Аненцефалия: причини, симптоми и превенция

Дефектите на нервната тръба са промени, които се появяват през първите седмици от развитието на плода и които причиняват малформации с различна тежест. Докато някои от тях са несъвместими с живота, други могат да причинят само лека парализа.

Случаят на аненцефалия е особено тежък; мозък не е напълно оформен, така че бебетата с това разстройство не живеят дълго. Да видим какви са те симптоми и причини за аненцефалия и как този дефект може да бъде предотвратен.

• Свързана статия: "Макроцефалия: причини, симптоми и лечение"

Какво представлява аненцефалията?

Аненцефалията е известна още като „апрозенцефалия с отворен череп“. Това е нарушение в развитието на нервната тръба, което причинява сериозни нарушения в растежа на плода.

В аненцефалия мозъкът и черепът не се развиват според очакваниятапо-скоро го правят непълно. Това кара бебетата с аненцефалия да се раждат без големи области на мозъка, без някои кости. на главата и без части от скалпа, за които мозъкът е частично открити.

Тази промяна настъпва при приблизително 1 на всеки хиляда бременности; Тъй като през повечето време животът на плода завършва със спонтанен аборт, броят на бебетата с аненцефалия, които се раждат, е 1 на всеки 10 000 новородени. По-често се среща при момичета, отколкото при момчета.

Дефектите, причинени от аненцефалията, са изключително тежки и не позволявайте на бебето да живее. Повечето от засегнатите деца умират няколко часа или дни след раждането, въпреки че има случаи на деца с аненцефалия, които са доживели до почти 4 години.

Аненцефалията може да бъде пълна или частична. Счита се за частично, когато покривът на черепа, зрителните везикули и задната част на мозъка са развити до известна степен, докато ако тези региони отсъстват, говорим за аненцефалия обща сума.

Симптоми и признаци

При бебета, засегнати от аненцефалия, обикновено липсва теленцефалонът, който съдържа кората и следователно мозъчните полукълба; същото важи и за черепа, менингите и кожата. На негово място обикновено има тънък слой мембрана.

Следователно, аненцефалията прави бебето неспособно да изпълнява основни функции или превъзхождащ, как да усещате болка, да чувате, да виждате, да се движите, да чувствате емоции или да мислите, въпреки че в някои случаи те могат да излъчват рефлексни реакции. Това означава, че малките с тази промяна никога не осъзнават заобикалящата ги среда.

В допълнение към тези признаци и симптоми често се наблюдават аномалии в областта на лицето и сърдечните дефекти. Промените са по-забележими, колкото по-голяма липсва част от мозъка и черепа.

Диагнозата на аненцефалията може да бъде поставена по време на бременност чрез различни процедури. Ултразвукът може да разкрие наличието на полихидрамнион (излишък на околоплодна течност), докато амниоцентезата може да открие повишени нива на алфа-фетопротеин.

Причини за тази промяна

Аненцефалията възниква в резултат на a дефект на еволюцията на нервната тръба което обикновено се случва през четвъртата седмица от ембрионалното развитие. Невронната тръба е структурата, която поражда централната нервна система, тоест мозъка и гръбначен мозък. В този конкретен случай тръбата не се затваря в ростралния или горния си край.

Има и други промени, които се дължат на необичайно развитие на нервната тръба; колективно те са известни като "дефекти на нервната тръба" и в допълнение към аненцефалията включват спина бифида, при които гръбначният стълб се затваря непълно и малформации на Chiari, които карат мозъчната тъкан да се разпространи в гръбначния канал.

Фактът, че нервната тръба не се затваря правилно, причинява околоплодната течност, която предпазва плода влиза в контакт с нервната система, увреждайки нервната тъкан и предотвратявайки нормалното развитие на мозъка и на малкия мозък, и следователно причинява дефицити или дори отсъствие на функциите, свързани с тях.

Генетични и екологични рискови фактори

Обикновено появата на този дефект не зависи от наследствеността, а от а комбинация от генетични и екологични фактори. Открити са обаче някои случаи, при които аненцефалия се е случвала многократно в едно и също семейство и раждането на бебе с аненцефалия увеличава риска то да се появи и при последователни бременности.

Конкретният наследствен механизъм, по който това се случва, не е известен, въпреки че се смята, че съществува връзка между аненцефалията и гена MTHFR, участващ в обработката на витамин В9, известен също като фолиева киселина или фолат. Промените в този ген изглежда увеличават риска от аненцефалия, макар и не много значително.

Хомеопротеинът CART1, който позволява на хрущялните клетки да се развият, също е свързан с развитието на

Рискови фактори за околната среда които засягат майката вероятно са по-подходящи от генетичните. Сред тези видове фактори научните изследвания подчертават следното:

• Недостиг на витамин В9.
• Затлъстяване.
• Захарен диабет, особено ако е тип I и не се контролира.
• Излагане на повишени температури (напр. и. треска, сауни).
• Консумирайте от лекарства против припадъци като ламотрижин.

Изглежда също така, че аненцефалията е по-често при бебета, родени от азиатски, африкански и испанци майки, въпреки че не е известно защо се дължи този повишен риск.

Лечение и профилактика

Аненцефалия не може да бъде излекуван. Обикновено бебетата, родени с този проблем, получават храна и вода и се полагат грижи са удобни, но се счита за използване на лекарства, хирургическа намеса или асистирано дишане Неуместен; тъй като малкото никога няма да придобие съзнание, обикновено му се позволява да умре естествено, без да бъде изкуствено реанимирано.

Изследванията показват, че прием на фолиева киселина (витамин В9) значително намалява риска от дефекти на нервната тръба, включително аненцефалия и спина бифида. Този витамин се съдържа както в храни, например зелени листни зеленчуци, така и в хранителни добавки; във този втори случай, 0,4 mg дневно изглежда достатъчно.

Приемът на витамин В9 обаче трябва да се направи преди бременността, тъй като тези промени са произвежда се нормално през първата фаза на развитието на плода, преди жената да открие, че е така бременна. По този начин специалистите препоръчват да увеличите консумацията на този витамин, когато започнете да се опитвате да имате бебе.