Синдром на Вернер: симптоми, причини и лечение

Стареенето е естествено явление, продукт на износване, причинено от натрупването на увреждания и мутации на клетките на нашето тяло през целия ни живот. Въпреки че голяма част от населението не би предпочела да старее, тъй като това благоприятства появата на болести и различни проблеми, истината е, че това е нещо, което всички ние рано или късно правим.

Но при някои хора това стареене може да настъпи прекалено преждевременно поради наличието на генетични изменения, до степен значително намаляване на продължителността на живота им. Това се случва със синдрома на Вернер, за които ще говорим в тази статия.

• Свързана статия: "Разликите между синдром, разстройство и заболяване"

Синдром на Вернер: прогерия при възрастни

Ние наричаме синдром на Вернер разстройство или заболяване с генетичен произход, което се характеризира с причиняване при тези, които страдат от него преждевременно и изключително ускорено стареене, което започва да се появява в зряла възраст (от двадесет или тридесет години, въпреки че има мнозинството тенденция да започне да се наблюдава в края на третото десетилетие от живота или в началото на четвърт). Това е рядко заболяване с много ниско разпространение, като е вид прогерия (подобно на най-известното, наблюдавано при деца, това на синдрома на Hutchinson-Gilford).

Симптомите могат да бъдат много разнородни, но всички те са свързани с клетъчното стареене: косопад и побеляване, бръчки, язви и кожни промени, катаракта и проблеми с ретината са едни от най-честите кардинални симптоми. Към това често се добавят склероза и артериосклероза, хипотония и загуба на мускулна маса, загуба на тегло и метаболитни проблеми, забавяне и загуба на рефлекси и хипогонадизъм (също свързан със загуба на плодовитост).

Те също са много чести и по-сериозни други проблеми, характерни за много по-напредналите възрасти: остеопороза, повишена вероятност от кисти и ракови тумори (особено саркоми и меланоми), сърдечни проблеми, диабет тип 2, ендокринни нарушения, намалено либидо и неврологични.

За съжаление, стареенето, генерирано от това разстройство често води до забележимо намаляване на продължителността на живота, като средната преживяемост е под петдесет години. Някои от най-честите причини за смърт са сърдечно-съдови проблеми или появата на саркоми или други видове рак.

• Може да се интересувате от: "3-те фази на старостта и техните физически и психологически промени"

Възможни продроми

Синдромът на Вернер е разстройство, което като общо правило, то не започва да се изразява до зряла възраст.

Въпреки това е възможно да се наблюдава как в много случаи не е рядкост още в юношеството да има проблеми с развитието. По-конкретно, обичайно е да има забавяне в развитието, ювенилна катаракта и ниско тегло и височина по отношение на очакваното според възрастта.

Причини за този синдром

Синдромът на Werner е автозомно рецесивно генетично заболяване. Това предполага, че Произходът на това заболяване се крие в генетиката., като също са вродени и наследствени.

По-конкретно, в много голям процент от случаите има различни мутации на един от гените на хромозома 8, WRN гена. Този ген е свързан, наред с други неща, с образуването на хеликази, ензими, участващи в дублирането и възстановяването на ДНК. Неправилното му функциониране създава проблеми при възстановяването на ДНК, така че ще започнат да се натрупват промени и мутации, които в крайна сметка причиняват стареене.

също така, също теломерите са засегнати, скъсявайки се много по-рано от обичайното и ускорявайки стареенето на клетките.

Въпреки това, малък процент от случаите са наблюдавани, в които няма мутации в споменатия ген и точната причина за появата им не е известна.

Лечение

Синдромът на Вернер е много рядко състояние, което досега е получавало сравнително малко внимание от научната общност. Тъй като също е генетично заболяване, понастоящем няма лечение за излекуване на това състояние. Въпреки това, има изследвания, които търсят методи за забавяне на ускореното стареене и това изглежда обещаващо, когато става въпрос за подобряване на експресията на протеини и функционалността на гена WRN, въпреки че те все още са в процес на изследване и не са във фаза на тестване.

В момента единственото лечение, което се прилага, е основно симптоматично.

Например проблеми като катаракта Те имат възможност да бъдат коригирани чрез операция.. Хирургията може да е необходима и при наличие на тумори (които също може да изискват химиотерапия или лъчетерапия) или при някои сърдечни проблеми (например преди необходимостта от поставяне на a пейсмейкър). Хората, които страдат от това заболяване, също трябва да се подлагат на редовни прегледи, за да се контролира и да може да лекува сърдечни проблеми, кръвно налягане и нива на холестерол и кръвна захар, сред други.

От съществено значение е да водите активен и здравословен начин на живот, с диета с ниско съдържание на мазнини и редовни упражнения. Алкохолът, тютюнът и други наркотици могат да бъдат много вредни и трябва да се избягват. Също така физиотерапия и когнитивна стимулация Те са полезни за запазване на функционалността на тези предмети.

По същия начин психологическият фактор също е много важен. На първо място ще е необходимо психообразование, така че субектът и неговата среда да могат да разберат ситуацията и възможното проблеми, които могат да възникнат, както и насочване и съвместно разработване на различни насоки за действие за справяне с трудности.

Друг аспект, който трябва да се третира особено, е стресът, безпокойството и мъката които вероятно могат да придружават диагнозата или страданието от болестта и може да се наложи да се приложи различни видове терапия като стрес, гняв или емоционално управление или преструктуриране когнитивен.

Работата с пациента какво означава това за стареенето и опитите за генериране на по-положителни тълкувания могат да бъдат полезни. По същия начин чрез терапии като системна семейна терапия е възможно да се работа върху участието и усещанията на всеки от компонентите на околната среда за вашето преживяване на ситуацията.

И накрая, тъй като това е генетично заболяване, използването на генетично консултиране се препоръчва, за да се открият промените, които генерират заболяването, и да се провери. Въпреки че потомците на тези хора носят мутациите, причиняващи болестта, тя не е често срещана разстройство да се развие, освен ако и двамата родители не го имат (това е автозомно разстройство рецесивен).

Библиографски справки:

• Асеведо, А., Дж. Фернандес, Дж. & Салас, Е. (2006). Прогерия при възрастни (синдром на Вернер). Проследяване на 2 случая от Първична помощ. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Агрело, Р., Ароцена, М., Сетиен, Ф., Алдунате, Ф., Естелер, М., Да Коста, В и Ахенбах, Р. (2015). Нова мутация на синдрома на Werner: фармакологично лечение чрез четене на безсмислени мутации и епигенетични терапии. Епигенетика, 10 (4): 329-341.
• Бариос, а. и Муньос, С. (2010). Атипичен синдром на Вернер: атипичен прогероиден синдром. Анали на педиатрията, 73 (2): 67-112.