متلازمة كالمان: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة كالمان هي مرض نادر يسبب مشاكل في الخصوبة ويصيب كلا من إنتاج الهرمونات الجنسية وحاسة الشم ، مما يسبب قصور الغدد التناسلية وفقدان الشم ، على التوالى. يحدث هذا الاضطراب عند الرجال أكثر من النساء ، بنسبة 5: 1.

في هذا المقال سنرى ما تتكون منه متلازمة كالمانوما هي أهم مظاهره وأعراضه السريرية وكيف يتم تشخيصه وما هو العلاج الموصوف.

• مقالات لها صلة: "9 اضطرابات جنسية ونفسية جنسية رئيسية"

ما هي متلازمة كالمان؟

متلازمة كالمان هي مرض وراثي نادر يتميز به مزيج من قصور الغدد التناسلية hypogonadotropic and anosmia أو hyposmia (غياب أو نقص حاسة الشم) ، بسبب نقص في إفراز هرمونات إفراز الغدد التناسلية ثانوي لخلل في هجرة الخلايا العصبية التي تطلق هذه المواد نفسها من الخياشيم إلى منطقة ما تحت المهاد.

متلازمة سميت على اسم الطبيب النفسي فرانز كالمان، الذي وصف هذا المرض في عام 1944 بالتفصيل في ثلاث عائلات ، بافتراض طبيعته الوراثية.

الأشخاص الذين يعانون من قصور الغدد التناسلية التناسلية لديهم نمو جنسي غير كافٍ أو معدوم ، بسبب نقص الهرمونات الجنسية وانخفاض مستويات الهرمون اللوتيني والمنبه للجريب (الهرمونات التي تفرزها الغدة النخامية التي تنظم التكاثر الجنسي) ، وكذلك العقم. من جانبه ، يرتبط فقدان الشم أو نقص حاسة الشم بغياب أو نقص تنسج (تطور غير مكتمل)

البصلة الشمية ومسالكهم.

يمكن أن تكون متلازمة كالمان متقطعة أو عائلية ، وعلى الرغم من أنها يمكن أن تصيب الرجال والنساء على حد سواء النساء ، تميل الأخيرة إلى المعاناة منه بشكل أقل تكرارا ، حوالي 5 مرات أقل من الرجال.

إنها حالة غير متجانسة وراثيًا وفي 60٪ من الحالات تكون متقطعة وليس لها تاريخ عائلي. التحقيقات التي أجريت حددت أن هناك ثلاثة أنواع من أنماط الوراثة: مرتبطة بالصبغي X ، وراثي جسمي سائد ، وراثي جسمي متنحي.

أعراض

تظهر الأعراض السريرية لمتلازمة كالمان تباينًا كبيرًا بين المرضى ، حتى على مستوى الأسرة.

في الرجال ، قصور الغدد التناسلية قصور الغدد التناسلية ثانوي لنقص الهرمونات التي تطلق الهرمونات يمكن أن تظهر الجونادوتروبين مع: صغر القضيب ، الخصية الخفية (نزول غير مكتمل لإحدى الخصيتين أو كليهما إلى كيس الصفن) غياب أو تطور غير مكتمل للخصائص الجنسية الثانوية ، وانخفاض الرغبة الجنسية ، والعقم و ضعف الانتصاب.

في النساء ، يمكن أن تظهر انقطاع الطمث ، قلة نمو الثدي ، وعسر الجماع (الجماع المؤلم) ،

من ناحية أخرى ، قد تظهر على المرضى الذين يعانون من متلازمة كالمان أعراض أخرى مرتبطة بها ، والتي ترجع أيضًا إلى عيوب في التكوين الجنيني ، وبالتالي ، لذلك ، فهي مرتبطة بسلسلة عوامل نمو الخلايا الليفية (المواد المسؤولة عن وظائف مثل تكوين الأوعية الدموية أو تطور الخلايا الجنينية).

من بين التعديلات الأكثر شيوعًا المرتبطة بهذه المتلازمة ، يجب تسليط الضوء على ما يلي: synkinesias (الهزات اللاإرادية واللاواعية التي تحدث عند القيام بالحركات المتطوعين)، عدم تكوّن الجسم الثفني ، اضطراب الرؤية المكانية ، تدلي الجفون الخلقي ، ضعف السمع، نقص الأسنان (التطور المعيب لواحد أو عدة أسنان) ، عدم تكوين الكلى من جانب واحد ، الشفة أو الحنك المشقوق ، والتغيرات الهيكلية في القدمين أو اليدين ، والسمنة وغيرها أقل متكرر.

• قد تكون مهتمًا بـ: "أنواع الهرمونات ووظائفها في جسم الإنسان"

تشخبص

يتم تشخيص الغالبية العظمى من حالات متلازمة كالمان في مرحلة المراهقة ، بسبب غياب الشخصيات الاتصال الجنسي الثانوي ، والذي يترجم ، بالنسبة للرجال ، إلى الخصيتين قبل البلوغ وغياب الرجولة. وفي النساء ، ضعف نمو الثدي ووجود انقطاع الطمث الأولي.

عند تشخيص متلازمة كالمان ، يمكن للمرء أن يجد مستويات مصل منخفضة أو طبيعية من الهرمون المنشط للجريب واللوتين، مع استجابة أولية ضعيفة لإدارة الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية (GnRH) ، ولكنها استجابة طبيعية عندما يتم حقن الهرمونات بشكل متكرر في البقول.

من ناحية أخرى ، تبقى الغدة النخامية في ظروف طبيعية ، وكذلك إفراز هرمونات الغدة النخامية. هناك انخفاض في هرمونات الستيرويد الجنسية ومستويات البرولاكتين في الدم عند المستويات الطبيعية. يمكن تأكيد فقدان حاسة الشم أو نقص حاسة الشم من خلال التاريخ السريري أو باستخدام اختبارات شمية محددة لتحديد الرائحة.

تقنيات التصوير العصبي، مثل الرنين المغناطيسي ، تساعد في إجراء التشخيص ، لأنها تسمح باكتشاف غياب أو نقص تنسج البصيلات الشمية ؛ ومع ذلك ، في ما يصل إلى 25٪ من المرضى ، قد تكون بنية الدماغ هذه في حالة ممتازة ، وفي هذه الحالات ، يجب إجراء دراسات وراثية يمكنها إلقاء المزيد من القرائن على التشخيص دقيق.

لتشخيص متلازمة كالمان ، توجد أيضًا تقنيات جزيئية مثل: التهجين الفلوري في الموقع ، وهي تقنية لوضع العلامات. الكروموسومات التي يتم من خلالها تهجينها مع المجسات التي تنبعث منها الفلورة وتسمح بتصور وتمييز ودراسة الكروموسومات و شذوذ. والتهجين الجيني المقارن ، وهو أسلوب خلوي خلوي آخر يسمح بتحليل كمية وبنية الكروموسومات من خلال مقارنتها مع كروموسوم مرجعي.

علاج

علاج مرضى متلازمة كالمان له هدفان: تحسين الخصوبة وعلاج قصور الغدد التناسلية. بالنسبة لهذا الأخير ، من الضروري تحفيز تطوير الخصائص الجنسية الثانوية. يتم تحقيق ذلك من خلال العلاج ببدائل هرمون التستوستيرون ، في حالة الرجال ؛ مع الإستروجين والبروجسترون المختلط ، إذا تأثرت النساء.

يعتبر علاج التستوستيرون في الوقت الحاضر علاجًا آمنًا ويمكن أن يتم ذلك عن طريق الحقن العضلي أو باستخدام المواد الهلامية والسوائل الموضعية.

العلاج بالهرمونات البديلة عند النساء عادة ما يتكون من تناول الحبوب والأدوية عن طريق الفم ، مع متابعة طبية لضمان عملية علاجية صحيحة.

فيما يتعلق بعلاج الخصوبة ، لتحفيز إنتاج الحيوانات المنوية ، يمكن استخدام موجهة الغدد التناسلية البشرية بعد انقطاع الطمث ، أو أيضًا الهرمون المنبه للجريب (FSH) المؤتلف؛ ولتحفيز تكوين الجريبات ، يمكن إعطاء عملية نضوج جريب المبيض أو FSH المؤتلف أو الهرمون النبضي المطلق لموجهة الغدد التناسلية.

فيما يتعلق بفقدان حاسة الشم أو نقص حاسة الشم ، وهي أيضًا سمة من سمات متلازمة كالمان ، لا يوجد علاج محدد حتى الآن متاح. غالبًا ما يُنصح المرضى بتقليل المخاطر المصاحبة ، مثل: التجنب الأطعمة التي قد تكون منتهية الصلاحية ، إذا لم يكن هناك شخص آخر يمكنه تأكيد ما إذا كان الطعام موجودًا رائع؛ o عدم الطهي أو التسخين بالغاز الطبيعي في المنزل ، حيث قد يواجهون صعوبة في اكتشاف التسريبات المحتملة.

أخيرًا ، تجدر الإشارة إلى أنه من الممكن أن يعاني الشخص المصاب بهذا المرض من أنواع أخرى من التغيرات ، مثل تدهور صحة العظام على سبيل المثال. من المهم إجراء اختبار كثافة المعادن في العظام لقياس كمية الكالسيوم والمعادن الأخرى ومنع ظهور هشاشة العظام.

المراجع الببليوجرافية:

• جونزاليس ، ج. سي ، وبونيت ، م. أو. (2006). التسبب المرضي لمتلازمة كالمان. علاقة النمط الجيني المظهرية. طب الغدد الصماء والتغذية ، 53 (8) ، 519-524.
• جوتيريز أمافيزكا ، ب. E. ، Figuera ، L. E.، & Orozco-Castellanos، R. (2012). متلازمة كالمان. الجوانب الجينية والمتغيرات المظهرية. المجلة الطبية للمعهد المكسيكي للضمان الاجتماعي ، 50 (2) ، 157-161.
• روبيو ، ل. R. ، de Paz Balboa ، F. ، Sánchez ، J. د ، هيريرا ، ب. أ. ، وفرنانديز ، ج. ت. (1981). قصور الغدد التناسلية الخبيثة وفقدان الشم (متلازمة مايستري سان جوان كالمان) (ترجمة المؤلف). حوليات طب الأطفال الإسبانية ، 15 (4) ، 390-396.