Синдром на Goldenhar: симптоми, причини и лечение

Синдромът на Goldenhar е рядко заболяване при които пациентът страда от малформации в различни части на тялото, особено във външното ухо, лицето и прешлените на врата.

Причините не са точно известни, но се смята, че се дължи на взаимодействие на екологични и генетични фактори, а степента на тежест е силно променлива. Нека видим какво означава тази рядка болест по-нататък.

• Свързана статия: "Топ 10 на генетични разстройства и заболявания"

Какво представлява синдромът на Goldenhar?

Синдромът на Goldenhar, наричан още фацио-аурикуло-вертебрална или окуло-аурикуло-вертебрална дисплазия, е много рядко медицинско състояние, при което се появяват различни малформации. Те произтичат от проблеми по време на развитието на плода, по-специално в първия и втора брахиална дъга, структури, които ще оформят напълно врата и главата на бебето развити.

Сред основните малформации, присъстващи в синдрома, откриваме ясна асиметрия на лицето, както и проблеми с очите, ушите и гръбначния стълб. Степените на деформация са много различни от засегнато до засегнато, като има случаи, в които или имат много зле оформено ухо, или дори няма такова. Могат да възникнат и доброкачествени очни тумори и гръбначни аномалии.

Не засяга само лицето. Пациентите могат да имат сърдечни, белодробни и бъбречни проблеми, както и нарушения на централната нервна система. Причината за заболяването все още се проучва, въпреки че сочи взаимодействие между генетиката и околната среда. Лечението е променливо в зависимост от възрастта, сериозността на случая и дали сте претърпели съответните операции преди това.

Синдром на Goldenhar Той е част от групата на хемифациалните микрозомични заболявания., медицински състояния, при които има промени в лицето и свързаните с него структури. Все още не е известно дали болестите, класифицирани в тези групи, са различни. състояния или ако те формират част от един и същ патологичен спектър, в който ще има различни степени на тежест.

симптоматика

Този синдром има различни степени на тежест, въпреки че трябва да се каже, че в най-леките случаи симптомите и признаците могат да се считат за силно инвалидизиращи. Симптомите вече са налице от раждането и е в списъка на медицинските състояния, които могат да причинят сляпо-глухота. Между 70% и 90% от случаите засягат само едната страна на лицето (засягане едностранно), обикновено дясната страна е най-засегната, приблизително близо до 60% от случаите.

Сред симптомите на синдрома на Goldenhar можем да открием всякакви малформации, особено по лицето. Практически във всички случаи има малформации на външните уши, които могат да включват следните симптоми:

• Преаурикуларни придатъци: кожа и хрущял, разположени пред ухото.
• Микротия: много малко ухо.
• Анотия: липсващо ухо.
• глухота

Както вече коментирахме, при този синдром има асиметрия между двете страни на лицето, което обикновено се дължи на слабо развитие на част от него. Дефектите, които могат да бъдат открити в деформираната част на лицето са:

• Малки и плоски челюсти, долна челюст и темпорална кост (85% от случаите).
• очни дермоидни кисти: неракови тумори в, обикновено, едното око.
• Прекалено голяма уста от едната страна на лицето.
• Малко небце и език от засегнатата страна.
• Лицевите мускули са особено малки от засегнатата страна.
• Цепка на устната и небцето.

В очите, освен кистите, могат да се появят и други малформации. Сред които можем да открием:

• Блефарофимоза: много малки клепачи.
• Микрофталмия: малко око.
• Анофталмия: липса на око.
• Аномалии на ретината.
• Слепота.

Настъпват промени в прешлените, предимно в шийните. Могат да възникнат следните условия:

• Липса на прешлени.
• Наличие на полупрешлени (прешлени, образувани само от едната страна).
• Слети ребра.
• Изкривяване на гръбначния стълб: кифоза и сколиоза.

Но въпреки че този синдром е известен също като фацио-аурикуло-вертебрална дисплазия, това не означава, че може да има промени само в лицето, ушите и прешлените. Могат да се открият деформации в целия череп, като например много малка глава и енцефалоцеле, тоест деформация на мозъка, при която черепната обвивка и защитната течност се екструдират, образувайки изпъкналост с различни размери. Поради това между 5% и 15% от случаите имат интелектуално увреждане.

Освен това може да има увреждане на други части на тялото, като аномалии в белите дробове, бъбреците и сърцето. Сред сърдечните аномалии откриваме главно камерни септални дефекти и тетралогия на Fallot. Възможно е също така да има деформации в костите на крайниците, включващи проблеми като стъпала, аномалии в ръцете и пръстите.

• Може да се интересувате от: "Синдром на Stromme: Симптоми, причини и лечение"

Възможни причини

Изчислено е, че честотата на този синдром е 1 на 25 000 живородени, въпреки че генетичното разстройство, свързано с това състояние, което се появява спорадично, се среща при 1 на 3500-5000 раждания. Засяга предимно мъже, като съотношението V/M е 3/2.

Не е известно точно каква е причината за синдрома на Goldenhar, но в случаите, описани в литературата, са предложени няколко фактора, групирани в четири: екологични, наследствени, мултифакторни и неизвестни, като тази четвърта и последна група е етикетът, където повечето от случаите.

екологични причини

Сред причините за околната среда се предлага като основна, употребата на лекарства по време на бременност, които съдържат тератогенни агенти, тоест предизвикват малформации в плода. Сред тях биха били:

• ибупрофен.
• Аспирин.
• ефедрин.
• Тамоксифен.
• Талидомид.
• Ретиноиди.
• Микофенолат.

Трябва да се отбележи, че ибупрофен, аспирин и ефедрин, въпреки че се предполага, че те могат да имат нещо общо с появата на синдрома, последните проучвания показват, че това не би трябвало да е така Така. Що се отнася до талидомид, неговото действие като агент, който предизвиква вродени малформации, е добре известно. на хиляди новородени между десетилетията на петдесетте и шестдесетте години.

Друга екологична причина е употреба на наркотици по време на бременност, особено кокаин. Възможността за представяне на синдром на Goldenhar също е свързана в случай, че майката е била изложена на инсектициди и хербициди по време на бременност.

Други фактори на околната среда, в случая несвързани с вещества, са фактът, че майката е болна от захарен диабет, имала е многоплодна бременност или е прибягнала до асистирана репродукция.

• Може да се интересувате от: "Разлики между ДНК и РНК"

генетични причини

В повечето случаи, появата на синдрома е спорадична. Това означава, че не е имало други случаи в семейството. Повишена е обаче възможността да има генетични промени, които предизвикват появата на синдрома, особено аномалии в хромозома 14.

Между 1% и 2% имат синдрома чрез автозомно доминантно унаследяване, въпреки че има редки случаи, в които унаследяването е автозомно рецесивно.

Наследствените случаи са по-чести, когато синдромът засяга и двете страни на лицето. Глухотата, аномалиите на устата и очните дермоидни кисти обикновено се появяват в спорадични случаи.

Случаите, при които причината е единствено генетична или единствено от околната среда, са редки. В повечето случаи трябва да има взаимодействие между двата фактора, въпреки че, както вече споменахме, в повечето случаи точната причина е неизвестна за конкретния случай.

Диагноза

Има възможност да се опитате да диагностицирате това състояние преди раждането на бебето. За него използват се ехография на плода, ядрено-магнитен резонанс и генетични изследвания. Въпреки това, в много случаи диагнозата се установява след раждането на бебето, тъй като е много по-лесно да се наблюдава засягането на лицето с просто око.

Въпреки че засягането е силно променливо, в повечето случаи има комбинации от симптоми, които изобщо не са дискретни, включващи асиметрия на лицето, мандибуларна хипоплазия и преаурикуларни придатъци, в допълнение към малки уши и дермоидни кисти в очите. Наличието на аномалии в ушите се счита за необходимо за диагностика.

Лечение

Синдромът на Goldenhar няма лечение. Лечението се фокусира върху подобряване на благосъстоянието на страдащия, в допълнение към избора на най-подходящите коригиращи мерки. за да сте сигурни, че можете да изпълнявате ежедневни задачи, особено насочени към подобряване на зрението и слуха. Лечението зависи от възрастта, особено от това как растат и се формират засегнатите кости.

Професионалистите препоръчват да се вземат редица превантивни мерки, за да се избегнат други проблеми асоциирани лекари, планират лечение и знаят дали има риск друг човек да се роди с синдром.

Сред тези мерки най-важното е снемане на подробна анамнеза за бременност, за да се знае дали има захарен диабет на майката, кървене по време на бременност, многоплодна бременност или ако е използвана репродукция подпомаган. Също така е важно да се знае дали майката е била изложена на тератогенни агенти или е употребявала наркотици, особено кокаин.

Друга добра мярка е да се направи семейна история на поне три поколения, обръщане на специално внимание на роднини, които може да са имали някаква малформация. Много е важно да знаете дали е имало случаи на асиметрия на лицето, малформации на ушите, глухота, проблеми със сърцето или прешлените, колкото и леки да изглеждат тези състояния.

Колкото до новороденото препоръчително е да се направи пълен физикален преглед и да се направи изследване на кариотипа. Трябва също да се направят тестове за установяване на слуха, съчетани с рентгенови лъчи на гръбначния стълб, ехокардиограма и цервикален бъбречен ултразвук, в допълнение към компютърната томография на темпоралната кост, една от черепните области, където обикновено има афектиране. Това е особено препоръчително да се направи след пет години.

Предвид големия брой симптоми и че те засягат различни части на тялото, важно е засегнатите деца да бъдат наблюдавани от няколко специалисти. Сред тези, които не могат да бъдат пропуснати, имаме:

• Генетични лекари.
• Пластични хирурзи, специализирани в черепни малформации.
• отоларинголози.
• очни лекари
• Дерматолози.
• Стоматолози и ортодонти.

При новородени е необходима респираторна и алиментарна подкрепа при наличие на малформации, особено в устата, които затрудняват дишането и преглъщането. Дефектите в челюстта се коригират с хирургични интервенции. Външното ухо е реконструирано и бузите са запълнени, за да придадат на лицето по-голяма симетрия.

Прогноза

В зависимост от малформациите, които бебето със синдрома на Goldenhar представя, прогнозата е силно променлива.

Изненадващо, повечето деца, диагностицирани с този синдром, имат нормална продължителност на живота, но Това важи особено в случай, че малформациите не засягат по много сериозен начин органи или системи на индивидуален. В случай, че пациентът няма вътрешен орган, рядък симптом, но все още присъства в този синдром, и които обикновено водят до проблеми със сърцето, бъбреците или централната нервна система, прогнозата обикновено е по-лека благоприятен.

Библиографски справки:

• Гонзалес Калвете, Лаура, Рамос Перес, Алфонсо, Лозано Лосада, Сара, Салазар Мендес, Ракел и Лопес Кинтана, Каликсто. (2016). Синдром на Goldenhar: за един случай. Педиатрия за първична помощ, 18 (69), 49-53. Изтеглено на 2 март 2020 г. от http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=en&tlng=bg.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Клинични прояви при 17 гръцки пациенти със синдром на Goldenhar. Женет. Брои. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Кокавец, Р (2006). "Синдром на Голденхар с различни клинични прояви". The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094