Синдром на Рубинщайн-Тайби: причини, симптоми и лечение

По време на вътреутробното развитие нашите гени действат, за да наредят растежа и формирането на различните структури и системи, които ще конфигурират едно ново същество.

В повечето случаи това развитие се случва по нормализиран начин чрез генетична информация. от родителите, но понякога възникват мутации в гените, които причиняват промени в развитие. Това поражда различни синдроми, като напр Синдром на Рубинщайн-Тайби, за който ще видим подробностите му по-долу.

• Свързана статия: "Синдром на чуплива X: причини, симптоми и лечение"

Какво представлява синдромът на Рубинщайн-Тайби?

Синдромът на Рубинщайн-Тайби е заболяване, считано за рядко с генетичен произход Среща се приблизително при едно на всеки сто хиляди раждания. Характеризира се с наличие на интелектуална недостатъчност, удебеляване на палците на ръцете и краката, развитие забавяне, нисък ръст, микроцефалия и различни лицеви и анатомични промени, характеристики, които се изследват чрез продължение.

По този начин това заболяване представя както анатомични (малформации), така и психични симптоми. Да видим от какво се състоят и колко сериозни са те.

Симптоми, свързани с анатомични промени

На ниво морфология на лицето не е необичайно да се намери широко разтворени очи или хипертелоризъм, удължени клепачи, високо извито небце, хипопластична максила (липса на развитие на костите на горната челюст) и други аномалии. По отношение на размера, както казахме и преди, много често те са предимно ниски, както и с известно ниво на микроцефалия и забавено костно съзряване. Друг от лесно видимите и представителни аспекти на този синдром се наблюдава в ръцете и краката, с палци, които са по-широки от обикновено и с къси фаланги.

Около една четвърт от хората с този синдром са склонни да имат вродени сърдечни дефекти, които трябва да се наблюдават с особено внимание, тъй като могат да доведат до смъртта на непълнолетния. Около половината от засегнатите имат бъбречни проблеми, а също така е обичайно да имат и други проблеми в пикочно-половата система (като раздвоена матка при момичета или отказ на единия или двата тестиса да се спуснат в деца).

също са намерени опасни аномалии в дихателните пътища, в стомашно-чревната система и в органи, свързани с храненето, което води до проблеми с храненето и дишането. Инфекциите са чести. Зрителни проблеми като страбизъм или дори глаукома са чести, както и отит. Те обикновено нямат апетит през първите години и може да се наложи използването на тръби, но с напредване на възрастта те са склонни да страдат от детско затлъстяване. На неврологично ниво понякога може да се наблюдава гърчове, и имат по-висок риск от различни видове рак.

Интелектуална недостатъчност и проблеми с развитието

Промените, причинени от синдрома на Rubinstein-Taybi те също влияят на нервната система и процеса на развитие. Бавният растеж и микроцефалията улесняват този факт.

Хората с този синдром обикновено имат умерено интелектуално увреждане, с I.Q между 30 и 70. Тази степен на увреждане може да им позволи да придобият способността да говорят и четат, но като цяло те не могат да следват обикновено образование и изискват специално образование.

Различните етапи на развитие също представят значително забавяне, започват да ходят късно и проявяващи особености дори в етапа на пълзене. Що се отнася до речта, някои от тях не развиват тази способност (в този случай трябва да се преподава жестомимичен език). При тези, които го правят, речниковият запас често е ограничен, но може да бъде стимулиран и подобрен чрез образование.

Могат да се появят внезапни промени в настроението и поведенчески разстройства, особено при възрастни.

• Свързана статия: "Видове интелектуални увреждания (и характеристики)"

Заболяване с генетичен произход

Причините за този синдром са генетични. По-конкретно, откритите случаи са свързани главно с наличието на делеции или загуба на фрагмент от гена CREBBP на хромозома 16. В други случаи са открити мутации на гена EP300 на хромозома 22.

В повечето случаи заболяването се проявява спорадично, т.е. въпреки генетичния си произход Като общо правило това не е наследствено заболяване, а по-скоро генетична мутация, която възниква по време на развитието ембрионален. въпреки това установени са и наследствени случаи, по автозомно доминантен начин.

приложени лечения

Синдромът на Rubinstein-Taybi е генетично заболяване, което няма лечебно лечение. Лечението е насочено към облекчаване на симптомите, коригират анатомични аномалии чрез операция и подобряват възможностите си от мултидисциплинарна гледна точка.

На хирургично ниво е възможно да се коригират деформациите сърдечни, очни и ръце и крака. Рехабилитация и физиотерапия, както и логопедия и различни терапии и методики, които могат да подпомогнат придобиването и оптимизирането на двигателни и езикови умения.

И накрая, психологическата подкрепа и при придобиването на основни умения в ежедневието са от съществено значение в много случаи. Също така е необходимо да се работи със семействата, за да им се осигури подкрепа и насоки.

Продължителността на живота на засегнатите от този синдром може да бъде нормална докато усложненията, произтичащи от неговите анатомични промени, особено сърдечните, се държат под контрол.