Синдром на Ohtahara: причини, симптоми и лечение

В детството, особено малко след раждането или по време на гестационния период, това е относително често срещано явление манифестни неврологични заболявания, произтичащи от генетични неправилни настройки или промени по време на тази фаза от живота, така че деликатен. Това се случва например с патология от епилептичен тип, известна като синдром на Ohtahara.

В тази статия ще видим какви са причините, симптомите и леченията, свързани с тази епилептична енцефалопатия.

• Свързана статия: "Видове епилепсия: причини, симптоми и характеристики"

Какво представлява синдромът на Ohtahara?

Епилептичната енцефалопатия в ранна детска възраст, известна още като синдром на Ohtahara, е вид епилепсия, която е много ранна; По-конкретно, появява се при бебета на няколко месеца, често преди първия триместър след раждането или дори преди раждането, в пренаталния етап.

Въпреки епилепсия Това е сравнително често срещана неврологична патология, синдромът на Ohtahara е рядко заболяване и се изчислява, че представлява по-малко от 4% случаи на детска епилепсия (въпреки че появата й не е разпределена равномерно, тъй като засяга малко повече децата, отколкото момчетата). момичета).

Симптоми

Симптомите на синдрома на Ohtahara са свързани с нарушения, свързани с епилептични припадъци с конвулсии. Тези кризи обикновено са от тоничен тип (т.е. интензивни, със състояние на мускулна скованост, което почти винаги включва падане на земята и загуба на знания) и рядко миоклонични (тоест на кратки състояния на мускулна ригидност и много пъти кризата е толкова незначителна, че може да премине незабелязано).

В случай на миоклонични припадъци, периодите на мускулна ригидност обикновено продължават около 10 секунди и се появяват както в будно състояние, така и по време на сън.

От друга страна, в зависимост от областите на мозъка, които са засегнати от тяхното функциониране, тези кризи могат да бъдат фокални или генерализирани.

Други свързани симптоми са апнея и затруднено преглъщане и дишане.

• Може да се интересувате от: "Какво се случва в мозъка на човек, когато получи гърчове?"

Диагноза

Тъй като е толкова рядко заболяване, няма специфичен инструмент за диагностицирането му и то се основава на опита на медицинския екип. За да направят това, невролозите и психиатрите използват технологии за невроизобразяване и сканиране на нервната активност, като компютърна томография или Енцефалограма, което разкрива характерен модел на активиране с много изразени пикове на активност, последвани от периоди на голямо спокойствие.

Тази липса на специфични инструменти означава, че смъртта често настъпва, преди ясно да се знае за нея. какъв тип епилепсия се лекува и че понякога може да няма консенсус относно вида на заболяването, което има.

Причини за синдрома на Ohtahara

Както при всички видове епилепсия като цяло, причините за синдрома на Ohtahara са относително неизвестни. Странният модел на невронно активиране, който произвежда в нервните клетки на мозъка, е известен за произхода си, но не е известен какво кара този модел на електрическо запалване на невроните да се появи и да започне да се разпространява в останалата част от системата силно нанизан.

Ако вземем предвид други здравословни проблеми, които могат да ускорят появата на тези епилептични припадъци, известно е, че метаболитни нарушения, Наличието на тумори, инфаркти, малформации в нервната система и някои генетични аномалии също се свързват с това заболяване.

Лечения

Формите на медицинско лечение, използвани за намеса в случаите на деца със синдром на Ohtahara, обикновено се основават на прилагайте лекарства, които обикновено се използват за облекчаване на симптомите на други видове епилепсия, като клоназепам или фенобарбитал.

От друга страна, интервенции, базирани на промени в диетата (като кетогенни диети), също са използвани, макар и с много малък успех. Като цяло еволюцията на заболяването не се подобрява, а епилептичните припадъци стават по-чести и интензивни.

В екстремни случаи може да се използва операция, както се прави при други видове епилепсия, въпреки че в такава ранна възраст тези интервенции обикновено са много сложни.

Прогноза

От друга страна, това е заболяване с лоша прогнозаи повечето случаи завършват с ранна смърт в ранна детска възраст, тъй като заболяването има тенденция да се влошава. Въпреки че по време на първите сесии лечението изглежда подобрява хода на синдрома, по-късно ефективността му е по-умерена.

Също така, синдромът на Ohtahara може да причини други здравословни проблеми, свързани с ефекта от епилептични припадъци имат върху организма, като напр Умствена изостаналост, респираторни проблеми и др. Това означава, че дори момчета и момичета, които са над първата година от живота, остават с определен вид увреждане, към което трябва да знаят как да се адаптират.

Ще бъде необходимо да се разчита на напредъка на изследванията в този тип неврологични заболявания, за да се развие инструменти за превенция, диагностика и лечение, необходими за синдрома на Ohtahara да спре да бъде сериозен здравен проблем здраве.