Paquigiria: ما هو ، والآثار الصحية لهذا التشوه

الدماغ هو نتيجة آلاف السنين من تطور جنسنا البشري. إنها واحدة من أكثر الظواهر الطبيعية تعقيدًا التي ندركها وجوهر ما يجعلنا بشرًا. على الرغم من أنه ليس غريباً على مظلة المعرفة العلمية ، إلا أن كل يوم تثار مجاهيل جديدة حول عملها.

كما أن مظهره ملفت للنظر للغاية. في الجزء المرئي من الخارج ، يتكون من مجموعة تلافيف (نتوءات ذات أشكال ومواقع متشابهة لمعظم الناس) وأخاديد (شقوق أو الفجوات الموجودة بين المنعطفات) ، والتي تعمل على تحديد الموقع الصحيح للأقسام تشريحي.

يحدث تبني شكله الخاص خلال عملية الحمل ، ويرتبط بالطريقة التي تعمل بها الجينات على تطورنا قبل الولادة. يمكن أن تؤدي التغيرات الجينية ، أو تعرض الأم لبعض مسببات الأمراض والسموم ، إلى الإضرار بمثل هذا التوازن البيولوجي الدقيق.

ستتناول هذه المقالة على وجه الخصوص واحدة من هذه الظروف السريرية ، باكيجيريا، مما يعني وجود موقف شديد الخطورة وخطر على استمرارية الحياة. هنا سيتم تناول أهم خصائصه وأسبابه وأعراضه المتكررة.

• مقالات لها صلة: "أهم 12 أمراض دماغية"

ما هو باتشيغيريا؟

هو pachygyria تشوه خلقي خطير يؤثر على تنظيم الخلايا العصبية وبنية الدماغ. يتميز بوجود تقلبات دماغية نادراً ما تكون واضحة ، فضلاً عن ترقق القشرة ، مما يغير الهيكل العام العضو (ارتفاعات قليلة ظاهرة على سطحه ، تكون التلافيفات أثخن وأوسع من تلك التي لوحظت في المتوسط تعداد السكان). سيتم تضمين هذا المرض العصبي ، الذي له عواقب متعددة على المريض ، في فئة علم الأمراض من خلل التكوين القشري.

على وجه التحديد ، باكويجيريا ينتمي إلى عائلة lissencephaly، بين agiria (الغياب التام للالتفافات) و heterotopia تحت القشرية (وجود "طبقة" من المادة الرمادية في المنطقة الواقعة بين جدران البطينين الجانبيين والقشرة نفسها) ، وفقًا لتصنيف دوبينز. عادة ما يكون هذا التورط البنيوي في الغالب خلفيًا ، على الرغم من أنه ينتشر أحيانًا إلى مقدمة الدماغ ويؤثر على مجموعة واسعة من الوظائف المعرفية.

في الواقع ، إنها حالة صحية خطيرة ، مع معدلات وفيات عالية جدًا في السنوات الأولى (يصيب 1/90000 شخص بأشكاله الخطيرة ، على الرغم من عدم وجود معلومات عنه في الحالات الخفيفة). كما أنه يرتبط أيضًا بوجود أعراض جسدية وعقلية بالغة الأهمية ، والتي تهدد الاستقلالية اليومية و / أو تشكل خطرًا حقيقيًا على البقاء على قيد الحياة. أبرزها نقص توتر العضلات ، ترنح ، أو نوبات صرع الشكل (مقاومة ل العلاج الطبي والبداية المبكرة جدًا) ، وكذلك الإعاقة الذهنية الشديدة والتأخير العام نمو.

يتم التشخيص عادةً باستخدام استراتيجيتين مختلفتين تمامًا ، ولكنهما مكملتان أيضًا: الفحص السريري للعلامات / الأعراض و استخدام تقنيات التصوير العصبي الهيكلي مثل التصوير بالرنين المغناطيسي.

هذا الإجراء الأخير مفيد للغاية ، لأنه يسمح بالحصول على صور بتفاصيل كبيرة عن التلم / الشقوق والتلافيف ، مما يسهل إلى حد كبير الشهادة السريرية لهذا المرض (خاصة إذا أخذ في الاعتبار أن العديد من أعراضه يمكن الخلط بينها وبين غيرها من الأعراض الأكثر إشكالية مشترك). يمكن أن يؤدي عدم وجود خلل في الشكل (تغيرات في الوجه نموذجية للتشوهات الصبغية) إلى إعاقة اكتشافها المبكر.

• قد تكون مهتمًا: "Lissencephaly: الأعراض والأسباب والعلاج"

ما هي أعراض باتشيغيريا؟

Pachygyria له ثلاثة أعراض أساسية: النوبات ، واضطراب النمو الشديد ، والإعاقة الذهنية. يمكن اكتشاف هذا الثالوث بسهولة من الشهر الرابع / الخامس من العمر ، وعادة ما يتطلب استشارة طبيب الأطفال. على الرغم من حقيقة أن الإنذار العام قاتم (لأن هذه الأعراض مقاومة للتدخل الدوائي أو مستعصية بشكل مباشر) ، يمكن للرعاية المبكرة أن تقلل أو تتجنب ظهور المضاعفات الأكثر خطورة (مثل العمليات المعدية الشائعة في هذه المضاعفات المرضى).

1. نوبات الصرع

Pachygyria هو أحد الأمراض التي تسبب أزمات صرع الشكل في مرحلة الطفولة ، والتي يمكن أن تشكل خطرًا كبيرًا على الحياة. إنشائها في وقت مبكر ، لأنه نسبة عالية من الأشخاص يختبرونها خلال النطاق الزمني بين الشهر الرابع والسابع بعد الولادة (بشكل استثنائي بعد 18 شهرًا). عادة ما تتكون من نوبات بداية مفاجئة ، سواء في الانثناء (التواء البطن الذي فيه الجسم يتخذ وضعًا مشابهًا لوضعية "ماكينة الحلاقة المغلقة") كما هو الحال في التمديد (تمتد الذراعين والساقين على شكل "تعبر"). حتى توسع تقنيات التصوير العصبي الوظيفية ، كانت هذه الصرع تعتبر مشفرة (من أصل غير معروف).

• قد تكون مهتمًا: "الصرع: التعريف والأسباب والتشخيص والعلاج"

2. تأخر النمو

يعد تأخر التطور الحركي ، وكذلك في استخدام اللغة ، سمة شائعة لدى الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم باضطراب انتفاخ الدم. من الشائع جدًا أن الكتالوج اللفظي الأساسي لم يتم اكتسابه لبناء أفعال تواصلية كاملة ، أو أن التراخي في الذراعين والساقين واضح.

العديد من هؤلاء الأطفال غير قادرين على الحفاظ على وضع قائم ومستقيم دون دعم / مساعدة من أطراف ثالثة. تظهر نسبة كبيرة أيضًا علامة تتنبأ بالمشاكل المذكورة: صغر الرأس، أو ما هو نفسه ، انخفاض في النمو المتوقع لمحيط الجمجمة.

3. الإعاقة الذهنية

يعاني الأشخاص المصابون باثبات الدم من إعاقة ذهنية شديدة عمليا يتم تغيير جميع الوظائف المعرفية وإمكانية تطوير الاستقلالية الشخصية الكاملة.

تستجيب هذه الصعوبة للهجرة غير الطبيعية للخلايا العصبية (والتي سيتم تفصيلها أدناه) وتصبح أكثر وضوحًا عندما يجب على الطفل التعامل مع جميع متطلبات المدرسة أو السياقات الأخرى التي تتطلب مهارات اجتماعية و / أو دراجات نارية. يعد تحديد مثل هذا الموقف أمرًا أساسيًا ، لأنه سيعتمد على ما إذا كان يمكن نشر برنامج مناسب لتكييف المناهج وطرق التدريس العلاجية.

• قد تكون مهتمًا: "الإعاقة الذهنية والنمائية"

ما هي أسباب pachygyria؟

باتشيغيريا ناتج عن الهجرة غير الطبيعية للخلايا العصبية أثناء الحمل. تستمر هذه العملية بين الأسبوعين السابع والعشرين ، وهي ضرورية للنظام لاكتساب الوظائف الصحيحة منذ الولادة.

إنها "رحلة" غريبة تقوم بها الخلايا العصبية للانتقال بطريقة تمكن من الإدراك المميز للوجود. الإنسان ، وهذا يتطلب التمشي من البطينين إلى القشرة الدماغية الخارجية (السفر لمسافات طويلة بما يتناسب مع بحجم). لا تحدث هذه الظاهرة بشكل مستمر ، لكنها تظهر على شكل "خطوط" متقطعة.

نعم جيد الغرض العام هو تكوين ست طبقات مختلفة من الأنسجة، على استعداد لاستضافة التعقيد الذي لا يسبر غوره للعقل ، في هذه الحالة سيتم تشكيل أربعة فقط (وأيضًا عرضة للعديد من المشكلات الهيكلية). هذا الترتيب الرقائقي يحفز تلافيف التلافيف و / أو التلامس ، كونه نتيجة للتنظيم الضعيف للدماغ. تُظهر ملاحظة هذا الشذوذ ، بفضل المجاهر الضوئية أو الإلكترونية ، علم التشريح المرضي الذي نشرع في الإشارة إليه (لكل طبقة من طبقاته الأربع).

الطبقة الأولى (الجزيئية أو الضفيرة) ، وهي الأبعد من القشرة الدماغية لدينا ، لن تظهر أي انحرافات من أي نوع. سيكون للخلايا العصبية في هذه المنطقة شكل وموقع مماثل لتلك الموجودة في الدماغ بدون مشاكل. ومع ذلك ، في الثانية توجد بالفعل بعض الاختلافات المهمة: عدد الخلايا واضح أقل شأنا وغير منظم ، تتعايش مع الخلايا العصبية من الطبقات الثانية والخامسة والسادسة من الدماغ عادي. يؤثر هذا التغيير الكمي / النوعي على المظهر العام للعضو (لأنه يشكل القشرة الحقيقية للعضو).

الطبقة الثالثة أيضًا مختلفة جدًا عن القشرة المكونة من ستة طبقات. هنا يتم تنظيم الخلايا العصبية بشكل سيئ ويتم توزيعها على شكل أعمدة عريضة ، مما يؤدي إلى ظهور نسيج منخفض الكثافة أو السماكة. هناك أيضًا بعض المؤشرات على النخر الرقائقي، المسؤولة عن إعاقة الهجرة الصحيحة للخلايا. أخيرًا ، ستبدو الطبقة الرابعة أيضًا رقيقة ، لكنها مبنية من مادة بيضاء. غزاها عدد لا يحصى من الخلايا العصبية غير المتجانسة (الموجودة في أماكن أخرى غير تلك التي ينبغي أن تكون تشغل).

بالإضافة إلى أوجه القصور في هجرة الخلايا العصبية ، وهو الأساس المسبب للمرض الشائع لجميع أنواع الدماغ ، هناك عوامل خطر بيئية وجينية متعددة معروفة. في الأسطر القليلة التالية ننتقل إلى وصفها بالتفصيل.

1. التعرض للمواد و / أو العدوى الفيروسية

تظهر Pachygyria عادة في الشهر الرابع من الحمل ، بعد مرحلة الهجرة العصبية. على الرغم من أنها مشكلة تميل إلى الظهور بشكل متقطع (ربما تتأثر بالعوامل الوراثية) ، فمن المعروف ذلك يرتبط التعرض لبعض المواد الكيميائية ارتباطًا وثيقًا باحتمالية الإصابة بها.

والأكثر شيوعًا هو الإيثانول (كحول الإيثيل) وميثيل الزئبق (الذي ينتج عن نشاط الصناعة التي تستخدم الأسيتالديهيد ؛ مثل الورق أو البلاستيك أو الدهانات أو المطاط أو الجلد) وحمض الريتينويك (مستقلب فيتامين أ) ؛ لكن التعرض للإشعاع يمكن أن يلعب أيضًا دورًا رئيسيًا.

التهابات الفيروس المضخم للخلايا (طوال فترة الحمل) تم ربطه بكل من pachygyria وغيرها من اضطرابات الهجرة العصبية الحادة. عندما يتلامس الفرد مع هذا العامل الممرض ، فإنه عادة ما يحتفظ به مدى الحياة ، ولكن النوبات الحادة أثناء الحمل يمكن أن تكون خطيرة للغاية. تكمن المشكلة في أنه لا يميل إلى أن يكون جائرًا جدًا (بدون أعراض) لدى الأشخاص الأصحاء ، لذلك يوصى بذلك يتم إجراء الاختبارات التشخيصية إذا كان يعتقد أنه كان على اتصال بشخص مصاب في المرحلة حاد.

2. التعديلات الجينية

تم وصف سلسلة من التعديلات في الجينوم والتي ترتبط بزيادة خطر الإصابة بالانتفاخ. الأكثر شيوعًا هو النوع الذي يتضمن الكروموسومات 17 و X، وهي الأكثر اكتشافًا عند تصنيف سبب ما على هذا المستوى (وهو أمر غير ممكن دائمًا). في حالات أخرى ، تم العثور على طفرة في جين ريلين (ضروري للهجرة العصبية) على الكروموسوم 7.

أخيرًا ، من المعروف أيضًا أن غياب جين LIS1 يضر بشدة ببنية الخلايا العصبية. وتصرفه القشري ، والذي تم افتراضه كمشتبه به في التسبب في مسببات المرض باتشيغيريا.

المراجع الببليوغرافية:

• Tombul ، T. ، Milanlioglu ، A. و Odabas ، O. (2015). سبب الصرع المستعصي: ثنائي الجانب الخلفي agyria-pachygyria. Dusunen Adam: مجلة الطب النفسي والعلوم العصبية ، 28 ، 175-178.
• شياو ، ج. ليو ، تش. ووي ، واي. (2003). التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي للباشيغيريا والأجيريا. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. مجلة الهندسة الطبية الحيوية ، 20 ، 291-294.