Атаксия: причини, симптоми и лечения

Атаксия е гръцки термин, който означава "разстройство". Отнасяме се към атаксията като клиничен признак, характеризиращ се с некоординация на движенията: липса на стабилност при ходене; несръчност или слабост в горните, долните крайници, движенията на тялото или очите и др. като последица от засягане на централната нервна система (ЦНС).

По принцип атаксията обикновено е вторична по отношение на участието на малкия мозък или техните еферентни или аферентни нервни пътища, въпреки че други мозъчни структури могат да причинят тази симптоматика. В тази статия ще разгледаме характеристиките на това явление.

Симптоми на атаксия

Въпреки че основните характеристики на атаксията са некоординирането на крайниците и сакадите на очите, могат да се появят и други видове симптоми. Всички симптоми на атаксия обаче са свързани със способността да се движат части от тялото. Тези признаци, че атаксията засяга нормалните функции на тялото, са описани по-долу.

• Говорни проблеми

• Трудности във визуално-пространственото възприятие поради окуломоторна некоординация.

instagram story viewer

• Визуоконструктивна апраксия като последица от нарушена координация.

• Дисфагия -Проблеми при преглъщане.

• Трудности при ходене, с тенденция за разтваряне на краката.

• Пълна загуба на способност за ходене.

Както казахме, в клиниката, атаксията обикновено се представя като признак, който може да се прояви в различни придобити патологии - Това ще рече: мозъчни инфаркти, тумори, травма на главатаи др. - въпреки че може да се прояви и като изолирано заболяване в своите наследствени форми.

Класификации (видове атаксии)

Бихме могли да класифицираме атаксията по различни критерии, макар и в този преглед ще обясним основните видове атаксия в зависимост от това дали патологията е придобита или е наследствена. Друг възможен начин за класификация ще се основава на регионите на централната нервна система, които представят лезии или аномалии, които могат да предизвикат атаксия.

1. Придобити атаксии

Това, че атаксията е придобита, предполага, че тя възниква като последица от основна патология, претърпена от пациента. По този начин, мозъчни инфаркти, церебрална аноксия - липса на кислород в мозъка -, мозъчни тумори, травма, демиелинизиращо заболяване - Множествената склероза - са чести причини за атаксия.

Сред другите по-рядко срещани причини бихме могли да открием вродени аномалии, инфекции, други автоимунни заболявания, човешки имунодефицитен вирус, болест на Кройцфелд-Якоб и др. Най-общо казано, за да възникне атаксия, тези патологии трябва да причинят увреждане на малкия мозък или свързани структури като гръбначния мозък, таламус или гръбни корени на ганглия. Много честа причина за атаксия е мозъчният кръвоизлив.

Анамнезата, казусът и подходящият избор на диагностични тестове са необходими, за да се намери правилната етиология. Лечението ще бъде фокусирано върху намесата на придобитата патология и прогнозата ще зависи от тежестта на нараняванията.

2. Наследствени рецесивни атаксии

За разлика от придобитите атаксии, тези видове атаксия са склонни да имат ранно начало, по време на детството или на възраст между 20 и 30 години. Това, че болестта е рецесивна, предполага, че трябва да сме наследили две равни копия на „дефектния“ ген от нашите родители.

Това предполага, че голяма популация е просто носител на болестта, дори ако тя не се проявява, тъй като „здравият“ ген е достатъчен, за да се избегне развитието му. В тази група откриваме някои от най-често срещаните видове атаксия като атаксия на Фридерих или атаксия-телангиектазия.

2.1. Атаксия на Фридерих

Това е най-често срещаният тип наследствена атаксия. Смята се, че разпространението му в развитите страни е 1 човек на всеки 50 000 случая. Появата му обикновено е в детска възраст, като представлява проблеми в походката, несръчност, сензорна невропатия и отклонения в движението на очите. Други по-редки последици могат да бъдат скелетните деформации и хипертрофичната миокардипатия.

С напредването на болестта, дизартрия –Промяна в артикулацията на думите–, дисфагия –затруднено преглъщане–, слабост в долните крайници и др. те са по-очевидни. Смята се, че между 9 и 15 години от появата на симптомите лицето губи способността си да ходи.

Тази клинична картина е следствие от невродегенерацията на ганглиозните клетки на гръбния корен, спиноцеребеларни пътища, клетките на зъбното ядро ​​- дълбоко ядро ​​на малкия мозък - и кортикоспинална. Клетките на Purkinge - основните клетки на малкия мозък - не са засегнати. Невроизобразяването обикновено не показва видимо участие на малкия мозък.

Понастоящем няма лечение и прилаганите лечения обикновено са симптоматични.. Рискът, дължащ се на дисфагия, кардиомиопатия и др., Предполага, че пациентите трябва да бъдат редовно наблюдавани. В ход са различни клинични проучвания, за да се наблюдава потенциалът на различни лекарства като интерферон-гама, наред с други.

2.2. Атаксия-Телангиектазия

С приблизително разпространение на 1 случай в 20 000-100 000 случая, атаксия-теленигектазия (AT) е най-честата причина за рецесивна атаксия при пациенти под 5-годишна възраст. С развитието на болестта можем да открием хипотония - намален мускулен тонус -, полиневропатия –Засягане на периферната нервна система–, околомоторна апраксия –проблеми при промяна на погледа към стимул поправка - и т.н. Пациентите с AT често имат имунодефицити, които причиняват повтарящи се белодробни инфекции.

В проучването за невроизображение може да се наблюдава атрофия на малкия мозък, за разлика от атаксията на Фридерих. Както и в предишния случай, лечението е насочено към симптомите и няма лечение.

2.3. Други рецесивни наследствени атаксии

Откриваме много повече видове наследствени атаксии като атаксия с окуломоторна апраксия, кайманова атаксия, атаксия с дефицит на витамин Е, детска спиноцеребрална атаксия и др.

3. Доминираща наследствена атаксия

Доминиращи наследствени атаксии се срещат във всяко поколение семейство с 50% риск да получат болестта от един родител. В този случай е достатъчно едно копие на засегнатия ген, за да се развие болестта. В зависимост от хода на заболяването те могат да бъдат разделени на епизодични или прогресивни. Съществуват различни генетични тестове за диагностика на тези патологии. Както и в предишните случаи, и тук няма лечение.

Атаксия и Апраксия: Те не са еднакви

От невропсихологическа гледна точка, основната диференциална диагноза, която трябва да се направи, е да се разграничи атаксия от апраксия. Въпреки че могат да доведат до подобни когнитивни дефицити, особено при придобити форми, те са значително различни от клинична гледна точка. Апраксията се определя като промяна в изпълнението на определени научени движения в отговор на команда и извън контекста, който не се дължи на сензорни или двигателни увреждания, липса на координация или дефицити внимание.

Атаксията, от друга страна, е дефицит на двигателна координация като такъв. Въпреки че пациентът не може да извърши необходимото действие по поръчка, това ще се дължи на двигателни увреждания. При апраксията проблемът възниква, тъй като „словесният вход“ - т.е. командата - не може да бъде свързан с реакцията на двигателя или „изхода на двигателя“.

От друга страна **, при апраксия не бива да откриваме други проблеми като нестабилност на походката **, проблеми с преглъщането и т.н. По този начин в тези случаи неврологичната оценка ще бъде задължителна, ако наблюдаваме признаци, несъвместими с апраксия. Трябва също така да се има предвид, че и двете клинични прояви могат да възникнат едновременно.

Честотата на атаксия в цялата страна

С преобладаванията, които цитирахме в случая на атаксия в нейната наследствена форма, можем да разгледаме тези заболявания са редки - като рядко срещано заболяване в Европа, което се среща на всеки 2000 г. хора-. Когато болестите се оценяват като редки, обикновено е по-трудно да напреднете в изследванията си да се намерят ефективни лечения.

Освен това, както видяхме, наследствените форми на заболяването ще засегнат предимно деца и младежи. Това доведе до появата на различни сдружения с нестопанска цел, които насърчават лечението, разпространението и подобряването на качеството на живот на тези пациенти. Сред тях откриваме Каталунската асоциация на наследствените атаксии, асоциацията на атаксиите в Севиляна и асоциацията на атаксиите в Мадрид.

Заключения

Атаксия, макар и не особено разпространена в наследствената си проява, е разстройство, което засяга ежедневните дейности и независимостта в живота на много хора, особено при младото население. В допълнение, фармацевтичните и бизнес приоритетите подобряват изследванията в тази област. бавно, поради което предложенията относно лечението се фокусират върху грижите палиативно.

Ето защо съществуването му трябва да бъде разкрито и неговите ефекти да бъдат известни. Всяка стъпка, колкото и малка да е, може да представлява подобрения в качеството на живот на тези пациенти, с облекчението за здравната система, което това предполага. Проучването и развитието на ранното откриване и автоматизацията на системите за лечение ще бъдат от полза за пациентите, семействата, болногледачите и здравните специалисти. Когато напредваме в тези области, всички печелим и поради тази причина трябва да оповестим и подкрепим тези социални каузи.

Библиографски справки:

Книги:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Невропсихология чрез клинични случаи. Мадрид: Редакция Médica Panamericana.
• Junqué C (2014). Наръчник по невропсихология. Барселона: Синтез

Статии:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Атаксия. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Атаксия на Фридрайх: общ преглед. Списание за медицинска генетика 37: 1–8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Мозъчни атаксии. Съвременно мнение в неврологията 22: 419–429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Церебеларна атаксия и заболяване на бичковете на централната нервна система. Архиви на неврологията 62: 618–620.
• Pandolfo M (2009). Атаксия на Фридрайх: клиничната картина. J Neurol 256 (Suppl 1): 3–8.