Potterův syndrom nebo sekvence: typy, příznaky a příčiny

Různé faktory, mezi nimiž vynikají malformace v ledvinách, mohou interferovat s nitroděložním vývojem a způsobit změny v jiných systémech těla.

V tomto článku si povíme příčiny, příznaky a typy Potterova syndromu, název, pod kterým je tento jev znám, často genetického původu.

• Související článek: „Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"

Co je Potterova sekvence?

Výrazy „Potterova sekvence“ a „Potterův syndrom“ se používají k označení souboru fyzických malformací, ke kterým dochází u dětí v důsledku změny v ledvinách, nepřítomnost plodové vody (oligohydramnion) nebo komprese během vývoje nitroděložní.

V roce 1946 popsala lékařka Edith Potterová dvacet případů lidí bez ledvin, kteří se také prezentovali zvláštní fyzické rysy v hlavě a plicích. Potterovy příspěvky byly klíčem ke zvýšení povědomí o této nemoci, častěji, než se dříve věřilo.

Potter věřil, že tento typ fyzické malformace byl vždy způsoben absencí ledvin nebo renální agenezí; později však bylo zjištěno, že existují i ​​jiné možné příčiny. Typologická klasifikace, kterou aktuálně používáme, byla vyvinuta kolem těchto a souvisejících změn.

• Mohlo by vás zajímat: "Jak se o sebe během prvního měsíce těhotenství starat: 9 tipů"

Příčiny této změny

Potterův syndrom často je spojena s chorobami a problémy močového systému jako je ageneze ledvin a močovodu, polycystické a multicystické onemocnění ledvin nebo obstrukce močových cest, které mohou být způsobeny genetickými i environmentálními příčinami.

Mnoho případů Potterova syndromu má genetický původ (i když ne vždy dědičný); Mutace byly identifikovány na chromozomech 1, 2, 5 a 21 ve variantách s oboustrannou renální agenezí a podobné příčiny byly identifikovány také u ostatních typů.

Vývoj klasické varianty sestává z řady vzájemně souvisejících událostí; proto se také nazývá „Potterova sekvence“. Neúplná tvorba ledvin a / nebo močovodu nebo prasknutí plodového vaku způsobují, že plod nemá dostatek plodové vody pro správnou tvorbu.

• Mohlo by vás zajímat: "13 druhů potratů a jejich psychologické a fyzické účinky"

Příznaky a hlavní příznaky

Někdy lze příznaky, které charakterizují Potterův syndrom, vidět již během nitroděložního vývoje. Lékařské testy nejčastěji odhalují přítomnost cysty v ledvinách nebo oligohydramnion nebo absence plodové vody, což je obvykle způsobeno prasknutím vaku, který jej obsahuje.

Po narození se projevily rysy obličeje popsané Potterem: zploštělý nos, epikantické záhyby v očích, zatažená brada a neobvykle nízké uši. Navíc mohou nastat změny na dolních a horních končetinách. Tyto vlastnosti však nejsou vždy přítomny ve stejné míře.

Potterův syndrom je také spojován s malformace v očích, plicích, v kardiovaskulárním systémuve střevech a kostech, zejména na obratlích. Urogenitální systém je obvykle velmi významně změněn.

Typy Potterova syndromu

V současné době jsou různé formy Potterova syndromu rozděleny do pěti velkých kategorií nebo typů. Liší se jak příčinami, tak jadernými klinickými projevy. Na druhou stranu je důležité zmínit také klasickou formu tohoto onemocnění a formu spojenou s multicystickou renální dysplazií, objevenou velmi nedávno.

1. Typ I.

Tato varianta Potterova syndromu se vyskytuje jako důsledek autosomálně recesivního polycystického onemocnění ledvin, dědičné onemocnění, které postihuje ledviny a je charakterizováno výskytem četných malých cyst naplněných tekutinou. To způsobí zvětšení ledvin a narušení tvorby moči.

2. Typ II

Hlavním rysem typu II je renální ageneze nebo aplázie, tj. vrozená absence jedné nebo obou ledvin; ve druhém případě hovoříme o bilaterální agenezi ledvin. Jelikož jsou často postiženy i jiné části močového systému, například močovod, tyto příznaky se často označují jako „urogenitální ageneze“. Původ je obvykle dědičný.

3. Typ III

V tomto případě jsou malformace způsobeny autozomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin (na rozdíl od typu I, u kterého je onemocnění přenášeno recesivní dědičností). Jsou pozorovány cysty v ledvinách a zvětšení jejich velikosti, stejně jako zvýšení frekvence cévních onemocnění. Příznaky se obvykle projevují v dospělosti.

4. Typ IV

Potterův syndrom typu IV je diagnostikován, když se objeví cysty a / nebo se hromadí voda (hydronefróza) v ledvinách v důsledku chronické obstrukce tohoto orgánu nebo močovodu. Je to běžná varianta v období plodu, která obvykle nezpůsobuje spontánní potrat. Příčina těchto změn může být jak genetická, tak environmentální.

5. Klasický tvar

Když mluvíme o klasickém Potterově syndromu, máme na mysli případy, kdy se ledviny nevyvíjejí (bilaterální ageneze ledvin), ani močovod. Bylo navrženo, že klasickou formu popsanou Potterem v roce 1946 lze považovat za extrémní verzi typu II, charakterizovanou také renální agenezí.

6. Multicystická renální dysplázie

Multicystická renální dysplázie je porucha charakterizovaná přítomností četné a nepravidelné cysty v ledvinách; Ve srovnání s výrazem „polycystický“ znamená „multicystický“ menší závažnost. V posledních letech byly identifikovány případy Potterova syndromu způsobené touto poruchou, které by mohly naznačovat možný nový typ.