Болест на Refsum (възрастен): диагноза, симптоми и причини

Болестта на Рефсум при възрастни е рядко наследствено заболяване, което причинява натрупване в кръвта на мастна киселина, която получаваме от някои храни и чиито последствия водят до наранявания в различна степен, които засягат сетивните и двигателните функции, наред с други.

В тази статия обясняваме какво представлява болестта на Рефсум и какви са причините за нея, как може да се диагностицира, какви са основните му клинични признаци и симптоми, както и показаното лечение.

• Препоръчителна статия: „Топ 10 на генетични разстройства и заболявания“

Болест на Refsum при възрастни: какво е това и как възниква?

Болест на Рефсум, кръстена на норвежкия невролог сигвалд б. Refsum, е рядък метаболитен синдром, характеризиращ се с натрупване на фитанова киселина в кръвта и тъканите, включително мозъка. Принадлежи към групата на липидозите, група наследствени заболявания, които имат общото натрупване на вредни количества липиди (мазнини) в някои клетки на тялото.

Това наследствено заболяване се предава по автозомно-рецесивен модел.

; тоест, за да може човек да наследи разстройството, той трябва да получи копие на генетичната мутация от двамата родители. Болестта на Refsum се причинява от дефицит на пероксималния ензим фитанол КоА хидроксилаза (PAHX), причинен от мутация на гена PAHX на хромозома 10.

Засегнатите пациенти не са в състояние да метаболизират фитанова киселина, наситена мастна киселина с разклонена верига. присъства главно в храни като месо от преживни животни и млечни продукти, както и в риба в по-малка степен пропорция. Натрупването на това съединение причинява увреждане на ретината, мозъка и периферната нервна система.

Разпространението на болестта на Refsum е 1 случай на милион жители., и засяга мъжете и жените еднакво, без расово или полово преобладаване. Първоначалните симптоми обикновено започват около 15-годишна възраст, въпреки че могат да се появят и в детството или в зряла възраст (между 30 и 40 години). След това ще видим какви са основните признаци и симптоми на това заболяване.

Знаци и симптоми

Първите признаци и симптоми на болестта на Refsum при възрастни се появяват между края на първия десетилетие от живота и зряла възраст и човекът развива това, което е известно като класическата триада на симптоми: пигментен ретинит, церебеларна атаксия и дистална сензомоторна полиневропатия.

Retinitis pigmentosa причинява необичайно натрупване на пигмент в мембраните на ретината, което отключва дълготрайна дегенерация на ретината поради хронично възпаление; церебеларната атаксия предполага липса или дефицит в координацията на мускулните движения, главно в ръцете и краката; и сензомоторната полиневропатия кара пациента да губи усещане и парестезии (усещане за изтръпване и изтръпване).

Освен тези три типични симптома, при болестта на Refsum може да има засягане на черепните нерви, сърдечни, дерматологични и скелетни проблеми. На сетивно ниво, аносмия (намаляване или загуба на обоняние), загуба на слуха, непрозрачност на роговицата (причиняваща загуба на зрение и фоточувствителност) и кожни промени. Други клинични прояви на заболяването са: катаракта, ихтиоза (кожата става суха и люспеста) и анорексия.

Пациенти, които не са лекувани или които са диагностицирани късно, могат да имат тежки неврологични увреждания и да развият депресивни разстройства; в тези случаи има висок процент на смъртност. Освен това, важно е пациентът да поддържа правилна диета за облекчаване на неврологичните, офталмологичните и сърдечните симптоми.

Диагноза

Диагнозата на болестта на Refsum при възрастни се поставя чрез определяне на натрупването на високи концентрации на фитанова киселина в кръвната плазма и урината. Плазмените нива на дълговерижни мастни киселини показват метаболитни дефекти и могат да служат като индикатор. Във всеки случай са необходими физикален преглед и биохимична оценка, въпреки че клиницистът трябва да разчита на типичните признаци и симптоми..

Хистопатологичната диагноза (изследване на засегнатите тъкани) показва хиперкератоза, хипергранулоза и акантоза на кожата. Патогномоничните лезии се откриват в базалните и супрабазалните клетки на епидермиса, които показват вакуоли с различни размери с очевидно натрупване на липиди.

Важно е заболяването да се диагностицира възможно най-рано, тъй като навременното започване на хранително лечение може да спре или забави много от клиничните му прояви.

Диференциалната диагноза включва: синдром на Usher I и II; индивидуални ензимни дефекти в бета-окислението на пероксизомна мастна киселина; нарушения с тежка хипотония; неонатални гърчове; и чернодробни дисфункции или левкодистрофия. В допълнение, болестта на Refsum при възрастни не трябва да се бърка с детския вариант (инфантилна болест на Refsum).

Лечение

Хранителното лечение обикновено е показано при болестта на Refsum. Както вече коментирахме, тъй като фитановата киселина се набавя изключително от храната, строга диета с ограничаване на Мазнините, присъстващи в определени меса и риби от преживни животни (риба тон, треска или пикша), могат да помогнат за предотвратяване на прогресирането на симптомите на заболяване.

Този тип лечение успешно разрешава симптоми като ихтиоза, сензорна невропатия и атаксия. Въпреки че ефектите върху прогресията на други, като пигментен ретинит, аносмия или загуба на слуха, изглеждат по-несигурни и тези симптоми са склонни да персистират.

Друга алтернативна процедура е плазмаферезата, техника, използвана при автоимунни заболявания и използвана за пречистване на кръвната плазма; първо се взема кръв на пациента; след това натрупването и излишната фитанова киселина се филтрира; и накрая, обновената кръвна плазма се инфилтрира отново в пациента.

Досега не са открити лекарства, способни да индуцират ензимна активност, която насърчават разграждането на фитановата киселина и следователно намаляват концентрацията й в кръвната плазма че Понастоящем изследванията продължават в търсене на по-ефективни лечения за борба с това и други подобни заболявания..

Библиографски справки:

• Кастро, Ф. и дел Сокоро, А. (2009). Клиничен случай: хранително лечение на генетично заболяване, наречено Refsum Syndrome. Перспективи в човешкото хранене, 11 (2), 205-210.

• Уондърс, Р. Дж., Уотърхам, Х. Р. и Лирой Б. Q. (2015). Рефсумска болест. В GeneReviews® [Интернет]. Университет на Вашингтон, Сиатъл.