Sanfilippo syndrom: příznaky, příčiny a léčba

Sanfilippo syndrom je velmi vzácný stav, který má genetické příčiny. a vyskytuje se kvůli problému v jednom ze čtyř genů odpovědných za tvorbu enzymů, které degradují heparansulfát, typ molekuly cukru. Budeme tak hovořit o typu A, B, C nebo D podle typu postiženého genu a tedy enzymu, který je pozměněn.

Tento syndrom způsobuje vážné postižení jak ve vývoji poznávací a afektivní a behaviorální, měnící chování subjektu a jeho fyziologickou funkčnost. Taková závažnost je, že pacienti s tímto problémem obvykle nežijí déle než dospívání, protože tento syndrom nelze vyléčit a lze jej léčit pouze paliativním způsobem. V současné době se zkoumají a testují nové terapie, které jsou účinnější a mohou prodloužit život těchto pacientů.

V tomto článku uvidíme, co je vzácný Sanfilippo syndrom, jaké jsou její příčiny, symptomy prezentované pacienty, kteří jí trpí, jaká je prevalence nástupu, jaké techniky se používají k diagnostice, jaká je vaše prognóza a jaké léčby se aktuálně provádějí a které jsou ve fázi experimentální.

• Související článek: "Vývoj nervového systému během těhotenství"

Co je Sanfilippo syndrom?

Sanfilippo syndrom, nazývaný také mukopolysacharidóza typu III, je metabolické onemocnění s velmi nízkým nástupem a genetického původu. Toto postižení je součástí lysozomálních střádavých chorob, kde dochází ke změnám v rozkladném procesu molekul cukru, sacharidů, což je skutečnost, která u jedince způsobuje vážné postižení, které způsobí předčasnou smrt předmět.

Tento syndrom, jak jsme řekli v předchozím odstavci, vede ke změně v lysozomech; tyto jsou druh organely, které tvoří buňku a obsahují trávicí enzymyje proto důležitý pro buněčné trávení a recyklaci produkovaného odpadu. Bylo pozorováno, že změny v této organele vedou k fatálním následkům.

• Mohlo by vás zajímat: "Top 10 genetických poruch a nemocí"

Příčiny

Tento syndrom má genetické příčiny, konkrétně autozomálně recesivní přenos. Je produkován změnou jednoho ze čtyř genů, které jsou odpovědné za produkci enzymu, který degraduje heparansulfát, tento název je ten, který dostává typ molekul cukru nazývaných glykosaminoglykany (GAG) nebo také nazývané mukopolysacharidy, proto tento syndrom může také získat Název.

Proč se tvoří tyto typy molekul cukru? Tyto molekuly, které jsou prezentovány ve formě dlouhých řetězců, plní pro tělo různé důležité funkce: jsou nezbytné aby se krev správně srážela (tedy základní funkce, když se zraníme), mají funkci strukturální, jsou součástí kůže a pojivové, chrupavčité a nervové tkáně a jsou užitečné při přenosu informací mezi buňkami.

K postižení dochází v jednom ze čtyř genů, které jsou zodpovědné za produkci enzymu, který rozkládá tuto molekulu cukru; protože existují 4 různé geny, budou existovat také 4 různé typy Sanfilippo syndromů, ačkoli u všech z nich bude pozorována abnormální akumulace heparansulfátu buňka, která způsobí vážné a mnohočetné stavy, jako jsou: problémy s růstem a chováním, změny v mentálním vývoji a ovlivnění různých orgány.

Enzymy se nazývají podle typu genu, který je vytváří, jsou: gen typu A produkuje heparansulfamidázu; gen typu B je nezbytný pro tvorbu enzymu alfa-N-acetylglukosaminidázy; gen typu C dává vznik enzymu zvanému alfa-glukosaminid N-acetyltransferáza; a konečně typ C, který produkuje enzym N-acetylglukosamin-6-sulfát-sulfatáza.

• Související článek: „Rozdíly mezi DNA a RNA“

Prevalence tohoto syndromu

Sanfilippo syndrom je vzácný, obvykle se vyskytuje u 1 z každých 70 000 porodů, ačkoli bylo vidět, že tento podíl se liší podle země, kde se studie provádí.

V tomto smyslu výzkum provedený v Austrálii ukázal, že nejrozšířenějším typem syndromu je typ A s přibližnou incidencí 1 na každých 100 000 porodů, za předpokladu, že se jedná o 60 % případů tohoto afektovanost; typ B vykazuje incidenci blízkou 1 porodu na každých 200 000, což představuje 30 % případů; a s mnohem menším procentem je typ D, který postihuje 1 z každých 1 000 000 porodů za předpokladu 6 % případů a typu C, což představuje 1 porod z každých 1 500 000, což jsou 4 % všech případy.

Stejně tak víme, že se jedná o autozomálně recesivní stav. Postižené geny nejsou sexuální páry, a proto bude výskyt u mužů a žen stejný. Termín "recesivní" znamená, že ze dvou genů, které poskytují informace, jak od matky, tak od otce, k vytvoření enzymů, je nutné, aby oba jsou změněny a představují postižení, protože pokud je přítomen pouze jeden z nich, jedinec bude přenašečem nemoci, ale ne se bude vyvíjet.

Prognóza této změny není dobrá, zahrnuje mentální postižení, které se může stát závažným a může klesnout pod IQ 50. Průměrná léta života jsou obvykle v dospívání, někdy to může trvat o něco déle a in jiné, kde jsou důsledky závažnější, jako v případě typu A, pacient má předčasnější úmrtí.

• Mohlo by vás zajímat: "Typy mentálního postižení (a vlastnosti)"

Charakteristické příznaky Sanfilippo syndromu

Sanfilippo syndrom, genetického původu, Bude přítomna od narození dítěte, i když až v období 2 až 5 let, kdy se problém a postižení začne rozvíjet a zviditelnit.

Důsledky jsou zničující, způsobují globální zpoždění ve vývoji dítěte, které může dokonce ovlivnit a skončit ztrátou schopností, které již mělo. Pozorujeme tedy více změny v chování, ve vývoji kognitivních schopností nebo biologických funkcí.

Dochází k postižení jazyka, progresivní ztrátě motoriky, těžkému sluchovému a zrakovému postižení, problémy s spánku, závažné kognitivní poruchy, které způsobují zhoršení adaptačních a sociálních dovedností, a problémy s chováním (sklon k agresivitě a hyperaktivitě, s poruchou pozornosti, s náhlými změnami nálady a chování sebepoškozování).

S odkazem na fyziologické příznaky byly pozorovány srdeční a plicní problémy, ztráta schopnosti ovládat svěrač, tužší než normální klouby, časté průjmy, bolesti hlavy a větší bolesti hlavy.

Vidíme tedy, že syndrom je degenerativní, tedy že příznaky se budou objevovat postupně a ovlivňovat stále více funkčnosti a života pacienta, což vede k předčasné smrti.

Vzhledem k vzácnosti tohoto stavu to nebude jedna z prvních diagnóz, o kterých se bude uvažovat, když se objeví první příznaky. K potvrzení, že máte Sanfilippo syndrom, bude prvním testem, který bude proveden, analýza moči, aby se zjistilo, zda se objevují vysoké koncentrace heparansulfátu, který se nedaří degradovat. Jakmile bylo potvrzeno, že koncentrace je vysoká, proveďte konkrétnější studii typ enzymu, který chybí, protože jak jsme viděli, máme 4 typy související s různými enzymy.

Také lze diagnostikovat zobrazovacími testy, jako je rentgen, u kterého je při přítomném syndromu pozorována lehká mnohočetná dysostóza, tedy postižení kosti, nebo pomocí tomografie mozek, který využívá rentgenové záření k pozorování mozkových funkcí (v tomto případě uvidíme, že v raných fázích změny a atrofie kortikální mírná nebo střední a v pokročilejších stádiích je tato atrofie již závažnější).

Je důležité znát typ syndromu, který každý subjekt představuje, protože v závislosti na enzymu, jehož nedostatek, bude postižení více či méně závažné, nejzávažnější je typ A.

• Související článek: "Psychobiologie: co je a co tato věda studuje?"

Léčba

Sanfilippo syndrom nelze vyléčit, a proto je jeho léčba paliativní., což znamená, že můžeme zmírnit a zlepšit příznaky, ale nemůžeme nechat nemoc vymizet.

Je tedy učiněn pokus pracovat a trénovat různé kognitivní a motorické dovednosti subjektu tak, aby degenerace je co nejpomalejší a můžete mít nejvyšší kvalitu života pro co největší počet lidí let.

Vzhledem k závažnosti syndromu pokračuje výzkum s cílem nalézt účinnější léčbu s lepšími výsledky. Tedy aktuálně zkoumá se, jak funguje enzymatická léčba a genová terapie s typy A a B. Podobně se také testuje, zda ketogenní dieta, která spočívá v konzumaci menšího množství sacharidů, může oddálit výskyt příznaků.