Те успяват да коригират генетично заболяване чрез редактиране на ДНК

Синдром на Нунан, крехък Х синдром, на Хорея на Хънтингтън, някои сърдечно-съдови проблеми... Всички те са заболявания с генетичен произход които предполагат сериозни промени в живота на тези, които ги страдат. За съжаление, досега не е било възможно да се намери лек за тези болести.

Но в случаите, когато отговорните гени са идеално разположени, е възможно в В близко бъдеще можем да предотвратим и коригираме възможността някои от тези разстройства предавам. Това изглежда отразява последните проведени експерименти, в които корекция на генетични нарушения чрез генно редактиране.

• Свързана статия: "Разликите между синдром, разстройство и заболяване"

Генното редактиране като метод за коригиране на генетични нарушения

Генетичното редактиране е техника или методология, чрез която е възможно да се модифицира геномът на даден организъм, чрез разделяне на специфични части от ДНК и поставяне на модифицирани версии вместо. Генетичната модификация не е нещо ново. Всъщност ние консумираме генетично модифицирани храни от известно време или изучаваме различни разстройства и лекарства с генетично модифицирани животни.

Въпреки това, въпреки че започна през 70-те години на миналия век, генетичното редактиране беше неточно и неефективно до преди няколко години. Насочването към определен ген беше успешно през 90-те години, но методологията беше скъпа и отнема много време.

Преди около пет години беше открита методология с по-високо ниво на прецизност от повечето методи, използвани досега. Въз основа на защитния механизъм, с който различни бактерии се борят с инвазии от вируси, се ражда системата CRISPR-Cas, при който специфичен ензим, наречен Cas9, разрязва ДНК, докато се използва РНК, която кара ДНК да се регенерира по желания начин.

И двата свързани компонента се въвеждат по такъв начин, че РНК насочва ензима към мутиралата област, за да я отреже. Впоследствие се въвежда шаблонна молекула на ДНК, която въпросната клетка ще копира, когато бъде реконструирана, включвайки планираната вариация в генома. Тази техника позволява голям брой приложения дори на медицинско ниво, но може да предизвика появата на мозаицизъм и да причини други нежелани генетични промени. Ето защо са необходими по-големи изследвания, за да не се предизвикат вредни или нежелани ефекти.

• Може да се интересувате от: "Влиянието на генетиката върху развитието на тревожност"

Причина за надежда: Коригиране на хипертрофична кардиомиопатия

Хипертрофичната кардиомиопатия е сериозно заболяване със силно генетично влияние и при които са идентифицирани определени мутации в гена MYBPC3, които го улесняват. При него стените на сърдечния мускул са прекомерно дебели, така че мускулната хипертрофия (най-често на лявата камера) затруднява отделянето и приемането на кръв.

Симптомите могат да варират значително или дори не присъства по очевиден начин, но често се появяват аритмии, умора или дори смърт без предшестващи симптоми. Всъщност това е една от най-честите причини за внезапна смърт при млади хора до тридесет и пет годишна възраст, особено при спортисти.

Това е наследствено заболяване и въпреки че не е необходимо да намалява продължителността на живота в повечето случаи, трябва да се контролира през целия живот. Резултатите от проучване обаче наскоро бяха публикувани в списание Nature, в което с помощта на изданието генетиката е възможно да се елиминира в 72% от случаите (42 от 58 използвани ембриона) мутацията, свързана с появата на това заболяване.

За тази цел е използвана технологията, наречена CRISPR/Cas9, изрязване на мутиралите области на гена и тяхното възстановяване от версия без споменатата мутация. Този експеримент представлява крайъгълен камък от огромно значение, тъй като свързаната с болестта мутация е елиминирана и не само в ембриона, върху който работят, но и предотвратява предаването му на следващите поколения.

Въпреки че подобни опити са провеждани и преди, Това е първият път, когато желаната цел е постигната, без да се причиняват други нежелани мутации.. Разбира се, този експеримент беше извършен по същото време на оплождането, като се въведе Cas9 почти по същото време. същото време като спермата в яйцеклетката, което би било приложимо само в случаи на безплодие витро.

Все още има път

Въпреки че все още е рано и трябва да се направят множество репликации и изследвания от тези експерименти, Благодарение на това в бъдеще може да се постигне коригиране на голям брой заболявания и предотвратяване на тяхното предаване. генетика.

Необходими са обаче повече изследвания в това отношение. Трябва да вземем предвид това може да се причини мозаицизъм (при което части от мутиралия ген и части от гена, които са предназначени да бъдат получени в крайна сметка, се хибридизират при ремонта) или генериране на други непредвидени промени. Не е напълно проверен метод, но дава повод за надежда.

Библиографски справки:

• Нокс, М. (2015). Генетично редактиране, по-точно. Изследвания и наука, 461.

• Ма, Х.; Марти-Гутиерес, Н.; Парк, S.W.; Wu, J.; Лий, Ю.; Сузуки, К.; Коши, А.; Джи, Д.; Хаяма, Т.; Ахмед, Р.; Дарби, Х.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Канг, Е.; Parl, A.R.; Ким, Д.; Ким, С.Т.; Gong, J.; Gu, Y.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; Лий, Д.М.; Wu, D.H.; Вълк, Д.П.; Heitner, S.B.; Изписуа, J.C.; Амато, П.; Ким, Дж.С.; Каул, С. и Миталипов, С. (2017) Корекция на патогенна генна мутация в човешки ембриони. Природата. Дой: 10.1038/nature23305.

• McMahon, М.А.; Рахдар, М. и Портеус, М. (2012). Редактиране на гени: нов инструмент за молекулярна биология. Изследвания и наука, 427.