Топ 10 на генетични заболявания и заболявания

Здравето на хората е основен фактор за душевно благополучие и щастие. Има обаче заболявания, които ни засягат, някои по-сериозни, а други по-малко, и които оказват силно влияние върху живота ни. Някои от тези заболявания са причинени от вируси, други от нашите лоши навици, а трети от генетични причини.

В тази статия направихме списък на основните генетични заболявания и разстройства.

Най-честите генетични заболявания

Някои заболявания имат генетичен произход и се предават по наследство. Ето основните от тях.

1. Хорея на Хънтингтън

Хореята на Хънтингтън е генетично и нелечимо заболяване, характеризиращо се с дегенерация на неврони и клетки на централната нервна система и причинява различни физически, когнитивни и емоционални симптоми. Тъй като няма лечение, това може да доведе до смъртта на индивида, обикновено след 10 до 25 години.

Това е автозомно доминантно разстройство, което означава, че децата имат 50% шанс да го развият и да го предадат на потомството си. Лечението е насочено към ограничаване на прогресията на заболяването и въпреки че понякога може да се коментира в детството, като цяло началото му обикновено настъпва на възраст между 30 и 40 години. Неговите симптоми включват неконтролирани движения, затруднено преглъщане, затруднено ходене, загуба на паметта и затруднения с говора. Смъртта може да настъпи от удавяне, пневмония и сърдечна недостатъчност.

• Свързана статия: "Хорея на Хънтингтън: причини, симптоми, фази и лечение”

2. Кистозна фиброза

Кистозната фиброза е в този списък, защото е една от най-честите наследствени патологии и какво се случва поради липсата на протеин, чиято мисия е да балансира хлорида в тялото. Неговите симптоми, които могат да варират от леки до тежки, включват: затруднено дишане, проблеми с храносмилането и репродукцията. За да може детето да развие болестта, и двамата родители трябва да са носители. Така че има шанс 1 към 4 той да го има.

3. Синдром на Даун

Синдромът на Даун, наричан още тризомия 21, засяга около 1 на 800 до 1000 новородени бебета. Това е състояние, характеризиращо се с факта, че човек се ражда с допълнителна хромозома. Хромозомите съдържат стотици или дори хиляди гени, които носят информацията, която определя чертите и характеристиките на човека.

Това разстройство причинява забавяне на психическото развитие на човек, въпреки че се проявява и с други симптоми физически, тъй като засегнатите имат особени черти на лицето, намален мускулен тонус, сърдечни и системни дефекти храносмилателни.

4. Мускулна дистрофия на Дюшен

Симптомите на това заболяване обикновено се появяват преди 6-годишна възраст. Това е генетично заболяване и вид мускулна дистрофия, характеризираща се с прогресивна мускулна дегенерация и слабост, който започва от краката и след това постепенно преминава към горната част на тялото, оставяйки човека вътре Председател. Причинява се от дефицит на дистрофин, протеин, който помага да се поддържат мускулните клетки непокътнати.

Болестта засяга предимно момчета, но в редки случаи може да засегне и момичета. Доскоро продължителността на живота на тези хора беше много ниска, те не надвишаваха юношеството. Днес, в рамките на своите ограничения, те могат да учат кариера, да работят, да се женят и да имат деца.

5. X крехък синдром

Синдромът на крехкия X или синдромът на Мартин-Бел е втората водеща причина за умствена изостаналост поради генетични причини, който е свързан с Х хромозомата. Симптомите, които този синдром произвежда, могат да засегнат различни области, особено поведението и познанието, и да причинят метаболитни промени. По-често се среща при мъжете, въпреки че може да засегне и жените.

• Можете да се задълбочите в този синдром в нашата статия: "Синдром на крехката Х: причини, симптоми и лечение”

6. сърповидно-клетъчна анемия (SCD)

Това заболяване засяга червените кръвни клетки, които ги деформират, променяйки тяхната функционалност и следователно на успеха му в транспортирането на кислород. Обикновено причинява остри епизоди на болка (болка в корема, гърдите и костите), които се наричат ​​сърповидно-клетъчна криза. Самото тяло също унищожава тези клетки, причинявайки анемия.

7. Мускулна дистрофия на Бекер

Друг вид мускулна дистрофия с генетичен произход и с дегенеративни последици, които засягат доброволните мускули. Той е кръстен на първия човек, който го описва, д-р Петер Емил Бекер, през 50-те години на миналия век. Както при мускулна дистрофия на

Дюшен, това заболяване причинява умора, отслабване на мускулите и т.н. Въпреки това, мускулната слабост на горната част на тялото е по-тежка при заболяване, а слабостта на долната част на тялото е прогресивно по-бавна. Хората с това състояние обикновено не се нуждаят от инвалидна количка до около 25-годишна възраст.

8. Цьолиакия

Това състояние с генетичен произход засяга храносмилателната система на засегнатото лице. Смята се, че 1% от населението страда от това заболяване, което причинява имунната система на хората с Цьолиакията реагира агресивно, когато глутенът, протеин, присъстващ в зърнени храни. Това заболяване не трябва да се бърка с непоносимост към глутен, защото въпреки че са свързани, те не са еднакви. Непоносимостта към глутен всъщност не е заболяване; някои хора обаче съобщават, че се чувстват по-добре, ако не консумират този протеин.

9. таласемии

Таласемиите са група от наследствени заболявания на кръвта, при които хемоглобинът, молекулата, пренасяща кислород, представлява малформация, когато се синтезира от червените кръвни клетки. Най-често срещаната е бета-таласемията, най-често срещаната, а най-малко, алфа-таласемията.

Той причинява анемия и следователно умора, задух, подуване на ръцете, болка в костите и слаби кости. Хората с това състояние имат лош апетит, тъмна урина и жълтеница (жълтеникаво оцветяване на кожата или очите, жълтеницата е признак на чернодробна дисфункция).

10. Синдром на Едуардс

Това наследствено заболяване се нарича още тризомия 18и се случва чрез пълно допълнително копие на хромозомата в двойка 18. Засегнатите хора обикновено имат бавен растеж преди раждането (вътрематочно забавяне на растежа) и ниско тегло при раждане, както и сърдечни дефекти и аномалии на други органи, които се развиват преди раждането раждане. Чертите на лицето се характеризират с малка челюст и уста, а засегнатите са склонни да имат затворен юмрук.