Болест на Уилсън: симптоми, причини и лечение

Медта е основен микроелемент, който усвояваме от някои храни и който ни позволява да се радваме на добро здраве. Въпреки това, той е токсичен и вреден за здравето, ако количеството мед в тялото е прекомерно; е какво се случва в Болест на Уилсън.

Това рядко заболяване се наследява от родителите по автозомно-рецесивен модел. В тази статия ще научим за неговите рискови фактори, какви са симптомите му и как може да се лекува.

• Свързана статия: "12-те най-важни мозъчни заболявания"

Медта и нейното въздействие върху здравето

Медта е вещество (микроелемент), което извличаме от някои храни като шоколад или зърнени храни, и това допринася за поддържане на добро здраве. Участва в образуването на хемоглобин, червени кръвни клетки и различни ензими; също така участва в разграждането на въглехидрати, липиди и протеини.

В допълнение, той участва в усвояването на витамин С от организма.

Така медта има основна роля в развитието на здрави нерви, кости, колаген и меланин, пигментите на кожата. Обикновено приемаме мед от храната., а излишъкът му се отделя чрез вещество, произведено в черния дроб (жлъчка).

Въпреки това, при хора с болестта на Уилсън медта се освобождава директно в кръвта. Това може да доведе до значително увреждане на мозъка, бъбреците и очите.

Болест на Уилсън: характеристики

Болестта на Уилсън е рядко наследствено заболяване, което прави тялото неспособно да се отърве от излишната мед и следователно натрупва мед в черния дроб, мозъка и други жизненоважни органи. За да остане здраво, тялото се нуждае от определени количества мед, но ако наличието му е твърде високо, това може да бъде токсично.

Това заболяване, при което метаболизмът на медта е променен, съществува от раждането, въпреки че е вярно, че симптомите започват да се проявяват едва по-късно, обикновено между 5 и 35-годишна възраст. Затова често диагнозата се поставя тогава. Може да засегне и по-възрастни или по-млади хора.

На симптоматично ниво заболяването започва да засяга черния дроб, централната нервна система или и двете.

Диагностика на болестта на Уилсън Извършва се въз основа на физически анализ и лабораторни изследванияи обикновено не е много сложно.

Симптоми

Както видяхме, въпреки че болестта на Уилсън присъства от раждането, признаците и симптомите не се проявяват до определено количество мед се натрупва в мозъка, черния дроб или друг жизненоважен орган.

Признаците и симптомите могат да варират в зависимост от частите на тялото, които са засегнати от заболяването.

Най-характерният симптом е наличието около роговицата на окото на кафяв пръстен. Въпреки това се проявяват други симптоми като:

• Умора, липса на апетит или болки в корема.
• Пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница).
• Промени в цвета на очите до златисто кафяво (пръстени на Kayser-Fleischer).
• Натрупване на течност в краката или корема.
• Проблеми с говора, преглъщането или с физическата координация.
• Неконтролирани движения или мускулна скованост.

причини

Пряката причина за болестта на Уилсън е наследствеността; това следва автозомно рецесивен модел, което означава, че за да го имате, трябва да наследите копие на дефектния ген от всеки баща или майка. Ако човек получи само един анормален ген, той няма да има заболяването, въпреки че ще се счита за носител и техните синове или дъщери вероятно ще наследят гена.

Рискови фактори

Рискът от развитие на болестта на Wilson се увеличава, ако бащата, майката или един от братята и сестрите е носител или има заболяването. Това е така в тези случаи е препоръчително да се извърши подробен генетичен анализ, за да определите дали имате или не заболяването.

Както ще видим, колкото по-рано се открие заболяването, толкова по-вероятно е лечението да бъде ефективно.

• Може да се интересувате от: "3 закона на Мендел и грах: това ни учат"

Лечение

Болестта на Уилсън е лечимо заболяване; Така, ако се открие навреме и се приложи подходящо лечение, хората, които страдат от него, могат да се радват на добро здраве и добро качество на живот.

Споменатото лечение ще се състои от a Фармакотерапия, по-специално при прилагането на лекарства, които елиминират допълнителна или „излишна“ мед от тялото.

В допълнение към приема на тези лекарства, пациентите с това заболяване трябва да спазват диета с ниско съдържание на мед през целия живот. Затова те трябва да избягват храни с високо съдържание на мед, като мекотели или черен дроб.

От друга страна, когато започне лечението, някои специфични храни като шоколад, дълбоки храни и ядки или сушени плодове също трябва да се избягват.

Пациентите също трябва да тестват водата в къщата (за да контролират количеството мед в нея) и да не приемат витамини, които съдържат мед.

Библиографски справки:

• NIH: Национален институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания. (2019). Болест на Уилсън. MedlinePlus.
• Ернандес, М.Д. и Лопес, С. (2011). Болест на Уилсън. Вестник на клиничната лаборатория, 4 (2), 102 - 111.