Синдром на Търнър: симптоми, видове, причини и лечение

Монозомията е вид хромозомна аномалия при които някои или всички клетки на тялото съдържат единична двойка хромозоми, които трябва да бъдат дублирани. Една от малкото човешки монозомии, съвместими с живота, е синдромът на Търнър, при който дефектът възниква в женската полова хромозома.

В тази статия ще опишем симптомите и причините за основните видове синдром на Търнър, както и терапевтичните възможности, които обикновено се използват в тези случаи.

• Може да се интересувате от: "Синдром на Едуардс (тризомия 18): причини, симптоми и видове"

Какво представлява синдромът на Търнър?

Синдромът на Търнър е генетично заболяване, което се появява като следствие от случайни промени в X хромозомата. Обикновено не засяга интелигентност, така че хората с това разстройство обикновено имат нормален коефициент на интелигентност.

Това е свързано с наличието на една Х хромозома в случаите, когато трябва да има две, така че Синдромът на Търнър се диагностицира почти изключително при момичета, въпреки че има подтип, който се появява в мъже. Среща се при около 1 на 2000 раждания при жени.

Тази промяна засяга физическото развитие, особено поради инхибиторни ефекти върху половото съзряване: Само 10% от момичетата със синдром на Търнър показват някои признаци, че са достигнали пубертета, докато само 1% имат бебета без медицинска намеса.

• Може да се интересувате от: "Синдром на чуплива X: причини, симптоми и лечение"

Основни симптоми и признаци

Момичетата и жените с това заболяване имат две характерни черти, които са в основата на диагнозата: ръстът ви е по-нисък от нормалното и яйчниците ви не са напълно развити, така че те имат аменорея или нередовен менструален цикъл и не могат да забременеят.

Тъй като основните признаци на синдрома на Търнър са свързани с биологичното съзряване и сексуално развитие, не е възможно окончателно да се установи наличието на това разстройство поне до на пубертет, период, в който тези признаци започват да се проявяват ясно.

Останалите обичайни симптоми на синдрома на Търнър варират в зависимост от случая. Някои от най-често срещаните са следните:

• Морфологични аномалии на лицето, очите, ушите, шията, крайниците и гърдите
• Подуване от натрупване на течност (лимфедем), често в ръцете, краката и врата
• Проблеми със зрението и слуха
• Забавяне на растежа
• Пубертетът не завършва спонтанно
• безплодие
• Нисък ръст
• Сърдечни, бъбречни и храносмилателни нарушения
• Дефицити в социалното взаимодействие
• Трудности в ученето, особено при математически и пространствени задачи
• хипотиреоидизъм
• Сколиоза (анормално изкривяване на гръбначния стълб)
• Повишен риск от диабет и инфаркт
• Хиперактивност и дефицит на вниманието

Видове и причини за това заболяване

Синдромът на Търнър се дължи на липсата на една от двете X полови хромозоми при хора от женски биологичен пол, въпреки че понякога се появява и при мъже, които имат непълна Y хромозома и които следователно се развиват като Жени.

Описани са три вида синдром на Търнър в зависимост от специфичните генетични причини за симптомите. Тези хромозомни промени възникват при оплождането или по време на началния етап на вътрематочно развитие.

1. чрез монозомия

В класическия вариант на този синдром втората Х хромозома напълно липсва във всички клетки на тялото; поради дефекти в яйцеклетката или спермата, последователните деления на зиготата възпроизвеждат тази основна аномалия.

2. с мозаицизъм

При мозаечен тип синдром на Търнър може да се открие допълнителна Х хромозома в повечето клетки, но тя или не е пълна, или е дефектна.

Този подтип на синдрома се развива като следствие от нарушено клетъчно делене от определен момент в ранното ембрионално развитие: клетките, произлизащи от дефектната линия, нямат втората Х хромозома, докато останалите имат.

3. С непълна Y хромозома

В някои случаи индивиди, които са генетично мъжки, не се развиват нормативно поради Y хромозомата липсва или има дефекти в част от клетките, така че те изглеждат женствени и също могат да имат симптомите, които описахме. Това е рядък вариант на синдрома на Търнър.

Лечение 

Въпреки че синдромът на Търнър не може да бъде „излекуван“, тъй като е генетична вариация, има различни методи, които могат разрешаване или поне минимизиране на основните симптоми и признаци.

Морфологичните промени и други подобни свързани дефекти обикновено са трудни за модифициране, въпреки че това зависи от конкретната промяна. В зависимост от случая може да се наложи намесата на специалисти като кардиолози, ендокринолози, отоларинголози, офталмолози, логопеди или хирурзи, наред с други.

В случаите, когато това заболяване се открие рано, инжекционна терапия с растежен хормон насърчава постигането на нормален ръст в зряла възраст. Понякога те се комбинират с ниски дози андрогени, за да се засилят ефектите от това лечение.

с голяма честота прилагат се хормонозаместителни терапии момичета със синдром на Търнър, когато достигнат пубертета, за да се подобри тяхното биологично съзряване (стр. и. за насърчаване на началото на менструацията). Лечението обикновено започва с естроген, последван от прогестерон.