Хетерозиготно: какво е това, характеристики и как влияе върху възпроизводството

Генетиката е отговорът и двигателят на самия живот. Както е посочено от множество теории и постулации (от произхода на вида до селекцията на рода), животните не живеят, за да се наслаждават на съществуването или за по-велика цел, но единствената им жизненоважна цел е да оставят потомство или, което е същото, да увеличат дела на собствените си гени в следващото поколение.

Това може да се постигне, като имате деца (класически фитнес) или помагате на много близки роднини да ги имат (включващ фитнес).

Основата на всички тези концепции е в размножаване, било то сексуално или безполово: ако живо същество не може да остави потомство по никакъв начин, невъзможно е неговият генетичен отпечатък да бъде изразен в следващите поколения. Въз основа на тази предпоставка в естествения свят се появяват безкрайни репродуктивни стратегии, които се опитват да увеличат максимално цена/полза от раждане на деца: разделяне, бинарно делене, автотомия, полиембриония, хибридизация и много други форми по-нататък. Налаганията на околната среда модулират поведението на живите същества и следователно тяхната репродуктивна стратегия.

Във всеки случай, за да разберете генетичната сегрегация в популацията от самото начало, трябва да се върнете към основите. Продължете да четете тук Разказваме ви всичко за това какво означава да си хетерозиготен, на индивидуално и популационно ниво.

• Свързана статия: "4 вида полови клетки"

Основите на генетиката на живите същества

Преди да се намесим в зиготността на живите същества, е необходимо да изясним серия от термини, които могат да предизвикат объркване. На първо място трябва да се отбележи, че Човешките същества са диплоидни (2n), тоест имаме копие на всяка хромозома в ядрото на всяка една от нашите соматични клетки.. Така, ако носим 23 хромозомни двойки на клетъчно ниво, общият кариотип ще бъде 46 (23x2=46).

Диплоидията е продукт на сексуалността, тъй като при нашия вид (и при почти всички) тя идва от обединението на хаплоидна сперма (n) и хаплоидна яйцеклетка (n). Всяка от тези гамети е диплоидна в първоначалната си фаза на съзряване (зародишни стволови клетки), но благодарение на мейозата е възможно генетичният товар да се намали наполовина. Така, когато две гамети са оплодени, зиготата възстановява диплоидията (n+n=2n). Както можете да си представите, всяко от двете хромозомни копия на зиготата принадлежи на един от родителите.

Сега влиза в действие друга изключително важна концепция: алелът. Алел е всяка от алтернативните форми, които един и същ ген може да има, разликата между които се крие в последователността от нуклеотиди, които го съставят.. Човешкото същество ще има два алела за всеки ген, като единият ще бъде разположен в част от бащината хромозома, а другият в хомолога на майчината хромозома. От тук можем да подчертаем редица общи неща:

• Алелът е доминиращ (А), когато се изразява във фенотипа на индивида, независимо от естеството на копието на хомоложната хромозома.
• Алелът е рецесивен (а), когато се изразява във фенотипа на индивида, ако и само ако копието на хомоложната хромозома е същото като него.
• Хомозиготно доминантно (AA): алелите в хромозомната двойка са абсолютно еднакви и освен това доминиращи. Доминантният белег (А) е изразен.
• Хомозиготен рецесивен (aa): алелите в хромозомната двойка са абсолютно еднакви и освен това са рецесивни. Това е единственият случай, в който се изразява рецесивният признак (а).
• Хетерозиготни (Aa): алелите са различни. Тъй като доминантният (A) маскира рецесивния (a), доминантният (A) фенотип се изразява.

Какво означава да си хетерозиготен?

С този малък клас генетика сме дефинирали хетерозиготността почти без да го осъзнаваме. Диплоиден (2n) индивид е хетерозиготен, когато даден ген в ядрото е съставен от два различни алела., в типичната менделска генетика, един доминантен (A) и един рецесивен (a). В този случай се очаква доминантният алел да се експресира над другия, но генетичните механизми не винаги са толкова лесни за обяснение.

Всъщност, Много признаци са олигогенни или полигенни, тоест те се влияят от повече от един ген и ефектите на околната среда.. В тези случаи вариацията на фенотипа не се обяснява само със зиготността.

Освен това е възможно и двата алела да се експресират едновременно, в по-малка или по-голяма пропорция, чрез биологичен феномен, известен като „кодоминиране“. В тази специфична картина няма доминантен алел (А) и рецесивен (а), но и двата са част от фенотипа или външните характеристики на носителя.

Хетерозиготното предимство

В популационната генетика многообразието често е синоним на бъдещето. Популационно ядро ​​на даден вид, където всички индивиди са почти еднакви на генетично ниво, има прогноза много лошо, защото при най-малката промяна в околната среда е възможно този геном да престане да бъде напълно полезен в момента незабавно. Ако всички екземпляри са еднакви, те ще реагират еднакво, за добро или за лошо.

Поради тази причина се счита, че хетерозиготните индивиди (и популациите с висок процент на хетерозиготност) имат предимство пред тези, хомозиготни за същия ген. По-скоро, колкото повече гени с два различни алела присъстват в екземпляра, толкова по-вероятно е неговата генетична пластичност да е по-подходяща. Това не е просто предположение, тъй като е доказано, че хомозиготността е продукт на инбридинг (възпроизвеждане между инбридинг), нещо очевидно вредно в естествената среда.

Да дадем пример. Кистозната фиброза е клинично заболяване, причинено от CFTR гена, разположен на дългото рамо на хромозома 7, на позиция 7q31.2. Тази мутация е рецесивна (a), защото ако хомоложната хромозома представя здрав CFTR ген (A), тя ще може да преодолее липсата на друго мутирало копие и да позволи на човека да бъде ярост. Следователно, човек, който е хетерозиготен за болестния ген (Aa), ще бъде носител, но няма да прояви клиничната картина, поне при повечето автозомно-рецесивни заболявания.

Това не винаги е така понякога липсата на функционалност на един от двата алела може да генерира някои количествено измерими несъответствия. Във всеки случай, за автозомно рецесивно наследствено заболяване да се прояви във всичките си разкош, е необходимо и двете копия на засегнатия ген да са мутирани и следователно да бъдат дисфункционален (аа). Ето защо хетерозиготността е по-малко свързана с болестта, отколкото хомозиготността, тъй като рецесивната патология може да бъде маскирана, дори когато пациентът носи засегнатия ген.

Въз основа на този механизъм не ни е трудно да разберем защо има породи кучета и котки със сериозни здравословни проблеми (до 6 от 10 голдън ретривъри умират от рак и до половината от персийските котки имат поликистоза на бъбреците, за пример). Колкото повече родители се възпроизвеждат между тях, толкова по-голяма е тенденцията към хомозиготност и толкова повече се насърчава два вредни рецесивни алела да се съединят в генотипа на един и същи индивид. Ето защо инбридингът се свързва с дългосрочно заболяване и смърт в популацията..

В допълнение, възможно е хетерозиготността да дава на потомството повече еволюционни предимства от тези, носени от неговото потомство. родителите са хомозиготни, или което е същото, фенотипът на хетерозиготата е повече от сбора на техните части. Поради тази причина на генетично ниво често се казва, че популация с висок процент на хетерозиготност в генома е „по-здрава“ от тази с тенденция да бъде хомозиготна. Колкото по-малка е променливостта между индивидите, толкова по-вероятно е всички да бъдат засегнати по един и същи начин. преди пагубна промяна.

Резюме

Въпреки всичко описано, искаме да подчертаем, че през цялото време сме се движили на общи основания, тъй като за всяко правило има поне едно значение в естествената среда. Ние работим въз основа на това, че генетичното разнообразие е ключът към успеха, но тогава защо има генетично идентични безполови видове, които са издържали във времето? Парадоксът на асексуалността при "еволюционно прости" същества все още не е разрешен, но е ясно, че хомозиготността, получена от възпроизвеждането между роднини, е отрицателна за практически всички гръбначни животни.

По този начин можем да потвърдим, че в естествената популация генетичната променливост е ключът към успеха. Следователно в популационните генетични изследвания обикновено се обобщава, че високият процент хетерозиготи е синоним на здраве.