DiGeorge syndrom: příznaky, příčiny a léčba
DiGeorgeův syndrom ovlivňuje produkci lymfocytů a může mimo jiné způsobit různá autoimunitní onemocnění. Jde o genetický a vrozený stav, který může postihnout 1 ze 4 000 narozených dětí a někdy je detekován až do dospělosti.
další uvidíme, co je to DiGeorge syndrom a jaké jsou některé její důsledky a hlavní projevy.
- Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"
Co je to DiGeorge syndrom?
DiGeorgeův syndrom je onemocnění způsobené imunodeficiencí přerůstání určitých buněk a tkání během embryonálního vývoje. Obecně postihuje brzlík a tím i produkci T lymfocytů, což má za následek častý rozvoj infekcí.
Příčiny
Jednou z hlavních charakteristik, kterou má 90 % lidí s diagnózou tohoto syndromu, je, že chybí malá část chromozomu 22 (konkrétně z pozice 22q11.2). Z tohoto důvodu je Digeorge syndrom známý také jako syndrom delece chromozomu 22q11.2.
Podobně a díky svým příznakům je také známý jako velokardiofaciální syndrom nebo abnormální konotrunkální obličejový syndrom. Delece zlomku chromozomu 22
může být způsobena náhodnými epizodami souvisejícími se spermiemi nebo vajíčkya v několika případech dědičnými faktory. Zatím je známo, že příčiny jsou nespecifické.- Mohlo by vás zajímat: "Rozdíly mezi DNA a RNA"
Příznaky a hlavní charakteristiky
Projevy DiGeorge syndromu se mohou lišit podle těla samotného. Existují například lidé, kteří mají závažné srdeční onemocnění nebo nějaký druh mentálního postižení a dokonce zvláštní náchylnost k psychopatologickým symptomům, a jsou lidé, kteří žádné nevykazují tento.
Tato symptomatická variabilita je známá jako fenotypová variabilita., protože to do značné míry závisí na genetické zátěži každého člověka. Ve skutečnosti je tento syndrom považován za klinický obraz s vysokou fenotypovou variabilitou. Některé z nejběžnějších funkcí jsou následující.
1. Charakteristický vzhled obličeje
Ačkoli se to nemusí nutně objevit u všech lidí, některé rysy obličeje Digeorge syndromu zahrnují a vysoce vyvinutá brada, oči s těžkými víčky, uši mírně otočené dozadu s částí horních laloků nahoře ony. Může se také objevit rozštěp patra nebo špatná funkce patra.
2. Srdeční patologie
Je běžné, že se vyvíjejí různé alterace srdce a tím i jeho činnosti. Tyto změny obecně ovlivňují aortu (nejdůležitější céva) a specifická část srdce, kde se vyvíjí. Někdy mohou být tyto změny velmi mírné nebo mohou chybět.
3. Změny v brzlíku
Aby lymfatický systém fungoval jako ochrana proti patogenům, musí produkovat T buňky. V tomto procesu velmi důležitou roli hraje brzlík. Tato žláza začíná svůj vývoj v prvních třech měsících růstu plodu a její velikost přímo ovlivňuje počet vyvíjejících se lymfocytů typu T. Lidé, kteří mají malý brzlík, tvoří méně lymfocytů.
Zatímco lymfocyty jsou nezbytné pro ochranu před viry a pro tvorbu protilátek, lymfocyty Lidé s DiGeorge syndromem mají výraznou náchylnost k virovým, plísňovým a bakteriální. U některých pacientů může brzlík dokonce chybět, což vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc.
4. Vývoj autoimunitních onemocnění
Dalším důsledkem nedostatku T lymfocytů je, že můžete vyvinout autoimunitní onemocnění, což je stav, kdy imunitní systém (protilátky) má tendenci jednat nepřiměřeně vůči tělu samotnému.
Některá z autoimunitních onemocnění způsobených DiGeorge syndromem jsou idiopatická trombocytopenická purpura (která napadá krevní destičky), autoimunitní hemolytická anémie (proti červeným krvinkám), revmatoidní artritida nebo autoimunitní onemocnění Štítná žláza.
5. Změny v příštítných tělíscích
DiGeorgův syndrom také může ovlivnit vývoj žlázy zvané příštítná tělíska (Nachází se v přední části krku, poblíž štítné žlázy). To může způsobit změny v metabolismu a změny hladin vápníku v krvi, což může vést k záchvatům. Postupem času však tento účinek slábne.
Léčba
Terapie doporučená pro lidi s DiGeorge syndromem je zaměřena na nápravu abnormalit v orgánech a tkáních. Nicméně a vzhledem k vysoké fenotypové variabilitě terapeutické indikace mohou být různé podle projevů každého člověka.
Například k léčbě změn příštítných tělísek se doporučuje kalciová kompenzační léčba, a pro srdeční změny existuje specifická medikace nebo v některých případech se doporučuje intervence chirurgický Může se také stát, že T lymfocyty fungují normálněProto není nutná žádná terapie imunodeficience. Stejně tak se může stát, že tvorba T lymfocytů se s věkem postupně zvyšuje.
V opačném případě je nutná specifická imunologická pozornost, která zahrnuje neustálé sledování imunitního systému a produkci T lymfocytů. Z tohoto důvodu se doporučuje, aby v případě opakujících se infekcí bez zjevné příčiny byly provedeny testy k vyhodnocení celého systému. A konečně, v případě, že osoba zcela postrádá T buňky (což lze nazvat „úplný DiGeorgeův syndrom“), doporučuje se transplantace brzlíku.
Bibliografické odkazy:
- Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. a kol. (2004). Klinické projevy a imunologická variabilita u devíti pacientů s DiGeorge syndromem. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
- Nadace pro imunitní nedostatečnost. (2018). DiGeorge syndrom. Staženo 7. června 2018. K dispozici v https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
