Education, study and knowledge

Болест на Фар: какво представлява, причини и основни симптоми

Болестта на Fahr се състои от патологично натрупване на калций в базалните ганглии и други подкорови структури. Това явление причинява симптоми като паркинсонови тремори, загуба на двигателни умения, прогресивно когнитивно влошаване и промени, типични за психозата, като халюцинации.

В тази статия ще анализираме Основните причини и симптоми на синдрома на Fahr. Това обаче е много рядко заболяване, така че знанията, които в момента съществуват за него, са ограничени; Това също може да е една от причините, поради които няма лечение за синдрома.

  • Свързана статия: "18 вида психични заболявания"

Какво е синдром на Fahr?

Синдромът на Fahr е невродегенеративно заболяване с генетичен произход, което се характеризира с прогресивна двустранна калцификация на базалните ганглии, набор от подкорови мозъчни ядра, които са свързани с ученето и автоматизирането на движенията, наред с други функции. Може да засегне и други области на мозъка.

Следователно, тази промяна причинява двигателни симптоми, като паркинсонови тремори и

instagram story viewer
дизартрия, но също и психологически, включително понижено настроение и подобни на психоза явления (например халюцинации) и други видове; Струва си да се подчертае външният вид на гърчове и исхемични инсулти.

Това заболяване е описано за първи път от немския патолог Карл Теодор Фар през 1930 г. Известен е и под други имена: „идиопатична калцификация на базалните ганглии“, „първична мозъчна калцификация“. фамилна”, „цереброваскуларна ферокалциноза”, „калциноза на мозъчните ядра”, „синдром на Шавани-Брунес” и „синдром на Шавани-Брунес”. "Фриче."

  • Свързана статия: "Паркинсон: причини, симптоми, лечение и профилактика"

Епидемиология и прогноза

Това е много рядко разстройство, което засяга предимно хора на 40-те и 50-те години; Самата калцификация на базалните ганглии е естествено явление, свързано с възрастта, въпреки че обикновено не се проявява в степента, характерна за синдрома. Понастоящем Не е известен лек за болестта на Fahr..

Много е трудно да се правят прогнози за развитието на случаи на болестта на Fahr, тъй като изследванията показват че нито тежестта на калцификацията, нито възрастта на пациента могат да се използват като предиктори за неврологичен дефицит и когнитивен. Най-често срещаното обаче е, че болестта завършва със смърт.

Симптомите на това заболяване

Тежестта на симптомите на болестта на Fahr варира в зависимост от случая. Докато много засегнати хора не показват никакви признаци, в други случаи много сериозни промени, които променят възприятието, познанието, движението и други области на действие. Екстрапирамидните симптоми обикновено се появяват първи.

Набор от признаци, които привличат специално внимание от медицината в случай на болестта на Fahr, са паркинсонови симптоми, включително треперене в покой, мускулна ригидност, нарушения на походката, неволеви движения на пръстите или характерната липса на изразителност на лицето, известна като „лице-маска“.

Накратко, най-честите симптоми на този синдром са следните:

  • прогресивна поява на дефицити в познанието и паметта, водещи до деменция
  • Двигателни нарушения като паркинсонови тремори, атетоза и хореични движения
  • Конвулсивна криза
  • Главоболие
  • Психотични симптоми: загуба на контакт с реалността, халюцинации, заблуди и др.
  • Промени в сетивното възприятие
  • Загуба на научени двигателни умения
  • Дисфункция на движенията на очите и зрението
  • Трудности при ходене
  • Мускулна скованост и спастичност
  • Дефицит в артикулацията на фонемите (дизартрия) и забавяне на речта
  • Емоционална нестабилност и депресивни симптоми
  • Затруднено преглъщане на храна и течности
  • Повишен риск от исхемични инсулти

Причини и патофизиология

Признаците и симптомите на болестта на Fahr се дължат на натрупване на калций и други съединения в кръвоносната система, особено в клетъчните стени на капилярите и големите артерии и вени. Сред допълнителните вещества, които са открити в тези отлагания, са мукополизахариди и елементи като магнезий и желязо.

Мозъчните структури, чието участие е ключово за проявата на синдрома на Fahr, са базални ганглии (особено глобус палидус, путамен и опашато ядро), таламус, малък мозък и бяло вещество подкорови, т.е. наборите от миелинизирани невронни аксони, които са разположени под кората церебрална.

Патологичната калцификация на тези региони се свързва главно с генетични мутации, предавани чрез автозомно рецесивно наследяване. Известно е, че някои от засегнатите гени са свързани с фосфатния метаболизъм и поддържането на кръвно-мозъчната бариера, съществена за биохимичната защита на мозъка.

Въпреки това автозомно-доминантното унаследяване обяснява само около 60% от случаите на болест на Fahr. В останалите причините включват рецесивно унаследяване, инфекции като HIV (вирусът на СПИН), дисфункции на паращитовидните жлези, васкулит на централната нервна система, лъчетерапия и химиотерапия.

Адренокортикотропен хормон: какво представлява, характеристики и функции

Можем да дефинираме хормоните като група от химически пратеници, които заедно с невротрансмитери ...

Прочетете още

4 вида свръхчувствителност и техните характеристики

Имунната система е от съществено значение за поддържането във времето на сложните организми, тъй ...

Прочетете още

Опасна ли е електроконвулсивната терапия?

Тъй като през 1938 г. италианският невролог Уго Черлети въвежда електроконвулсивната терапия като...

Прочетете още