Holoprosencephaly: typy, příznaky a léčba

Když si představíme mozek, ať už lidský nebo ne, obraz, který přijde na mysl, se obvykle skládá z orgánu, jehož vnější vrstva je plné záhybů, mezi nimiž vidíte některé praskliny, které nám umožňují ocenit přítomnost dvou polovin nebo polokoulí intelektuální.

Toto oddělení je něco, co má většina lidských bytostí a formuje se během našeho vývoje plodu. Ale ne všichni: existují chlapci a dívky, jejichž mozek není rozdělen nebo jejichž hemisféry jsou spojeny: mluvíme o tom děti s holoprosencefalií.

• Související článek: „Mozkové hemisféry: mýty a fakta"

Holoprosencephaly: co to je?

Holoprosencephaly se nazývá typ malformace během vývoje plodu ve kterém neexistuje rozdělení mezi různými strukturami předního mozku: dochází k fúzi mezi mozkové hemisféry, jakož i mezi některými subkortikálními strukturami a komorami intelektuální. K této fúzi nebo spíše neoddělení může dojít na úplné nebo částečné úrovni (hemisféry jsou zcela roztaveny nebo pouze v některých částech).

Obvykle, rozdělení mozku na různé laloky a hemisféry

Vyskytuje se kolem čtvrtého týdne těhotenství. U holoprosencefalie k tomuto rozdělení nedochází nebo jej nelze dokončit, což má závažné důsledky před i po narození. Tento stav obvykle přichází s přítomností kraniálních a obličejových malformací, se změnami, jako je jako je hypertelorismus nebo oči společně, kyklopie nebo jedno oko, změny nosu, rozštěp rtu, rozštěp patra nebo hydrocefalus Stejně tak se často objevují problémy při krmení a udržování teploty, srdečních a respiračních poruch a záchvatů. Je také spojován s různými stupni mentálního postižení, v případech dostatečně mírných na to, aby umožnil život.

Obecně platí, že holoprosencefalie má velmi špatnou prognózu, zejména u alobárního typu: chlapci a dívky obvykle umírají buď před narozením, nebo před dosažením šesti měsíců života. U ostatních typů je přežití možné až na jeden nebo dva roky života. Podle toho, zda existují další komplikace a závažnost poruchy. V mírnějších případech je přežití možné, i když obecně budou trpět kognitivními deficity ve větší či menší míře.

• Mohlo by vás zajímat: "Anencefálie: příčiny, příznaky a prevence"

Některé z jeho hlavních hlavních variant

Holoprosencephaly je zdravotní stav, který se může projevovat různými způsoby, v závislosti na možném stupni oddělení mozkových hemisfér. Vyčnívají hlavně tři první varianty, nejběžnější, i když je třeba vzít v úvahu, že existují i ​​jiné. Tyto typy holoprosencefalie jsou následující.

1. Lobarova holoprosencefalie

Lobarová holoprosencefalie je nejmírnější formou tohoto typu poruchy. V tomto případě můžete vidět přítomnost téměř dokonale oddělených lalokůAčkoli toto oddělení nebylo provedeno v čelních lalocích a obvykle nemají septum pellucidum.

2. Semilobarová holoprosencefalie

V této variantě holoprosencefalie existuje rozdělení mezi hemisférami v části mozku, ale čelní a temenní laloky jsou spojeny. Interhemisférická trhlina je pozorována pouze v časové a týlní.

Hypotelorismus je běžný, to znamená, že oči dítěte jsou mnohem méně oddělené, než by bylo obvyklé, že jsou malé nebo že vůbec neexistují. Lze pozorovat také rozštěp rtu nebo patra, stejně jako nepřítomnost nebo malformace na úrovni nosu.

3. Alobar holoprosencephaly

Jedná se o nejzávažnější formu holoprosencefalie, při níž se hemisféry nijak neoddělují a jsou zcela spojeny. Jedna komora je běžná a / nebo singl thalamus.

Mnoho z těchto dětí se také rodí pouze s jedním okem, v takovém případě se uvažuje o existenci cyklopie. Ve skutečnosti byl vznik mýtické postavy Kyklopů pravděpodobně založen na pozorování nějakého případu tohoto typu holoprosencefalie. Nos má obvykle malformace, může mít formaci ve tvaru proboscis nebo dokonce žádnou nosní dírku (něco, co může způsobit udušení dítěte) nebo pouze jednu z nich.

4. Interhemisférická holoprosencefalie

Tato varianta, méně častá než předchozí tři, nastává, když nedochází k dělení mozku ve střední části: zadní části čelních a temenních laloků. Neexistuje však corpus callosum (s možnou výjimkou genu a splenia) obecně na úrovni subkortikálních struktur nedochází k překrývání nebo fúzi. Také se nazývá sintelencephaly.

5. Aprosencefalie

Ačkoli technicky by to už nebyla holoprosencefálie, aprosencefalie je také někdy považována za variantu této poruchy, při které se přední mozek netvoří přímo.

Příčiny tohoto problému

Holoprosencephaly je změna, ke které dochází během vývoje plodu, s celou řadou možných faktorů, které mohou vést k jejímu vzniku. Existence velkého počtu případů, kdy v mnoha genech existují genetické změny (každý čtvrtý má změny v genech ZIC2, SIC3, SHH nebo TGIF), stejně jako různé syndromy a chromozomální poruchy (mezi nimi Patauův syndrom nebo Edwardsův syndrom).

Rovněž byla pozorována souvislost s faktory prostředí, jako je nekontrolovaný diabetes u matky nebo zneužívání alkoholu a jiných drog, stejně jako konzumace některých léků.

Léčba

Tento stav, obvykle genetického typu, nemá léčebnou léčbu. Ošetření, která mají být použita, budou obvykle paliativní., zaměřené na udržení jejich životních funkcí, nápravu obtíží a zlepšení jejich pohody a kvality.

V mírných případech, kdy se dosáhne přežití, se doporučuje použít pracovní terapii a kognitivní stimulaci. Potřeba aplikovat multidisciplinární zacházení zahrnující profesionály z různé obory, medicína a pracovní terapie, klinická psychologie, fyzioterapie a logoterapie. A to bez zanedbávání zacházení s rodiči a prostředím (které bude vyžadovat psychoedukaci a poradenství, případně psychologický zásah).

Bibliografické odkazy:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatální diagnostika jiných anomálií CNS než defektů neurální trubice a ventrikulomegalie (online). K dispozici v: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28. 9. 9665 / abstrakt / 4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Pohledy na holoprosencefalii: Část II. Centrální nervový systém, kraniofaciální anatomie, komentář syndromu, diagnostický přístup a experimentální studie. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.