Амиотрофна странична склероза (ALS): симптоми и лечение

Въпреки ниската си честота, но страхотната видимост, Амиотрофичната странична склероза е, заедно с много други невродегенеративни състояния, едно от най-големите предизвикателства тези, пред които е изправена научната общност. Тъй като, въпреки че е описан за първи път през 1869 г., все още има много малко знания за него.

В тази статия ще говорим за това заболяване, основните му характеристики и симптомите, които го отличават от други невронални заболявания. Ще опишем и възможните причини за него и най-ефективните насоки за лечение.

• Свързана статия: "Невродегенеративни заболявания: видове, симптоми и лечения"

Какво представлява амиотрофичната странична склероза или ALS?

Амиотрофична странична склероза (ALS), известен също като болест на двигателния неврон, е едно от най-известните невродегенеративни заболявания в световен мащаб. Причината е, че известни личности, които страдат от нея, като учения Стивън Хокинг или бейзболиста Лу Гериг, които са му дали голяма видимост.

Амиотрофична латерална склероза

се отличава с причиняване на постепенно намаляване на активността на двигателните клетки или двигателните неврони, които в крайна сметка спират да работят и умират. Тези клетки отговарят за контролирането на движението на доброволните мускули. Следователно, когато умрат, те причиняват отслабване и атрофия на тези мускули.

Това заболяване прогресира постепенно и дегенеративно, което означава, че мускулната сила постепенно намалява. докато пациентите претърпят тотална парализа на тялото, към което се добавя намаляване на мускулния контрол инхибиторен.

В повечето случаи пациентът е принуден да остане в инвалидна количка в състояние на пълна зависимост и чиято прогноза обикновено е фатална. Въпреки тази абсолютна загуба на способността да се изпълняват практически всякакви движения, Пациентите с ALS поддържат своите сензорни, когнитивни и интелектуални способности непокътнати, тъй като всяка мозъчна функция, която не е свързана с двигателните умения, остава имунизирана срещу тази невродегенерация. По същия начин контролът на движенията на очите, както и мускулите на сфинктера се запазват до края на дните на човека.

• Може да се интересувате: "Моторни неврони: определение, видове и патологии"

Разпространение

Честотата на амиотрофичната странична склероза е около два случая на 100 000 души годишно принадлежащи към общото население. Освен това се забелязва, че ALS има тенденция да засяга в по-голяма степен определени групи хора, сред които са футболисти или ветерани от войната. Причините за това явление обаче все още не са определени.

По отношение на характеристиките на популацията с по-голяма вероятност от развитие на това заболяване, ALS има тенденция да се проявява в по-голяма степен при хора между 40 и 70 години и с много по-често при мъжете, отколкото при жените, макар и с нюанси, както ще видим.

Какви симптоми проявява?

Първите симптоми на амиотрофичната странична склероза обикновено са неволеви мускулни контракции, мускулна слабост в определен крайник или промени в способността за говорене, които с развитието на болестта влияят и върху способността за извършване на движения, хранене или да диша. Въпреки че тези първи симптоми могат да варират при отделните хора, с течение на времето, атрофията на засяга мускулите води до голяма загуба на мускулна маса и следователно на телесното тегло.

Освен това развитието на болестта не е еднакво за всички мускулни групи. Понякога мускулната дегенерация на някои части на тялото протича много бавно и дори може да спре и да остане в определена степен на увреждане.

Както бе споменато по-горе, сензорните, когнитивните и интелектуалните способности са напълно запазени; както и тоалетна тренировка и сексуални функции. Въпреки това, някои хора, засегнати от ALS могат да развият вторични психологически симптоми, свързани със състоянието, в което се намират и за които те са напълно наясно, тези симптоми са свързани с промени в афективността като емоционална лабилност или депресивни фази.

Въпреки че амиотрофичната странична склероза се характеризира с развитие, без да причинява някакъв вид болка у пациента, появата на мускулни спазми и прогресивно намаляване на подвижността те обикновено причиняват дискомфорт у човека. Тези неприятности обаче могат да бъдат облекчени с физически упражнения и лекарства.

Причини

Въпреки че към момента причините за амиотрофичната странична склероза не са установени със сигурност, известно е, че между 5 и 10% от случаите са причинени от наследствена генетична промяна.

Последните проучвания обаче разкриват различни възможности при определяне на възможните причини за ALS:

1. Генетични промени

Според изследователите има редица генетични мутации, които могат да причинят амиотрофична странична склероза, която причиняват същите симптоми като ненаследените версии на заболяването.

2. Химични дисбаланси

Доказано е, че пациентите с АЛС са склонни да се представят необичайно високи нива на глутамат, при което може да бъде токсичен за определени видове неврони.

• Може да се интересувате: "Глутамат (невротрансмитер): определение и функции"

3. Променени имунни отговори

Друга хипотеза е тази, свързана с ALS дезорганизиран имунен отговор. В резултат на това имунната система на човека атакува собствените клетки на тялото и причинява невронална смърт.

4. Лошо приложение на протеини

Ненормалното образуване на протеини, открити в нервните клетки, може да причини a разпадане и разрушаване на нервните клетки.

Рискови фактори

Що се отнася до рисковите фактори, традиционно свързани с появата на амиотрофична странична склероза, се откриват следните.

Генетично наследство

Хора с някой от родителите си с ALS имате 50% по-голям шанс да развиете болестта.

Секс

Преди 70-годишна възраст мъжете са по-висок рисков фактор за развитие на АЛС. От 70-те години тази разлика изчезва.

Възраст

Възрастовият диапазон между 40 и 60 години е най-вероятно, когато се появят симптомите на това заболяване.

Навици на пушене

Пушенето е най-опасният външен рисков фактор при разработване на ALS. Този риск се увеличава при жените на възраст между 45-50 години.

Излагане на токсини от околната среда

Някои изследвания свързват токсини от околната среда, като олово или други токсични вещества, присъстващи в сгради и домове, до развитието на ELA. Тази връзка обаче все още не е напълно демонстрирана.

Определени групи хора

Както беше обсъдено в началото на статията, има определени специфични групи хора, които са по-склонни да развият ALS. Въпреки че причините все още не са установени, лицата, които служат в армията, са изложени на повишен риск от ALS; спекулира се, че поради излагане на определени метали, наранявания и интензивно натоварване.

Лечение и прогноза на ALS

Към момента не е разработено ефективно лекарство за ALS. Следователно, въпреки че лечението не може да обърне ефектите на ALS, те могат да забавят развитието на симптомите, да предотвратят усложнения и подобряване качеството на живот на пациента. Чрез намеса с групи от мултидисциплинарни специалисти може да се проведе серия от физически и психологични лечения.

Чрез прилагане на някои специфични лекарства като рилузол или едаравон, може да забави прогресирането на заболяването, както и да намали влошаването на ежедневните функции. За съжаление, тези лекарства не действат във всички случаи и те все още имат много странични ефекти.

По отношение на останалите последици от амиотрофичната странична склероза, е установено, че симптоматичното лечение е високо ефективно когато става въпрос за облекчаване на симптоми като депресия, болка, чувство на умора, храчки, запек или проблеми със съня.

Видовете интервенции, които могат да се извършват при пациенти, страдащи от амиотрофична латерална склероза, са:

• Физиотерапия.
• Респираторни грижи.
• Ерготерапия.
• Говореща терапия.
• Психологическа подкрепа.
• Хранителни грижи.

Въпреки видовете лечения и интервенции, прогнозата за пациентите с АЛС е доста охранявана. С развитието на болестта пациентите губят способността да бъдат автономни. Продължителността на живота е ограничена между 3 и 5 години след диагностицирането на първите симптоми.

Обаче наоколо Всеки четвърти човек може да оцелее много повече от 5 години, какъвто е случаят със Стивън Хокинс. Във всички тези случаи пациентът се нуждае от голям брой устройства, за да ги поддържа живи.