Lissencephaly: příznaky, příčiny a léčba

Někdy změna procesu migrace neuronů způsobuje agirii, malformaci mozku, která způsobuje kůra má neobvykle hladký vzhled, chybí charakteristické gyrus a rýhy kraj. Když se tyto příznaky objeví, použije se diagnóza „lissencephaly“.

V tomto článku popíšeme co je lissencephaly, jaké jsou její příčiny a nejčastější příznaky a jak lze takové poruchy léčit nebo alespoň zvládnout.

• Mohlo by vás zajímat: "Mikrocefalie: příznaky, vlastnosti a léčba"

Co je lissencephaly?

Lissencephaly je soubor poruch charakterizovaných vyhlazením oblastí mozku ve kterých jsou obvykle záhyby a štěrbiny. Tyto malformace často způsobují změny ve vývoji nervového systému, a tím i kognitivních a psychomotorických funkcí.

Během nitroděložního vývoje mozková kůra na mnoha místech se sklopí zpět na sebe. To umožňuje, aby objem nervové tkáně, který zapadá do lebky, byl mnohem větší, než kdyby byl povrch mozku zcela hladký.

Nicméně, v případech lissencephaly brázdy a záhyby mozku nejsou vytvořeny správně, takže tento orgán vykazuje homogenní vzhled. Intenzita tohoto vyhlazení se může u každého jednotlivce lišit v závislosti na příčinách změny.

Jedná se o velmi vzácnou poruchu, která může mít významné důsledky pro tělesný a duševní vývoj. V nejzávažnějších případech je vážně ovlivněno intelektuální fungování, zatímco v jiných mohou být deficity minimální.

Očekávaná délka života je kolem 10 let. Nejčastějšími příčinami úmrtí jsou dušení udušením, onemocnění dýchacího systému a epileptické záchvaty, které mohou být velmi závažné.

Příznaky a hlavní příznaky

Příznaky lissencefalie závisí na závažnosti malformací v mozkové kůře a také na konkrétních oblastech, které jsou postiženy. Základní aspekt je agiria, technický termín používaný k označení plochého vzhledu mozkové kůry.

V mnoha případech je velikost hlavy dětí narozených s tímto onemocněním ve srovnání s velikostí ostatních novorozenců velmi malá. I když se jedná o velmi charakteristický znak lissencefalie, není přítomen u všech lidí postižených poruchou tohoto typu. Někdy se vyskytuje hydrocefalus (akumulace mozkomíšního moku).

Příčiny změn v mozkové kůře zpoždění a deficity ve fyzickém, psychomotorickém a kognitivním vývoji. Je také běžné, že se fyzické malformace vyskytují jak v rukou, tak v prstech na rukou a nohou. Na druhou stranu jsou svalové křeče a záchvaty běžné.

Lissencephaly má také tendenci způsobovat problémy s polykáním, což zase ztěžuje polykání jídla a tekutin. V důsledku toho je v mnoha případech fyzický vývoj dále ovlivňován nedostatkem živin.

• Související článek: „Druhy mentálního postižení (a charakteristiky)"

Příčiny této změny

Lissencephaly se objevuje jako důsledek změn ve tvorbě mozkové kůry, ke kterým dochází během těhotenství. Příčiny těchto chyb mohou být velmi rozmanité; Nicméně, nejběžnější souvisí s genetickými faktory.

Když nitroděložní vývoj postupuje normálně, mezi dvanáctým a čtrnáctým týdnem po oplodnění nervové buňky embrya se začínají pohybovat z oblastí mozku, kde jsou generovány, do jiných odlišný. V lissencephaly tento proces migrace buněk neprobíhá správně.

Vědecký výzkum ukazuje, že tento problém je obvykle způsoben mutacemi ve více genech: vývoj mozku je ovlivněn tím, že je nedokáže správně vyjádřit. Zúčastněné geny se zdají být umístěny na chromozomech X, 7 a 17, i když pravděpodobně nejsou jediné.

Virové infekce a snížený průtok krve které plod přijímá, může také způsobit příznaky lissencefalie tím, že zasahuje do vývoje centrálního nervového systému.

Byla zjištěna souvislost mezi lissencefalií a dvěma genetickými chorobami: Miller-Diekerův syndrom a Walker-Warburgův syndrom. Je velmi běžné, že se agirie projevuje v širším kontextu jedné z těchto poruch.

Léčba 

Jelikož se jedná o změnu morfologie mozku, nelze lissencefálii korigovat sama. Je zřejmé, že není možné vrátit se zpět do vývoje nervového systému, jakmile k němu dojde.

Kvůli tomu léčba lissencefalie je v zásadě symptomatická a jeho cílem je zlepšit kvalitu života a zlepšit fungování postižených lidí.

Tedy například v případech, kdy jsou potíže s polykáním velmi výrazné může být nutné použít na žaludek kojenců aby mohli správně krmit.

Svalové křeče a epileptické záchvaty lze zvládnout použitím specifických léků na tyto typy poruch. Na druhou stranu, když je hydrocefalus, jsou prováděny chirurgické zákroky k odtoku nahromaděné mozkomíšního moku.