Anencefálie: příčiny, příznaky a prevence

Poruchy neurální trubice jsou poruchy, které se vyskytují během prvních týdnů vývoje plodu a způsobují malformace různé závažnosti. Zatímco některé z nich jsou neslučitelné se životem, jiné mohou způsobit jen mírné ochrnutí.

Případ anencefalie je obzvláště závažný; mozek není zcela vytvořen, takže děti s touto poruchou nežijí dlouho. Uvidíme, co jsou zač příznaky a příčiny anencefalie a jak lze této vadě zabránit.

• Související článek: „Makrocefalie: příčiny, příznaky a léčba"

Co je anencefalie?

Anencefálie je také známá jako „aprosencefalie s otevřenou lebkou“. Jedná se o vývojovou poruchu neurální trubice, která způsobuje vážné poruchy růstu plodu.

V anencefalii mozek a lebka se nevyvíjejí podle očekáváníspíše to dělají neúplně. To způsobí, že se děti s anencefalií narodí bez velkých oblastí mozku, bez kostí. hlavy a bez částí pokožky hlavy, pro které je mozek částečně objevil.

K této změně dochází přibližně u 1 z každých tisíc těhotenství; Jelikož však život plodu většinou končí spontánním potratem, počet narozených dětí s anencefalií je 1 z každých 10 000 novorozenců. Je častější u dívek než u chlapců.

Vady způsobené anencefalií jsou extrémně závažné a zabránit dítěti v životě. Většina postižených dětí umírá několik hodin nebo dní po narození, i když se vyskytly případy dětí s anencefalií, které se dožily téměř 4 let.

Anencefalie může být úplná nebo částečná. Považuje se to za částečné, když je střecha lebky, optické váčky a zadní část mozku jsou do jisté míry rozvinuty, zatímco pokud tyto regiony chybí, mluvíme o anencefalii celkový.

Příznaky a příznaky

U dětí postižených anencefalií obvykle chybí telencefalon, který obsahuje kůru, a tedy i mozkové hemisféry; totéž platí pro lebku, mozkové pleny a kůži. Na jeho místě je obvykle tenká vrstva membrány.

V důsledku toho anencefálie znemožňuje dítěti vykonávat základní funkce nebo nadřízený, jak cítit bolest, slyšet, vidět, hýbat se, cítit emoce nebo myslet, i když v některých případech mohou vydávat reflexní reakce. To znamená, že děti s touto změnou si nikdy neuvědomují své prostředí.

Kromě těchto příznaků jsou běžné i abnormality v obličeji a srdeční vady. Změny jsou výraznější, čím větší je chybějící část mozku a lebky.

Diagnózu anencefalie lze stanovit během těhotenství prostřednictvím různých postupů. Ultrazvuk může odhalit přítomnost polyhydramnia (nadbytečná plodová voda), zatímco amniocentéza může detekovat zvýšené hladiny alfa-fetoproteinu.

Příčiny této změny

Anencefalie nastává v důsledku a porucha evoluce neurální trubice který se normálně vyskytuje ve čtvrtém týdnu embryonálního vývoje. Nervová trubice je struktura, která vede k vzniku centrálního nervového systému, tj. Mozku a mozku mícha. V tomto konkrétním případě se trubice nezavírá na svém rostrálním nebo horním konci.

Existují další změny, které jsou způsobeny abnormálním vývojem neurální trubice; souhrnně jsou známé jako „defekty neurální trubice“ a navíc k anencefalii patří spina bifida, ve kterém se páteř uzavírá neúplně, a Chiariho malformace, které způsobují šíření mozkové tkáně do páteřního kanálu.

Skutečnost, že neurální trubice se neuzavře správně, způsobí plodovou vodu, která chrání plod přichází do styku s nervovým systémem, poškozuje nervovou tkáň a brání normálnímu vývoji mozku a z mozeček, a tedy způsobovat deficity nebo dokonce absence funkcí s nimi spojených.

Genetické a environmentální rizikové faktory

Normálně vzhled této vady nezávisí na dědičnosti, ale na a kombinace genetických a environmentálních faktorů. Byly však zjištěny některé případy, kdy k anencefalii došlo opakovaně u stejných rodina a mít dítě s anencefalií zvyšuje riziko, že k tomu dojde také v následných těhotenstvích.

Specifický dědičný mechanismus, kterým se to děje, není znám, i když se předpokládá, že existuje vztah mezi anencefalií a genem MTHFR, který se podílí na zpracování vitamin B9, také známý jako kyselina listová nebo folát. Zdá se, že změny v tomto genu zvyšují riziko anencefalie, i když ne příliš významně.

S vývojem byl také spojován homeoprotein CART1, který umožňuje vývoj chrupavčitých buněk

Environmentální rizikové faktory které ovlivňují matku, jsou pravděpodobně relevantnější než genetické. Mezi těmito typy faktorů vědecký výzkum zdůrazňuje následující:

• Nedostatek vitaminu B9.
• Obezita.
• Mellitus diabetes, zvláště pokud jde o typ I a není řízen.
• Vystavení vysokým teplotám (např. a. horečka, sauny).
• Spotřebujte léky proti záchvatům, jako je lamotrigin.

Ukazuje se také, že anencefalie je častější u dětí narozených asijským, africkým a hispánským matkám, i když není známo, proč je toto zvýšené riziko způsobeno.

Léčba a prevence

Anencefálie nelze vyléčit. Za normálních okolností se dětem narozeným s tímto problémem podává jídlo a voda a je zajištěno, aby to bylo zajištěno jsou v pohodě, ale za užívání léků, chirurgických zákroků nebo asistovaného dýchání se považuje Irelevantní; protože malý nikdy nenadobudne vědomí, je jim obvykle umožněno zemřít přirozeně, aniž by byli uměle oživováni.

Výzkum to ukázal příjem kyseliny listové (vitamin B9) výrazně snižuje riziko defektů neurální trubice, včetně anencefalie a spina bifida. Tento vitamin se nachází jak v potravinách, například v zelené listové zelenině, tak v doplňcích stravy; v tomto druhém případě se zdá být dostačující 0,4 mg denně.

Příjem vitaminu B9 však musí být proveden před těhotenstvím, protože tyto změny jsou se normálně tvoří během první fáze vývoje plodu, než žena zjistí, že je těhotná. Odborníci proto doporučují zvýšit spotřebu tohoto vitaminu, když se snažíte mít dítě.