Синдром на Едуардс (тризомия 18): причини, симптоми и видове

Тризомията 18 е по-известна като синдром на Едуардс в чест на генетика, описал клиничната картина, Джон Едуардс. Това е много сериозно вродено заболяване, което причинява промени в тялото и обикновено причинява смърт, преди бебето да достигне първата година от живота.

В тази статия ще видим какви са те причините и симптомите на това заболяване и кои са трите подтипа на синдрома на Едуардс, които се различават по начина на възникване на тризомия.

• Свързана статия: "15-те най-често срещани неврологични разстройства"

Какво е синдром на Едуардс?

Синдромът на Едуардс е заболяване, причинено от генетични неуспехи; по-специално, това се случва като следствие от тризомия или дублиране на хромозома 18. Ето защо е известен още като "тризомия 18".

Тази промяна кара тялото на бебето да не се развива правилно, така че възникват множество физически дефекти и увеличава риск от преждевременна смърт: само 7,5% от диагностицираните бебета живеят повече от една година.

Това е много често срещано заболяване, което засяга 1 на 5000 новородени, повечето от тях женски. Всъщност това е най-честата тризомия след синдрома на Даун, при която хромозома 21 се дублира.

Като се вземе предвид това голям брой спонтанни аборти Те се появяват като последица от тази промяна, особено през втория и третия триместър, разпространението се увеличава, ако се отнасяме до феталния период вместо към перинаталния период.

• Може да се интересувате: "Синдром на крехък X: причини, симптоми и лечение"

Симптоми и признаци

Има множество симптоми и признаци, които показват наличието на синдром на Едуардс, въпреки че не всички от тях се появяват едновременно. По-долу ще опишем най-често срещаните:

• Малформации в бъбреците.
• Малформации в сърцето: дефекти в вентрикуларната преграда и / или в предсърдието, патентен дуктус артериос и др.
• Затруднено хранене.
• Атрезия на хранопровода: хранопроводът не е свързан със стомаха, така че хранителните вещества не достигат до него.
• Омфалоцеле: Червата излизат от тялото през пъпа.
• Проблеми с дишането
• Артрогрипоза: наличие на контрактури в ставите, особено в крайниците.
• Дефицит на постнатален растеж и забавяне на развитието.
• Кисти в хороидеалните сплетения, които произвеждат ликвор; Те не създават проблеми, но са пренатален признак на синдрома на Едуардс.
• Микроцефалия: недостатъчно развитие на главата.
• Микрогнатия: долната челюст е по-малка от очакваното.
• Цепнатина на небцето (цепнатина на устната).
• Малформации в ушите, често разположени по-ниско от обикновено.
• Широко поставени очи, малки, увиснали клепачи (птоза).
• Килова гърда или „гърди с гълъби“: гърдите изпъкват в областта на гръдната кост.
• Необичайно къса гръдна кост
• Липса на радиус, една от основните кости на предмишницата.
• Стиснати и стиснати ръце с припокриващи се пръсти.
• Неразвити палци и нокти.
• Изпъкнали крака ("в люлеещ се стол")
• Наличие на ремъци, които съединяват пръстите на краката.
• Крипторхизъм: При мъжете тестисите не слизат правилно.
• Слаб плач
• Тежка интелектуална недостатъчност.

Причини за синдром на Едуардс

Вероятността да имате бебе с тризомия 18 се увеличава с възрастта, като е по-често около 40 години. Майките, които вече са имали дъщеря или син с това заболяване, имат около 1% шанс разстройството да се повтори при следващи бременности.

Синдром на Едуардс се причинява от тризомия на 18-та хромозома. Това означава, че засегнатите бебета имат три копия на тази хромозома, когато е нормално да има по две двойки от всяка от 23-те. Тризомията обаче не винаги е пълна, както ще видим по-късно.

Тризомията обикновено се случва поради дублиране на хромозомата в яйцеклетката или спермата; Когато двете репродуктивни клетки се обединят, за да образуват зиготата, тя се развива чрез последователно делене и генетичният дефект се повтаря във всяко разделение. Понякога тризомията се появява по време на ранното развитие на плода.

Въпреки че най-честата причина за синдрома на Едуардс е дублиране на хромозома 18, това заболяване може да се дължи и на други генетични грешки, като транслокация. Тези разлики пораждат различните видове тризомия 18.

• Може да се интересувате: "Синдром на Tourette: какво е това и как се проявява?"

Видове тризомия 18

Има три вида синдром на Едуардс, базирани на характеристиките на тризомия на хромозома 18. Тежестта на симптомите на бебето може да варира в зависимост от вида на тризомията.

1. Пълна или класическа тризомия

Това е най-честата форма на синдрома на Едуардс. При класическата тризомия всички клетки в тялото имат три пълни копия на хромозома 18.

Тъй като участието е широко разпространено, в случаите на пълна тризомия симптомите обикновено са по-тежки отколкото при останалите видове синдром на Едуардс.

2. Частична тризомия

Частичната тризомия 18 е рядък тип синдром на Едуардс, причинен от непълно дублиране на хромозомата. По принцип тези случаи се дължат на транслокация, тоест на разпадането на хромозома 18 и обединяването на отделената част с различна хромозома.

Тежестта и специфичните симптоми на всеки случай на частична тризомия варират значително, тъй като дублиранията може да засегне различни сегменти на хромозомата, но промените обикновено са по-малко тежки от синдрома класически.

3. Мозаечна тризомия

Този тип тризомия се появява, когато допълнителна хромозома 18 не се открива във всички клетки на тялото на бебето, но в някои има 2 екземпляра, а в други 3.

Хората, засегнати от мозаечна тризомия, могат да имат тежки или леки симптоми или да не представят никакви физически промени; рискът от преждевременна смърт обаче остава много висок.

Прогноза и лечение

В момента синдромът на Едуардс обикновено се открива преди раждането чрез амниоцентеза, тест, който се състои в анализ на течността амниотична (която предпазва бебето и му позволява да получава хранителни вещества), за да се определят възможни хромозомни промени и фетални инфекции, както и пол на бебето.

По-малко от 10% от плодовете с тризомия 18 се раждат живи. От тях, 90% умират през първата година от живота, половината от тях през първата седмица. Средната продължителност на живота за бебета със синдром на Едуардс е между 5 дни и 2 седмици. Смъртта обикновено настъпва поради сърдечни и дихателни нарушения.

Синдром на Едуардс няма лечение, така че лечението е насочено към повишаване на качеството на живот на засегнатото лице, доколкото е възможно. По-леките случаи на тризомия 18 не винаги водят до смърт в детска възраст, но са склонни да причиняват значителни здравословни проблеми и малко пациенти живеят по-дълго от 20 или 30 години.

• Може да се интересувате: "Видове интелектуални увреждания (и характеристики)"