Синдром на Сотос: симптоми, причини и лечение

Деца с костна възраст с 2, 3 или дори 4 години по-голяма от тяхната хронологична възраст, големи ръце и крака, проблеми със сукането и някои проблеми в тяхното когнитивно, социално и двигателно развитие.

Това са основните характеристики на синдрома на Сотос, медицинско състояние с генетичен произход което е доста често срещано сред населението, въпреки факта, че не е добре известно.

Хората, които страдат от него, в крайна сметка се развиват повече или по-малко нормално, макар и в неподходящ момент. След това ще открием повече за този странен, но в същото време често срещан синдром.

• Свързана статия: "15-те най-често срещани неврологични заболявания"

Какво представлява синдромът на Сотос?

Синдромът на Сотос е медицинско състояние с генетичен произход, което се характеризира с прекомерен вътрематочен или постнатален растеж, придружен от забавено двигателно, когнитивно и социално развитие. Децата с този синдром са значително по-високи от очакваното за тяхната възраст, въпреки че тежат съответно на височината си. В допълнение, новородените показват прекомерен растеж на костите, ръцете и краката и някои характерни черти на лицето.

За разлика от много генетични заболявания, синдромът на Сотос може да не е очевиден при раждането и да отнеме месеци или дори години, за да бъде правилно диагностициран. С наближаването на юношеството хората, които страдат от него, се приближават до развитие, по-близко до зряла възраст. нормалност, а в зряла възраст те могат да имат интелектуален, поведенчески и двигателен капацитет, подходящ за тяхната среда социални.

Този синдром Получава името си от д-р Хуан Сотос през 1964 г., специалист по детска ендокринология. който описва 5 деца с обучителни затруднения, свръхрастеж и характерен външен вид, наричайки това за първи път мозъчен гигантизъм. Въпреки това, не всички заслуги се дължат на Сотос, тъй като д-р Бърнард Шеленсингер описа в 1931 г. на пациент, чиито симптоми съответстват на този синдром, което е първото известно описание на синдром.

очевидно, Това е един от най-честите синдроми на свръхрастеж.. Въпреки че истинската честота не може да бъде оценена, се смята, че между 1 на 10 000 или 50 000 живородени имат този синдром, въпреки че най-безопасната оценка е 1 на 14 000 раждания. Вероятно е вторият най-често срещан синдром на свръхрастеж след синдрома на Beckwith Wiedemann.

причини

Всички точни причини за синдрома са неизвестни, но ясно е, че неговият произход е генетичен, тъй като е автозомно доминантно наследяване.

През 2002 г. беше открито, че на хромозома 5 мутациите и делециите в неговия NSD1 ген може да са зад синдрома на Сотос (5q35 делеция). Този ген е хистон метилтрансфераза, участваща в регулирането на транскрипцията. Около най-малко 75% от случаите на Sotos представят тази генна промяна.

• Може да се интересувате от: „Топ 10 на генетични разстройства и заболявания“

Характеристики на синдрома

Има няколко характеристики, които определят този синдром. Основният симптом е сравнително бърз растеж през първите 5 години от живота, в допълнение към напреднала костна възраст. Децата представят размер и тегло според деца с 2 или 3 години по-големи от тях. На 10-годишна възраст децата със синдром на Сотос имат височина, типична за юноши на 14 или 15 години, достигайки височината на възрастен много по-рано от очакваното.

При раждането можете да видите наличието на силно извито небце, което кара бебето да има затруднения със сукането и това води до проблеми с храненето, което може да доведе до жълтеница. Главата му обикновено е голяма, представяща макроцефалия, изпъкнало чело и плети. Те също могат да представят долихоцефалия, тоест удължен череп. Това се дължи на прекомерното увеличаване на мозъчната тъкан, което причинява задържане на цереброспиналната течност във вентрикулите.

Челото е куполообразно и те могат да представляват очен хипертелоризъм, т.е. очите са много разделени.. Има палпебрални пукнатини, т.е. гънки се образуват от наклона надолу на клепачите. Носният мост е плосък, а носът е обърнат назад. Бузите и носът са зачервени. Ушите са щръкнали и големи, а линията на косата е ретроактивна. Зъбите се развиват преждевременно, съразмерно с прекомерния им растеж.

Те имат непропорционално големи ръце и крака в сравнение с останалата част от тялото, както и плоски или свити стъпала. Вашият гръбначен стълб може да страда от отклонения, които, ако са хронични, ще доведат до сколиоза. Всичко това е придружено от мускулна хипотония, което води до двигателно забавяне и затруднено движение. Това засяга и лицето, тъй като тонусът на лицевите мускули е нисък, което води до продължително лигавене и те трябва да дишат през устата.

Хората със синдром на Сотос често представят картини на безпокойство, хиперактивност и агресивност. Освен това може да възникне интелектуално увреждане, макар и по много променлив начин, утежнено от затруднения в развитието на езика. Трябва да се каже, че езиковите проблеми се дължат на извитото небце. Както и да е, всички тези психологически характеристики затрудняват интегрирането в различни социални среди.

Въпреки че човекът може да има проблеми през първите години от живота си, разликите по отношение на хората без синдрома започват да намаляват в пред-юношеска възраст. Мускулният тонус се подобрява, което прави преглъщането и говоренето по-лесни, а двигателните, когнитивните и социалните забавяния са намалени до степен на изчезване в много случаи. Защото Синдромът на Сотос се счита от мнозина просто за нарушение на времето на развитие, а не за вид увреждане.

Има и други черти, които също са свързани със синдрома, въпреки че са по-рядко срещани. Сред тях са дисфункционални поведенчески модели, фобии, мании, агресивност и придържане към рутина. Има случаи на деца с висок капацитет на паметта и аутистично поведение, подобно на Аспергер, както и хиперактивност.

Изглежда има по-голяма чувствителност към ушни инфекции, респираторни проблеми като астма и алергии, както и по-голям риск от поява на тумори и гърчове. Може да има забавен контрол на сфинктера и сърдечни аномалии, пряко свързани с мускулна хипотония.

Диагноза

Основен аспект при диагностицирането на синдрома на Сотос е да се уверите, че е направена адекватна диференциална диагноза, като се уверите, че не е свързан с други с подобни характеристики. Сред заболяванията, които могат да бъдат объркани с този синдром, имаме като крехък Х синдром, синдром на Уивър и синдром на Марфан, много подобен на синдрома на де Сотос, но с по-сериозни дългосрочни последици.

Няма специфични тестове за диагностицирането му, което се основава главно на разпознаването на физически характеристики. За потвърждаване на диагнозата обаче могат да се използват различни тестове. Рентгеновите лъчи на ръката и китката могат да се използват за определяне на зрелостта на костите, откривайки напредък от 2 или 3 години. Компютърната аксиална томография (CT) на мозъка ни позволява да видим дали вентрикулите са необичайно големи.

Други изследвания, за да се изключат други възможни причини за клиничната картина, са хормонални измервания и извършване на кариотип, тоест изследване на хромозомите на пациента. Ако се открие промяна в гена NSD1, може да се гарантира, че това е случай на синдром на Сотос. Понастоящем не е възможно да се постави диагноза преди раждането.

Лечение

Лечението на синдрома на Сотос е насочено към да направят социалното, когнитивното и двигателното развитие на детето, което страда от това, възможно най-близо до нормалното. Така се прилагат много техники, които помагат на детето да се развива по някакъв начин относително нормални, като ранна стимулация, трудова терапия, физиотерапия, речева терапия и физическо възпитание. В структурирана среда детето е в състояние да практикува необходимите умения без прекалено много разсейване.

Както споменахме, тези деца могат да представят поведенчески проблеми, като безпокойство, агресивност и хиперактивност. Това възпрепятства способността им да се концентрират и възпрепятства ученето, поради тази причина и като се има предвид, че произходът на тези симптоми е биологичен, обикновено се използва фармакологичният път. Сред най-използваните лекарства имаме метилфенидат хидрохлорид, който се използва и при ADHD.

Библиографски справки:

• Lapunzina P (2010). Синдром на Сотос. Диагностични и терапевтични протоколи в педиатрията; 1:71-9.