Všechny TYPY genové mutace

Obrázek: Metabolický průvodce

Genetické mutace jsou jakékoli stabilní změny, ke kterým dochází v genetická informace jedince, tj. ve vaší DNA. Jak důležité jsou ale genetické mutace? Existují různé typy genových mutací? Jsou všechny škodlivé nebo mohou být některé mutace prospěšné? Jsou všechny genetické mutace stejně škodlivé? V této lekci od UČITELE uvidíme, co typy genové mutace mohou existovat a pokud jsou více či méně škodlivé.

Index

1. Druhy genetických mutací podle jejich účinku
2. Typy genetických mutací podle jejich úrovně
3. Typy genových nebo bodových mutací
4. Chromozomální mutace
5. Genomické mutace

The genetické mutace jsou to všechny ty stabilní variace DNA jednotlivce. Mutace jsou způsobeny hlavně změnami nebo chybami, ke kterým dochází, když buňka kopíruje DNA a duplikuje se. Tyto chyby nejsou předem promyšlené, to znamená, že buňka nepřemýšlí o produkci té či oné varianty, jednoduše se vyskytnou. Tyto změny proto mohou mít na buňku tři účinky:

• Neutrální nebo tiché mutace: Některé mutace nemusí mít vůbec žádný účinek. Je možné, že tato změna neovlivní buňku a nová buňka s mutací funguje a chová se stejně jako buňky bez mutace. Představte si, že máte na sobě červené tenisky a vyměníte je za modré, bude to mít vliv na to, jak chodíte?
• Škodlivé nebo škodlivé mutace: Mutace může mít negativní účinek. Je možné, že tato změna zhoršuje chování nebo funkčnost buňky a buňka je narušena. Buňky s mutací fungují horší a mohou dokonce zemřít nebo se vymknout kontrole, jako u rakoviny. Představte si, že místo toho, abyste své boty vyměnili za jiné jiné barvy, sundejte si je; v tom případě by vám bylo horší, že?
• Přínosné mutace: V ostatních případech může mít mutace příznivé účinky. Změna mutace může zlepšit chování nebo funkci buňky nebo kterékoli z jeho částí, díky čemuž je odolnější vůči určitým parazitům nebo podmínkám životní prostředí Představte si, že nyní vyměníte tyto boty za novější a pohodlnější; to by byla pěkná změna, že?

V některých případech nebudou mutace samy o sobě neutrální, dobré nebo špatné, ale budou záviset na situaci. Pokud nastane určitá podmínka, může se mutace změnit z neutrální a bez efektu na velmi přínosnou pro jednotlivce nebo dokonce pro celý druh. Na druhou stranu, pokud se podmínky změní, mutace, díky níž se lépe přizpůsobíme jedné podmínce, může v nové situaci vést k nevýhodám. Co když tyto pantofle vyměníme za sandály? Budou prospěšné, když je horko, ale ne když je zima nebo když jsme na horách.

Obrázek: Prezentace

Druhy genetických mutací nejsou jen o jejich účincích. Další klasifikace genetických mutací souvisí s úrovní DNA, kterou ovlivňují. Genetické mutace mohou ovlivnit:

• Na malé sekvence DNA, tj. Na jedno nebo několik písmen, kterými je DNA napsána nebo kódována (dusíkaté báze). Tyto mutace jsou bodové, molekulární nebo genové mutace. Tyto mutace obvykle ovlivňují jeden gen.
• K velkým sekvencím DNA, které zase modifikují trojrozměrnou strukturu DNA. Tyto mutace ovlivňují velké fragmenty chromozomů, ve kterých je více než jeden gen, a proto se nazývají chromozomální mutace.
• K dokončení DNA chromozomů. DNA jednotlivce je organizována do chromozomů, jako různé svazky velmi velké a složité knihy. Když mutace změní celkový počet chromozomů, říká se, že jsou genomové mutace.

V rámci každé úrovně genetických mutací můžeme najít různé typy genetických mutací. V následujících částech uvidíme nejběžnější genetické mutace podle úrovně DNA, kterou ovlivňují.

Obrázek: Prezentace

The bodové nebo genové mutace jsou ty, u kterých došlo ke změně páru bází nebo několika bází, které ovlivňují pouze jeden gen. DNA je kódována 4 písmeny: A, T, G a C. Kombinace těchto písmen, tři po třech, tvoří trojice. Tyto triplety čte organela buňky, která má na starosti přeměnu tohoto kódu na proteiny. Některé molekuly mají v těle mnoho různých funkcí.

Bodové mutace mohou být způsobeny:

• Vložení bází. Nastane, když se do původní sekvence vloží další písmeno. Příklad: z ATG jdeme do ATTG
• Výmaz základen. Vyskytuje se v opačném případě než předchozí, tj. Když je odstraněno jedno nebo více písmen trojice. Příklad: z ATG jdeme do AG
• Substituce bází. Dochází k němu při výměně jednoho z těchto písmen za jiné. Tato změna se může projevit nebo vyvolat tichou mutaci, která nemá žádný účinek. Příklad: z ATG jdeme do AAG
• Investice. Jeden z tripletů, které tvoří DNA, je otočen o 180 stupňů a v kopii, která se vytváří, mají písmena opačné pořadí. Představte si, že nám původní kód říká: ACG-TAG-CCA a při kopírování se z této sekvence stane ACG-GAT-CCA.
• Přemístění. Dochází k němu, když je triplet DNA kopírován na špatném místě, tj. Tam, kam nepatří. Příkladem translokace by byla kopie, ve které byla naše počáteční sekvence: ATT-GAT-CCT-AAT převedena při kopírování do ATT-CCT-AAT-GAT.
• Fázový posun. Nakonec, když je vložena nebo odstraněna jedna nebo dvě dusíkaté báze, DNA pokračuje ve tvorbě tyto trojčata, ale protože byla odstraněna nebo vložena základna, následující trojčata také oni se mění. Uvidíte to lépe na tomto příkladu: Představte si, že vylučujeme druhé T z původní sekvence ATT-GCA-ATG: kopie by zůstala ATG-CAA-TG; Jak vidíte, trojčata, která následují po trojici, kde jsme variaci vytvořili, se také mění.

Obrázek: Prezentace

U tohoto typu genetických mutací ovlivňují změny větší fragment sekvence báze genu, a proto také způsobují změny v trojrozměrné struktuře chromozomu. Jsou podobné předchozím, ale ovlivňují více písmen v sekvenci DNA. Mezi hlavní chromozomální mutace patří:

• Investice. Při kopírování se převrátí velká část sekvence a v nové sekvenci se písmena objeví vzhůru nohama.
• Zdvojení. V tomto případě je velká část sekvence zkopírována dvakrát, obvykle v řadě.
• Přemístění. V tomto případě se může stát, že se fragment sekvence jednoduše zkopíruje na místo na stejném chromozomu, které patří vám, může se objevit na jiném místě na jiném chromozomu nebo může být vyměněn za jiný chromozom. Tuto výměnu lze provést s homologním chromozomem nebo s jiným chromozomem, který není homologní.

Obrázek: Monografias.com

Tyto typy genetických mutací, genomové mutace, změny ovlivňují počet chromozomů. V takovém případě mohou nastat čtyři situace:

• Polyploidie: V tomto případě genomové mutace se vyprodukuje více kopií všech chromozomů, než by mělo. Například pokud by došlo k polyploidii u lidí (což se nevyskytuje, protože vede k potratům) přirozený), jedinec by měl místo 46 chromozomů například 69 (normální 46 kopií a jedna kopie každého chromozom, 23 dalších).
• Haploidy: V tomto případě má jedinec o jednu kopii každého chromozomu méně. V případě lidí, kteří mají 2 kopie 23 chromozomů (celkem 46), by jedinec s haploidií měl pouze 23 chromozomů, po jedné kopii každého z nich.
• Polysomie: U tohoto typu genomové mutace má jedinec více kopií chromozomu, než odpovídá. Známým případem je případ jedinců s Downovým syndromem, kteří mají trizomii chromozomu 21, to znamená, že mají tři kopie místo dvou.
• Monosomie. U tohoto typu genomové mutace má jedinec naopak méně kopií chromozomu, než odpovídá. V případě lidí, kteří mají pouze dvě kopie, mohou existovat pouze monosomie. Příkladem je Turnerův syndrom, který se objevuje u žen s monozomií chromozomu X, to znamená, že mají pouze jednu kopii chromozomu X místo dvou, jak by to bylo normální.

Genomické mutace mají tendenci mít skvělé účinky na tělo, a proto při mnoha příležitostech způsobit velmi vážná onemocnění nebo syndromy nebo dokonce smrt jednotlivce dříve, než dosáhne narozený.

Obrázek: Prezentace

Pokud si chcete přečíst více podobných článků Druhy genetické mutace, doporučujeme vám zadat naši kategorii biologie.

• Metabolický průvodce (23. července 2013). Druhy mutací.
• Benitobios (3. listopadu 2008). Druhy mutací.