Metabolické poruchy: co to je, charakteristika a nejčastější typy

Tělo provádí řadu chemických reakcí, které tvoří metabolismus. Bez nich bychom nebyli schopni získávat energii ani jednoduché molekuly z potravy a naše tělo by tedy nemohlo vykonávat své životní funkce.

Existují však případy, kdy se v důsledku genetické chyby látky odpovědné za degradaci složité molekuly, enzymy, nejsou produkovány správně, což způsobuje mnoho problémů metabolické.

Tělo produkuje asi 75 000 enzymů, a pokud některý z nich není přítomen na správné úrovni, může dojít k metabolické poruše. další uvidíme, jaké jsou metabolické poruchy a které jsou nejčastější.

• Související článek: "Bazální metabolismus: co to je, jak se měří a proč nám umožňuje přežít"

Co je to metabolická porucha?

Lidské tělo i zbytek živých bytostí jsou nádobami metabolických reakcí, což nám umožňuje porovnávat formy života s továrnami na chemické reakce. Metabolismus zahrnuje jakoukoli chemickou reakci, ke které dochází v organismu živé bytosti, ať už jde o replikaci DNA, degradaci tuků, sacharidů a bílkovin, opravu tkání, produkci melaninu...

Různé sloučeniny, které naše tělo potřebuje, aby fungovalo, se získávají tisíci metabolickými cestami které se vyskytují uvnitř buněk. K těmto chemickým reakcím dochází díky působení molekul bílkovin, enzymů, kterých má naše tělo mnoho různých, více než 75 000. Prakticky pro každou látku, kterou si do těla vpravíme, existuje enzym a každý z nich se specializuje na nějakou fázi metabolické dráhy.

Stává se, že někdy a kvůli genetickým chybám se některý enzym nepodaří syntetizovat nebo to udělá v a nesprávná, takže metabolická dráha, na které jste se měli podílet, nemůže být dokončena přiměřeně. To s sebou přináší problémy, ať už v podobě hromadění látek, protože nejsou správně odbourávány, nebo Naopak, enzymu je na látku příliš mnoho a je přítomen ve velmi vysokých hladinách. nízký. Bez ohledu na konkrétní situaci to způsobuje metabolické poruchy.

Metabolické poruchy jsou patologie, ke kterým dochází, když dojde k chybě v sekvenci genu, která způsobuje, že enzym nemůže být adekvátně syntetizován a v důsledku toho je degradující látka přítomna ve škodlivých množstvích pro organismus buď nadbytkem, nebo nedostatkem. Tento enzymatický defekt s sebou přináší komplikace pro celý organismus různé závažnosti funkce postižené metabolické dráhy a zda je zapojený enzym nezbytný pro život postižený.

Jelikož je v našem těle mnoho enzymů, existují stovky různých metabolických poruch a jejich prognóza se samozřejmě mezi nimi liší. Některé mohou zahrnovat jednoduché dočasné nepohodlí, jiné vyžadují neustálé klinické přijetí a vyžadují rozsáhlé sledování a v některých případech mohou být dokonce smrtelné. Protože jsou často způsobeny genetickou chybou, metabolické poruchy lze jen zřídka vyléčit. Při dodržování zdravého životního stylu a vyhýbání se působení některých látek však může být prognóza velmi příznivá.

Zatímco většina metabolických poruch je vzácně pozorována individuálně, pravdou je, že asi 40 % populace má nějaký zdravotní stav spojený se špatnou syntézou enzymu nebo špatným metabolismem látky. To znamená, že skupina metabolických poruch je poměrně častá, i když je pravda, že existují extrémně vzácná a život ohrožující metabolická onemocnění.

• Mohlo by vás zajímat: "Makronutrienty: co to jsou, typy a funkce v lidském těle"

Nejčastější metabolické poruchy

Jak jsme viděli, metabolická porucha se rozvíjí, když jsou v důsledku genetické chyby problémy v syntéze jednoho nebo více enzymů. V závislosti na tom, jak změněná je produkce příslušného enzymu, kterou metabolickou dráhu ovlivňuje a ve kterém z jejích stádií se změna nachází, se objeví ta či ona patologie. Mezi nejčastější metabolické poruchy najdeme:

1. Obezita

Z lékařského hlediska je obezita komplexní onemocnění. Tento zdravotní stav má vícesložkový původ, je ovlivněn jak genetikou, tak prostředím, a v posledních desetiletích se v mnoha zemích stal skutečnou pandemií. Jsou tací, kteří to považují za pandemii 21. století, protože asi 650 milionů lidí na světě trpí obezitou a 1,9 miliardy nadváhou.

Ačkoli obezita vyžaduje k diagnostice index tělesné hmotnosti (BMI) vyšší než 30, pravdou je, že To, co nejvíce identifikuje osobu s tímto onemocněním, je přebytek tuku. To je důležité, protože existují lidé, jejichž BMI je vyšší než 30, ale nemají hromadění tuku, jako je tomu u kulturistů, a proto nemají obezitu.

Obezita ovlivňuje tělo mnoha způsoby. I když být hubená není synonymem zdraví, být obézní je potvrzením toho, že zdraví vůbec nejste. Přebytek tělesného tuku je spojen s výrazně zvýšeným rizikem onemocnění kardiovaskulární onemocnění, cukrovka, rakovina, kostní patologie a dokonce i nálada a učení se.

Možná to překvapí, ale příčiny obezity zůstávají nejasné. Ačkoli jednou z jeho příčin, která se zdá být nejzřetelnější, je přílišné přejídání, pravdou je, že mnoho odborníků tvrdí, že stále neví, zda je to pravý důvod, nebo spíše důsledek. To znamená, že nejprve jste byli obézní a poté jste měli potřebu jíst velké množství.

Obezita je považována za metabolickou poruchu, jak se zdá je spojena s problémy v metabolických cestách asimilace určitých živin. Ve vývoji tohoto stavu byla pozorována genetická složka, což znamená, že je to pravda někteří lidé mohou být náchylní k obezitě, pokud se v jejich rodině vyskytla obezita choroba.

Nicméně, Skutečnost, že existuje genetická predispozice k obezitě, neznamená, že nelze dělat věci pro ztrátu tělesného tuku a zlepšení zdraví.. Tuto predispozici ovlivňuje několik faktorů prostředí, jako jsou hodiny spánku, fyzické cvičení a strava. Proto, ať už je jeho skutečná příčina jakákoli, nejlepší způsob, jak ji léčit, je začít se změnou životního stylu, zlepšit stravu a dokonce jít na psychoterapii, pokud existuje Poruchy příjmu potravy (TCA).

• Související článek: "Obezita: psychologické faktory spojené s nadváhou"

2. Diabetes

Diabetes je endokrinní a metabolické onemocnění, které může být čtyř typů:

• Prediabetes: blízko cukrovky, léčitelné.
• Gestační diabetes: dočasný diabetes spojený s těhotenstvím.
• Diabetes typu 1 nebo diabetes u dětí a mládeže: genetického původu
• Diabetes typu 2 nebo získaný diabetes: způsobený nadváhou nebo špatnými stravovacími návyky.

Diabetes je metabolická porucha, protože existují poruchy v syntéze nebo působení inzulínu, hormonu odpovědného za regulaci hladiny cukru v krvi. Kvůli tomuto problému při produkci inzulínu nemůže být glukóza správně metabolizována a volně cirkuluje v krvi, což způsobuje vážné poškození těla.

Některé příznaky cukrovky jsou ztráta hmotnosti, slabost a únava, rozmazané vidění a výskyt vředů. Z dlouhodobého hlediska s sebou toto onemocnění může přinášet i závažnější komplikace, jako jsou nemoci kardiovaskulární onemocnění, poškození ledvin, poruchy nálady, jako je deprese, a dokonce smrt.

Prediabetes a těhotenská cukrovka mají lék, ale ostatní dva ne. Diabetes 1. a 2. typu jsou chronická onemocnění, která vyžadují celoživotní léčbu, jak tomu není metabolismus glukózy může být obnoven do normálu a injekce inzulín. Aby se jejich zdravotní stav dále nezhoršoval, musí lidé s cukrovkou neustále sledovat hladinu glukózy v krvi.

• Mohlo by vás zajímat: "Typy diabetu: rizika, vlastnosti a léčba"

3. fenylketonurie

Fenylketonurie je dědičné metabolické onemocnění, při kterém v důsledku genetického selhání ti, kteří ji prezentují, nemají enzym zodpovědný za degradaci fenylalaninu, velmi běžné aminokyseliny, která se nachází v potravinách bohatých na bílkoviny. Pacienti s fenylketonurií při zavedení fenylalaninu do těla jej nemohou strávit a nakonec se hromadí.

Toto onemocnění způsobuje velmi světlou kůži a modré oči, protože melaninový pigment nemůže být syntetizován, pokud není fenylalanin degradován. Hromadění fenylalaninu poškozuje centrální nervový systém, což způsobuje mentální postižení. Další problémy spojené s fenylketonurií jsou zvláštní pachy kůže, zápach z úst a páchnoucí moč. opoždění tělesného vývoje, problémy s chováním, mikrocefalie, kožní vyrážky a samozřejmě poruchy neurologický.

Jediný způsob, jak se vyhnout příznakům fenylketonurie, je jíst po celý život dietu s extrémně nízkým obsahem bílkovin. Běžné potraviny jako maso, mléko, vejce, luštěniny a ryby jsou plné fenylalaninu, a proto je nemohou jíst pacienti s fenylketonurií.

• Související článek: „Psychologie a výživa: důležitost emocionálního stravování“

4. Laktózová intolerance

Laktózová intolerance je celosvětově extrémně běžná metabolická porucha (75 % světové populace), i když v Evropě je poměrně vzácný, zejména v Severské země, Velká Británie a severní a střední Evropa, s méně než 15 % jejich populace problémy.

Ti, kteří jí trpí, mají problémy se syntézou laktázy, enzymu produkovaného v tenkém střevě, který štěpí laktózu, látka přítomná v derivátech živočišného mléka. Laktáza přeměňuje laktózu, látku, kterou tělo nedokáže asimilovat, na glukózu a galaktózu, kterými jsou.

Intolerance laktózy je různorodá, s vážnějšími případy než ostatní. V závislosti na tom, jak je ovlivněna produkce laktázy, se objeví více či méně závažné příznaky po požití laktózových produktů, včetně plynatosti, nadýmání, průjmu, zvracení...

Neexistuje žádný lék na tuto poruchu, protože není znám způsob, jak zvýšit syntézu laktázy. Ano, existují léky, které napomáhají trávení, ale ne každému zabírají. Nejlepší způsob, jak se vyhnout příznakům intolerance laktózy, je omezit mléčné výrobky a získat vápník z jiných potravin, jako je brokolice, sójové nápoje, pomeranče, losos, špenát...

5. Hypercholesterolémie

Hypercholesterolémie je metabolická porucha, při které se vlivem genetických faktorů v kombinaci s nezdravým životním stylem hladiny LDL cholesterolu (lipoprotein s nízkou hustotou, „špatný cholesterol“) v krvi jsou nad normou, zatímco HDL (lipoproteiny s vysokou hustotou, "dobrý cholesterol"), níže.

Nejběžnější hypercholesterolémie je familiární, spojená s dědičnou genetickou predispozicí zdravým životním stylem můžete předejít. Bylo nalezeno více než 700 možných genetických mutací, které mohou způsobit jeho vzhled, což by vysvětlovalo, proč je tak častý.

Hlavním problémem této poruchy je to, že nejeví známky své existence, dokud není příliš pozdě, když již bylo produkoval akumulaci cholesterolu v cévách a ucpal je, což způsobilo cévní problémy, jako je infarkt nebo iktus. Z tohoto důvodu je tak důležité, že pokud je známo, že existuje rodinná anamnéza, časté krevní testy.

6. Hyperlipidémie

Hyperlipidémie je metabolická porucha, při které dochází ke zvýšení triglyceridů a cholesterolu. Obvykle je to způsobeno dědičnou genetickou poruchou, i když je třeba říci, že další faktory, jako je špatná strava, alkoholismus a nadváha, mohou tento zdravotní stav zhoršit.

Nejlepší způsob, jak se vyhnout závažným příznakům hyperlipidémie, je omezení konzumace masa (zejména červeného), tučných mléčných výrobků, průmyslového pečiva a jakýchkoli dalších potravin s vysokým obsahem tuku, protože nemohou být dobře metabolizovány a budou se hromadit v krvi.

Příznaky spojené s tímto zdravotním stavem zahrnují bolest na hrudi v raném věku, křeče v nohou a ztrátu rovnováhy. Lidé s hyperlipidémií mají zvýšené riziko infarktu myokardu a cerebrovaskulárních příhod, kromě jiných cévních problémů.

7. porfyrie

Porfyrie je porucha, při které dochází k hromadění porfyrinů v důsledku problémů s metabolismem těchto látek. Porfyriny jsou nezbytné pro fixaci železa a transport kyslíku v hemoglobinu ale když je nelze degradovat nebo je syntetizováno více, než je nutné, může to vést k jejich hromadění v krvi, což s sebou nese několik problémů.

Toto metabolické onemocnění je dědičné a může se projevovat více způsoby. Někdy způsobuje pouze kožní problémy, jindy může způsobit poškození nervůzpůsobující potíže s dýcháním, bolest břicha, bolest na hrudi, hypertenzi, záchvaty, bolest svalů, úzkost a dokonce smrt.

Neexistuje žádný lék na porfyrii a léčba je omezena na zmírnění příznaků, když se objeví záchvaty onemocnění. Záchvatům porfyrie lze víceméně předcházet vedením zdravého životního stylu, omezením stresu, vyhýbání se slunci, nepiji alkohol ani nekouříte a vyhýbejte se příliš dlouhé době bez jíst.

• Mohlo by vás zajímat: "Počítání kalorií ve vaší stravě není řešení"

8. Wilsonova nemoc

Wilsonova choroba je dědičná metabolická porucha, při které existují problémy s metabolizací mědi, kovu, který se hromadí v játrech, mozku a dalších životně důležitých orgánech. Měď se získává potravou a je nezbytná pro udržení našich nervů, kůže a kostí v dobrém zdraví, ale musí být také správně vyloučena.

Tento kov se může hromadit, když jsou problémy v syntéze žlučových enzymů, které jsou zodpovědné za jeho eliminaci. Pokud tato situace nastane, může to vést k problémům, jako je selhání jater, krevní poruchy, neurologická onemocnění a psychické problémy.

Přestože neexistuje žádný lék na Wilsonovu chorobu, existuje existují léky, které pomáhají fixovat měď tak, aby ji orgány vyloučily do krevního řečiště a proto se vylučuje močí. Díky lékům mohou lidé s tímto onemocněním vést normální život, i když se musí vyhýbat potravinám bohatým na měď, jako jsou korýši, ořechy, čokoláda nebo játra.

9. Ateroskleróza

Ateroskleróza je metabolická porucha, jejíž příčina je genetického původu a při které dochází ke změnám metabolismu tuků. U pacientů s tímto onemocněním se na stěnách cév hromadí tuková hmota., což způsobuje tvorbu plaku a kornatění tepen, které se stávají tužšími a užšími.

Kornatění a zužování tepen způsobuje zhoršený průtok krve, který se zpomaluje, protože má potíže s průtokem oběhovým systémem. Přichází doba, kdy jsou pláty tuku tak husté, že přímo blokuje tok a v závislosti na postižené oblasti může způsobit smrt.

Ateroskleróza je hlavní příčinou arteriální nedostatečnosti, která zase může způsobit cévní onemocnění, jako jsou infarkty, iktus, srdeční selhání, arytmie...

Ateroskleróza jako onemocnění genetického původu není vyléčitelnáAle je pravda, že změny životního stylu a medikamentózní léčba mohou zlepšit prognózu. Pokud je to nutné, chirurgický zákrok také zlepšuje kvalitu života pacienta.

10. Tay-Sachsova nemoc

Tay-Sachsova choroba je dědičná metabolická porucha, při které v důsledku selhání metabolismu lipidů není k dispozici enzym, který je štěpí. V důsledku toho, ke kterému dochází pouze ve 3 měsících života, tuk se hromadí v mozku dítěte.

Tuky mají toxický účinek na Centrální nervový systém, zvláště citlivý v dětství, protože se stále vyvíjí. Hromadění tuku v tomto systému poškozuje neurony, což má za následek problémy se svalovou kontrolou, záchvaty, slabost a z dlouhodobého hlediska slepota, paralýza a smrt.

Aby k tomuto zdravotnímu stavu došlo, musí být dva poškozené geny zděděny od obou rodičů, protože se jedná o autozomálně recesivní onemocnění, je považováno za velmi vzácné onemocnění. Neexistuje žádný lék a léčba, která je v současnosti k dispozici, je pouze paliativní, a proto je známo, že existuje příbuzní lidí, kteří trpěli tímto onemocněním, by měla být provedena genetická analýza, aby se zjistilo, zda existuje pravděpodobnost mít dítě s tímto onemocněním stav.