أهم 15 متلازمات كروموسومية

المادة الوراثية المتاحة لأي كائن حي هي "دليل التعليمات" الذي ستستخدمه جميع خلايا جسمك من أجل تشغيل آثارها عليه. إنه أساس هويتنا ، لأنه يحافظ على تراث أجدادنا على قيد الحياة.

لدى الإنسان نسختان من الكروموسومات التي يمتلكها ، ويصل مجموعهما إلى 46 ، وطبيعته ثنائية الصبغيات. في حالة عدم وجود اختلاف في هذا الرقم أو حدوث طفرة شاذة في وحدة واحدة أو أكثر ، تنتهي عملية الحمل (في غضون أشهر قليلة) مع المخاض وإنجاب كائن حي صحي.

ومع ذلك ، فإن تغييرًا طفيفًا في مثل هذا التوازن الهش يمكن أن يكون دراماتيكيًا ويفسح المجال لظواهر معروفة باسم متلازمات الكروموسومات. في هذه المقالة سنراجع أكثرها شيوعًا ، سواء بسبب الزيادة أو النقص في الكروموسومات أو بسبب التغيرات في بنيتها.

• مقالات لها صلة: "الاختلافات بين DNA و RNA"

متلازمات الكروموسومات

تنتج متلازمات الكروموسومات عن خلل في بنية الحمض النووي البشري ، سواء من الناحية الكمية (يتجاوز عدد الكروموسومات أو لا تصل إلى 46 ، وهي "الكمية المطلقة" المتاحة لأنواعنا) على أنها نوعية (هناك طفرة في بنية كروموسوم). اعتمادًا على الموقف أو التغيير المعني ، تختلف العواقب بشكل كبير. في هذا النص سوف نتناول المتلازمات الصبغية الرئيسية في كلتا الحالتين.

التغيرات الجينية الكمية (حسب عدد الكروموسومات)

الخلايا البشرية ثنائية الصبغة بطبيعتها ، لذلك يوجد كل كروموسوم في عدد زوجي. لذلك سيكون لكل جين نسخته الخاصة ، الموجودة في مكان ما على هذه الكروموسومات.

لتكوين البيضة الملقحة ، يساهم كل من الوالدين (ذكرًا وأنثى) في مشيج أحادي العدد ، ومن خلال الجمع بينهما كائن حي جديد (أو محتمل) يتكون من 46 كروموسومًا ، حيث يتم تضمين الخلفية الجينية للاثنين. في هذه العملية ، يحدث أحيانًا أن يتم تغيير هذا الرقم ، مما يؤدي إلى اضطرابات يمكن أن تجعل البقاء على قيد الحياة غير ممكن حتى على المدى القصير.

الحالة الأكثر شيوعًا للتغيير الكمي للجينات هي التثلث الصبغي ، خاصةً تلك الخاصة بالزوج الحادي والعشرين وتلك الخاصة بالجنس. في كلتا الحالتين ، يبقى الكائن الحي عادة على قيد الحياة بعد الولادة ، وهو أمر لا يحدث دائمًا مع الأزواج الأخرى. في هذه الحالة ، يُقال أن أحد الكروموسومات يحتوي على ثلاث نسخ بدلاً من نسختين ، مضيفًا 47 إجمالاً (بدلاً من 46). الوضع الآخر هو ما يحدث داخل monosomies ، حيث يبقى أحد الأزواج خالية من الكروموسوم المصاحب لها ، مضيفًا إجمالي 45 (بدلاً من 46). لنلقِ نظرة على بعض الأمثلة على هذا النوع من المتلازمات الجينية.

1. متلازمة داون

قد تنشأ متلازمة داون نتيجة وجود كروموسوم إضافي في الزوج 21، وهذا هو سبب تسميته بالتثلث الصبغي 21. إنه بلا شك السبب الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية ذات الأساس الجيني منذ انتشارها حول العالم حوالي 0.1 ٪ (على الرغم من أنه يمكن أن يزيد إذا كانت الأم تبلغ من العمر أربعين عامًا أو أكبر في ذلك الوقت ولادة). حتى وقت قريب نسبيًا ، كان هذا ظرفًا يمكن أن يحد بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع ويقلل بشكل كبير من رفاهية أولئك الذين قدموه ؛ حيث أنه يعاني من بعض المشاكل الخلقية في القلب والجهاز التنفسي والأمعاء.

يتميز وجه الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة بنمط معروف ومعروف ، والذي يتميز بطيات ملطخة على الحافة الداخلية للعين وأنف مسطح. لا يقدم كل من الحنك والفك العلوي التطور المطلوب لاحتواء اللسان داخل تجويف الفم ، لذلك فهو يخرج إلى الخارج. تحتوي أصابع اليدين على نقص تنسج في الكتائب الوسطى للإصبع الصغير ، وتظهر راحة اليد طية عرضية (dermatoglyph تشبه إلى حد بعيد تلك الموجودة عادة في بعض أنواع الرئيسيات).

الإعاقة الذهنية هي السمة المركزية للمتلازمة ، حيث يتراوح معدل الذكاء بين 25 و 50. ومع ذلك ، فإن القدرة على العيش بشكل مستقل ستعتمد على الطريقة التي يعبر بها الآباء عن بيئتهم و / أو التحفيز الذي يتلقونه. عادة ما يكون الأشخاص المصابون بالتغيير الصبغي المعني مبتهجين ويرفضون العنف. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الرجال الذين "يعانون" يعانون من العقم التام ، على الرغم من أن النساء لا يعانون. أبناء هذا الأخير لديهم احتمال 50٪ لنقل الحالة إلى ذريتهم.

عموما يلاحظ بطء نمو الجنين تنبيهات باحتمال وجود نفس الشيء ، والذي يمكن اكتشافه عن طريق اختبار بزل السلى (استخراج عينة ثقب من السائل الأمنيوسي للتحليل المعملي ، والتي يجب أن يتم إجراؤها من قبل الطاقم الطبي مراسل).

• قد تكون مهتمًا: "6 أنشطة للأطفال ذوي متلازمة داون"

2. متلازمة إدواردز

متلازمة إدواردز هي نتيجة التثلث الصبغي في الزوج الثامن عشر. وبالتالي ، يمكن العثور على كروموسوم إضافي في هذا المكان ، كما هو موضح سابقًا في متلازمة داون (لـ 21). في هذه الحالة ، سيتم تقدير سلسلة من التغييرات الأكثر خطورة ، والتي تعني بشكل عام الوفاة في الأشهر الأولى بعد الولادة. البقاء على قيد الحياة حتى سن الرشد أو المراهقة سيكون نادرًا جدًا ، ويكون دائمًا مشروطًا بظهور مشاكل جسدية وعقلية عميقة جدًا.

عند الولادة ، يكون الوزن منخفضًا جدًا ، وكذلك حدوث تشوهات في الوجه والرأس. من بين كل منهم ، يبرز الحجم الصغير الأخير والموقع المنخفض للأذنين ، بالإضافة إلى الشفة العلوية الرفيعة للغاية. ليس من غير المألوف أن يكون هناك شق مركزي في الحنك والشفتين. تحتوي الأيدي أيضًا على تعديلات كبيرة ، مما يبرز الأصابع الطويلة بشكل مفرط والتطور الضعيف للإبهام. الأقدام منخفضة الطول ، كما أن جسرها بالكاد يكون ملحوظًا أو غير موجود.

في نسبة كبيرة من الحالات ، هناك مشكلة في التشريح الحشوي تعرف باسم exonphalos ، حيث يتم زرع جزء من الأمعاء في كيس خارج البطن. (التي تهدد الحياة أثناء الولادة). الصعوبات الجسدية المتكررة الأخرى في هذه المتلازمة هي أمراض القلب والكلى والجهاز التنفسي ، وكذلك تشوهات الجهاز الحركي والتهابات متكررة الحدوث في المسالك البولية.

مع ذلك ، فإن انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع يجعل من الصعب للغاية دراسة الآثار المترتبة على مجال الإدراك تشير الأدلة القليلة المتوفرة إلى المساومة الخطيرة على العقل والقدرة على يتعلم.

• قد تكون مهتمًا: "متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18): الأسباب والأعراض والأنواع"

3. متلازمة باتو

متلازمة باتو نتيجة التثلث الصبغي في الزوج الثالث عشر. من بين جميع الأمراض من هذا النوع ، ربما يكون المرض الذي يثير قلقنا هو الأكثر خطورة ، منذ ما يصل إلى 95 ٪ يموت الأطفال أثناء فترة الحمل (وأولئك الذين يبقون على قيد الحياة لا يبقون على قيد الحياة في الأيام القليلة الأولى في الغالب حالات).

أولئك الذين يعانون منه يعانون من تشوهات واضحة في مظهر الوجه ، حيث توجد مسافة قصيرة جدًا بين العينين ، والتي عادة ما تكون أيضًا صغيرة و / أو مشوهة. في بعض الحالات من الممكن أن يكون هناك مقلة عين واحدة (cyclopia) أو أن الطفل ليس لديه أي من الاثنين بشكل مباشر. نادرًا ما يُرى كولوبوما ، على شكل ثقوب حيث يجب أن يكون التلاميذ. توجد سمات مميزة أخرى على الأنف (غياب الهيكل العظمي للأنف) وعلى الشفتين (الشق الأرنبي).

الدماغ هو بلا شك العضو الحيوي حيث توجد أهم المشاكل في الحالة التي نحن بصددها. الأكثر شيوعًا هو حدوثه التهاب الدماغ، أي الغياب التام للفص الجبهي و "اندماج" نصفي الكرة الأرضية.

على المستوى الحركي ، يبرز الفقد الكلي لتوتر العضلات ، وغياب الاستجابة للتحفيز البيئي. إذا نجا الطفل بعد الأسبوع الأول ، فسيكون هناك تخلف نفسي حركي وعقبات كبيرة للغاية للوصول إلى مراحل النمو الأساسية.

الخصائص الفيزيائية الأخرى المتكررة في المتلازمة هي تعدد الأصابع بعد المحور (إصبع واحد العدد الزائد بعد الخامس) ، مشاكل خطيرة في القلب وتغييرات على مستوى الجهاز الجهاز البولي التناسلي.

4. متلازمة تيرنر (Monosomy X)

يتم التعبير عن متلازمة تيرنر في النساء اللواتي لديهن غياب جزئي أو كلي لكروموسوم X.. مظاهره المظهرية خفية بين أولئك الذين نجوا من عملية الحمل. 90٪ من المصابين يموتون في الثلث الثالث من الحمل ، ويشكلون ما يصل إلى 10٪ من حالات الإجهاض العفوي خلال هذه الفترة الزمنية. يعيش واحد من كل 3000 شخص يولد مصابًا بهذه المتلازمة ، وأحيانًا دون أن يعرفها لسنوات عديدة.

تأخر البلوغ شائع مع انقطاع الطمث (غياب الحيض) ، و مشاكل الجهاز الحسي: التهاب الأذن الوسطى المتكرر الذي يمكن أن يؤدي إلى فقدان السمع والحول وما إلى ذلك. من الشائع رؤية تغيرات كبيرة في الحبل الشوكي (الجنف) وفي الورك التي تميل إلى التدخل في التمشي ، وكذلك ذراع أروح (انحراف "خارج" زاوية المرفقين). في بعض الحالات ، تظهر الوذمة اللمفية الخلقية ، أي مشاكل التصريف الكافي لجزء من الجهاز اللمفاوي. القدرة على الإنجاب ضعيفة أيضًا ، وقد تتطلب المساعدة على الإنجاب.

تظهر النساء المتأثرات سلسلة من التعبيرات الجسدية الخاصة ، معظمها متحفظ للغاية. قد يرتفع خط شعر الظهر ، وتتأرجح الرقبة، الأذنان في الوضع الطبيعي لكنهما مشوهتان قليلاً / ملتفتان قليلاً والأسنان مزدحمة للغاية في تجويف الفم. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون الحنك أضيق من المعتاد وهناك مسافة زائدة بين الحلمتين (التي ترتبط بقفص صدري واسع) ، إلى جانب قصر القامة.

النساء المصابات بهذه المتلازمة الصبغية قد يكونون في خطر متزايد للإصابة بأمراض خلقية كبيرة، والتي تؤثر على الأجهزة والأنظمة المختلفة ، وهي: تشوهات الكلى والقلب (تغيرات في الشريان الأورطي والصمام ثنائي الشرف) أو التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي ، على سبيل المثال.

5. متلازمة كلاينفيلتر (47XXY)

تحدث متلازمة كلاينفيلتر بسبب ازدواجية في الكروموسوم X (disomy X). إنه حصري للذكور ويتميز بضعف الذكورة ، خاصة خلال فترة المراهقة. السبب الأساسي هو تغيير محور الغدة النخامية للغدة التناسلية ، والذي "يحرك" مستويات منخفضة جدًا من هرمون التستوستيرون وعدم كفاية تطوير الخصائص الجنسية الأولية / الثانوية. في هذه الحالات ، سيكون حجم الخصيتين صغيرًا وسيكون هناك أيضًا فقد النطاف (انخفاض إنتاج الحيوانات المنوية).

قبل الوصول إلى هذه المرحلة الحيوية ، قد تظهر بعض التشوهات في المظهر الجسدي مما يوحي بأن هذه الحالة الوراثية تعاني. تكشف الملاحظة التشريحية البسيطة عن محيط صغير للرأس وتوزيع عظمي معين (الورك العريض والظهر الضيق).

كما أن النمو غير منتظم ، حيث يتباطأ في السنوات الأولى ويتسارع من السنة الخامسة أو الثامنة من العمر، خاصة بسبب التطور غير العادي للأطراف السفلية (والتي من خلالها سينتهي بهم الأمر إلى الوصول إلى الحجم الطبيعي أو حتى الطول).

على المستوى العصبي ، لوحظ انخفاض في قوة العضلات ، مما يحد من المهارات الحركية الإجمالية (خراقة) ويغير بنية العمود الفقري بسبب تراخي الأربطة (حداب أو الجنف). قد يظهر بعض التشوه أيضًا في الضلوع والفقرات الموجودة في منطقة أسفل الظهر (lumbosacras) ، من الشائع بشكل خاص وجود الصدر الجؤجؤي (إسقاط القفص الصدري للخارج ، واعتماد شكل مشابه لعارضة قارب). أخيرًا ، تكون القدمان عادةً مسطحة وتتعايشان مع إكلينيكي الأصابع (اضطراب في زاوية أصابع القدم بسبب التورط المحدد في المشط الخامس والمشط).

على المستوى المعرفي ، لوحظت تغييرات أصبحت مهمة للغاية، ولا سيما عندما تزداد متطلبات الحياة الأكاديمية. تتراوح الإعاقة الذهنية من خفيفة إلى معتدلة.

6. متلازمة ضعف Y (47XYY)

في هذه الحالة ، يكون الانحراف الجيني المسبب هو وجود كروموسوم Y إضافي ، والذي يولد بشكل أساسي سلسلة من التغيرات في الديناميات الهرمونية. نسبة عالية من الذين يعانون منه (الرجال) لا يعانون من مشاكل من أي نوع، على الرغم من أن آخرين يعبرون عن شكاوى يجب تقييمها ومعالجتها علاجياً. يتمتع جميع هؤلاء المرضى تقريبًا بذكاء عند الحد الأدنى الإحصائي للحياة الطبيعية ، لكنهم يعانون من صعوبات عاطفية (مثل القلق و / أو الاكتئاب) ، وقد وُجدت نسبة عالية من اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

على المستوى التطوري ، فهي تبرز تأخير ملحوظ في اكتساب الكلام والمعالم الحركية (الزحف ، والخطوات الأولى ، وما إلى ذلك) ، والتي يمكن أن تتنبأ بالظهور اللاحق لاضطراب التعلم عند الوصول إلى الحياة الأكاديمية. يمكن أن تكون قوة العضلات ضعيفة ، مع وجود رعشات أساسية في اليدين والقدمين ، وحتى مع وجود التشنجات اللاإرادية الحركية.

في نسبة منخفضة جدًا من الحالات ، صغر الرأس (رأس صغير) و hyperertelorism (فاصل واضح بين العينين) ، وكذلك تشوهات في الجهاز البولي التناسلي ، ومن بينها ما يلي: الخصيتان الكبيرتان الخصيتين الكبيرتين بشكل مفرط (ترسب الخصيتان في التجويف البطني ولا تنزلان في كيس الصفن) والإحليل التحتاني (موقع الإحليل في موضعه شاذ).

في مرحلة البلوغ ، يميلون إلى الوصول إلى ارتفاع أعلى من المتوسط ​​، وحب الشباب شائع حتى وقت متأخر جدًا من حياتهم. تم وصف مخاطر أعلى للربو والعقم والتوحد. وكذلك في حالات استسقاء الرأس (التراكم المفرط للسائل النخاعي بسبب الإنتاج العالي أو انخفاض الصرف).

على الرغم من أنه تم الافتراض لبعض الوقت أنه يمكن أن يكونوا رعايا عدائيين ، إلا أن الحقيقة هي أنه لا يوجد أساس دليل تجريبي لدعم هذه الفكرة (في الواقع كانت معروفة لفترة طويلة باسم "متلازمة supermale "). بشكل عام يمكن تكييفها بشكل صحيح مع المطالب اليومية.

7. متلازمة باليستر كيليان

هذه المتلازمة يرتبط بوجود كروموسوم إضافي في الزوج 12. وهي حالة شديدة تؤدي إلى وفاة المولود في الأيام التالية للولادة.

نادرًا ما يستمر البقاء لبضع سنوات ، وعندما يحدث ، غالبًا ما ينطوي على التعايش مع عدد لا يحصى من المشاكل الجسدية و / أو العقلية الخطيرة والمتنوعة. العجز الفكري ملحوظ ، و لا يسمح باكتساب اللغة أو تقريبًا أي من المعالم التنموية الأخرى.

يتميز وجه المصابين بملامح غريبة تساهم في تشخيصه. وبشكل أكثر تحديدًا ، لوحظ المظهر الجانبي المسطح ، بجبهة عريضة وفاصل مفرط بين العينين. طيات الجفون بالكاد ملحوظة ، الإسقاط الغضروفي للأنف قصير جدًا وفتحات متجهة للأعلى. ستتبنى التجاعيد الموجودة على جانب الفم مسارات هبوطية ، بينما تبرز شفته العليا بسبب سمكها المفرط. مع مرور الوقت ، تتفاقم هذه السمات وتتفاقم.

يتعرض كلا الجهازين العصبي والقلب لخطر شديد. تتضمن الحالة الأولى عجز فكري شديد ، ونى عضلي ، ونوبات توترية وارتجاجية; بينما يتسبب الثاني في حدوث تشوهات ملحوظة في الحاجز البطيني (25٪ من الوقت). على مستوى الهيكل العظمي ، من الأهمية بمكان التقصير الكبير في الأطراف أو انخفاض حجم اليدين والقدمين ، فضلاً عن التكوين الناقص للأظافر في كلا الطرفين.

التغيرات الجينية النوعية (عن طريق تركيب الكروموسومات)

في بعض الأحيان يكون هناك فقدان / اكتساب للمادة الجينية ، والذي يتضمن التغيير الهيكلي للكروموسوم. يمكن أن يكون حذفًا (يختفي جزء منه) ، أو يمكن التعبير عنه على أنه انتقال (لن يضيع الجزء ولكن سيتم ربطه بصبغي آخر مختلف عن ذلك الموجود في الأصل تقابل).

وعادة ما يحدث ما يعرف بالانعكاس أيضًا ، حيث تظل "قطعة" الكروموسوم في موضعها الأصلي على الرغم من أنها موجهة في الاتجاه المعاكس ؛ أو الازدواجية ، حيث يكرر نفس المقطع نفسه مرتين. دعونا نلقي نظرة على بعض حالات هذا النوع من المتلازمات.

1. متلازمة وولف هيرشورن

هذه المتلازمة ناتجة عن حذف جزئي للذراع القصير للكروموسوم 4، وهي حالة مرضية تؤثر بشكل خطير على كل من الجسم والنمو المعرفي. عادة ما يُشتبه في حدوثه من تأخر ملحوظ في النمو البدني الطبيعي ، والذي يصاحبه نوبات وظهور ملامح الوجه المرضية.

تلقى شكل الوجه اسم "خوذة المحارب اليوناني". يتميز بجسر أنف مسطح وواسع ، مع مسافة قصيرة بين الأنف والشفة العلوية. يتجه الفم للأسفل ، والفك صغير ، وهناك بعض الشذوذ في البنية الخارجية لكلتا الأذنين. عادة ما تكون العيون بعيدة عن المحور المركزي للوجه ، وغالبًا ما تكون هناك اختلافات واضحة جدًا. فقط في حالات نادرة جدًا يكون محيط الجمجمة صغيرًا (صغر الرأس) ، وهناك دليل على حدوث تغيير في محاذاة الأسنان أو الحنك المشقوق.

على مستوى الجسم ، تبرز القامة القصيرة ، والتي يمكن أن تترافق مع صعوبات في التغذية خلال السنوات الأولى. ربما هذا أيضًا هو السبب في أن الهيكل العضلي عادة ما يكون نحيفًا ، بوزن أقل بكثير من الوزن الذي يمكن توقعه حسب العمر الزمني ، وتأخر نمو الحركة. كله له تأثير على العمود الفقري ، سواء بسبب الحداب والجنف (الانحراف عنه). التغييرات الأخرى الملفتة للنظر هي الجلد الجاف المفرط والظهور العرضي لبقع من الصبغة الداكنة.

في هذه الحالات ، تقع الإعاقة الذهنية في النطاق بين المتوسط ​​والشديد ، مع ضعف خاص في القدرات اللفظية.

2. متلازمة Cri du Chat (5p)

هذه المتلازمة الصبغية إنها نتيجة حذف المادة الوراثية الموجودة على الذراع القصيرة للكروموسوم 5. أحيانًا يطلق عليه أيضًا "متلازمة ليجون". معدل حدوثه أعلى بكثير عند النساء منه عند الرجال (3: 1) ، ويقدر أن واحدًا من بين 20.000 / 50000 مولود جديد يعاني منه. إنه يعيش مع أمراض مصاحبة عضوية ومعرفية ملحوظة ، مما يحد من الاستقلالية أو نوعية الحياة.

في حديثي الولادة الميل إلى البكاء عالي الحدة أمر شائع (على غرار ما ينبعث من قطة) وكذلك تشوهات في الحنجرة والجهاز العصبي المركزي. تتميز الأشهر الأولى بصعوبات المص والتغذية ، مع أزمات مزرقة حادة (ضائقة تنفسية) ويرقان معمم (اصفرار الجلد). يميل الوزن إلى أن يكون منخفضًا في وقت الولادة ، حيث يكون صغر الرأس ، وتراخي العضلات ، وتأخر النمو الحركي النفسي واضحًا عادةً.

الوجه ، كما هو الحال في المتلازمات الأخرى التي يكون أصلها وراثيًا ، يظهر أيضًا سلسلة من الخصائص. الوجه مستدير ووجنتان مسطحتان ، يظهران أيضًا طية ملطخة (تغطي الجزء الداخلي من العينين ، وهو الأقرب إلى الحاجز الأنفي). كلا الفك والذقن ليسا بارزين جدًا (صغر الفك) والأذنين في وضع منخفض نسبيًا. الحول المتشعب (نحو الجزء الخارجي من مقلة العين) شائع ، خاصة في مرحلة المراهقة ، بالإضافة إلى حقيقة أن زاوية الشفتين تنحدر بشكل كبير إلى أسفل.

أصابع اليدين والقدمين أقصر من المعتاد. بالإضافة إلى ذلك ، يظهر كلا من الواحد والآخر تشوهات طفيفة ، وعادة ما يظهر الشعر الرمادي في مرحلة مبكرة من التطور. قد يؤدي وجود تغييرات في القلب إلى تعريض حياتك لخطر جسيم، والإعاقة الذهنية (عادة ما تكون شديدة الشدة) تحد من الاستقلال في المجالات الأولية وقدرات التعلم الأساسية.

3. متلازمة حذف 22q11

إنها متلازمة وراثية لها أصلها خسارة منطقة 22q11.2 على الكروموسوم 22الذي يساعد الجنين على تطوير أجزاء مهمة من الجسم: الغدة الصعترية والغدد جارات الدرقية والقلب والحنك ومناطق متعددة من الدماغ (القمة العصبية). إنه يؤثر على واحد من كل 4000 ولادة جديدة وله أشكال عديدة من التعبير ، جسديًا ونفسيًا.

الأكثر صلة بهم جميعًا هي تلك التي تم تفصيلها: تشوهات القلب (50-75٪) ، الحنك المشقوق (60٪) ، نقص كالسيوم الدم بسبب سوء تنظيم الكالسيوم (50٪) والاستعداد لعمليات المناعة الذاتية. كل منهم لديه علاقة استقلال نسبي ، لذلك يمكن تقديمها بطريقة واحدة أو مختلطة.

فيما يتعلق بالتغييرات المعرفية والنفسية ، تبرز الصعوبات الحركية والتعليمية ، فضلاً عن التأخير في الاستحواذ اللغة (80٪) والعجز في أبعاد محددة (الذاكرة العاملة ، سرعة معالجة المعلومات الحسية والتفكير المنطقي نبذة مختصرة). بعض الاضطرابات ، مثل تلك التي تندرج في فئة القلق واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه و / أو الوسواس القهري (اضطراب الوسواس القهري) ؛ هم أكثر شيوعًا في الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة مقارنةً بعامة السكان. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني ما يصل إلى 20٪ من الفصام في مرحلة ما من الحياة.

4. متلازمة X الهشة

تحدث متلازمة الهش X بعد حدوث طفرات في جين FMR1، والتي تهدف إلى "توجيه" إنتاج بروتينات FMRP ، والتي يمكن من خلالها بناء اتصال بين الخلايا العصبية (نقاط الاشتباك العصبي). بالإضافة إلى ذلك ، يتم نسخ جزء من الحمض النووي المعروف باسم CGG في هذه الحالات بطريقة "شاذة" ، تتجاوز 200 تكرار (عندما يكون المعتاد بين 5 و 40). وهو أكثر شيوعًا بين الأولاد (واحد من كل 4000) منه عند الفتيات (واحد من 6000 إلى 8000).

يكتسب وجهه سمات خاصة يمكن من خلالها اكتشافه: وجه ضيق وطويل ، وأذنان كبيرتان ، وفك بارز وجبهة عريضة. عادة ما تكون القدمين مسطحة تمامًا ، بدون جسر ، وأصابع القدم تتمتع بمرونة غير عادية. في نسبة عالية من الحالات ، لوحظ وجود خصية كبيرة تعتمد على الغدد الصماء (الخصيتين الكبيرتين).

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة X الهشة من إعاقة ذهنية متوسطة إلى خفيفة ، مع تأخر اللغة (خاصة من السنة الثانية) والقيود عندما يتعلق الأمر بالتعلم. إنه مرتبط بعدد لا يحصى من الاضطرابات النفسية ، مثل القلق وطيف التوحد ، وكذلك ADHD (اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط) و / أو الاندفاع. ما يصل إلى 10٪ من إجمالي المعاناة نوبات الصرع التي تتطلب نهجا مستقلا.

5. متلازمة روبينو

متلازمة روبينو نادرة جدًا وشديدة أيضًا. إنه نتيجة طفرة في جين ROR2 و أحد أكثر أسباب التقزم الجيني شيوعًا.

بالإضافة إلى قصر القامة ، لوحظ وجود أذرع وأرجل قصيرة الطول (خاصة في الأولى) ، والتي والذي يمتد أيضًا إلى أصابع اليدين والقدمين (غالبًا ما يندمج عن طريق ارتفاق الأصابع). غالبًا ما يكون العمود الفقري والقفص الصدري مشوهين ، مما يسبب ألمًا شديدًا وصعوبات في المهارات الحركية المناسبة..

عند الولادة ، من الشائع أن تُظهر الأعضاء التناسلية عدم تمايز كبير ، مما يجعل عملية تحديد الجنس للفتى أو الفتاة صعبة. إصابة الكلى / القلب شائعة أيضًا (15٪) ، وفي بعض الحالات تكون قاتلة.

يتميز الوجه بمسافة كبيرة بين العينين وأنف صغير وجبهة عريضة و الشفاه البارزة والشفاه المقلوبة على شكل حرف V يمكن أن تكشف عن اللثة والأسنان إلى الخارج رؤسائه. يمكن أن تظهر الشفة السفلية أيضًا منقسمة ، وتسبب تغيرات في التجويف الفموي مثل أنكلوجلوسيا (اتحاد الجزء السفلي من اللسان مع قاعدة الفم). الأسنان غير منتظمة الشكل ، وتحتل المساحة المخصصة للحنك الصلب في مناسبات عديدة. قد تنبثق العينان إلى الخارج بسبب تشوه في الجفن السفلي (جحوظ العين الكاذب) ، الأمر الذي قد يتطلب جراحة.

6. متلازمة برادر ويلي

هذه المتلازمة ناتجة عن عدم وجود جين على الكروموسوم 15. في بعض الأحيان يكون هذا طفرة ، بينما في أحيان أخرى يكون غياب المساهمة الأبوية أو وجود جينين حصريًا من الأم. إنه يولد مشاكل جسدية وعقلية وسلوكية متنوعة للغاية.

أصبحت هذه الحالة شائعة في يومها لتسببها في الشعور المستمر والجوع بالجوع، مع فرط الأكل (تناول كميات كبيرة) وغياب الشعور بالشبع ، مما قد يؤدي إلى زيادة الوزن المفرط مع المشكلات الصحية التي يمكن أن تترافق معها. وبالمثل ، يبدو أن الطفل دائمًا ما يكون متعبًا ، ويصعب عليه الحركة ويصيح بصوت خافت أو بالكاد مسموع. هذه المشاكل من شأنها أن تعيق عملية النوم الصحيحة ، ويحدها انقطاع النفس الانسدادي والاستيقاظ الجزئي ، مع النعاس أثناء النهار من أصل ثانوي.

على مستوى الجسم لوحظ أيضا ضعف العضلات، مع التكفير المطلق أثناء تعليق الطفل بين ذراعيه. مشاكل البصر شائعة ، وخاصة قصر النظر ، وكذلك نقص التصبغ الخلقي (اللون الرمادي للعينين والشعر والجلد). أخيرًا ، يبرز وجود الجنف وصغر اليدين / القدمين ، وكذلك عيوبًا في الأعضاء التناسلية (في حالة الأولاد والبنات على حد سواء). على الوجه ، غالبًا ما يُلاحظ أن العيون تكتسب شكل اللوز ، وأن الشفاه العلوية / السفلية تفتقر إلى الحجم. يتناقص الرأس حيث توجد المعابد ، ويظهر الفم بشكل ملحوظ نحو الأسفل.

هؤلاء الأطفال لديهم ضعف إدراكي يجب مراعاته ، وإعاقة ذهنية على عتبة خفيفة إلى معتدلة. تحدث المشكلات الأكثر شيوعًا في وظائف مثل التخطيط وحل المشكلات والتفكير المجرد. غالبًا ما يتأخر الكلام ، مع ضعف نطق الصوتيات.

تتضمن المشاكل السلوكية الأكثر شيوعًا نوبات لا تقاوم من المزاج السيئ ونوبات الغضب وصعوبة تحمل التغيرات في البيئة. يمكن أن توجد أيضًا عادات الوسواس القهري ، بالإضافة إلى القلق والاكتئاب ، إلى جانب الحك المستمر للجسم (السحج).

7. متلازمة Waadenburg

تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرات في جينات EDNRB و EDN3 و SOX10 ؛ تلك المرتبطة بإنتاج الخلايا الصباغية والخلايا العصبية في الأمعاء. على ما يبدو ، فإن التعديلات الأخيرة منها هي تلك المتعلقة بأشكال أكثر خطورة من هذه المشكلة الخلقية.

إنها متلازمة تسبب سلسلة كاملة من التشوهات الصبغية (القفل الأبيض ، شحوب الحاجبين والرموش ، و "البقع" الخفيفة المنتشرة على سطح الجلد). في كثير من الحالات ، قد يكون هناك تباين في اللون (عيون ملونة مختلفة) ، وكذلك صمم حسي عصبي (عادةً ما يكون ثنائيًا) وانسداد الأمعاء المستمر مع انتفاخ البطن. أيضا تظهر عادة مع فقدان الشم (فقدان القدرة على الشم) وتشوهات في العظام الصدغية للجمجمة..

8. متلازمة وليام

متلازمة ويليام ، التي تكاد تكون حصرية للفتيات ، هي نتيجة المحو الدقيق للكروموسوم 7. يقترح العديد من المؤلفين أن هناك شكلين ، أحدهما أشد من الآخر. يحدث في حالة واحدة على الأقل من بين كل 7500 ولادة.

وجه المتضررين يتبنى سلسلة من الميزات التي اكتسبت لقب "وجه عفريت". في هذه الحالات ، يُلاحظ شكل ممدود ، مع انتفاخ ملحوظ في المنطقة المحيطة بالعينين (حول العينين). الجبهة عريضة والأنف مسطح عادة وذقن رقيقة وشفاه بارزة. من أكثر التفاصيل اللافتة للنظر ، والتي لا توجد دائمًا ، قزحية على شكل نجمة (على شكل نجمة). توضع الأسنان في أوضاع غير مناسبة من الناحية التشريحية ، مما يؤثر على إنتاج لغة لفظية مفهومة.

المشاكل في الجسم متفاوتة ومهمة. قد يصاحبها فشل القلب (80٪) وتأثر الرئة (80٪) واضطرابات الغدد الصماء. عادة ما يكون الوزن عند الولادة منخفضًا ، وليس من غير المألوف حدوث الكالسيوم الزائد أثناء الطفولة. يمكن أن تكون مشاكل الجهاز الهضمي موجودة طوال دورة الحياة ، مع حدوث قيء خاص وإمساك متكرر. توتر العضلات ضعيف ، مما يساهم في حدوث تشوهات في المفاصل أثناء عملية الانتقال من الطفولة إلى المراهقة. غالبًا ما تظهر أزمات ارتفاع ضغط الدم في مرحلة البلوغ.

على الرغم من أنه من الواضح عادة أن هناك درجة من الإعاقة الذهنية (طفيفة / معتدلة) ، فإن المهارات اللغوية عادة ما تكون جيدة ، وحتى أعلى من المتوسط. على الرغم من ذلك ، يميل الإدراك المكاني إلى امتلاك خصائص ناقصة ، وتظهر اضطرابات النوم أثناء الطفولة والمراهقة (نمط غير منتظم). نسبة عالية جدًا (95٪) يصابون بفرط السمع ، والذي يترجم إلى استجابة مبالغ فيها للأصوات العالية.

المراجع الببليوغرافية:

• القرهات ، ز. ، ظروف ، ل. ، رزوقي ، ل. ، أبو الفرج ، ج. ، ناصر الدين ، س. ، القاضي ، ر. ، ربى ، ح. ، بركات ، أ. (2018). تشوهات الكروموسومات في المرضى الذين يعانون من إعاقة ذهنية: دراسة استعادية مدتها 21 عامًا. الوراثة البشرية. 83, 274-282.
• ثيسين ، أ. & شافر ، ل. (2010). الاضطرابات الناتجة عن تشوهات الكروموسومات. تطبيق علم الوراثة السريرية ، 3 ، 159-74.