم واحدة من أكثر الفترات الحيوية حساسية ، وبما أن التغييرات الصغيرة في أداء الكائن الحي يمكن أن تؤدي إلى نموه بشكل غير طبيعي.

ذلك هو السبب التشوهات التي يمكن أن تظهر أثناء نمو الجنين هم قادرون على تعريض جودة حياة الشخص للخطر بشكل خطير ، أو حتى التسبب في الوفاة في غضون بضعة أشهر أو أسابيع.

متلازمة فايفر من الأمراض القادرة على ترك عقابيل خطيرة الجسدية والنفسية في حياة الولد أو الفتاة ، حيث أنها تؤثر بشكل مباشر على نمو المخ. بعد ذلك سنرى ما هي الأعراض والأسباب والعلاجات والخصائص العامة لهذه المشكلة الصحية.

• مقالات لها صلة: "تطور الجهاز العصبي أثناء الحمل"

ما هي متلازمة فايفر؟

علم الأمراض المعروف باسم متلازمة فايفر هو اضطراب لأسباب وراثية يكون تأثيرها الرئيسي الانصهار المبكر لعظام الجمجمة، الذي يتسبب في إصابة الدماغ بالضغط على القبو الذي يغطيها ، في حدوث تشوهات تُرى بالعين المجردة ، وبالتالي لا يتطور الدماغ بشكل صحيح.

تم اكتشاف هذا الاضطراب من قبل عالم الوراثة الألماني رودولف آرثر فايفر ، الذي درس حالة عائلة يعاني أفرادها من تشوهات في اليدين والقدمين والرأس.

• قد تكون مهتمًا بـ: "تضخم الرأس: الأسباب والأعراض والعلاج"

الأسباب

تعتبر متلازمة فايفر أ مرض قائم على الوراثة الجينية لسمة سائدة، لذلك هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين المتحور حتى تتطور الأعراض. كل من الأب والأم قادران على نقله.

في حالات نادرة ، من الممكن أن تظهر الطفرة لأول مرة في خط الأنساب للأجيال الأخيرة ، مما قد يؤدي أيضًا إلى ظهور الأعراض.

أنواع متلازمة فايفر

يوجد أكثر من نظام تصنيف لأنواع متلازمة فايفر. واحد من أكثر هذه الأنواع شعبية هو هذا النوع من قبل Greig و Warner ، اللذين يميزان أشكال علم الأمراض اعتمادًا على شدة وإبراز التغييرات التي لوحظت بعد الجراحة التصحيحية الأولى ، والتي يجب أن تكون مبكرة:

النوع أ: مشاكل خفيفة

لم يلاحظ أي تغيرات بعد العملية ، لأن الأعراض الأولية كانت خفيفة.

النوع ب: مشاكل معتدلة

التحسن كبير.

النوع ج: مشاكل خطيرة

التحسن بعد العملية كبير جدا.

أعراض

كما رأينا ، فإن الأعراض الرئيسية المرتبطة بمتلازمة فايفر هي ظهور تشوه في الرأس.

على وجه التحديد ، الجبين ضخم ، خاصة في المنطقة أعلاه حيث ينمو الحاجبان ، و تكون العيون منتفخة مع وجود فاصل كبير بينهما بسبب عدم وجود مساحة داخلها جمجمة.

من ناحية أخرى ، أيضًا بسبب سلسلة التشوهات الناتجة عن الاندماج المبكر لعظام الجمجمة ، الفك العلوي متخلف، في حين أن الجزء السفلي كبير بشكل غير متناسب بالمقارنة مع ضعف السمع بشكل متكرر ، كما لا يوجد مجال لتشكيل أجزاء من الأذن بشكل جيد. من الممكن أيضًا أن يتطور التأخر العقلي.

من الأعراض النموذجية الأخرى لمتلازمة فايفر المحاذاة غير الصحيحة للأصابع والقدمين ، أو النمو المفرط في سمكهما. بالإضافة إلى ذلك ، تظهر أيضًا في بعض الحالات تشوهات في أعضاء الصدر ومشاكل في التنفس.

يجب أن يؤخذ في الاعتبار أنه على الرغم من أنه من المعروف أن أسباب هذا المرض وراثية في الأساس ، هذا لا يظهر ببساطة بسبب طفرة جينية ، ولكن يمكن أن تظهر متلازمة فايفر بشكل مختلف الأشكال. باختصار ، لا تظهر الأعراض نفسها دائمًا ولا تتطور بشكل متساوٍ.

تشخبص

يتم تشخيص متلازمة فايفر بمجرد الولادة.أيضاًحيث يقوم الطبيب المختص بقياس نسب الجمجمة والأصابع. ومع ذلك ، قبل الولادة ، من الممكن بالفعل اكتشاف علامات التطور غير الطبيعي ، مما يعني أنه يجب على الطفل انتظار الولادة حتى يعرف بالضبط ما هو المرض.

العلاجات

كما ذكرنا ، من المهم للغاية التدخل بسرعة بعد الكشف عن أعراض علم الأمراض ، من أجل منع التشوهات من التسبب في مشاكل ثانوية.

على أي حال، من الضروري تقديم علاج فردي للتكيف مع كل حالة محددة ، ومعالجة المشاكل الحالية مع مراعاة عمر الطفل وسياق أسرته. في أي حال ، من المؤلم التوصية بالتدخل الجراحي ، لأنه يسمح بتحسين آفاق التطور للدماغ والوجه بكل ما يعنيه ذلك من فوائد (خاصة للعين والقدرة على ذلك سمعي.

كما أنه شائع إجراء عمليات التجميل ببساطة لتحسين مظهر الوجه، والوقاية من المشاكل النفسية التي قد تنشأ والمرتبطة بالمشاكل المتعلقة بالآخرين ، واحترام الذات ، إلخ.