Малформация на Арнолд Киари: видове, симптоми и основни причини

Редки или редки болести (RD) са тези, които имат ниско разпространение сред населението. За да се счита за рядко, болестта трябва да засегне по-малко от 5 от 10 000 жители по всяко време и място.

Тези данни донякъде противоречат на реалността, наблюдавана на практическо ниво, тъй като Световната организация на Здравето (СЗО) изчислява, че има около 7000 редки болести, които засягат 7% от населението глобален. Разбира се, изправени сме пред не без значение цифра.

Днес ви представяме една от тези редки патологии, за която в началото на 20-ти век се смята, че има разпространение 1 на всеки 1000 новородени. Тази цифра не е останала валидна с течение на времето, тъй като за съжаление с новите диагностични техники е показано, че тя е много по-често срещана, отколкото се смяташе преди. Потопете се с нас в света на пациентите с Малформация на Арнолд Киари.

• Свързана статия: "Лисенцефалия: симптоми, причини и лечение"

Какво представлява малформацията на Арнолд Киари?

Малформацията на Арнолд Киари е обикновено вродено заболяване, което се състои от

анатомична аномалия в основата на черепа на новороденото. Тази патология се характеризира със спускане на част от малкия мозък или почти изцяло през отвора на магнума (foramen magnum) до цервикалния канал.

С други думи, когато част от черепа е по-малка от нормалната или деформирана, малкият мозък се избутва във фораменния магнум и гръбначния канал. Това причинява поредица от характерни симптоми при пациента, които се дължат на следните причини:

• Когато част от малкия мозък се придвижва към цервикалния канал, той произвежда натиск върху всички нервни окончания, факт, който причинява няколко симптома.
• Това спускане на малкия мозък действа като „запушалка“, която причинява натрупване на цереброспинална течност и отключва други патологии.

Това рядко заболяване с инвалидизиращо и прогресивно естество засяга 0,5% от световното население, 80% от пациентите са жени. Освен сериозността на най-изявените случаи, различни информационни портали потвърждават че много деца с тази аномалия не осъзнават, че страдат от нея, тъй като никога не присъстват симптом.

Видове

Говоренето за симптомите на малформацията на Арнолд Киари е практически невъзможно без разграничаване на различните степени в няколко блока, тъй като Смята се, че тази група малформации в централната нервна система група над 100 различни клинични признаци. Затова по-долу ви показваме различните видове болести, класифицирани според частите на мозъка, които се простират в гръбначната кухина. Направи го.

Въведете 0

Пациентите със сирингомиелия попадат в тази категория (киста, пълна с течност в гръбначния мозък) с минимални или никакви доказателства за херния на сливиците (т.е. плъзгане на малкия мозък). Появата на тази течна маса реагира на хидродинамична промяна на цереброспиналната течност (CSF) на нивото на фораменния магнум.

Тип I

Тип I се характеризира с дислокация на малките мозъчни сливици (вътрешната част на малкия мозък) през foramen magnum (повече от 5 милиметра). Имаме работа с най-често срещания тип и за щастие пациентът може да не прояви никакви очевидни симптоми.

Въпреки че общата честота на този вид малформации не е добре известна, се изчислява, че 50 до 70% от пациентите имат свързана сирингомиелия и 10% от случаите също са свързани с хидроцефалия, а именно, прекомерно натрупване на цереброспинална течност в черепа. Трябва да се отбележи, че този характерен тип обикновено се диагностицира от второто-третото десетилетие от живота на пациента, тъй като симптомите обикновено не се появяват по време на детството.

Сред най-често срещаните признаци и симптоми от тип I малформация на Арнолд Киари откриваме следното:

• Главоболие.
• Загуба на равновесие и световъртеж.
• Болка във врата
• Проблеми със зрението и лоша двигателна координация.
• Затруднено преглъщане и пресипналост.
• Смяна на навици при ходене до тоалетната.

Както и да е, трябва да се отбележи, че 15 до 30% от пациентите с тип Chiari I няма симптоми по всяко време но въпреки това симптоматичните случаи могат да отидат при медицински специалисти, които се занимават с патологията чрез операция.

Тип II

Ние напредваме в скалата на патологичната тежест, тъй като малформацията на Chiari от тип II обикновено показва по-очевидни симптоми и те се развиват по време на детството. В такъв случай каудална херния настъпва през отвора на малкия мозък на вермиса, мозъчния ствол и четвъртата камера, тоест намаляване на мозъчната тъкан по-силно изразено от това от тип I. Тази патология може да бъде причина за смърт по време на ранна детска възраст и за разлика от двата предишни варианта изисква операция.

В допълнение към вече изброените симптоми, пациентите с този тип в 90% от случаите представят сирингомиелия и хидроцефалия, но се появява патология аксесоар: почти 15% от засегнатите могат да имат спина бифида, т.е. серия от дефекти в гръбначния стълб и гръбначния мозък поради лошо затваряне и развитие на нервна тръба. Повечето новородени с тежка спина бифида в крайна сметка умират преждевременно.

Тип III

Изправени сме пред най-редкия и най-сериозен тип малформации на Арнолд Киари от всички. По този повод хернията на малкия мозък и мозъчният ствол навлизат в цервикалния гръбначен канал (често придружен от четвъртата мозъчна камера) и притискат гръбначния мозък. В допълнение към всички симптоми, споменати в тип I и II, този сорт има сериозни неврологични признаци, свързани с него: тежък умствен и физически спад и гърчове, наред с други.

Тип IV

Това е най-скоро описаният тип. Известна още като церебеларна хипоплазия, характеризиращо се с недоразвитие на малкия мозък, тоест той се намира в нормалното си положение, но някои части липсват. В този случай няма свързана хибернация на тъканите.

• Може да се интересувате от: "Малформация на Dandy Walker: причини, симптоми и лечение"

Други патологии, свързани с малформацията на Арнолд Киари

Както вече видяхме в предишните редове, сирингомиелията и хидроцефалията са патологии на съвместно представяне с тази малформация, като spina bifida е с изключителен външен вид. Въпреки това се оставихме в мастилницата някои физиологични дисбаланси, свързани с тази много специфична клинична картина. Показваме ги накратко:

• Промени в обема на задната ямка: Това малко пространство в черепа обикновено е по-малко при пациенти с Chiari.
• Костни промени: наред с много други, пример за това е празната села турка, когато хипофизата се свива или изравнява.
• Промени във вентрикулите, тоест четирите анатомични кухини, през които циркулира цереброспиналната течност. Вече споменатата хидроцефалия е пример.
• Изменения на менингеята: Често се откриват няколко ивици от твърда мозъчна обвивка (външна менингея), притискащи отвора на магнума.
• Мозъчни аномалии при всички видове с изключение на 0 и I.

Както можем да видим, малформацията на Арнолд Киари се представя с множество признаци, симптоми и допълнителни условия. Като цяло, в зависимост от тежестта на клиничната картина, черепни, гръбначни, очни, оториноларингологични признаци, сколиоза, проблеми със съня, умора, аксиална скелетна болка и всички разстройства, които сме ви посочили в предишните редове. За съжаление, ако нещо не липсва при пациенти с Chiari тип II и III, това е агресивна и ясна симптоматика.

Продължи

Редки заболявания са тези, които засягат по-малко от 5 души на 10 000 жители и въпреки че се считат за такива в няколко медицински портала, малформацията на Арнолд Киари изглежда засяга 0,5% от световното население, т.е. един на всеки 200 жители, всичко това, без да се броят леките патологични картини от тип I, които никога няма да бъдат диагностициран.

Впечатляващо е да се поставят тези резултати в перспектива, защото, ако ги вземем предвид, е възможно повече от един Читателите, които се интересуват от това пространство, са срещнали някого с тази малформация и не са дали сметка. Разбира се, колкото повече инструменти за диагностика напредват, толкова повече осъзнаваме, че рядкото заболяване може да не е толкова рядко.

Библиографски справки:

• Chiari Malformation, mayoclinic.org. Взето на 13 ноември в https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Малформация на Chiari, Национален институт по неврологични разстройства и инсулт. Взето на 13 ноември в https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari Malformation, Radyschildren.org. Взето на 13 ноември в https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Малформация на Chiari тип I, Kidshealth.org. Взето на 13 ноември в https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Малформации на Арнолд-Киари, Неврохирургично звено на RGS. Взето на 13 ноември в https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Малформации на Chiari, Medlineplus.gov. Взето на 13 ноември в https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Мартинес-Сабатер, А. (2014). Малформация на Арнолд-Киари: загуба на усмивка. Индекс на медицински сестри, 23 (4), 256-259.
• Ruiz Hernández, I., & Cano Soler, A. (2010). Арнолд Киари тип I малформация. Представяне на казус. Електронен медицински вестник, 32 (5), 0-0.