Синдром на Санфилипо: симптоми, причини и лечение

Синдромът на Санфилипо е много рядко заболяване, което има генетични причини. и възниква поради проблем в един от четирите гена, отговорни за генерирането на ензимите, които разграждат хепаран сулфат, вид захарна молекула. По този начин ще говорим за тип A, B, C или D според типа на засегнатия ген и следователно ензима, който е променен.

Този синдром предизвиква сериозни афекти както в развитието когнитивни и афективни и поведенчески, променящи поведението на субекта и неговата физиологична функционалност. Толкова е тежестта, че пациентите с този проблем обикновено не живеят след юношеството, тъй като този синдром не се лекува и може да се лекува само палиативно. В момента се изследват и тестват нови терапии, които са по-ефективни и могат да удължат живота на тези пациенти.

В тази статия ще видим какъв е редкият синдром на Санфилипо, какви са причините за него, симптомите, представени от пациентите, които го страдат, какво разпространение на началото има, какви техники се използват за диагностика, каква е вашата прогноза и какви лечения се извършват в момента и кои са във фаза експериментален.

• Свързана статия: "Развитието на нервната система по време на бременност"

Какво представлява синдромът на Санфилипо?

Синдромът на Санфилипо, наричан още мукополизахаридоза тип III, е метаболитно заболяване с много слабо начало и с генетичен произход. Това увреждане е част от лизозомни заболявания на съхранение, при които има промяна в процеса на разлагане на захарна молекула, въглехидрати, факт, който причинява сериозни афекти у индивида, които ще причинят преждевременна смърт на предмет.

Този синдром, както казахме в предишния параграф, води до промяна в лизозомите; това са един вид органели, които изграждат клетката и съдържат храносмилателни ензими, поради което е важен за клетъчното храносмилане и рециклирането на произвежданите отпадъци. Наблюдавано е, че промените в тази органела водят до фатални последици.

• Може да се интересувате от: „Топ 10 генетични разстройства и заболявания“

Причини

Този синдром има генетични причини, по-специално автозомно рецесивно предаване. Произвежда се чрез промяна в един от четирите гена, които са отговорни за производството на ензима, който разгражда хепаран сулфат, това име е това, което получава тип на захарни молекули, наречени гликозаминогликани (GAG) или наричани също мукополизахариди, поради което този синдром може да получи и това име

Защо се образуват тези видове захарни молекули? Тези молекули, които са представени под формата на дълги вериги, изпълняват различни важни функции за тялото: те са необходими за да може кръвта да се съсирва правилно (тоест основна функция, когато се нараняваме), те имат функция структурни, са част от кожата и съединителната, хрущялната и нервната тъкан и са полезни при предаването на информация между клетките.

Афектът се случва в един от четирите гена, които са отговорни за производството на ензима, който разгражда тази захарна молекула; тъй като има 4 различни гена, ще има и 4 различни типа синдроми на Санфилипо, въпреки че при всички от тях ще се наблюдава необичайно натрупване на хепаран сулфат в клетка, която ще доведе до сериозни и множество състояния като: проблеми с растежа и поведението, промени в умственото развитие и афектиране при различни органи.

Името, дадено на ензимите според типа ген, който ги генерира, е: генът тип А произвежда хепаран сулфамидаза; генът тип В е необходим за създаването на ензима алфа-N-ацетилглюкозаминидаза; генът тип С води до ензима, наречен алфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза; и накрая тип С, който произвежда ензима N-ацетилглюкозамин-6-сулфат-сулфатаза.

• Свързана статия: "Разлики между ДНК и РНК"

Разпространение на този синдром

Синдром на Санфилипо е рядко, обикновено се среща при 1 на всеки 70 000 раждания, въпреки че се вижда, че съотношението варира в зависимост от страната, в която се провежда изследването.

В тази връзка, изследване, проведено в Австралия, показа, че най-разпространеният тип синдром е тип А с приблизителна честота от 1 на всеки 100 000 раждания, като се приеме, че това за 60% от случаите на това афектация; тип B показва честота близо до 1 раждане на всеки 200 000, което представлява 30% от случаите; и с много по-малки проценти са тип D, който засяга 1 на всеки 1 000 000 раждания приемайки 6% от случаите, и тип C, който представлява 1 раждане на всеки 1 500 000, което е 4% от случаи.

По същия начин знаем, че това е автозомно рецесивно състояние. Засегнатите гени не са сексуалните двойки и следователно честотата при мъжете и жените ще бъде еднаква. Терминът "рецесивен" означава, че от двата гена, които предоставят информация, както от майката, така и от бащата, за генериране на ензимите, е необходимо, че и двете са променени и представляват афектацията, тъй като ако е налице само едно от тях, индивидът ще бъде носител на болестта, но не и тя ще се развива.

Прогнозата за тази промяна не е добра, включва интелектуална недостатъчност, която може да стане тежка, падайки под IQ от 50. Средните години на живот обикновено са в юношеска възраст, понякога може да продължи малко по-дълго и в други, при които последствията са по-сериозни, като при тип А, пациентът има по-ранна смърт.

• Може да се интересувате от: „Видове интелектуални увреждания (и характеристики)“

Характерни симптоми на синдрома на Санфилипо

Синдром на Санфилипо, който е с генетичен произход, То ще присъства от раждането на детето, въпреки че чак през периода от 2 до 5 години проблемът и афектът започват да се развиват и стават видими.

Последствията са опустошителни, водят до глобално забавяне в развитието на детето, което дори може да засегне и в крайна сметка да загуби способности, които вече е имало. Така наблюдаваме множество промени в поведението, в развитието на когнитивните способности или в биологичните функции.

Наблюдава се езиково увреждане, прогресивна загуба на двигателни способности, тежко увреждане на слуха и зрението, проблеми с сън, тежки когнитивни нарушения, които причиняват увреждане на адаптивните и социални умения и поведенчески проблеми (склонност към по-агресивен и хиперактивен, с дефицит на внимание, с внезапни промени в настроението и поведението самонараняване).

По отношение на физиологичните признаци са наблюдавани проблеми със сърцето и белите дробове, загуба на способност за контрол на сфинктера, по-твърди от нормалните стави, чести диарии, главоболие и по-голямо главоболие.

Следователно виждаме, че синдромът е дегенеративен, т.е симптомите ще се появяват прогресивно, засягайки все повече и повече функционалност и живот на пациента, което води до преждевременна смърт.

Предвид рядкостта на това състояние, това няма да бъде една от първите диагнози, които трябва да се вземат предвид при появата на първите симптоми. За да се потвърди, че имате синдром на Sanfilippo, първият тест, който ще бъде направен, ще бъде анализ на урината, за да се установи дали се появяват високи концентрации на хепаран сулфат, който не успява да се разгради. След като се потвърди, че концентрацията е висока, по-специфично изследване на вид ензим, който липсва, тъй като както видяхме, имаме 4 вида, свързани с различните ензими.

също може да се диагностицира чрез образни тестове като рентгенова снимка, при което при наличие на синдрома се наблюдава лека множествена дисостоза, тоест засягане на костите, или чрез томография мозък, който използва рентгенови лъчи, за да наблюдава мозъчната функция (в този случай ще видим, че в ранните етапи на промяната атрофия кортикална лека или умерена и в по-напредналите стадии тази атрофия вече е по-тежка).

Важно е да се знае вида на синдрома, който всеки субект представя, тъй като в зависимост от ензима, който липсва, афектът ще бъде повече или по-малко сериозен, като най-тежкият е тип А.

• Свързана статия: "Психобиологията: какво е и какво изучава тази наука?"

Лечение

Синдромът на Санфилипо не се лекува и поради тази причина лечението му е палиативно., което означава, че можем да намалим и подобрим симптомите, но не можем да накараме болестта да изчезне.

По този начин се прави опит да се работят и тренират различните когнитивни и двигателни умения на субекта, така че дегенерацията е възможно най-бавна и можете да имате най-високо качество на живот за най-голям брой години.

Като се има предвид тежестта на синдрома, изследванията продължават да намират по-ефективно лечение с по-добри резултати. Така в момента проучва се как ензимното лечение и генната терапия работят с типове А и В. По подобен начин се тества дали кетогенната диета, която се състои от по-малко въглехидрати, може да забави появата на симптомите.