Syndrom křehkého X: příčiny, příznaky a léčba

Náš genetický kód nese nezbytné pokyny pro formování a vývoj našeho organismu. Dědíme hodně z toho, co jsme, od našich předků, ačkoli výraz nebo ne část těchto pokynů bude záviset na prostředí, ve kterém žijeme.

Někdy se však vyskytují různé genetické mutace, které mohou vést k existenci poruchy u těch, kteří je nosí. To je případ syndromu křehkého X., druhá nejčastější příčina mentální retardace z genetických důvodů.

• Mohlo by vás zajímat: "Duševní a vývojové postižení"

Fragile X Syndrome: Popis a typické příznaky

Syndrom křehkého X nebo Martin-Bellův syndrom je recesivní genetická porucha vázaná na X.. Příznaky, které tento syndrom vyvolává, lze pozorovat v různých oblastech.

Nejpozoruhodnější jsou ty, které souvisejí s poznáváním a chováním, i když mohou představovat další příznaky, jako jsou typické morfologické změny nebo dokonce metabolické problémy. Přestože postihuje jak muže, tak ženy, obecně platí, že je mnohem častější u těch prvních a má také výraznější a závažnější symptomatologii.

Kognitivní a behaviorální příznaky

Jedním z nejcharakterističtějších příznaků je přítomnost mentálního postižení. Spolu s Downovým syndromem je Fragile X syndrom jednou z nejčastějších genetických příčin mentální retardace. Toto postižení může být velmi variabilní.

V případě žen je úroveň inteligence obvykle pozorována na hranici intelektuálního postižení s IQ mezi 60 a 80. Nicméně, u mužů je úroveň postižení obvykle mnohem vyššís IQ obvykle mezi 35 a 45. V tomto případě bychom čelili a střední postižení, což by znamenalo pomalejší a opožděný vývoj hlavních milníků, jako je řeč, s obtížemi při abstrakci a potřebou určité úrovně dohledu.

Dalším častým aspektem je přítomnost vysoká úroveň hyperaktivity, představující motorickou agitaci a impulzivní chování. V některých případech se mohou zranit. Mají také potíže s koncentrací a udržováním pozornosti.

Je také možné, že se prezentují typicky autistické chování, což může vést k závažným potížím v sociální interakci, fóbii z kontaktu s jinými lidmi, manýry, jako je potřesení rukou a vyhýbání se očnímu kontaktu.

• Mohlo by vás zajímat: "Druhy testů inteligence"

Typická morfologie

Pokud jde o fyzikální vlastnosti, jednou z nejběžnějších morfologických charakteristik u lidí se syndromem křehkého X je to mít určitou úroveň makrocefalie od narození, vlastnit relativně velké a protáhlé hlavy. Mezi další běžné aspekty patří přítomnost velkých obočí a uší, výrazné čelisti a čela.

Je poměrně běžné, že mají hypermobilní klouby, zejména na končetinách, a také hypotonii nebo svalový tonus pod očekáváním. Běžné jsou také odchylky páteře. U mužů se může také objevit makroorchidismus nebo nadměrný vývoj varlat, zejména po dospívání.

Lékařské komplikace

Bez ohledu na typy charakteristik, které jsme viděli, mohou lidé s syndromem křehkého X vykazovat změny, jako je gastrointestinální problémy nebo snížená zraková ostrost. Bohužel mnoho z nich představuje srdeční změny, které mají větší možnost utrpení srdečních šelestů. Vysoké procento, mezi 5 a 25%, také trpí záchvaty nebo epileptickými záchvaty, ať už lokalizovanými nebo generalizovanými.

Navzdory tomu pacienti s Martin-Bell syndromem mohou mít dobrou kvalitu života, zvláště pokud je diagnóza stanovena včas a existuje léčba a vzdělávání, které umožňují omezit účinky syndromu.

Příčiny této poruchy

Jak jsme naznačili, syndrom křehkého X je genetická porucha spojená s pohlavním chromozomem X.

U lidí s tímto syndromem je to pohlavní chromozom X trpí typem mutace což způsobí, že se v celém genu nadměrně opakuje specifická řada nukleotidů genu FMR1, konkrétně řetězec cytosin-guanin-guanin (CGG).

Zatímco subjekty bez takové mutace mohou mít mezi 45 a 55 opakováními tohoto řetězce, subjekt s křehkým syndromem X může mít mezi 200 a 1300. To zabrání správné expresi genu, takže neprodukuje protein FMRP, protože je umlčen.

Skutečnost, že chromozom X je ovlivněn mutací, je hlavním důvodem, proč je porucha pozorována častěji as čím větší závažnost u mužů, mít pouze jednu kopii uvedeného chromozomu. U žen, které mají dvě kopie chromozomu X, jsou účinky malé a příznaky se nemusí ani objevit (i když je mohou přenášet na potomky).

Léčba syndromu Martin-Bell

Syndrom křehkého X v současné době nemá žádný typ léčby. Příznaky způsobené touto poruchou však lze léčit paliativně a za účelem zlepšení jejich kvality života prostřednictvím multidisciplinárního přístupu, který zahrnuje lékařské, psychologické a vzdělávací.

Některé z léčby, které se používají u lidí s tímto syndromem, aby se zlepšila jejich kvalita života jsou logopedie a různé logopedické terapie aby zlepšili své komunikační dovednosti a pracovní terapii, která jim pomáhá integrovat informace z různých senzorických modalit.

Programy a kognitivně-behaviorální léčby Mohou být použity k tomu, aby jim pomohly vytvořit základní a složitější chování. Na úrovni vzdělávání je nutné, aby měli individualizované plány které zohledňují jejich vlastnosti a obtíže.

Na farmakologické úrovni SSRI, antikonvulziva a různá anxiolytika za účelem zmírnění příznaků úzkosti, deprese, posedlosti, psychomotorické agitace a záchvatů. Příležitostně se také používají léky psychostimulačního typu v případech, kdy je nízká úroveň aktivace, stejně jako atypická antipsychotika v případech, kdy se obvykle vyskytuje agresivní nebo sebezničující chování.

Bibliografické odkazy:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Fragile X syndrom: Behaviorální fenotyp a potíže s učením. Century Zero, sv. 46 (4), # 256. Vydání University of Salamanca.