Синдром на Pfeiffer: причини, симптоми и лечение

Етапът на вътрематочно развитие е един от най-деликатните жизнени периоди и тъй като малки промени във функционирането на организма могат да доведат до необичаен растеж.

Защото деформации, които могат да се появят по време на развитието на плода те са в състояние сериозно да компрометират качеството на живот на човека или дори да причинят смърт след няколко месеца или седмици.

Синдромът на Pfeiffer е едно от заболяванията, които могат да оставят сериозни последствия физически и психологически в живота на момчето или момичето, тъй като пряко засяга растежа на мозъка. След това ще видим какви са симптомите, причините, лечението и общите характеристики на този здравословен проблем.

• Свързана статия: "Развитието на нервната система по време на бременност"

Какво представлява синдромът на Pfeiffer?

Патологията, известна като синдром на Pfeiffer, е нарушение на генетични причини, чийто основен ефект е преждевременно сливане на черепните кости, което причинява на мозъка, като упражнява натиск върху свода, който го покрива, причинява деформации, които се виждат с просто око и на свой ред мозъкът не се развива правилно.

Това заболяване е открито от немски генетик Рудолф Артър Пфайфър, който изучава случая на семейство, чиито членове са имали деформации на ръцете, краката и главата.

• Може да се интересувате от: "Макроцефалия: причини, симптоми и лечение"

причини

Синдромът на Pfeiffer се счита за a заболяване, основано на генетично наследяване на доминантна черта, така че е необходимо само едно копие на мутиралия ген, за да се развият симптомите. И бащата, и майката са в състояние да го предадат.

В редки случаи е възможно мутацията да се появи за първи път в генеалогичната линия на последните поколения, което също би довело до симптоми.

Видове синдром на Pfeiffer

Има повече от една класификационна система за видовете синдром на Pfeiffer. Един от най-популярните е този на Greig и Warner, които разграничават формите на патологията в зависимост от техните тежест и подчертаване на промените, наблюдавани след първата коригираща операция, която трябва да бъде ранна:

Тип А: леки проблеми

Не се наблюдават промени след операциите, тъй като първоначалните симптоми са леки.

Тип B: умерени проблеми

Подобрението е значително.

Тип C: сериозни проблеми

Подобрението след операцията е много значително.

Симптоми

Както видяхме, основният симптом, свързан със синдрома на Pfeiffer, е появата на деформация на главата.

По-конкретно, челото е обемно, особено в областта над мястото, където ще растат веждите, и очите са изпъкнали и с голямо разстояние между тях поради липсата на пространство вътре череп.

От друга страна, също поради веригата от деформации, генерирани от ранното сливане на черепните кости, горната челюст е недоразвита, докато долната е непропорционално голяма в сравнение и загубата на слуха е честа, тъй като също няма място за добре оформяне на частите на ухото. Възможно е също да се развие Умствена изостаналост.

Друг типичен симптом на синдрома на Pfeiffer е неправилното подравняване на пръстите на ръцете и краката или прекомерното им нарастване на дебелината. В някои случаи освен това се появяват и те малформации в гръдните органи и проблеми с дишането.

Трябва да се има предвид, че въпреки че е известно, че причините за тази патология са основно генетични, това Той не се появява просто поради генна мутация, но синдромът на Pfeiffer може да се появи по различен начин форми. Накратко, едни и същи симптоми не винаги се появяват, нито се развиват еднакво.

Диагноза

Синдромът на Pfeiffer се диагностицира веднага след раждането.или, когато лекарят специалист измерва пропорциите на черепа и пръстите. Въпреки това, преди раждането вече е възможно да се открият признаци на ненормално развитие, което означава, че детето трябва да изчака раждането, за да разбере точно за каква патология става дума.

Лечения

Както споменахме, изключително важно е да се намесим бързо след откриване на симптомите на патологията, за да предотвратим деформациите да причинят вторични проблеми.

Във всеки случай, необходимо е да се предложи индивидуално лечение да се адаптират към всяка конкретна ситуация, като се справят с настоящите проблеми, като вземат предвид възрастта на детето и неговия семеен контекст. Във всеки случай хирургическата интервенция е трудно да се препоръчва, тъй като позволява да се подобрят перспективите за развитие на мозъка и лицето, с всички предимства, които това предполага (особено за очите и способността да слухови.

Също така е често срещано извършвайте козметични операции само за да подобрите външния вид на лицетои предотвратяване на психологически проблеми, които могат да възникнат, свързани с проблеми, свързани с другите, със самочувствието и т.н.