Лисенцефалия: симптоми, причини и лечение

Понякога промяната в процеса на миграция на невроните причинява агирия, мозъчна малформация, която причинява кората има необичайно гладък вид, като липсват характерните извивки и жлебове регион. Когато се появят тези признаци, се използва диагнозата "лизенцефалия".

В тази статия ще опишем какво е лисенцефалия, какви са неговите причини и най-честите симптоми и как такива смущения могат да бъдат лекувани или поне управлявани.

• Може да се интересувате: "Микроцефалия: симптоми, характеристики и лечение"

Какво представлява лисенцефалията?

Лисенцефалията е набор от нарушения, характеризиращи се с изглаждане на мозъчните области в които обикновено има гънки и цепнатини. Тези малформации често причиняват промени в развитието на нервната система и следователно на когнитивните и психомоторните функции.

По време на вътрематочното развитие мозъчната кора тя се сгъва обратно на себе си на много места. Това позволява обемът на нервната тъкан, който се побира в черепа, да бъде много по-голям, отколкото ако повърхността на мозъка е напълно гладка.

В случаите на лисенцефалия обаче браздите и гънките на мозъка не са оформени правилно, така че този орган да показва хомогенен външен вид. Интензивността на това изглаждане може да варира при всеки индивид, в зависимост от причините за промяната.

Това е много рядко заболяване, което може да има значителни последици за физическото и психическото развитие. В най-тежките случаи интелектуалното функциониране е силно засегнато, докато в други дефицитите могат да бъдат минимални.

Продължителността на живота е около 10 години. Най-честите причини за смърт са асфиксия от задавяне, заболявания на дихателната система и епилептични припадъци, които могат да бъдат много сериозни.

Симптоми и основни признаци

Симптомите на лизенцефалия зависят от тежестта на малформациите в мозъчната кора, както и от специфичните области, които са засегнати. Основният аспект е agiria, технически термин, използван за означаване на плоския външен вид на мозъчната кора.

В много случаи размерът на главата на бебетата, родени с това заболяване, е много малък в сравнение с други новородени. Въпреки че това е много характерен признак на лизенцефалия, той не присъства при всички хора, засегнати от разстройство от този тип. Понякога възниква хидроцефалия (натрупване на цереброспинална течност).

Причини за промени в мозъчната кора закъснения и дефицити във физическото, психомоторното и когнитивното развитие. Често се срещат и физически малформации в ръцете, както и в пръстите на ръцете и краката. От друга страна, мускулните спазми и гърчове са често срещани.

Лисенцефалията също има тенденция да причинява проблеми с преглъщането, което от своя страна затруднява приема на храна и течности. Следователно, в много случаи физическото развитие се влияе допълнително от недостига на хранителни вещества.

• Свързана статия: "Видове интелектуални увреждания (и характеристики)"

Причини за тази промяна

Лисенцефалията се появява като последица от промени във формирането на мозъчната кора, които се случват по време на бременност. Причините за тези грешки могат да бъдат много разнообразни; Въпреки това, най-често срещаните са свързани с генетични фактори.

Когато вътрематочното развитие напредва нормално, между дванадесетата и четиринадесетата седмица след оплождането нервните клетки на ембриона започват да се движат от регионите на мозъка, където са генерирани, към други различен. В лисенцефалията този процес на миграция на клетки не протича правилно.

Научните изследвания разкриват, че този проблем обикновено се дължи на мутации в множество гени: развитието на мозъка се влияе от невъзможността да се изрази правилно. Участващите гени изглежда се намират в хромозоми X, 7 и 17, въпреки че те вероятно не са единствените.

Вирусни инфекции и намален приток на кръв че плодът може да предизвика признаци на лизенцефалия, като пречи на развитието на централната нервна система.

Установена е връзка между лисенцефалията и две генетични заболявания: Синдром на Miller-Dieker и синдром на Walker-Warburg. Много често агирията се представя в по-широкия контекст на едно от тези разстройства.

Лечение 

Тъй като това е промяна в морфологията на мозъка, лисенцефалията не може да бъде коригирана сама по себе си. Ясно е, че не е възможно да се върнем в развитието на нервната система, след като то е настъпило.

Заради това лечението на лисенцефалия е основно симптоматично и неговите цели са да подобри качеството на живот и да подобри функционирането на засегнатите хора.

Така, например, в случаите, когато затрудненото преглъщане е силно изразено може да се наложи прилагане на стомашна сонда върху стомаха на бебетата за да могат да се хранят правилно.

Мускулните спазми и епилептичните припадъци могат да бъдат управлявани чрез използването на специфични лекарства за тези видове нарушения. От друга страна, когато има хидроцефалия, се извършват хирургични интервенции за източване на натрупаната цереброспинална течност.